A FAMÍLIA SILVA E SEUS GENES - IB-USP

A FAMÍLIA SILVA
E
SEUS GENES
Os filhos são diferentes, mas todos são Silva.
Saiba como!
Autores: Jorge Oyakawa, Ronaldo S. A. da Silva, Maria Augusta Q. R. Pereira e Eliana
M. B. Dessen
Idéia original: Jorge Oyakawa e Ronaldo S. A. da Silva
Projeto e produção dos bonecos: Jorge Oyakawa
Ilustrações e editoração do manual: Gledsley Müller
Ficha Técnica
Tema Central: Genética
Área de interesse: Biologia/Genética
Público Alvo: alunos do Ensino Médio
Número de participantes: 40 alunos em grupos de quatro
Tempo da atividade: duas aulas
Projeto Micro&Gene
Apoio Financeiro – Pró-Reitoria de Graduação Universidade de São Paulo – Projeto
Promat
RESUMO
A atividade simula a reprodução de um casal de seres
humano. Vários descendentes são formados levando-se em
consideração cinco características genéticas, além do sexo. A
partir dos genótipos escolhidos para os pais os participantes
devem simular a formação de gametas femininos e masculinos,
a fecundação e, finalmente, construir os fenótipos dos
descendentes.
OBJETIVOS
Esta atividade tem como objetivos principais sensibilizar
o estudante para o estudo dos padrões de herança, trazer para
o concreto as relações temporais entre diferentes processos da
hereditariedade e compreender a relação entre genótipo e
fenótipo.
JUSTIFICATIVA
A Genética ocupa uma posição importante e crucial na
Biologia e a sociedade moderna mantém um estreito
relacionamento com essa área do conhecimento. O algodão de
nossas roupas, a lã produzida por carneiros, o trigo presente
nos pães e massas e a maioria dos organismos usados pelos
seres humanos em sua alimentação foram especialmente
cruzados e selecionados de acordo com princípios genéticos.
Nos dias atuais, os avanços revolucionários dessa área, como
por exemplo, a terapia gênica, a construção de organismos
transgênicos e de clones fazem parte do cotidiano da grande
maioria dos cidadãos. Como conseqüência desses avanços
foram gerados Interesses econômicos de grande monta e
problemas éticos relacionados à manipulação de organismos
pelos geneticistas. Assim sendo a compreensão dos princípios
básicos da Genética é uma ferramenta fundamental para que
nossos estudantes estejam preparados para opinar de modo
conseqüente frente às inovações introduzidas pela ciência na
sociedade, ou seja, para exercer sua cidadania.
Esta atividade pretende levar aos professores e
estudantes uma maneira lúdica, prazerosa e participativa de
relacionar-se com o conteúdo escolar, levando a uma maior
apropriação dos conhecimentos envolvidos.
FUNÇÃO
PEDAGÓGICA
A compreensão dos fenômenos genéticos não é
simples, pois envolve processos e entidades invisíveis que não
fazem parte das experiências do dia-a-dia dos estudantes.
Além disso, essa compreensão requer uma síntese de
conceitos diversos que estão em níveis de organização
distintos (moléculas, células, organismos e populações) e a
percepção de que os efeitos desses processos são distribuídos
no tempo (a formação de gametas ocorre nos pais, a
fecundação, a formação do zigoto e o desenvolvimento do
embrião ocorrem no organismo materno e o aparecimento das
características fenotípicas, no descendente). O professor deve
estar atento ao senso comum que envolve os mecanismos de
2
herança (como, por exemplo, a idéia de mistura) e, a partir dos
conceitos, muitas vezes equivocados, que os estudantes
possuem, ajudá-los a construir a base científica dos conceitos
envolvidos na transmissão das características de pais para
filhos.
Essa atividade pretende fornecer a contextualização
necessária para retirar o aluno da condição de espectador
passivo e facilitar o aprendizado significativo dos princípios
básicos da Genética.
PREPARANDO A
ATIVIDADE
Aplicando
a atividade
em sala
de aula
Embora a atividade possa ser explorada, pelo professor,
em diferentes contextos, dependendo do nível da classe e do
conteúdo programático a ser estudado, apresentamos uma
sugestão de aplicação que procura integrar a terminologia com
a compreensão significativa dos conceitos.
A atividade deve ser desenvolvida por grupos de quatro
alunos. O(A) professor(a) apresenta o casal de bonecos aos
alunos chamando a atenção para as características fenotípicas
que são variáveis e que estarão envolvidas na atividade. Deve
ser informado que o casal irá se reproduzir e que cada grupo
de quatro alunos irá produzir um descendente utilizando o
material do kit.
O professor pode optar por xerocopiar a Tabela 1 (veja
item procedimento) para que os alunos preencham ou, então,
solicitar que eles utilizem uma página do caderno para
reproduzir as tabelas desenhadas no quadro negro.
Toda a terminologia e conceitos necessários à
compreensão dos processos genéticos tratados na atividade
poderão ser discutidos após a obtenção dos descendentes.
Nas partes 4 e 5 são colocadas questões conceituais cujas
respostas requerem um crescente grau de compreensão e de
inter-relação entre as entidades e/ou processos analisados.
Se o professor (a) se sentir hesitante em relação a
alguns de seus conceitos em Genética, poderá recorrer ao
anexo “Notas para o Professor”, assim como às informações
contidas nas Respostas às questões apresentadas no final do
texto.
I. Dividir a classe em grupos de quatro alunos
II. Apresentar o casal de bonecos chamando a atenção para as
características fenotípicas que são variáveis e que estarão
envolvidas na atividade.
III. Orientar os grupos para que sigam as instruções contidas
no item “Manual do aluno”. Tais instruções simulam:
a) determinação dos genótipos dos pais (passos 1.1 a
1.7);
b) a redução do número de cromossomos que ocorre
durante a formação dos gametas (passos 2.1 a 2.3);
3
c) a recomposição do número de cromossomos por
meio da fecundação, a combinação aleatória de
diferentes cromossomos paternos e maternos no
zigoto e a determinação do fenótipo do descendente
(passos 3.1 a 3.2);
d) comparação
dos
fenótipos
dos
diferentes
descendentes gerados (passo 4).
O protocolo que os grupos de alunos deverão seguir,
assim como as questões para a avaliação da compreensão da
atividade encontram-se em impressos plastificados.
PROCEDIMENTO
PARTE 1
Determinação
dos genótipos
dos pais
1.1. Observar a aparência (fenótipo) do casal que está
sobre a mesa do(a) professor(a).
1.2. Anotar na Tabela I o fenótipo do homem e da
mulher em relação as seguintes características:
pigmentação da pele, lóbulo da orelha preso ou
solto, dentição normal ou hipodontia, número de
dedos nas mãos e calvície precoce.
Tabela I – Fenótipos e genótipos possíveis dos pais
Pai
Mãe
Características
fenótipo
genótipos
possíveis
fenótipo
genótipos
possíveis
Pigmentação da pele
(albinismo)
Lóbulos das orelhas
Ausência de incisivos
(hipodontia)
Número de dedos
nas mãos
Calvície precoce
1.3. Observar, na Tabela II, em anexo, a descrição das
características,
os
genótipos
(constituição
genética) possíveis para cada uma delas e a
maneira como elas são transmitidas para os filhos
desse casal.
1.4. A partir das informações contidas na Tabela II
preencher a Tabela I com os possíveis genótipos
do casal.
4
1.5. Considerar que os genótipos dos pais sejam os
abaixo relacionados
Pai
Mãe
Heterozigótico para albinismo
Heterozigótica para albinismo
Heterozigótico para lóbulo da orelha
Homozigótica recessiva para lóbulo da
orelha
Heterozigótico para hipodontia
Homozigótica recessiva para hipodontia
Homozigótico dominante para polidactilia
Homozigótica recessiva para polidactilia
2
Homozigótico C para calvície precoce
Heterozigótica para calvície precoce
1.6. O saco escrito PAI contém a composição alélica
do Sr. Silva. Cada ficha colorida representa um
alelo relacionado a uma característica específica.
Por exemplo, as fichas verdes representam os
alelos para a característica albinismo (A e a). Para
a característica sexo as fichas vermelhas
representam o par de cromossomos sexuais (X e
Y).
1.7. O saco escrito MÃE contém a composição alélica
da Sra. Silva. Cada ficha colorida representa um
alelo relacionado a uma característica específica.
Por exemplo, as fichas amarelas representam os
alelos para a característica número de dedos nas
mãos (p e p).
5
Tabela II – Características fenotípicas e alelos correspondentes
CARACTERÍSTICA FENOTÍPICA
E
PADRÃO DE HERANÇA
ALBINISMO (PELE SEM PIGMENTAÇÃO)
Essa característica decorre do bloqueio da
síntese de melanina. Os indivíduos afetados
apresentam a pele, cabelos e íris sem
pigmentação
Herança autossômica recessiva.
LÓBULOS DAS ORELHAS
Nos indivíduos heterozigóticos os lóbulos das
orelhas são soltos e nos homozigóticos
recessivos, presos.
Herança autossômica recessiva.
AUSÊNCIA DE INCISIVOS (HIPODONTIA)
Indivíduos afetados para hipodontia não
possuem os dentes incisivos.
Herança autossômica dominante.
NÚMERO DE DEDOS A MAIS
(POLIDACTILIA)
Caracteriza-se pela presença de dedos
extranuméricos.
Herança autossômica dominante.
CALVÍCIE PRECOCE
Manifesta-se como dominante nos homens e
recessiva nas mulheres.
Herança autossômica
CONSTITUIÇÃO
GENÉTICA
(genótipo)
APARÊNCIA
FÍSICA
(fenótipo)
AA (homozigótico)
normal
Aa (heterozigótico)
normal
aa (homozigótico)
albino
LL (homozigótico)
lóbulos soltos
Ll (heterozigótico)
lóbulos soltos
ll (homozigótico)
lóbulos presos
Hh (heterozigótico)
incisivos ausentes
hh (homozigótico)
incisivos
presentes
PP (homozigótico)
polidáctilo
Pp (heterozigótico)
polidáctilo
pp (homozigótico)
normal
1
1
C C (homozigótico)
♀ e ♂ calvos
CC
1
2
(heterozigótico)
♂ calvo ♀ normal
2
2
(homozigótico)
♂ e♀ normais
CC
6
PARTE 2
Formação dos
gametas
(espermatozóide e
óvulo) dos pais
2.1. A partir dos alelos presentes em um indivíduo, a
composição alélica de um gameta é determinada
ao acaso. Na formação dos gametas, os alelos
relacionados com cada uma das características
(Tabela II) se comportam de maneira
independente. Por essa razão, para cada uma
das características o alelo que fará parte de um
determinado gameta pode ser sorteado de modo
independente.
2.3. Considerando a composição genética do pai, e
utilizando as fichas do saco PAI construir um
gameta paterno (espermatozóide) como indicado
a seguir:
2.3.a Determinar, inicialmente, se o gameta será
portador do cromossomo Y ou de um
cromossomo X. Retirar do saquinho “sexo”
uma ficha e coloca-la, no circulo vermelho da
estrutura que representa o espermatozóide.
2.3.b. Repetir esse procedimento para cada uma
das características, usando as fichas dos
saquinhos correspondentes.
2.4. Considerando a composição genética da mãe, e
utilizando as fichas do saco MÃE construir um
gameta materno (óvulo). Retirar do saquinho
“sexo” uma ficha e coloca-la, no circulo vermelho
da estrutura que representa o óvulo. Para as
demais características repetir o procedimento do
item 2.2b.
PARTE 3
Formação do
zigoto e do
fenótipo
do(a)
filho(a)
PARTE 4
Análise
dos resultados
3.1. A união entre o óvulo e o espermatozóide
corresponde à fecundação e origina o zigoto. Para
formar o zigoto colocar o espermatozóide dentro
da estrutura que representa o óvulo, simulando a
fecundação.
3.2. Considerando a constituição genética do zigoto e
utilizando as peças da cartela das características,
construir, usando um boneco, o fenótipo do filho(a)
do casal.
4.1. Comparar o descendente produzido pelo seu
grupo com os descendentes construídos pelos
demais grupos da classe.
a) Anotar a proporção de descendentes
masculinos e femininos obtidos.
7
b) Anotar, para cada uma das demais
características, a proporção de aparecimento
dos respectivos fenótipos.
c) Verificar se houve diferenças entre as
proporções dos fenótipos nas diferentes
características. Em caso afirmativo, formular
hipóteses que expliquem essas diferenças.
4.2. Verificar que outros tipos de gametas podem ser
formados a partir da constituição genética do
casal.
4.3. A partir da constituição genética do casal, calcular
a probabilidade de aparecimento na descendência
de:
a) uma criança albina.
b) um menino calvo.
c) uma menina com os lóbulos das orelhas
presos.
d) um menino albino com os lóbulos das orelhas
presos.
PARTE 5
Correlacionando
conceitos
1. A parte 2 dessa atividade refere-se à formação dos
gametas, óvulos e espermatozóides. As fichas representam
os alelos, ou seja, as formas alternativas de um gene (A ou
a, P ou p, etc.). Na célula:
a) onde estão localizados os alelos?
b) qual é a composição química dos alelos?
c) que tipo de informação está contida num alelo?
d) que tipo de diferença você imagina que haja entre um
alelo e outro?
2. O que ocorre com o número de cromossomos no processo
de formação dos gametas?
3. A parte 3 dessa atividade refere-se à formação do zigoto. O
que ocorre com o número de cromossomos no processo de
fecundação?
4. Na célula, qual é o processo responsável pela redução do
número de cromossomos na formação dos gametas?
5. Quantas formas alélicas de um gene existem em cada uma
das células somáticas de um ser humano? E em seus
gametas?
6. A informação genética está contida no DNA. Na célula,
onde está localizado o DNA?
7. A informação genética está contida no DNA. Em que
linguagem química essa informação está escrita?
8
8. Um gene corresponde a uma informação genética. Onde
estão localizados os genes?
9. Cada cromossomo é composto por uma molécula de DNA,
ou seja, uma dupla-hélice de DNA. Quantas moléculas de
DNA existem:
a) numa célula somática humana?
b) num gameta humano?
c) num zigoto?
10. Numa determinada célula falta um pedaço de cromossomo.
Que conseqüências essa deficiência pode trazer ao
organismo? Levante hipóteses a respeito.
11. O material genético é capaz de se reproduzir, ou seja, de
duplicar-se. Depois de duplicado, o DNA é idêntico ao
material antes da duplicação. Como o DNA se duplica de
modo tão fiel?
ANEXOS
Notas para
o professor
Todo ser vivo é formado por células. Nosso corpo, por
exemplo, é formado por trilhões delas. As células são tão
pequenas que necessitam de um microscópio para serem
visualizadas. Cada célula possui uma longa lista de instruções,
ou receitas, que quando executadas, dão às células formas e
funções características. Essa longa lista de instruções está
contida no DNA, (Deoxyribonucleic Acid) que é o material
genético de todos os seres vivos. Cada receita corresponde a
um gene (Figura 1).
Nas células dos eucariotos o DNA está distribuído por
um ou mais cromossomos. O número e o tamanho dos
cromossomos são os mesmos em todas as células somáticas
de um organismo, mas variam em organismos diferentes. Cada
cromossomo é formado por uma molécula de DNA associado a
proteínas. Os cromossomos se coram intensamente com
corantes básicos e são visíveis em microscopia óptica apenas
durante a divisão celular, quando se tornam altamente
compactados (Figura 1). Em células interfásicas, o material
genético é visualizado como uma massa amorfa no interior do
núcleo pelo fato das longas moléculas de DNA não estarem
muito condensadas. É nessa fase que o material genético
apresenta-se funcional, ou seja, transcrevendo mensagens, ou
executando as receitas.
Como as características são herdadas?
A herança de cada característica individual é
determinada por unidades físicas discretas chamadas genes.
Os organismos diplóides possuem pelo menos um par de
genes semelhantes, não necessariamente idênticos, que
condiciona cada característica. Entretanto, apenas um dos
membros do par é incluído em um gameta (a lei da
segregação). A descendência formada pela fusão de dois
gametas recebe assim um par de genes, cada um deles
9
herdado de um dos parentais. Diferentes alelos condicionam
diferentes formas de uma característica. Em indivíduos com
dois alelos diferentes do mesmo gene, a inclusão de um deles
no gameta é determinada por acaso (lei da segregação
independente). Assim sendo, é possível prever as proporções
relativas dos diferentes fenótipos na descendência por meio
das leis da probabilidade.
A aparência física de um organismo (fenótipo) nem
sempre permite determinar com certeza seus alelos (o
genótipo) devido a alelos dominantes, pois basta que estejam
presentes em dose simples para determinar a característica por
eles condicionada. Desse modo, organismos com dois alelos
dominantes (homozigóticos dominantes) têm o mesmo fenótipo
de organismos com um alelo recessivo e outro dominante
(heterozigótico). É importante ressaltar que para facilitar o
entendimento dos padrões de herança, são feitas algumas
simplificações. A primeira delas é a suposição de que cada
característica seja completamente controlada por um único
gene, e a outra simplificação é supor que um alelo seja
completamente dominante em relação ao outro, recessivo. Na
realidade, a maioria das características é determinada de
maneira muito mais variada e complexa do que como está
discutido nos próximos itens.
Muitas características são influenciadas por vários genes
Analisando a população humana verificamos que
existem pessoas dos mais variados pesos, tons de pele e
forma do corpo, apenas para considerar algumas
características bem visíveis. Características como estas não
são governadas por um único gene, mas são influenciadas por
interações entre dois ou mais pares de genes – assim como
por interações desses genes com o meio ambiente. Muitas
características, tais como a cor da pele humana, pode ter
vários fenótipos ou uma variação continua que não pode ser
dividida em categorias distintas facilmente definidas. Esse é um
exemplo de herança multifatorial ou poligênica, uma forma
de herança na qual interações de dois ou mais pares de genes
com efeito aditivo contribuem para apenas uma característica.
Figura 1 – O DNA, material
genético dos seres vivos, está
localizado no núcleo das células
eucarióticas. O DNA complexado a
proteínas
compõe
os
cromossomos. Cada uma das
cromátides de um cromossomo é
formada por uma única molécula
de
DNA
caracterizada
pela
seqüência de bases de seus
nucleotídeos. Um segmento dessa
molécula,
com
código
para
sintetizar
uma
proteína,
corresponde a um gene.
10
DNA: a molécula da herança
As “instruções” moleculares herdadas de uma geração
para a seguinte estão contidas no material genético que
compõem os cromossomos. Cada cromossomo consiste de
uma longa molécula de DNA associada a proteínas que além
de atuarem como reguladoras auxiliam na organização e
empacotamento do DNA. Na célula interfásica o complexo
DNA-proteínas
encontra-se
numa
forma
distendida,
denominada cromatina, e é visível em microscopia óptica como
uma massa heterogênea. Durante a divisão celular, esse
complexo apresenta-se altamente condensado e torna-se
visível, em microscopia óptica, como unidades individualizadas,
os cromossomos. Cada gene é um segmento funcional do DNA
localizado num local específico do cromossomo. Do ponto de
vista molecular o gene é um segmento de DNA cuja seqüência
de nucleotídeos especifica a seqüência de aminoácidos de
uma determinada proteína (Figura 1)
A variabilidade resulta da orientação independente dos
cromossomos na meiose e da fertilização ao acaso
Figura 2. Resultado da orientação
independente dos cromossomos
na metáfase I da meiose. São
quatro as combinações possíveis
entre os cromossomos maternos e
paternos.
Os
cromossomos
maternos estão representados em
azul e os paternos em vermelho.
Um dos aspectos evidenciados pela atividade “Família
Silva” é a variabilidade dos descendentes originados por um
único casal. Os dois principais processos geradores dessa
variabilidade são a distribuição dos cromossomos de origem
paterna e materna na meiose e a fertilização ao acaso para a
formação do zigoto. Embora você não vá discutir o mecanismo
da meiose com seus alunos nessa atividade é fundamental a
compreensão do papel da meiose na variabilidade da
descendência.
A Figura 2 ilustra como a divisão meiótica contribui para
as diferenças genéticas dos gametas, isto é, como o arranjo
dos pares de cromossomos homólogos na metáfase I da
meiose afeta os gametas resultantes. Vamos tomar como
exemplo um organismo com dois pares de cromossomos (2n=
4). Cromossomos provenientes do pai estão representados em
azul e aqueles originados da mãe em vermelho. Embora os
cromossomos homólogos, quando analisados em microscopia
óptica, se pareçam em tamanho e em forma, o cromossomo
materno difere geneticamente de seu homologo paterno
(Figura 3). Cada cromossomo recebido da mãe é portador de
muitos genes que são versões diferentes daqueles presentes
nos cromossomos homólogos recebidos do pai (veja itens
seguintes).
A orientação dos pares de cromossomos homólogos
(tétrades) na metáfase I da meiose é uma questão de acaso,
do mesmo modo que o lançamento de uma moeda. No
exemplo apresentado na figura 2, há dois modos possíveis de
alinhamento das tétrades. Em um deles, ambos os
cromossomos maternos (vermelhos) posicionam-se para o
mesmo lado do plano equatorial (na parte superior da figura).
Nesse caso, uma das duas células filhas, resultantes da
11
meiose I, recebe apenas cromossomos maternos, e a outra
célula recebe apenas cromossomos paternos. Quando ocorre
essa possibilidade de alinhamento de homólogos, os gametas
produzidos têm todos os cromossomos de origem materna ou
todos os cromossomos de origem paterna.
Na possibilidade alternativa de alinhamento, as tétrades
estão orientadas com um cromossomo azul e um vermelho em
cada lado da placa metafásica I (na parte inferior da figura).
Esse arranjo produz gametas com um cromossomo paterno e
um materno. Ou seja, metade dos gametas possui um grande
cromossomo azul e um cromossomo vermelho pequeno
(combinação 3), e a outra metade possui um grande
cromossomo vermelho e um azul pequeno (combinação 4).
O exemplo nos mostra que é possível um total de quatro
combinações de cromossomos nos gametas, e de fato, o
organismo produzirá gametas dos quatro tipos. Essa variedade
de gametas ocorre porque cada par de cromossomos
homólogos se orienta na placa metafásica I de modo
independente do outro par. Em espécies como a humana, com
mais de dois pares de cromossomos, a orientação de todos
eles na placa metafásica I é independente (os cromossomos
sexuais X e Y comportam-se como um par de homólogos na
meiose).
O número total de combinações de cromossomos nos
gametas é 2n, onde n é o número cromossômico haplóide. No
organismo usado como exemplo n=2, e, assim sendo, o
número possível de combinações cromossômicas é igual a 22,
ou 4. Para os seres humanos (n=23), há 223, ou cerca de 8
milhões de combinações cromossômicas possíveis. Isso
significa que cada gameta que um ser humano produz contem
uma das 8 milhões de combinações possíveis dos
cromossomos maternos e paternos.
Quantas possibilidades de combinação existem quando
um gameta de um individuo se une ao gameta de outro
indivíduo na fertilização? Um óvulo humano, que representa
uma das 8 milhões de possibilidades, é fertilizado ao acaso por
um espermatozóide, representando uma em 8 milhões de
outras possibilidades.
Multiplicando-se 8 milhões por 8 milhões, verifica-se que
um casal pode produzir um zigoto diplóide com uma das 64
trilhões de combinações de cromossomos possíveis! Desse
modo, a natureza casual da fertilização aumenta ainda mais o
já enorme potencial de variabilidade da descendência numa
reprodução sexuada.
Os enormes valores acima mencionados sugerem que a
orientação independente dos cromossomos na metáfase I e a
fertilização ao acaso poderiam explicar toda a variedade
existente na população humana. Na realidade, esses dois
eventos são apenas parte de um quadro mais amplo.
12
Cromossomos homólogos são portadores de versões
diferentes dos genes
Figura 3. A informação genética
contida
em
cromossomos
homólogos pode diferir.
Levando em consideração a informação genética real,
ou seja, os genes contidos nos cromossomos, qual é o
significado da orientação independente dos cromossomos na
metáfase meiótica?
Vamos examinar um exemplo simples, duas tétrades
como as da Figura 3. As letras assinaladas nos cromossomos
homólogos representam genes. Lembre-se que cromossomos
homólogos possuem, em lócus correspondentes, genes para
as
mesmas
características.
Neste
exemplo
estão
esquematizados genes relacionados a duas características na
espécie humana: A e a representam versões diferentes(alelos)
de um gene relacionado à presença de melanina na pele ou
sua ausência (albinismo) e L e l representam diferentes
versões de um gene para outra característica, lóbulo da orelha
solto ou preso. Do ponto de vista molecular, alelos apresentam
seqüências de nucleotídeos levemente diferentes no DNA
cromossômico.
A letra A representa o gene para presença de melanina
e a letra a representa o gene para a versão Albina, ou seja, o
alelo é incapaz de codificar a síntese de melanina. Note que os
alelos A e a ocupam o mesmo lócus nos cromossomos
homólogos, representados na figura com as cores vermelha e
azul, respectivamente. Do mesmo modo, o alelo L (para lóbulos
soltos) está no mesmo lócus que o alelo l, que determina
lóbulos presos.
O fato de cromossomos homólogos poderem ser
portadores de dois tipos diferentes de informação genética para
a mesma característica (por exemplo, presença de melanina) é
o que realmente faz com que os gametas – e em conseqüência
os descendentes – sejam diferentes entre si. No exemplo, um
gameta portador de um cromossomo vermelho teria genes
especificando presença de melanina e lóbulos presos, e o
gameta contendo o cromossomo homologo azul teria genes
para albinismo e lóbulos soltos.
É possível visualizar a base cromossômica das leis de
Mendel seguindo o destino de dois genes durante a meiose e a
fertilização. Na figura 4, estão apresentados dois pares de
cromossomos onde foram assinalados dois genes, o A,
relacionado à presença de melanina na pele e o gene L
responsável pela forma do lóbulo da orelha. Seguindo o
comportamento dos dois cromossomos (longo e curto) na
meiose verifica-se que cromossomos não homólogos,
juntamente com seus genes, segregam-se independentemente,
originando gametas com diferentes composições alélicas.
Lembre-se que a permutação, que ocorre entre
segmentos correspondentes de dois cromossomos homólogos,
aumenta ainda mais a variabilidade genética. Mas essa é uma
outra história que fica para uma outra vez.
13
Figura 4 – Meiose de uma célula 2n=4, heterozigótica para as características:
pigmentação da pele (Aa) e lóbulos da orelha (Ll).
Os genes e seus produtos
O produto de um gene pode ser um RNA que não vai
ser traduzido, como os RNAs transportadores e RNAs
ribossômicos, por exemplo, ou então um RNA mensageiro que
será traduzido em uma proteína. A proteína codificada por um
gene pode ser uma enzima como a tirosinase, ou uma
substância que não atua como enzima, mas tem um papel
definido na célula, quer fisiológico, como a hemoglobina e a
insulina, ou estrutural, como as proteínas do colágeno.
As células somáticas dos organismos diplóides
possuem dois alelos, iguais ou diferentes, em cada lócus do
par de cromossomos homólogos. Se os alelos forem diferentes,
por exemplo, A e a, pode ser que codifiquem a síntese de
proteínas diferentes, que podem ou não ser funcionais. Por
exemplo, os indivíduos heterozigóticos HbA/HbS têm, nas
hemácias, dois tipos de hemoglobinas: A (normal) e S (a da
siclemia). Isto é uma prova de que os dois alelos codificam
proteínas funcionais. Já no caso do albinismo, o alelo anormal
produz uma proteína não funcional; e é por isso que o
homozigótico aa, não tendo a enzima tirosinase que transforma
a tirosina em dopa, não produz melanina. Por essa razão, um
indivíduo albino pode ser filho de pais com pele pigmentada,
heterozigóticos (Aa). A presença de pigmentação nos pais
demonstra que o alelo A, mesmo em dose simples, produz
melanina em quantidade suficiente.
Em genética a palavra dominante não implica que um
fenótipo seja normal ou mais comum que o fenótipo recessivo.
As características selvagens (aqueles que prevalecem na
natureza) também não são necessariamente as determinadas
por alelos dominantes. Em genética, dominante significa que o
heterozigótico (Aa), portador de apenas uma cópia do alelo
dominante, exibe o fenótipo dominante. Ao contrário, o fenótipo
condicionado pelo alelo recessivo é visto apenas no
14
homozigótico (aa). Freqüentemente, características recessivas
são mais comuns na população do que as dominantes. Por
exemplo, a ausência de sardas (característica recessiva) é
mais comum que sua presença. Na espécie humana, como os
genes dominantes patológicos são raros, os homozigóticos
para o alelo dominante (por exemplo, HH) são raríssimos e, em
muitos casos, desconhecidos, o que torna impossível saber se
HH tem a mesma expressão que Hh. Por isso, é adequado
considerar como dominante o alelo patogênico cujo efeito afeta
o heterozigótico, independente de produzir ou não o mesmo
efeito em dose dupla.
LEMBRE-SE QUE
1.
2.
3.
4.
5.
Há formas alternativas de genes, as unidades que
determinam as características hereditárias.
Para cada característica, um organismo tem dois
alelos, cada um herdado de um dos pais. Esses alelos
podem ser iguais ou diferentes.
Um espermatozóide ou óvulo carrega apenas um
alelo para cada característica, porque os pares de
alelos separam-se durante a formação dos gametas.
Entretanto, quando espermatozóides e óvulos se
unem na fecundação, cada um contribui com seu
alelo, restaurando a condição par na descendência.
Quando dois alelos de um par são diferentes e um
deles se expressa completamente enquanto o outro
não tem efeito notável na aparência do organismo,
eles são chamados, respectivamente, de alelo
dominante e alelo recessivo.
O organismo que tem um par de alelos idênticos para
uma característica, é dito homozigótico.
.
GLOSSÁRIO
ALELO – formas alternativas de uma informação genética
encontradas num determinado cromossomo.
ALELO DOMINANTE – aquele que se manifesta mesmo em
estado de heterozigose (dose simples). Assim se A é
dominante sobre a, então A/A e A/a têm o mesmo fenótipo.
ALELO RECESSIVO – aquele que se manifesta apenas em
homozigose (dose dupla); alelo cujo efeito fenotípico não se
expressa em heterozigose.
AUTOSSOMO – um cromossomo que não está diretamente
envolvido com a determinação do sexo de um indivíduo; em
mamíferos, por exemplo, qualquer cromossomo diferente de X
ou Y; cromossomo igualmente representado nos machos e
fêmeas.
CARACTERÍSTICA – (CARÁTER) – aspecto morfológico ou
fisiológico usado para distinguir de outro(s) um ser ou grupo de
seres.
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CROMOSSOMO – estrutura formada pelo material genético
(DNA) e proteínas. É através dele que a informação hereditária
é transmitida de uma geração para outra (isto é, de pais para
os filhos).
CROMOSSOMO SEXUAL – cromossomo relacionado com a
determinação do sexo; nos mamíferos os cromossomos
sexuais são o X e o Y.
DESCENDENTE – indivíduo que descende de outro.
ESPERMATOZÓIDE – gameta masculino.
FENÓTIPO – características de um indivíduo que resultam da
combinação de seus genes e da influência do meio ambiente.
GAMETA – célula reprodutora haplóide, masculina ou feminina.
GENE – unidade básica da herança; um segmento do material
hereditário relacionado com a determinação de uma
característica.
GENÓTIPO – constituição genética de um indivíduo com
relação a uma única característica ou a um conjunto delas.
HERANÇA – transmissão de uma característica dos pais para a
descendência.
HERANÇA AUTOSSÔMICA – herança determinada por um ou
mais genes localizados em cromossomos autossômicos, ou
não sexuais.
HERANÇA POLIGÊNICA – herança condicionada pela
interação de um grande número de genes com efeito aditivo
resultando em características com variação quantitativa.
HETEROZIGÓTICO – indivíduo que possui, para um dado
lócus em cromossomos homólogos, alelos diferentes para um
determinado gene.
HOMOZIGÓTICO – indivíduo que possui, para um dado lócus
em cromossomos homólogos, alelos idênticos para um
determinado gene.
ÓVULO – gameta feminino.
VARIABILIDADE – que varia; que tem diferentes aspectos.
ZIGOTO – ovo fertilizado que resulta da união do núcleo do
espermatozóide com o núcleo do óvulo; é diplóide.
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RESPOSTAS PARA
AS QUESTÕES
Parte 4 – Análise dos resultados
4.1. As proporções esperadas dos possíveis descendentes
estão apresentadas na tabela
TABELA
Característica
Proporção esperada
Sexo: filhos/filhas
1:1
pele pigmentada/albinos
3:1
lóbulo da orelha solto/preso
1:1
hipodontia/dentição normal
1:1
número normal de dedos/polidactilia
0:1
calvície precoce
filhas normais
filhos – 1 calvo:1 normal
Entretanto, considerando que a amostra de
descendentes obtidos é pequena haverá desvios das
proporções esperadas para todas as características, exceto
polidactilia. No caso da polidactilia, como o pai é homozigótico
para uma herança autossômica dominante todos os
descendentes possuirão o alelo P e, portanto, terão dedos
extranumerários.
Outro resultado que merece destaque é o referente à
calvície precoce que, apesar de ser uma herança autossômica,
manifesta-se de modo diferencial dependendo do sexo do
indivíduo. Como o pai é homozigótico para o alelo C2 e a mãe
heterozigótica (C1 C2) os descendentes possíveis são:
• C2 C2, todos normais independentemente do sexo
• C1 C2, filhas normais e filhos com calvície precoce
4.2. Os gametas possíveis para o casal em questão são:
gametas da mãe:
• X, A, l, h, p, C1
• X, A, l, h, p, C2
• X, a, l, h, p, C1
• X, a, l, h, p, C2
gametas do pai:
• X, A, L, H, P, C2
• X, A, L, h, P, C2
• X, A, l, H, P, C2
• X, A, l, h, P, C2
• X, a, L, H, P, C2
• X, a, L, h, P, C2
• X, a, l, H, P, C2
• X, a, l, h, P, C2
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•
•
•
•
•
•
•
•
Y, A, L, H, P, C2
Y, A, L, h, P, C2
Y, A, l, H, P, C2
Y, A, l, h, P, C2
Y, a, L, H, P, C2
Y, a, L, h, P, C2
Y, a, l, H, P, C2
Y, a, l, h, P, C2
4.3. Probabilidades de aparecimento na descendência:
a) ¼ de descendentes albinos.
b) ½ de ser menino x ½ de ser calvo = ¼ dos filhos.
c) ½ de ser menina x ½ de ter lóbulo preso = ¼ das filhas
d) ½ de ser menino x ¼ de ser albino x ½ de ter lóbulo
preso = 1/16 dos filhos
Parte 5 - Correlacionando conceitos
1a. Os alelos estão localizados nos cromossomos, dentro do
núcleo da célula.
1b. Os alelos são constituídos por DNA.
1c. Informação genética, ou seja, a seqüência de bases do
segmento de DNA que compõem um alelo define a ordem
dos aminoácidos na proteína que ele codifica.
1d. Alelos diferem na seqüência de bases.
2. Durante o processo de formação dos gametas o número de
cromossomos é reduzido a metade.
3. A fertilização restabelece
cromossomos da espécie.
o
número
original
de
4. O processo responsável pela redução do número de
cromossomos nos gametas é a divisão meiótica.
5. Cada célula somática de um ser humano possui duas
cópias alélicas, mas seus gametas possuem apenas uma.
6. O DNA da célula está contido em seu núcleo.
7. A informação química do material genético está contida na
seqüência de nucleotídeos do DNA.
8. Os genes estão localizados nos cromossomos das células.
9. As células somáticas humanas e os zigotos possuem 46
moléculas de DNA enquanto os gametas apenas 23.
10. O pedaço de DNA que falta pode conter parte de um gene,
um gene inteiro ou vários genes. Assim sendo, o produto
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desse(s) gene(s) não estará(ão) presente(s) na célula. Se o
produto codificado pelo gene for essencial, a célula
portadora da deficiência morrerá. A falta do produto gênico
poderá também ocasionar a alteração de uma característica
fenotípica. Além disso, a deficiência pode envolver
segmentos de DNA não codificantes, mas que são
importantes para a manutenção da integridade do
cromossomo (como a região telomérica), ou para a ligação
do cromossomo às fibras do fuso (como a região
centromérica).
11. A replicação do DNA é semiconservativa, ou seja, cada fita
serve de molde para a síntese da fita complementar.
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