Conceitos básicos e 1ª lei de Mendel

Biologia
Professor Leandro Gurgel de Medeiros
Genética Clássica
1. Conceito: É a ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da
estrutura e função dos genes.
Características Fundamentais do Material Genético
• O DNA corresponde a natureza química do
gene:
 Armazena grande quantidade de informações.
• Capacidade de variação;
• Porque o DNA?
 Estabilidade,
reparo.
pouca
reatividade,
capacidade
de
• O DNA de uma célula tem que ser igual o das
demais?
• O material genético precisa codificar o
fenótipo.
Fitas antiparalelas
5´ 3´
3´ 5´
2. Conceitos Básicos em Genética
• Genoma conjunto completo de “n” cromossomos (logo de genes) herdado como
uma unidade de um genitor.
• Cromossomos corpos nucleoproteicos que são observados nas células durante a
divisão, levando a uma disposição linear de genes.
• Cromátide em uma mitose ou meiose, é um dos filamentos idênticos resultantes da
autoduplicação dos cromossomos.
•
•
•
•
Cromatina o complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucariotos.
Haploide célula ou organismos que possui apenas um genoma.
Diploide célula que possui dois genomas (“2n”).
Cromossomos Homólogos ocorrem aos pares e são geralmente similares em
tamanho e forma. Um vem do pai e o outro da mãe, e contém o mesmo arranjo de
genes.
• Centrômero região de ligação dos cromossomos as fibras do fuso.
2. Conceitos Básicos em Genética
2.1 Gene  região do DNA capaz de sofrer transcrição.
2.2 Alelos formas alternativas de um gene que
ocorrem em um determinado lócus em cromossomos
homólogos.
2.3 Genótipo é a constituição gênica do organismo.
2.7 Dominância uma condição na qual um
membro de um par de alelos se manifesta, como
se excluísse a manifestação do outro.
2.8 Recessividade condição na qual um membro
de um par de alelos não tem capacidade de se
manifestar, quando um outro alelo dominante
está presente.
2.4 Homozigoto organismo que contém um par de
alelos idênticos (AA ou aa) para uma dada
característica.
2.9
Fenótipo
características
(observáveis) de um organismo.
2.5 Heterozigoto contém um par de alelos que
diferem (Aa) para uma dada característica.
2.10 Fluxo Gênico dispersão de genes, por
migração de uma população reprodutiva para
outra, possivelmente levando a mudanças nas
frequências alélicas.
2.6 Hemizigoto condição na qual apenas um alelo de
um par está presente, como na ligação ao sexo ou
como resultado de deleção.
expressas
3. Leis de Mendel
• Estudou por muitos anos o cruzamento de ervilhas;
• Ervilha-de-cheiro Pisum sativum;
• Motivos para a escolha (atrelados a uma rigorosa
metodologia científica);
• Procurou escolher caracteres com fenótipos
contrastantes, bem visíveis e não influenciáveis pelo
ambiente.
Gregor Mendel (1822-1884)
3.1 Herança Monogênica
Princípio que define a 1ª Lei de Mendel:
• “Cada característica é definida por um par de alelos, que localizam-se em
cromossomos homólogos, os quais se segregam, independentemente, na
meiose, de modo que qualquer gameta recebe apenas um dos alelos.”
• Na fecundação, os gametas se fundem de maneira aleatória,
independente de quais alelos eles levam.
P
x
Gregor Mendel (1822-1884)
F1
Mendel analisou o caráter COR;
Proporção Genotípica:
Proporção fenotípica:
3.1 Herança Monogênica
Conclusões de Mendel
• Cada caráter é condicionado por um
par de fatores;
• Esses fatores se separam na formação
dos gametas;
• Nos gametas, os fatores ocorrem em
doses simples, ou seja, os gametas
são puros.
Interpretações atuais
• Cada caráter é condicionado por um par
de genes alelos;
• Em consequência do emparelhamento
dos homólogos na meiose, os alelos
segregam-se na formação dos gametas;
• Como a meiose produz células com
apenas um cromossomo do par, cada
gameta possui apenas um gene de cada
par de alelos. Não há, portanto, gametas
híbridos.
Questão 01
(UFRGS – 2000) A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Genes pode
ser relacionada a uma das fases do processo meiótico. Assinale a alternativa que
apresenta a fase referida.
a) Prófase I
Meiose I (Anafase I)
b) Metáfase I
c) Anáfase I
• Despolimerização do fuso (sem divisão entre
os centrômeros);
d) Metáfase II
• Separação dos homólogos;
e) Telófase II
• Homólogos vão inteiros para os polos;
• É a fase que, de fato, reduz o número de
cromossomos a metade!
4. Probabilidade
É a chance que um evento tem
de ocorrer, entre dois ou mais
eventos possíveis.
Princípios da probabilidade
4.1) Evento mutuamente exclusivo (Regra do “ou”):
Seu resultado é dado pela soma das probabilidades isoladas.
Ex.: Jogando-se um dado uma vez, qual a probabilidade de sair um número 2 ou 5?
4.2) Evento mutuamente independente (Regra do “e”):
Seu resultado é dado pela multiplicação (produto) das probabilidades isoladas.
Ex.: No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em
todos?
Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a
cada 216 jogadas.
Probabilidade Condicional
Probabilidade calculada quando o problema indica uma condição pré-estabelecida.
Ex.1) Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam
do sexo masculino.
Resp.: Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a
probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.
Ex.2) Suponha que um casal de indivíduos heterozigotos para o albinismo deseje saber
qual é a probabilidade de seu primeiro filho nascer homozigoto dominante ou
heterozigoto?
Ex.3) Um casal heterozigoto para o albinismo tem um filho normal e outro albino. Qual a
probabilidade desse menino normal ser heterozigoto?
Resp.: 2/3, pois já há um filho albino que deve ser excluído da probabilidade de ser
NORMAL (heterozigoto).