Análises de DNA fetal permitem diagnóstico de doenças genéticas

Análises de DNA fetal permitem diagnóstico de doenças genéticas antes do parto
A idade materna elevada é a principal razão que leva os casais brasileiros a buscar um diagnóstico
pré-natal de doenças genéticas. Na manhã de ontem, Sergio, que é professor titular do
Departamento de Bioquímica e Imunologia da Universidade Federal de Minas Gerais e diretor
científico do GENE - Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais, apresentou uma conferência sobre
o diagnóstico pré-natal durante o 44º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina
Laboratorial.
Segundo o médico, o diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a
gravidez. “Na maioria dos casos, o resultado é normal. Isso ajuda a diminuir a ansiedade dos pais e
também permite que os casais tenham algumas opções”, disse.
De acordo com o American College of Obstetricians and Gynecologists, hoje em dia não há mais
necessidade de indicação para a realização de um diagnóstico pré-natal de doenças genéticas.
Entretanto, segundo Sergio, na prática os exames são procurados principalmente por gestantes com
idade elevada e por casais que receberam resultados anormais de ultrassonografia fetal. Há ainda
outras indicações como filhos anteriores com doença genética, translocação cromossômica no casal
e história de perdas fetais.
Sergio explicou que o aumento da idade materna diminui a frequência de recombinações durante a
divisão celular, o que aumenta a chance de eventos como a não disjunção que leva às trissomias. A
principal trissomia observada é a do cromosso 21, que configura a síndrome de Down.
Segundo Sergio, estudos mostram que enquanto o risco de uma mulher de 20 anos ter um filho com
síndrome de Down é 1/1200, com 35 anos esse risco passa para 1/200, com 40 para 1/100 e com 45
anos para 1/25.
O exame de ultrassom pode sinalizar a possibilidade de síndrome de Down. De acordo com o médico,
a análise da translucência nucal e da ossificação do osso nasal podem indicar a síndrome. Entretanto,
estudos mostram que esses parâmetros podem levar a diagnósticos incorretos.
Há dois exames principais para investigação de doenças genéticas pré-natal, a amniocentese, que
segundo o médico foi desenvolvida na década de 1970 e é realizado na 16ª semana de gestação e a
biópsia de vilosidades coriônicas, desenvolvida nos anos 80 e que deve ser feita na 12ª semana de
gestação. Sergio afirmou que ambos são procedimentos seguros para o feto desde que realizados
por profissionais experientes. Em ambas as técnicas, é realizado um estudo cromossômico e há
necessidade de tecido embrionário em divisão celular.
“Hoje em dia, podemos estudar as alterações através de DNA. Uma das técnicas possíveis é o
QF-PCR, citogenética molecular”, afirmou o médico.
Um novo procedimento é a hibridização genômica comparativa em microarranjos. Segundo Sergio, a
técnica é capaz de detectar síndromes microcitogenéticas e não exige quantidades muito grandes de
DNA.
Outra novidade é o diagnóstico pré-natal não invasivo pelo sangue materno. O médico explicou que
embora fosse sabido que há cerca de 3% de DNA fetal livre na circulação materna na 12ª semana de
gestação, era difícil utilizar esse material em análises. Atualmente, foi desenvolvido um método de
sequenciamento de DNA maciço que permite essa análise.
Quanto à questão ética do diagnóstico pré-natal, Sergio considerou que, como apenas
ocasionalmente há um resultado anormal, os exames têm um saldo positivo. “As terapias pré-natais
são muito escassas. Mas, por outro lado, a antecipação do diagnóstico pode ajudar os casais a se
preparar para o nascimento de uma criança com problemas, inclusive no sentido de viabilizar
tratamentos. Há também a possibilidade de interromper a gravidez, o que envolve aspectos legais.
Embora o aborto seja proibido por lei no Brasil, há uma reforma planejada do Código Penal e alguns
alvarás têm sido concedidos para a interrupção da gestação”, afirmou.
Agência Notisa (science journalism – jornalismo científico)