NÚCLEO CELULAR Disciplina: Embriologia e Genética Curso Odontologia Profa Ednilse Leme A presença do núcleo é a principal característica que distingue a célula eucariótica da procariótica. No núcleo está a maior parte do material genético da célula. Ciclo de vida da célula Intérfase: Período de repouso – entre 2 divisões Mitose: Ocorre divisão celular Núcleo Interfásico Componentes: Envoltório Nuclear Nucleoplasma Cromatina Nucléolo Envoltório Nuclear Separa o conteúdo do núcleo do citoplasma. Contém poros:Trânsito de macromoléculas. Nucleoplasma Constituído por solução aquosa de proteínas, RNAs, nucleotídios e íons, onde estão mergulhados o nucléolo e a cromatina. Cromatina Relacionada com a informação genética do núcleo. Na divisão celular constitui os cromossomos. Constituição Química: Proteínas simples (histonas) Ácidos nucléicos (DNA). DNA: Constituinte dos cromossomos Compactação cromossômica 1400nm NÚCLEO 6000nm CROMOSSOMO CÉLULA 700nm 30nm 300nm 10nm histonas DNA bases nitrogenadas 2nm Nucléolo É um corpúsculo denso, não delimitado por membrana, relacionado com a síntese de RNA ribossômico. SÍNTESE PROTÉICA - DNA A sequência de aminoácidos de cada proteína e a seqüência de nucleotídeos de cada molécula de RNA são especificadas pela seqüência de DNA da célula. O DNA é o responsável pelo armazenamento da informação genética. SÍNTESE PROTÉICA - DNA Nucleotídeos → subunidades do DNA e do RNA Base nitrogenada Fosfato Açúcar SÍNTESE PROTÉICA - DNA SÍNTESE PROTÉICA Síntese de DNA (replicação) Síntese de RNA (transcrição) Síntese de proteínas (tradução) Proteína aminoácidos SÍNTESE PROTÉICA Características dos Cromossomos Estruturas celulares que contém os genes. O número é variável nos seres vivos, mas é constante na espécie. Na espécie humana cada cromossomo tem ± 1250 genes. Cromossomos cada cromossomo contém uma molécula de DNA dupla fita, que se duplica durante a divisão celular 1 cromossomo (não duplicado) DNA 1 cromossomo (duplicado) 1 cromátide CENTRÔMERO 1 cromátide Classificação cromossômica: Posição do centômero CROMOSSOMO DUPLICADO Braço p centrômero Braço q cromátide Estrutura dos Cromossomos Tipos de cromossomos de acordo com a posição do centrômero: Telocêntrico Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntico Classificação cromossômica: Posição do centômero metacêntrico: centrômero no meio do cromossomo braços p e q quase do mesmo tamanho. acrocêntrico: centrômero muito deslocado à extremidade braço p visivelmente menor submetacêntrico: centrômero deslocado braço p < braço q telocêntrico: centrômero na extremidade cromossômica ausência do braço p Tipos de Cromossomos Genoma Número de pares de cromossomos de uma espécie Genoma Humano É representado por 23 pares de cromossomos (x=23). Células somáticas (diplóides) 2x=46 Nos gametas (haplóides) x=23 Cariótipo Se refere ao número e aspecto dos cromossomos de uma espécie. Cariótipo Humano: 22 pares de autossomos + 1 par sexual. Cromossomos sexuais O sexo está associado a um par de cromossomos morfologicamente diferentes de seu homólogo. Esses cromossomos são o X e o Y. Autossomos Os demais cromossomos. Cariótipo Humano Citogenética Alterações cromossômicas numéricas: Aneuploidias Tipo mais comum de distúrbio cromossômico humano Trissomia ou monossomia de um determinado cromossomo Monossomia Trissomia Alterações cromossômicas numéricas: aberrantes humanas Fetos de mães > 35 anos Nativivos 1/2 (50%) 1/50 (2%) 1/160 (0,625%) Incidência de Síndrome de Down por nascimento Cariótipos humanos anormais Abortos de 1o Trimestre Idade materna Alterações cromossômicas estruturais Rearranjos não balanceados: Síndrome de Cri du chat (46, XX, 5p- / 46, XY, 5p- ) deleção Cromossomo 5 (braço p) Métodos de diagnóstico prénatal Amniocentese: Conceito: coleta de líquido amniótico por punção transabdominal guiada por ultrassonografia, submetendo-o a testes de análise cromossômica (numérica e estrutural). Amniocentese: Entre 14ª e 18ª semanas; Resultado em 2 semanas; Efeitos adversos: abortamento: acréscimo em 0,5% a 1% cólicas, sangramentos, infecção e falta de líquido Amostragem de vilosidade coriônica Amostras de placenta jovem por: punção trans-abdominal aspiração vaginal Amostragem de vilosidade coriônica entre 10ª e 12ª semanas mesmas complicações da amniocentese risco de abortamento: 3% a 5% amniocentese × amostra de placenta escolha cabe ao médico + paciente Consideração final “ Por mais experimentado que seja o método de triagem pré-natal, seus resultados são sempre preditivos e nunca diagnósticos.” Compactação cromossômica 1400nm NÚCLEO 6000nm CROMOSSOMO CÉLULA 700nm 30nm 300nm 10nm histonas DNA bases nitrogenadas 2nm Heterocromatina e Eucromatina Cromatina: nucleoproteína DNA proteínas histonas proteínas não histônicas Heitz (1928) Heterocromatina segmentos cromossômicos extremamente condensados no núcleo interfásico .Eucromatina segmentos cromossômicos pouco condensados no núcleo interfásico Núcleo Citoplasma Heterocromatina e Eucromatina Atividade gênica A eucromatina é geneticamente ativa Divisão celular - Mitose Duplicação do DNA Divisão celular Divisão celular - Meiose