1º Simpósio de Doenças Raras Santa Marcelina

1º Simpósio de Doenças Raras Santa Marcelina
25 de fevereiro de 2016
8:00 – Abertura
Irmã Monique Bourget – Diretora Técnica do Hospital Santa Marcelina
Dra. Carmela Maggiuzzo Grindler - Coordenadora estadual do Projeto de Implantação do Programa de
Assistência Integral à Pessoa com Doença Rara em São Paulo; Coordenadora Estadual do Programa Nacional de
Triagem Neonatal de São Paulo.
8:30 – Introdução a Doenças Raras
Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade – Médico Geneticista pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica; Médico Pediatra pela Sociedade Brasileira de Pediatria; Médico Geneticista do Hospital Santa
Marcelina, do Ambulatório de Especialidades do BONI IV e do Laboratório Fleury.
9:00 – Eixo II – Retardo Mental
Dr. Rodrigo A. Fock – Médico Geneticista e Mestre em Tecnologias e Atenção à Saúde pela Universidade
Federal de São Paulo (UNIFESP)
9:40 – Investigação em Genética Molecular – Métodos Tradicionais e Novas Tecnologias
Dr. Caio Robledo Quaio – Médico Geneticista do Grupo Fleury; Especialista pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica; Graduação e Residência Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
10:20 – Perguntas e respostas
10:30 – Coffee-break
10:50 – Investigação em Genética Metabólica
Dr. Charles Lourenço – Médico Geneticista e Especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica; Doutor em Neurogenética pela Universidade de São Paulo; Membro da Sociedade Internacional
para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM) e do World Muscle Society (WMS).
11:30 – Eixo III – Doenças Metabólicas – Horizontes Terapêuticos
Dr. Charles Lourenço – Médico Geneticista e Especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de
Genética Médica; Doutor em Neurogenética pela Universidade de São Paulo; Membro da Sociedade Internacional
para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM) e do World Muscle Society (WMS).
12:10 – Atendimento Multiprofissional – Experiências em um Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE)
Enf. Ana Claudia Viana Migliorini Vieira - Graduada pela Faculdade Don Domênico Guarujá; Especialista em
Saúde Pública pela São Camilo; Especialista em Neonatologia pela Unimonte; Enfermeira Supervisora da Equipe
Técnica de Saúde do Hospital Guilherme Álvaro Unidade Pediatra.
12:50 – Perguntas e respostas
13:00 – Brunch
13:30 – Eixo I – Malformações Congênitas – Displasias esqueléticas
Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela - Coordenador do Laboratório de Genética Molecular do Laboratório Fleury;
Médico geneticista Fellow da Thomas Jefferson University – Philadelphia – EUA; Pesquisador do Instituto da Criança do
Hospital das Clínicas da FMUSP
14:10 – Experiências da Associação Paulista dos Familiares e amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses
e Doenças Raras
Regina Célia Fanti Garcia Próspero - Secretária Adjunta da Frente Parlamentar da Saúde em Doenças Raras da ALESP;
Diretora-Presidente da Associação Paulista Mucopolissacaridoses e Doenças Raras; Diretora-Presidente da Aliança
Brasileira Genética; Consultora do Ministério da Saúde para Doenças Raras.
14:50 – Perguntas e respostas
15:00 – Encerramento