Ciclo celular – Mitose e meiose O ciclo celular é o programa para o crescimento e divisão (proliferação) celular, composto de 4 fases : G1 (e G0), S, G2 e M. ● Fase G1 - caracterizada por expressão de genes e síntese de proteínas. Isto permite a célula crescer e produzir todas as proteínas necessárias para a síntese de DNA. ● Fase S - a célula replica seu DNA. Isto permite a célula dividir-se em duas células filhas, cada uma delas com uma cópia completa de DNA. ● Fase G2, a célula novamente cresce e sintetiza proteínas para o processo de divisão. Completada esta fase (além dos checkpoints desta via de divisão), a célula finalmente entra na quarta fase do ciclo celular: a fase final M ● Fase M, a célula passa por um processo denominado citocinese, originando 2 células filhas. Duplicação do DNA divisão celular informações genéticas da célula de origem divisão celular Tipos de divisão celular: mitose e meiose. células-filhas com as mesmas Mitose Divisão celular onde uma célula (mãe) dá origem a duas célula.-filha com as mesmas características e mesmo número de cromossomos da célula-mãe. Observação: a mitose é chamada de divisão equacional (E!) pelo fato de manter o número de cromossomos constante. Ocorrência: Células Somáticas. Finalidades -Aumentar o número de células. -Formação do organismo. -Reposição celular, etc.. Fases prófase – metáfase – anáfase – telófase a) Prófase: tem o início da condensação dos cromossomos, com diminuição dos nucléolos até o seu desaparecimento. Aparece o fuso acromático (centríolos duplicados). O fim da prófase, caracteriza-se pela desintegração da carioteca, com espalhamento dos cromossomos na região central da célula. b) Metáfase: os cromossomos, bastante condensados, passam a ocupar a região mediana (equatorial) da célula, espalhando-se entre as fibras do fuso. O fim da metáfase é marcada pela divisão dos centrômeros e pela separação das cromátides-irmãs, então chamodos cromossomos- irmãos. c) Anáfase: separação dos cromossomos-irmãos, até atingir os pólos do fuso. d) Telófase: separação das células, formação do núcleo, descondensação do DNA e reaparecimento dos nucléolos. Citocinese: Divisão do citoplasma em duas partes, cada uma com seu núcleo. A membrana plasmática sofre um estrangulamento progressivo na região mediana da célula, até separar duas célulasfilhas . MEIOSE Divisão celular intimamente associada ao processo de reprodução sexuada. Permite a redução da carga cromossomal de 2n para n. Compensa-se a fecundação e mantêm-se constante o número de cromossomos de uma geração para outra Na espécie humana, a meiose ocorre no ovário, originando óvulos (haplóides), e no testículo, originando espermatozóides (haplóides). A união do óvulo com o espermatozóide forma a primeira célula diplóide de uma pessoa, o zigoto. PRÓFASE I: relativamente longa e complexa, subdivide-se em cinco subfases. LEPTÓTENO ZIGÓTENO PAQUÍTENO DIPLÓTENO DIACINESE Aparecimento de Emparelhamento inúmeros pontos dos cromossomos de condensação, os homólogos lado a cromômeros, nos lado, cromossomos rigorosamente. Ocorre o fenômeno da permutação ou crossing over, troca de conteúdo. Surgimento dos quiasmas, ou seja, troca de pedaços entre as cromátides irmãs. Terminação dos quiasmas, e fim das trocas de informações entre os homólogos. METÁFASE I: Devido ao emparelhamento, os cromossomos homólogos não ficam alinhados no mesmo plano, como acontece na mitose. Assim, os pares de cromossomos, ainda ligados pelos quiasmas, alinham-se na região mediana de célula, de tal maneira que cada homólogo de um par fica voltado para um dos pólos da célula. ANÁFASE I: Os cromossomos homólogos se separam, indo para pólos opostos, porém ao contrário da mitose, as cromátides-irmãs, permanecem unidas. TELÓFASE I: Os cromossomos chegam aos pólos ainda duplicados, formandos por duas cromátides presas pelo centrômero. O citoplasma se divide, formando duas células-filhas. Como não possuem homólogos, essas células são consideradas como haplóides e essa divisão, reducional. MEIOSE II (idêntico à mitose) No intervalo entre a meiose I e II, ocorre a intercinese, cada uma das duas células iniciará a divisão II. Não haverá duplicação dos cromossomos, já constituídos por duas cromátides. PRÓFASE II: Fim dos nucléolos, desaparecimento da carioteca; METÁFASE II: Espalhamento central dos cromossomos, e ligamento ao fuso; ANÁFASE II: Os cromossomos-irmãos migram para pólos opostos; TELÓFASE II: Ao chegar aos pólos celulares, cada grupo de cromossomos é envolvido por uma nova carioteca. Os cromossomos descondensam-se e os nucléolos reaparecem. E em seguida, ocorre a citocinese, que separa os citoplasma das células-filhas. Assim, surge quatro células haplóides filhas. ESTUDO COMPARATIVO MITOSE x MEIOSE MITOSE FASES (prófase; metáfase; anáfase e telófase) MEIOSE 2 X (prófase; metáfase; anáfase e telófase) FILHAS 2 4 N°. cromos 2n (diplóide) n (haplóide) Ocorrênc. Células Somáticas Células Sexuais Caract. Idênticas à célula - mãe Metade da célula – mãe Primeira Lei de Mendel: Também denominada lei da segregação dos fatores, lei de monoibridismo ou Lei fundamental da Genética. A Primeira Lei de Mendel é anunciada assim: “Cada caráter é definido por um par de fatores que se separam quando um gameta é formado, indo um fator para cada gameta, sendo então, um caráter puro”. Variedade dominante: aquela que aparecia na geração F1 Variedade recessiva: aquela que se mantinha escondida em F1, mas se manifestava em F2 Atualmente esses fatores são denominados genes ou alelos e representados por letras do alfabeto: Letras maiúsculas – alelos/genes dominantes Letras minúsculas - alelos/genes recessivos Convenção: Usa-se a letra que inicia o nome da variedade recessiva Figura de 2ª. Lei de mendel Mendel deu prosseguimento ao seu trabalho, analisando dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja: dois alelos/genes Cada par sendo responsável por uma característica Na análise dos caracteres 2 a 2, Mendel obteve sempre o mesmo resultado: - Independência na transmissão hereditária dos alelos - proporção fenotípica em F2= 9:3:3:1 9 = ocorrência dos dois fenótipos dominantes em um mesmo indivíduo 3 = Ocorrência de um fenótipo dominante e outro recessivo em um mesmo indivíduo 1 = Ocorrência de dois fenótipos recessivos em um mesmo indivíduo Suas conclusões foram mais tarde enunciadas como 2ª. Lei de Mendel ou Lei de Segregação Independente ou princípio da distribuição independente dos caracteres ou ainda diibridismo Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por uma característica separa-se independemente de outro par de fatores responsável por outra característica Ou seja: O par de alelos localizados em cromossomos não-homólogos separam-se de forma independente na formação dos gametas Qual a relação entre meiose e 2ª. Lei de Mendel? Conceitos básicos em genética clássica: Cromossomos homólogos: semelhantes em tamanho, forma, posição do centrômero e seqüência de genes Cromossomos autossomos x cromossomos sexuais (alossomos) Locus ou loco gênico: local no cromossomo onde se localiza um gene Plural: loci Alelos: Formas alternativas de um gene. Ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos e tipicamente diferem em seqüência devido a processos mutacionais (figura) Alelo dominante: aquele que por produzir uma proteína funcional manifesta-se mesmo em dose única (homozigose ou heterozigose) Representado por letra maiúscula Alelo dominante_________m RNA ___________ proteína Alelo recessivo: Expressa-se apenas em dose dupla (homozigose) Indivíduo homozigoto: aquele que apresenta para determinado gene os dois alelos iguais: AA ou aa Indivíduo heterozigoto:aquele que apresenta para determinado gene os dois alelos diferentes: Aa Genótipo: Constituição gênica do indivíduo Fenótipo: Expressão física do genótipo + interação com o meio ambiente. É a característica física ou bioquímica que se expressa no indivíduo como resultado da interação do genótipo com o meio ambiente (externo ou interno) Exemplos: Indivíduos com fenilcetonúria + dieta com baixo teor de fenilalanina – evitam o retardo mental (genótipo afetado / fenótipo normal) Indivíduos que nasceram com mal-formações nos membros devido a ingestão de talidomida pela mãe durante a gravidez (genótipo normal / fenótipo afetado) OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y. Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal: Em cada célula diplóide há dois exemplares idênticos de cromossomos (homólogos) Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. GENOMA HUMANO O genoma humano, na sua forma diplóide, consiste em aproximadamente 6 a 7 milhões de pares de bases de DNA organizados linearmente em 23 pares de cromossomos. Pelas estimativas atuais, o genoma contém 50.000 a 10.000 genes (os quais codificam um número igual de proteínas) que controlam todos os aspectos da embriogênese, desenvolvimento, crescimento, reprodução e metabolismo-essencialmente todos os aspectos do que faz o ser humano um organismo funcionante.