Nome do exame: Intolerância à Proteína Lisinúrica

Nome do exame: Intolerância à Proteína Lisinúrica
Código:
• LPI
Sinonímias:
• LPI
Prazo para resultado:
• 14 a 30 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Plasma - Coletar 5 ml de sangue total em um tubo com EDTA estéril.
Centrifugar no máximo em até 2 horas após a coleta, separando o plasma para um
tubo plástico estéril (eppendorf). Se o tempo de trânsito para o início da análise for de
3 horas, enviar o material em temperatura ambiente. Se o tempo for de 3 a 24 horas,
enviar a amostra refrigerada, através de gelo reciclável. Se o tempo for superior a 24
horas, enviar a amostra congelada, através de gelo seco. Remeter o material
conforme as instruções de tempo de trânsito acima, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível, devendo chegar ao Genetika em 24
horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta. IMPORTANTE:
Para as amostras enviadas congeladas (tempo de trânsito superior a 24hs) é
imprescindível o encaminhamento em gelo seco, para conservação do congelamento
da amostra, evitando que as mesmas sejam inviabilizadas para a realização do
exame.
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
• Material: Líquor - Coletar de 1 a 2 ml de líquor e colocar em frasco estéril. Remeter o
material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto
com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível,
devendo chegar ao Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48
horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia gasosa / espectrometria de massa. (Xu, K. et al . Screening for inborn
errors of metabolism using gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B
Biomed Sci Appl. Jul 5;758(1):75-80, 2001).
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numérico, caso o resultado seja anormal,
será incluída informação e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a intolerância a Proteína
Lisinúrica.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame
Resumo da doença:
• A Intolerância a Proteína Lisinúrica é uma desordem autosômica recessiva
caracterizada pela deficiência no transporte de aminoácidos. É codificada pela pelo
gene SLC7A7 localizado em 14q11.2. Mutações neste gene levam a deficiência no
transporte da lisina, arginina e ornitina causando acúmulo no organismo.
• Os sintomas são retardo físico e metal, má absorção intestinal, hiperamonenia,
vômitos, diaréia e excreção urinária de altos níves de lisina, arginina e ornitina.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Aminoácidos na Urina, código AMU, setor de genética bioquímica.
• Aminoácidos no Plasma, código AMP, setor de genética bioquímica.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
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Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Endocrinologia
• Endocrinologia Pediátrica
• Neurologia
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Tanner L, Nanto-Salonen K, Niinikoski H, Erkkola R, Huoponen K, Simell O. Hazards
associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance. Metabolism.
Feb;55(2):224-31, 2006.
• Moosa NV, Minal D, Rao AN, Kumar A. Recurrent stupor due to lysinuric protein
intolerance. Neurol India. Sep;53(3):333-4, 2005.
• Mannucci L, Emma F, Markert M, Bachmann C, Boulat O, Carrozzo R, Rizzoni G,
Dionisi-Vici C. Increased NO production in lysinuric protein intolerance. J Inherit Metab
Dis. 28(2):123-9, 2005.
• Palacin M, Bertran J, Chillaron J, Estevez R, Zorzano A. Lysinuric protein intolerance:
mechanisms of pathophysiology. Mol Genet Metab. Apr;81 Suppl 1:S27-37, 2004.
• Palacin M, Borsani G, Sebastio G. The molecular bases of cystinuria and lysinuric
protein intolerance. Curr Opin Genet Dev. Jun;11(3):328-35, 2001.