Resumo Biologia P1 2UP

BIOLOGIA – P1 da 2ªUP
A NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA na meiose resulta na produção de gametas com
cromossomos faltando ou em excesso (síndromes de Down, Turner e Klinefelter). A nãodisjunção cromossômica aumenta drasticamente em mulheres com mais de 35 anos,
aumentando o risco de serem geradas crianças portadoras de anomalias cromossômicas.
A MEIOSE nos animais ocorre nas gônadas para a formação de gametas, é chamada de
MEIOSE GAMÉTICA.
A MITOSE ocorre nas CÉLULAS SOMÁTICAS (todas as células do corpo) e a MEIOSE ocorre
nas CÉLULAS GERMINATIVAS (células que originam gametas).
CENTRÔMERO é a região que os cromossomos duplicados se prendem aos microtúbulos
encarregados de separar as cromátides durante as divisões celulares.
Metacêntrico: centrômero no meio; braços de tamanho aproximadamente igual
Submetacêntrico: centrômero um pouco deslocado da região mediana; braços desiguais
Acrocêntrico: centrômero localizado perto de uma das extremidades; um dos braços maior
Telocêntrico: centrômero junto a uma das extremidades do cromossomo;quase só um braço
TELÔMERO é a extremidade de um cromossomo que possuem organização especial.
TELOMERASE é a enzima que ajuda na síntese das extremidades da molécula de DNA.
GENE é o trecho de DNA que contém a informação para uma proteína.
AUTOSSOMOS são os tipos de cromossomos presentes tanto em células masculinas quanto
em femininas.
CROMOSSOMOS SEXUAIS são os que variam entre os sexos e caracterizam células
masculinas e femininas.
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS são os dois representantes de cada par cromossômico
originalmente herdados nos gametas.
CÉLULAS DIPLÓIDES (ou 2n) são células que possuem pares de cromossomos homólogos (ex:
primeira célula de nosso corpo e todas as demais que descendem dela)
CÉLULAS HAPLÓIDES (ou n) são células que possuem apenas um lote de cromossomos (ex:
óvulos e espermatozóides)
CARIÓTIPO: conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma célula.
MULHER: 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais X ( 22AA+XX)
HOMEM: 22 pares de autossomos, um cromossomo X e um Y (22AA+XY)
MUTAÇÕES: mudanças herdáveis no material hereditário. Geram a matéria-prima para
aevolução. Elas é que causam a diversidade genética, sobre a qual a seleção natural vai agir.
A frequência de mutações é baixa: em média 1 mutação para cada 104 a 109 pares de bases
duplicados. As mutações podem gerar alelos letais (mais comuns), neutros ou adaptativos
(mais raros).
Pontuais (ou gênicas): Afetam um só gene. Resultam da adição, subtração ou por uma
substituição de um nucleotídeo no DNA. São causadas por erros na replicação que não
foram corrigidos pelas enzimas reparadoras, ou por agentes mutagênicos ambientais.
Mutação sinônima ou silenciosa: Não interfere nas características do indivíduo. São muito
comuns e responsáveis pela diversidade genética.
Mutação perda do sentido (missense): Altera a mensagem genética, causando a substituição
de um aminoácido por outro na proteína. A proteína resultante pode não funcionar, mas
normalmente ocorre uma queda de eficiência e o indivíduo sobrevive.
Mutação sem sentido (nonsense): O nucleotídeo é substituído gerando um códon (3 ‘letras’
do DNA, ligado a um aminoácido) terminal e, como consequência, uma proteína encurtada
e, geralmente, não funcional.
Mutação por alteração do modo de leitura (frame-shift): Ocorre quando um nucleotídeo é
inserido ou deletado do DNA. A partir desse ponto, toda a leitura do código é alterada,
resultando numa proteína muito diferente, geralmente não-funcional.
Cromossômicas: cada espécie tem o número, tamanho e forma de cromossomos constante;
qualquer alteração gera uma ANOMALIA. (causam grande parte das doenças genéticas e é a
principal causa de retardo mental e de aborto espontâneo).
- ABERRAÇÕES: desvios em relação ao cariótipo normal que geralmente causam grandes
transtornos ao funcionamento celular, produzindo doenças graves ou até morte.
Numéricas
Euploidias: atinge conjuntos inteiros de cromossomos
Na haploidia, o indivíduo apresenta apenas um conjunto cromossômico (n). Ocorre
normalmente em fungos, vegetais e machos de abelhas. Nos animais superiores, entretanto,
a haploidia não é normal e o indivíduo não sobrevive.
Na poliploidia o indivíduo possui três ou mais conjuntos cromossômicos. Ocorre quando os
cromossomos se duplicam, mas a célula não se divide. Assim, a fecundação pode resultar em
indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n) e assim por diante. O albúmen (tecido nutritivo
do embrião vegetal) é um exemplo de triploidia (3n). Há poliploidias induzidas
artificialmente. A aplicação de colchicina, em células em divisão, resulta em células
tetraplóides (4n).
- Melhoramento genético: melancia 3n (poucas sementes), flores poliplóides
(maiores e mais numerosas), banana 3n=33 (maiores) e batata doce 6n=90
- Tri e tetraploidias humanas (69, XXX e 92, XXXX). São letais e causam sérios defeitos
cardíacos e do SNC.
- Triploidia = fusão de um óvulo e 2 espermatozóides ou 1 óvulo, um glóbulo polar e 1
espermatozóide.
- Tetraploidia = fusão de 2 zigotos diplóides ou falha na 1ª divisão do zigoto (todos os
cromossomos ficam na mesma célula)
Aneuploidias: perda ou adição de cromossomos inteiros isolados, que resultam da nãodisjunção durante a meiose.
A fusão desses gametas anormais podem gerar:
Nulissomia (2n-2) – não há casos na espécie humana que seja compatível com a vida
Monossomia (2n-1) – na maioria dos casos é fatal.
SÍNDROME DE TURNER (monossomia do X): 45 cromossomos (44A+X ou 45,X0)
Apresenta apenas o cromossomo sexual X e é do sexo feminino (baixa estatura,
QI normal, pescoço alado e estéreis).
Trissomias (2n+1)
SÍNDROME DE DOWN (trissonomia do cromossomo 21): três cromossomos 21.
Influência da idade materna, apresentam fenda palpebral oblíqua, orelha
implantação baixa, língua protusa, linha simiesca na mão e retardo mental.
SÍNDROME DE KLINEFELTER:47 cromossomos ( 44A+2X+1Y ou 44,XXY) Apresenta
três cromossomos sexuais (dois X e um Y) e é do sexo masculino. (baixa inteligência,
braços e pernas mais longos, órgãos sexuais pouco desenvolvidos, às vezes com
ginecomastia). Há casos de 48,XXXY e 49,XXXXY em que cada X a mais maior a
complicação.
SÍNDROME DE PATAU (trissomia do 13)
SÍNDROME DE EDWARDS (trissomia do 18)
TRISSOMIA DO X (47,XXX) – sexo feminino. Às vezes esterilidade e retardo
mental brando.
SÍNDROME DO DUPLO Y (47,XYY) – sexo masculino. Maiores que a média, QI baixo,
distúrbios de comportamento.
Outras trissomias ocorrem, mas geralmente, com resultados fatais.
Estruturais: Há determinadas situações em que não se modificam a quantidade de
cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.
Deleção: perda de um segmento cromossômico. ABCDEFG ABEFG
SÍNDROME “CRI DU CHAT” – Falta fragmento do braço curto do cromossomo 5
SÍNDROME DO CROMOSSOMO 22 CURTO – causa um tipo de leucemia
Duplicação e deleção: cromossomos homólogos quebram-se em pontos diferentes e trocam
segmentos. AB.CDEFG
ABEFG
ABCD.EFG
ABCDCDEFG
Inversão: um segmento quebrado é inserido na ordem inversa. ABCDEFG  ABEDCFG
Translocação recíproca: cromossomos não homólogos trocam segmentos.
ABCDEFG
ABLMNO
HIJKLMNO
HIJKCDEFG
A gravidade das manifestações de uma deficiência depende de quais são so genes ausentes.
As duplicações são menos graves que as deleções, pois não provocam falta de informações
genéticas.
A célula onde ocorre uma translocação compensada não tem prejuízo na quantidade de
genes, mas quando este indivíduo for produzir gametas, poderá formar gametas anormais,
originando, por exemplo, indivíduos com Síndrome de Down por translocação do 15/21 (é
mais comum esse caso, que por trissomia do 21).
RECOMBINAÇÃO GÊNICA é a mistura de genes de indivíduos diferentes, que ocorre na
reprodução sexuada. Os genes se organizam em novas combinações nos indivíduos sobre os
quais atua a seleção natural. Nos eucariontes ela ocorre através da segregação
independente dos cromossomos e da permutação (crossing over).
Segregação independente dos cromossomos: Pela fecundação surge o zigoto, que tem dois
lotes equivalentes de cromossomos homólogos. O zigoto se multiplica por mitose,
originando todas as células de um indivíduo multicelular. Quando formam gametas por
meiose, os cromossomos homólogos paternos e maternos podem se combinar livremente.
Número de combinações = 2n (n=número de pares de cromossomos do indivíduo).
Permutação ou crossing over: fenômeno em que cromossomos homólogos maternos e
paternos trocam pedaços durante a meiose. Acontece de maneira casual, sem que se possa
prever em que pontos e em quais cromossomos ele vai ocorrer. Permite o aparecimento de
cromossomos com combinações gênicas totalmente diferentes, que não existiam na célulamãe. É muito importante no mecanismo da evolução, pois aumenta a variabilidade genética.
CICLOS DE VIDA
1.
MEIOSE
Indivíduo Diplóide
gameta
n
MITOSE
zigoto
2n
- MEIOSE GAMÉTICA
gameta
n
Fecundação
- Ciclo apresentado em animais em geral.
2. CICLO HAPLÔNTICO
Indivíduo Haplóide
célula
n
gameta
n
4 células
n
MEIOSE
MITOSE
zigoto
2n
gameta
n
Fecundação
- MEIOSE ZIGÓTICA
- Ciclo observado em certas algas
Exemplo: Ulothrix (apresenta reproduão sexuada e assexuada). Algumas células do
filamento originam gametas por mitose. No ambiente um gameta se une a outro igual,
porém originado de outro indivíduo. Com a fusão desses isogametas forma-se o zigoto (2n),
que sofre meiose e origina quatro células haplóides (n)  esporos. Cada uma destas células
passa por divisões mitóticas e origina um novo filamento haplóide (n).
3. CICLO HAPLÔNTICO-DIPLÔNTICO
Indivíduo Diplóide
zigoto
2n
gameta
n
Fase
sexuada
Fase
assexuada
gameta
n
MEIOSE
esporos
n
esporo
n
Indivíduo Haplóide
MITOSE
Fecundação
- MEIOSE ESPÓRICA
- Ciclo existente em algas, fungos (cogumelos) e plantas
- Ocorre alternância de gerações
REPRODUÇAO SEXUADA
REPRODUÇÃO ASSEXUADA
Exemplo: Ulva. Uma geração diplóide (2n) produtora de esporos por meiose e uma geração
haplóide (n), responsável pela produção de gametas por mitose.
REPRODUÇÃO ASSEXUADA: processo em que no geral uma célula ou um conjunto de células
se desprende do corpo de um ser vivo, dando origem a um novo indivíduo genéticamente
idêntico ao genitor. Não há participação de gametas
Divisão Binária (Cissiparidade) – O cromossomo duplica-se e a bactéria estrangula-se ao
meio, originando duas células-filhas.
Brotamento – multiplica-se com brotos.
Esporulação – Reprodução por esporos. (Exemplo: alga verde Ulothrix – cada indivíduo é
constituído por um filamento simples de células iguais e haplóides (n). Os zoósporos, que
são produzidos por mitose e se locomovem facilmente na água, depois de algum tempo
fixam-se a um substrato e, por mitoses sucessivas, formam uma nova alga).
Regeneração – Corpo se reconstitui após estrangulamento ou corte.
REPRODUÇÃO SEXUADA: garante a variabilidade genética. No tipo mais comum, dois
indivíduos de sexos diferentes fundem-se e formam um zigoto, que posteriormente passa
por meiose e reconstitui novos indivíduos, geneticamente recombinados.
Unicelulares – Bactérias (procariontes) trocam DNA
Protozoários (eucariontes) trocam núcleos
Conjugação bacteriana: Transferência de DNA diretamente de uma bactéria doadora
para uma receptora através de um tubo de proteína (pili), que conecta as duas
bactérias. Na bactéria receptora pode ocorrer recombinação genética entre o
cromossomo e o fragmento de DNA unido ao plasmídio (pequenas moléculas
circulares de DNA) recebido da bactéria doadora. No plasmídio há uma região de
origem de replicação semelhante à do cromossomo bacteriano, o que permite que
ele se duplique e seja distribuído para as células-filhas durante a divisão celular.
Conjugação em protozoários: processo que leva à formação de indivíduos com novas
combinações genéticas. Dois indivíduos se aproximam e estabelecem entre si uma
ponte citoplasmática. Em cada um deles, o micronúcleo passa por meiose, originando
quatro núcleos haplóides, dos quais três degeneram. O micronúcleo restante duplicase e um deles é trasnferido ao parceiro pela ponte. Após essa troca os conjugantes se
separam. Em cada um dos dois paramécios os micronúcleos fundem-se,
restabelecendo a condição diplóide, e o macronúcleo degenera. Após diversas
divisões mitóticas e degenerações nucleares, restam dois micronúcleos, e um deles
multiplica seu DNA e transforma-se em macronúcleo. Os paramécios com novas
combinações genéticas passam a multiplicar-se por divisão binária.
Pluricelulares – Há formação de gametas
Certas algas são ISOGAMETAS (mesmo gameta, igual para ambos os sexos)
Plantas: gameta masculino = anterozóide; gameta feminino = oosfera
Animais : gameta masculino = espermatozóide; gameta feminino = óvulo
Partenogênese: um gameta (n) evolui sozinho, não há fecundação.
Órgãos reprodutores: gônadas;
gônadas masculinas = testículos; gônadas femininas = ovário
animais monóicos = hermafroditas (planária, tênia, minhoca)
animais dióicos = sexos separados; muitas espécies tem dimorfismo sexual (fêmeas
diferem dos machos); equinodermos são animais dióicos sem dimorfismo sexual.
REPRODUÇÃO EM PLANTAS:
Criptógramas (estruturas de reprodução não-evidentes):
Briófitas (musgos) – são mais comuns em ambientes úmidos e sombreados. Possuem
rizóide, caulóide e filóide (não tem raiz, caule e folha). Tem porte pequeno, que pode ser
atribuído à ausência de tecidos de condução de seiva. São plantas avasculares.
Ciclo de vida: Geração principal ou duradoura: gametófito ou geração n
- Plantas de sexos separados: Anterozóides são transferidos da planta masculina para
a feminina por meio de borrifos na água. No ápice da planta feminina existe água
acumulada e o anterozóide nada em direção ao órgão feminino e fecunda a oosfera.
Do zigoto gormado origina-se a geração diplóide (2n), o esporótito. Esta geração é a
transitória do ciclo de vida e cresce presa ao gametófito feminino (geração haplóide).
Na cápsula da geração diplóide são produzidos esporos por meiose. Quando a
capsula se abre os esporos (n) são expulsos e, caindo no ambiente, germinam e dão
origem a novos gametófitos ou plantas haplóides.
Pteridófitas (samambaias) – Tem raiz, caule e folha. Apresentam vasos condutores de
seiva, são plantas vasculares. Porte maior que o das briófitas e algumas chegam a ser
arborescentes.
Ciclo de vida: Geração principal ou duradoura: diplóide (2n) ou esporófito.
- Na face interior da folha de uma samambaia há conjuntos de esporângios ou órgãos
produtores de esporos. No interior desses há células diplóides (2n) que se dividem por
meiose, originando esporos haplóides (n). Em condições favoráveiz, cada esporo liberado da
planta principal (esporótito) passa por mitoses, dando origem a um gametófito (geração
haplóide) muito pequeno e transitório, o prótalo (monóico, hermafrodita). Do órgão
reprodutor masculino são liberados anterozóides que nadam por uma película de água até o
órgão feminino, ao encontro da oosfera. Da união dos gametas forma-se o zigoto (2n), este
divide-se por mitoses, dando origem ao embrião, que origa uma nova samambaia
(esporófito 2n).
-Algumas samambaias são isosporadas (formam esporos de um só tipo e esses
originam prótalos hermafroditas) e outras heteroesporadas (formam dois tipos de esporos;
o micrósporo, masculino, e o megásporo, feminino; cada tipo de esporo forma um tipo de
prótalo e assim essas plantas possuem prótalos de sexos separados)
Fanerógamas (ou espermatófitas) (Estruturas de reprodução bem evidenciadas)
Gimnospermas - tem semente
Angiospermas - tem semente e fruto. É vascular.