Interação Gênica, Poligenia e Pleiotropia

CAPÍTULO 5 - INTERAÇÃO GÊNICA, POLIGENIA e PLEIOTROPIA - pág. 73
Leitura do texto - A cor dos olhos
• Cor dos olhos = cor da íris. A melanina dá cor e protege contra radiação ultravioleta.
• A íris controla a quantidade de luz que entra nos olhos através da pupila.
• A íris é tão individual quanto a digital.
• A cor dos olhos, a altura, a cor da pele e muitas outras características, é consequência da
interação entre diversos genes.
1ª e 2ª LEI DE MENDEL
Um par de alelos
um caráter
Dois pares de alelos
dois caracteres
INTERAÇÃO GÊNICA
Vários pares de genes
PLEIOTROPIA
Um par de alelos
um caráter.
2 ou + caracteres
INTERAÇÃO GÊNICA
• Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de uma mesma característica, o fenômeno é
chamado de interação gênica.
• Vamos analisar a interação de genes situados em cromossomos não homólogos, que atuam
sobre a mesma característica.
Há vários casos de interação gênica:
1) Interações não-epistáticas
2) Interações epistáticas:
a) Epistasia recessiva
b) Epistasia dominante
c) Epistasia duplo recessiva.
3) Poligenia ou Herança quantitativa
1. Interações não-epistáticas
• O exemplo típico é a forma da crista em algumas raças de galinhas.
• Há 4 tipos básicos de cristas:
– rosa
– simples
– ervilha
– noz
• que dependem de dois pares de alelos.
• A presença do alelo:
– E (dominante) condiciona crista ervilha
– R (dominante) condiciona crista rosa.
• Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a
– E_R_ condiciona a crista noz.
• A ausência de ambos condiciona:
– eerr condiciona crista simples.
FORMA DA CRISTA
GENÓTIPO FENÓTIPO
Noz
(E_R_)
Ervilha
(E_rr)
Rosa
(eeR_)
Simples
(eerr)
Cruzamento de dois di-hibridos
Noz
x
Noz
RrEe x
RrEe
RE
Re
rE
re
RREE
Noz
RREe
Noz
RREe
Noz
RRee
Rosa
RrEE
Noz
RrEe
Noz
RrEe
Noz
Rree
Rosa
rE
RrEE
Noz
RrEe
Noz
rrEE
Ervilha
rrEe
Ervilha
re
RrEe
Noz
Rree
Rosa
rrEe
Ervilha
rree
Simples
RE
Re
A proporção fenotípica entre dois di-híbridos é de 9 : 3 : 3 : 1
9 R_E_ : 3 R_ee : 3 rrE_ : 1 rree
9Noz
: 3 Rosa : 3 Ervilha : 1 simples
Os fenótipos aparecem na mesma proporção da 2a Lei – a diferença é que na 2a Lei aparecem 2
características e aqui surge apenas uma (forma da crista).
EXEMPLO - Interações Gênicas - p. 76
1) Qual o proporção fenotípica resultante do cruzamento de EERr com EeRR?
R: A proporção fenotípica é 100% noz.
•
•
•
•
•
•
Observe que quando E e R estão presentes, o fenótipo produzido é ≠ do fenótipo obtido quando
só o E ou só o R está presente.
Esse tipo de interação é chamado não epistática, em oposição à epistática.
Outro ex. de interação não epistática ocorre c/ as cores de pimentões.
Nos pimentões, a presença do alelo R (dom.) condiciona a cor vermelha e o alelo C (dom.) que
provoca a decomposição da clorofila (verde), fazendo com que o vermelho predomine.
Na ausência dos 2 dominantes o pimentão é verde (rrcc).
Na ausência apenas do R, o pimentão é roxo (R_cc) e na ausência apenas do R, o pimentão é
amarelo (rrC_).
EXERCÍCIOS – Interações Gênicas
1) Qual as proporção fenotípica resultante no cruzamento de pimentões vermelhos (RrCc) com
pimentões verdes (rrcc)? (8)
2) Qual o proporção genotípica e fenotípica resultante do cruzamento um galo de crista noz
(EERr) c/uma galinha de crista ervilha (Eerr)? (8)
(Resumido Exercício 1 - p.84)
2. INTERAÇÕES EPISTÁTICAS
• EPISTASIA: é um tipo de interação gênica na qual um par de alelos “INIBE” a manifestação
de outros pares não alelos.
• Epistático: os genes inibidores.
• Hipostático: os inibidos, ou seja, os que são impedidos de se manifestarem.
A) EPISTASIA RECESSIVA
• A cor do pelo de camundongos é influenciada por vários pares de alelos.
• De forma simplificada, o alelo A fornece o padrão aguti, no qual o pelo é preto c/ faixa
amarela, o que dá uma tonalidade marrom-acinzentada.
• O alelo a determina o pelo preto uniforme.
• A presença de um alelo de outro gene, C, é condição indispensável para que se forme qualquer
pigmento.
• Em dose dupla (cc), o alelo c é epitático sobre A e a, e forma-se pelo albino.
• Assim, aacc e A_cc são albinos.
PELAGEM EM CAMUNDONGOS
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
•
•
Aguti
A_C_
Preto
aaC_
albino
A_cc ou aacc
Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F2 uma proporção de 9 : 3 : 4
9 aguti (A_C_) : 3 pretos (aaC_) e 4 albinos (A_cc e aacc).
Livro p. 77
B) EPISTASIA DOMINANTE
• Ocorre qdo. um alelo dominante impede o efeito de um alelo de outro gene.
• Um exemplo é o que acontece com a cor da pena em certas raças de galinhas.
• Um alelo epistático I inibe a manifestação de um alelo de outro par, situado em outro
cromossomo, o alelo C, responsável pela produção da cor. O alelo i não tem efeito inibitório e
o alelo c não produz cor.
COR DAS PENAS EM GALINHAS
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Coloridas
C_ii
Brancas
C_I_ / ccI_ / ccii
•
Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se em F2 uma proporção de
13 brancas : 3 coloridas
3) Em cães o alelo dominante I, de-termina cor branca dos pelos, e é epistático em relação aos genes B
que determina cor preta e a seu alelo b, que determina cor marrom. Do cruzamento de indivíduos de
genótipo IiBb com iibb, qual a proporção fenotípica esperada entre os descendentes?
4) (Copiar o exercício 2 - p.84)
Galinhas c/ o alelo dominante C têm penas coloridas, a não ser que esteja presente o alelo dominante I,
que inibe C e produz cor branca. O alelo recessivo i não tem efeito inibidor, e o genótipo cc origina cor
branca. Qual o resultado do cruzamento de duas aves duplamente heterozigotas?
C) EPISTASIA DUPLO RECESSIVA
• Ocorre qdo. qq um dos alelos recessivos de um par, em homozigose, é epistático sobre o alelo
dominante de outro par.
• Na ervilha-de-cheiro, plantas c/ alelo A e B em seu genótipo possuem flores roxas.
• As plantas c/ genótipo A_bb, aaB_ e aabb têm flores brancas.
• O genótipo aa inibe o alelo B e o genótipo bb inibe o aleo A – epistasia recessiva dupla.
COR DAS FLORES EM ERVILHAS
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Roxas
A_B_
Brancas
A_bb / aaB_ / aabb
• Cruzando dois indivíduos duplo heterozigotos, obtém-se uma proporção de
9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb
9 roxas
:
7 brancas
•
•
•
A proporção fenotípica de 9 : 7 ocorre tb em um tipo de surdez hereditária na sp humana.
O indivíduo de audição normal deve apresentar os alelos D e E no genótipo.
A ausência de um deles provoca surdez.
SURDEZ NA ESPÉCIE HUMANA
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
Normal
D_E_
Def. Auditivo
D_ee / ddE_ / ddee
A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9:7
9 D_E_ : 3 D_ee : 3 ddE_ : 1 ddee
9 Normais :
7 deficiente auditivo
Texto: Causas de surdez – p. 79 - Ler
• Origem ambiental: 25% (exposição prolongada a ruído intenso, acidente ou infecções);
• Origem genética: 75% (heranças dominante, recessiva, autossômica ligada ao sexo). Como
muitos genes contribuem p/ o desenvolvimento da audição humana, é de esperar que uma
mutação em qq desses genes possa levar a uma deficiência.
5) Com relação a surdez hereditária na espécie humana dê os fenótipos dos seguintes indivíduos:
a) EEDD:……………….
b) Eedd:………………..
c) EEDd:……………….
d) eeDD:……………….
e) eedd:……………….
Copiar exercício 3 – p. 85
6)Uma forma de surdez hereditária é condicionada por 2 pares de ale-los. P/ que haja surdez basta a
ausência de um dos alelos dominantes (D e E) de cada gene. Qual a proporção genotípica e a
fenotípica de um casal com genótipo DdEe e ddee?
Outro ex. que envolve interação epistática
• O alelo A é responsável pela forma esférica da abóbora. O alelo B tb provoca a forma esférica.
• Qdo. os 2 estão presentes eles interagem e formam-se abóboras discoides (abóbora-moranga);
• Qdo. ambos estão ausentes (aabb), a abóbora é alongada. Qual o resultado do cruzamento de
duas abóboras duplo heterozigotas (AaBb)?
A proporção fenotípica entre dois duplo heterozigotos é 9:6:1
9 A_B_
: 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb
9 Discoides :
6 Esféricas
: 1 Alongada
Texto: A cor do olho na sp humana p.79 - Ler
• O mesmo pigmento marrom que dá cor à pele (melanina) é encontrado na íris.
• Nos olhos claros há menor qtde. de melanina do que nos olhos escuros.
• A cor da íris é resultado de uma interação en-tre vários genes (ainda não decifrado).
• A cor dos olhos de um bebê pode mudar, pois ao nascer ainda não produziu toda melanina
possível. A exposição da luz desencadeia essa produção (3 anos).
• Heterocromia: pessoa c/ olhos de cores ≠s.
3. POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, H. POLIGÊNICA OU H. MULTIFATORIAL
•
•
•
•
•
Nesse caso de interação gênica, dois ou + pares de alelos somam ou acumu-lam seus efeitos, o
que permite uma série de fenótipos gradativamente ≠s entre si.
Essas características sofrem, em geral, grande ação de fatores do ambiente, o que aumenta
ainda + a variação fenotípica.
Muitas características no ser humano, nos animais e nos vegetais resultam de herança
poligênica.
Por exemplo:
• Cor da semente de trigo;
• Cor dos olhos e da pele humana;
• Altura e peso na sp humana;
• Produção do leite do gado, etc.
Em todos, o cruzamento entre dois híbridos resulta em
ampla e gradativa variação de fenótipos.
MODELOS P/ A COR DA PELE HUMANA
•
•
•
•
•
Vamos supor que a cor da pele humana fosse condicionada por apenas 2 pares de alelos,
situados em cromossomos ≠s.
Os alelos representados por letras maiúsculas condicionam maior produção de melanina que os
alelos representados pelas letras minúsculas.
Qto. maior o no de alelos c/ letras maiúsculas, + escura é a pele. (Aditivos ou efetivos).
2o esse modelo simplificado, o in-divíduo AABB tem a qtde. máxima de melanina e sua pele
teria a cor denominada preta;
O indivíduo aabb tem a qtde. mínima de melanina e sua pele teria a cor considerada branca.
– AaBb, AAbb, aaBB = parda (mulato médio) – duas doses do pigmento.
– AABb, AaBB = mulato escuro – 3 doses
– aaBb, Aabb = mulato claro - 1 dose.
MODELO P/ HERANÇA DA COR DA PELE HUMANA
•
•
Na realidade, observamos nas tonalidades de pele uma variação maior que essa, em parte por
causa da maior ou menor qtde. de sol a que uma pessoa se expõe.
Outra razão é que simplesmente não sabemos quantos pares de alelos estão envolvidos na
herança da cor da pele.
Supondo serem 2 pares de alelos que determina a cor da pele a proporção fenotípica entre dois
heterozigotos é - 1 : 4 : 6 : 4 : 1
1 – Negro
4 – Mulato escuro
6 – Mulato médio
4 – Mulato claro
1 – Branco
A cor da pele não divide a sp humana em raças
• Do ponto de vista da Biologia não é válida a ideia de ÷ da sp humana em raças, pois, em geral,
a ≠ genética entre os indivíduos é muito pequena, sendo que a maior parte dessa ≠ ocorre entre
indivíduos de uma mesma população.
• Isso quer dizer que pode haver + diferen-ças entre a carga genética de duas pes-soas de pele de
cor branca do que entre a carga genética de uma pessoa de pele de cor branca e uma de pele de
cor preta.
7) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos dê os
fenótipos dos seguintes indivíduos:
a) AABB:…………………………...
b) AaBB:………….………….……..
c) aaBB:…………………………….
d) Aabb:……………….…….…….
e) aabb:…………………………….
No DE GENES E FENÓTIPOS NA H.Q.
• Qdo. uma característica é condicionada por 2 pares de alelos, são formados 5 tipos distintos de
fenótipos.
• Se forem 3 pares = 7 fenótipos.
REGRA: O no de fenótipos resultante do cruzamento de dois híbridos p/ todos os alelos, é dado pelo no
total de alelos +1.
• Se soubermos o no de fenótipos podemos tb calcular o no total de alelos.
n + 1 = no de fenótipos
Onde: n = no total de alelos
Exemplo: 2 pares de alelos = 4 alelos
n + 1 = fenótipos
4 + 1 = 5 fenótipos
ou seja, há 2 pares de alelos envolvidos nessa herança o que resulta em 5 fenótipos
diferentes.
Copiar exercício 4 – p. 85
8) Supondo que a cor da pele humana seja determinada por três pares de alelos de efeitos cumulativos,
situados em cromossomos ≠s, quantos tipos ≠s de pigmentação poderiam ser identificados?
9) Supondo que na determinação da cor da pele humana, atuam dois pares de genes que condicionam
tipos extremos (AABB-negro e aabb-branco) e tipos intermediários. A proporção fenotípica esperada
na descendência do cruzamento de AABB x aabb é de:
4. PLEOTROPIA
•
•
•
Em muitos casos, um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do
organismo.
Esse gene é denominado pleiotrópico o fenômeno é chamado pleotropia.
Em termos moleculares, o gene fabrica apenas uma enzima, mas a presença ou a ausência dela
tem várias consequências no organismo.
Um exemplo de pleotropia é a doença fenilcetonúria.
• Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aa.
fenilalanina em tirosina.
• Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e
transforma-se em ácido fenilpirúvico, q começa a aparecer na urina e no líquido cérebroespinhal.
• No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa
substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento).
• A falta da tirosina provoca menor produção de melanina – há pouca pigmentação da pele.
(1 gene – vários caracteres).
• P/ evitar, os recém-nascidos são submetidos as teste do pezinho.
• Se detectado a fenilcetonúria, o médico irá indicar uma dieta com qtde. mínima de fenilalanina.
• Assim a pessoa pode ter vida normal, sem os sintomas da doença.
Refletindo e concluindo - Testes: 2, 3, 4, 5, 6 - pág. 85 e 86