genética médica

COMISSÃO DE SISTEMATIZAÇÃO DA REFORMA CURRICULAR
REESTRUTURAÇÃO DAS ATIVIDADES DO CURSO MÉDICO
CARACTERIZAÇÃO DAS DISCIPLINAS E ESTÁGIOS DA NOVA MATRIZ CURRICULAR
CÓDIGO DA DISCIPLINA ATUAL: BIG601
NOME ATUAL: Genética e Evolução
NOVO NOME: Genética Médica
CARGA HORÁRIA ATUAL: 60 hs
NOVA CARGA HORÁRIA: 60 hs
PERÍODO ATUAL: 3º período
NOVO PERÍODO: 1º período
PRÉ-REQUISITOS (ESPECIFICAR CONTEÚDOS E, SE POSSÍVEL, DISCIPLINAS):
Não se aplica
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM (CONHECIMENTOS, HABILIDADES, ATITUDES):
Nesta disciplina o aluno estará vivenciando as leis de Mendel sob o prisma humano, ou seja, as
doenças genéticas humanas. Vivenciará todo o processo, desde a origem das alterações no DNA
que causam as patologias, os mecanismos de herança e suas complexidades, a história familiar de
uma patologia genética humana, a genética populacional e sua história de povoamento recontada
pelo DNA e as freqüências genotípicas e gênicas até a utilização de todo o conhecimento teórico da
genética no dia a dia da clínica médica. Estaremos trabalhando o aspecto ético das consultas
genéticas, triagem neonatal, aconselhamento genético, tratamento das doenças genéticas. O aluno
estará desenvolvendo habilidades de raciocínio no qual deverá encontrar um elo entre o DNA e o
fenótipo característico de uma determinada doença genética. Para tanto, o mesmo será
estimulado a desenvolver um espírito de curiosidade, criatividade e objetividade.
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO (ESPECIFICAR TAMBÉM O CONTEÚDO DE ÉTICA MAIS APROPRIADO A
SER DESENVOLVIDO DE MANEIRA INTENCIONAL E SISTEMÁTICA DURANTE ESSA ATIVIDADE):
Orga n i za ção do ge noma h uma no
Orga n i za ção do ge noma h uma no
Estrutura e função do DNA: replicação, transcrição e tradução
Estrutura e função do DNA: replicação, transcrição e tradução
Exercícios, mutações
GD: Mutações e hemoglobinopatias
GD: Mutações e hemoglobinopatias
Métodos de detecção da variação genética I
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Métodos de detecção da variação genética II
Exercicios biologia molecular
Prova (aulas 1 a 9)
Herança Mendeliana e análise de heredogramas
Herança Mendeliana e análise de heredogramas
Herança Mendeliana e análise de heredogramas
Diagnóstico pré-natal/Aconselhamento Genético, ética no aconselhamento
genético.
Exercícios e Aula Prática
Exercícios e Aula Prática
Citogenética
Farmacogenética
Imunohematologia
Genética Bioquímica – GD
Prova (aulas 08 a 18)
Genétrica Multifatorial
Genética do câncer
Paternidade– Palestra
Genética de População
Ética – questões envolvendo a clínica, aconselhamento genético, testes
moleculares, terapia gênica
Apresentações
Apresentações
Apresentações
Prova (aulas 19 a 25)
*Bibliografia Recomendada:
1. Genética Médica. Thompsom & Thompson. Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J. 7ª Edição (2007).
Elsevier.
2. Genética Médica. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J. e R.L. White. Terceira edição (2003). Ed.
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J.
3. Introdução à Genética. Griffith AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Nona edição (2008).
Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ.
4. Bioquímica. Lenhinger (2ª Ed.). Cap. 24 pg 612 a 629; Cap 25 pg 644 a 658 (não considerar “RNAs
ribossômicos e de transferência...”); Cap 26 pg 671 a 682 (não considerar “O ribossomo é uma máquina...”),
688 a 693, 696 e 697 (parar em “A síntese de proteínas...), 700 (Glicosilação) e 705 (A degradação...).
METÓDO (AULA TEÓRICA, AULA PRÁTICA, SEMINÁRIO, GD, TRABALHO DE CAMPO, ETC.).
DETALHAR:
As aulas teóricas têm duração de duas horas e são divididas entre período expositivo e um segundo
momento de discussão e quando necessárias aplicações de exercícios.
A aula prática levará o aluno a vivenciar o diagnóstico clínico e molecular de uma doença genética
com histórico familiar. Para tanto, dividimos a turma e duas e reunimos grupos de, no máximo,
cinco alunos. Cada grupo terá um problema para ser resolvido e este será uma família completa,
dados clínicos da suposta patologia, método diagnóstico. Os alunos realizarão a técnica para o
diagnóstico e, em seguida, com o resultado nas mãos estaremos analisando em conjunto cada um
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dos resultados de cada grupo.
Seminário. Estaremos convidando especialistas que virão contar para os alunos seus
conhecimentos, aplicações para a sociedade e suas dificuldades.
GD e Exercícios. Trataremos de assuntos vastos, como a genética bioquímica através de estudo de
casos. Também aplicaremos listas de exercícios que complementarão a aquisição do
conhecimento.
CENÁRIO DE ENSINO-APRENDIZAGEM:
O aluno estará em contato direto com o professor durantes as aulas. O professor buscará
transmitir o conhecimento teórico de cada um dos assuntos pontuados com exemplos e desafios
que estimularão os discentes e buscarem mais informações obtidas nas demais disciplinas do
curso. Estaremos constantemente discutindo a genética através de estudo de caso, aula prática,
exercícios e GDs.
INFRA-ESTRUTURA FÍSICA NECESSÁRIA:
Salas de aula teórica dotadas de quadro negro e instalações para computador e datashow. Se
possível ponto de conexão com a rede web.
Laboratório de aula prática dotado de equipamentos de biologia molecular como, por exemplo,
termociclador, cuba de eletroforese, fonte de energia elétrica, bancadas para 5 grupos com 5
alunos cada, escaninhos para guardarem seus pertences.
AVALIAÇÃO (FORMATIVA, SOMATIVA, AVALIAÇÃO DE DESEMPENHO, ETC):
Propomos três avaliações formais do tipo prova individual. Somada a este tipo de avaliação, ao
longo da disciplina, trabalhamos com lista de exercícios, GD e relatório de aula prática.
Ao final do semestre, o trabalho proposto para cada dupla de aluno nos fornece meios para
realizarmos uma avaliação de desempenho fundamentada no histórico de cada aluno no decorrer
do semestre. Pata tanto, o trabalho proposto é teórico-prático fundamentado em estudo de
histórico familiar de uma doença genética humana. A dupla deverá escolher uma patologia e a
partir desta desenvolver uma história familiar completo: heredograma da família, diagnóstico
clínico do probando, curso provável da doença, tipos de exames complementares, aconselhamento
genético, tratamento quando possível. Cada dupla deverá apresentar seus resultados para a turma
e juntos estaremos avaliando cada um deles. Ao final, os alunos deverão se auto-avaliar.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS (BIBLIOGRAFIA BÁSICA E COMPLEMENTAR):
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Bibliografia Recomendada:
1. Genética Médica. Thompsom & Thompson. Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J. 7ª
Edição (2007). Elsevier.
2. Genética Médica. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J. e R.L. White. Terceira edição (2003). Ed.
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J.
3. Introdução à Genética. Griffith AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Nona edição
(2008). Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ.
4. Bioquímica. Lenhinger (2ª Ed.). Cap. 24 pg 612 a 629; Cap 25 pg 644 a 658 (não considerar “RNAs
ribossômicos e de transferência...”); Cap 26 pg 671 a 682 (não considerar “O ribossomo é uma
máquina...”), 688 a 693, 696 e 697 (parar em “A síntese de proteínas...), 700 (Glicosilação) e 705 (A
degradação...).
CORPO DOCENTE:
RELAÇÃO PROFESSOR/ALUNO PARA CADA UMA DAS ATIVIDADES PREVISTAS:
Aulas Teóricas: 1 professor/ 40 alunos.
Aulas de Exercícios e GDs: 1 professor/ 20 alunos
Aula Prática: 1 professor/ 20 alunos
Apresentação de Trabalhos: 2 professores/ 40 alunos
PERFIL DOS DOCENTES:
Os docentes da disciplina deverão ter profundo conhecimento na em genética geral e também
especificamente em genética humana e biologia molecular.
CAPACITAÇÃO DOS ATUAIS PROFESSORES:
Os professores que hoje atuam na disciplina possuem doutorado em Genética. Duas delas possuem
doutorado em genética humana. A maior parte dos professores atua em seus laboratórios em
genética humana através de pesquisa básica e também aplicada. Parte do grupo tem realizado
pesquisa junto ao SUS o que permite levar para a sala de aula a experiência direta da genética
humana aplicada a saúde da população.
ESTRATÉGIAS PARA INTEGRAÇÃO HORIZONTAL E VERTICAL COM DEMAIS DISCIPLINAS/ESTÁGIOS:
Geralmente os alunos de medicina ao longo da disciplina nos procuram para a realização de estágio
de Iniciação Científica. Vários deles realizam seus estágios em nossos laboratórios. Outros nos
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procuram para realizar monitoria voluntária ou mesmo concorrem na seleção para bolsista de
monitoria.
A disciplina de Genética e Evolução pode ter integração com a Bioquímica, a Farmacologia,
Bioquímica Fisiológica e tantas outras sejam do básico ou mesmo do ciclo profissionalizante como,
por exemplo, a pediatria.
POSSIBILIDADE DE OFERTA DA/O DISCIPLINA/ESTÁGIO COMO FORMAÇÃO COMPLEMENTAR PARA
OUTROS CURSOS. ESPECIFICAR:
Não existe esta possibilidade em função das aulas práticas, GDs e exercícios onde o número de
alunos não deve ultrapassar o recomendado. Além disso, temos a limitação do espaço físico do
laboratório de aula prática.
OUTRAS NECESSIDADES OU SUGESTÕES:
A disciplina Genética Evolução propõem levar o aluno de medicina a vivenciar teórica e prática as
questões da genética médica baseadas nas premissas teóricas. Seu cronograma é denso e necessita
de sua carga horária completa. A genética aplicada nesta disciplina vai do molecular até o
populacional, ou seja, vai do núcleo e seu conteúdo, seus reflexos nos fenótipos e suas possíveis
conseqüências a nível populacional. Nesta não tratamos da embriologia ou mesmo do
desenvolvimento embrionário.
PROFESSORES/ALUNOS ENVOLVIDOS NO DETALHAMENTO DESSA ATIVIDADE:
Professores: Ana Lúcia Brunialti Godard, Eduardo Martin Tarazona Santos e Álvaro Cantini Nunes,
Maria Raquel santos Carvalho.