GENÉTICA – CONCEITOS BÁSICOS Genética

GENÉTICA – CONCEITOS BÁSICOS
Genética - Ciência que estuda a hereditariedade-transmissão das características de uma
espécie, de geração para geração. As características, ou caracteres, estão contidos nos genes.
Genes: segmentos do
cromossomo responsáveis pela
determinação de características
hereditárias. Cada característica
é determinada por, pelo menos,
um par de genes.
Genes alelos:
Par de genes situados
em dois cromossomos
homólogos, em um
mesmo local, ou lócus.
Cromossomo homólogos: dois
cromossomos correspondentes, um
vindo da mãe, outro do pai.
Cromossomo: estrutura
que carrega os genes,
localizada no núcleo da
célula. O ser humano
possui 46 cromossomos,
sendo 23 de origem
materna e 23 de origem
paterna.
Heterozigoto ou híbrido:
Indivíduo que apresenta
dois alelos diferentes de um
gene.
Homozigoto: Indivíduo que
apresenta dois alelos idênticos
de um gene.
Gene Alelo dominante: alelo
que
determina
um
caráter
específico, mesmo estando em
dose simples no par de alelos. É
representado por uma letra
maiúscula: Aã; Pp; AÃ; PP.
Genótipo: potencial
Fenótipo: expressão
genético de um indivíduo, ou exterior do genótipo.
seja, os genes que ele
carrega.
AA
Pele normal
Aa
pele normal
aa
pele albina
Gene Alelo recessivo:
alelo que determina um
caráter específico somente
quando aparece em dose
dupla. É representado por uma
letra minúscula: Aã; Pp; aã;
pp.
DNA ou ADN: ácido
desoxirribonucléico. Molécula
que, associada a proteínas,
forma os cromossomos. É
responsável pelas
características do ser vivo e pela
transmissão destas de geração para
geração
Primeira Lei de Mendel
Mendel estudou as variações em ervilhas-de-jardim (ou ervilhas-de-cheiro), controlando os
resultados dos cruzamentos. As flores das ervilhas mostraram-se adequadas, pois a disposição das
pétalas de uma flor impede a entrada do pólen de outra, permitindo apenas a autofecundação.
Mendel iniciou seus trabalhos obtendo linhagens puras, isto é, plantas que, por autofecundação,
só originavam descendentes iguais a elas mesmas em relação à determinadas características.
Depois, ele efetou a fecundação cruzada entre plantas de linhagens puras, chamando de híbridos
os descendentes desses cruzamentos.
A geração inicial, constituída por indivíduos puros e com fenótipos distintos (flores púrpuras e flores
brancas, por exemplo), é chamada geração parental (ou geração P). Os descendentes do
cruzamento formam a primeira geração filial (geração F,). Autofecundadas, as plantas da geração
F1 produzem a segunda geração filial (geração F2).
Geração P: Flores púrpuras x Flores brancas.
Geração F1: Todas as plantas com flores púrpuras 100%.
Geração F2: 75% das plantas com flores purpúreas 25% das plantas com flores brancas.
Nas gerações F1 e F2 dois resultados chamam a atenção:
1e) Na geração F1, "desaparecem" as plantas de flores brancas.
2e) Na geração F2, essas plantas, ressurgem em todos os cruzamentos, na proporção de 3: 1, ou
seja, três plantas de flores purpúreas para uma planta de flores brancas.
Características estudadas por Mendel em ervilhas-de-cheiro.
Característica
Textura da semente
Dominante
Recessiva
3 lisas
1 rugosa
Cor da semente
3 amarelas
1 verde
Forma da vagem
3 infladas
1 constrita
Cor da vagem
3 verdes,
Cor da flor
3 purpúreas
1 branca
Comprimento dos ramos
3 longos
1 curto
.
1 amarela
Mendel chegou às seguintes conclusões:
 Cada característica é condicionada por um par de "fatores" alternativos. Quanto à cor das flores,
um "fator" determina flores purpúras, o outro determina flores brancas.
Cada "fator" de um par vem de um dos genitores.
 Quando dois "fatores" são diferentes, apenas um (chamado dominante) se manifesta; o outro
(recessivo) permanece “encoberto”, sem que se manifeste no fenótipo.
Os dois "fatores" separam-se na formação dos gametas, que são sempre puros; ou seja, cada
gameta contém apenas "um fator" de cada par.
Essas conclusões integram a primeira lei de Mendel, também conhecida como lei da
pureza dos gametas ou lei da segregação de fatores: "cada característica é determinada por
um par de fatores, que se segregam durante a formação dos gametas, os quais são sempre
puros".
Atualmente esses "fatores" chamam -se alelos. As plantas que Mendel chamou de "puras"
são homozigotas, isto é, possue um par de alelos iguais. As plantas que Mendel chamou de
"híbridas" são heterozigotas, ou seja, possuem um par de alelos diferentes.
Genótipo:
BB x bb
Gametas:
(B)
Geração F1
(b)
Bb (flores purpúras)
Fenótipo: flores purpúras x flores purpúras (F1 x F1)
Genótipo:
Bb
Bb
Gametas: (B) ½ (b) ½
(B) ½ (b) ½
B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Geração F2:
Genótipo: 25% BB
50% Bb
25% bb
Proporção: 1:2:1
Fenótipo: 75% flores purpúreas
25% flores brancas
Proporção: 3:1
EXERCÍCIOS
1.
Dois indivíduos foram analisados em apenas um caráter e concluiu-se que sua
constituição genética é:
II
a) Que tipos de gametas produz o indivíduo l?
R:somente gametas do tipo A
b) Que tipos de gametas produz o indivíduo II?
R: somente gametas do tipo a
2. Na espécie humana, o gene a impede a síntese dos pigmentos que dão cor à pele. Pessoas que
têm os genes aa são albinas (sem pigmentação). O alelo A está presente nas pessoas de
pigmentação normal.
a) Quais são os genótipos possíveis para esse par de alelos?
R: AA, Aa, Aa (pigmentação normal), aa (albino)
b) Complete o esquema:
P-
AA x aa
G- Axa
F1 - Aa
c) Quais são os fenótipos dos pais no esquema?
R: AA (normal) x aa (albino)
d) Qual o fenótipo dos filhos F1 no esquema?
R: normais
e) Complete o seguinte esquema.
P-
Aa x Aa
G-
Aea
Aea
F2 -
AA, 2Aa e aa
3. José Rui, normal quanto à pigmentação da pele, é casado com Helena, também normal para este
caráter. O casal tem uma filha normal e outra albina. Qual o genótipo do casal para o caráter
considerado? Como pode ser o genótipo da filha normal?
Genótipo do casal: Aa x Aa
Genótipo da filha normal: AA (1/3) ou Aa (2/3)
4. Luciana, de olhos castanhos, tem uma filha de olhos azuis. Quai o genótipo de Luciana, sabendo
que a cor castanha é dominante sobre a cor azul?
Genótipo de Luciana: Aa
5. Em cajus, o gene que determina a cor vermelha do pseudocarpo é dominante sobre o que
determina a cor amarela. Do cruzamento entre cajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novas
plantas. Dessas, espera-se que o número de plantas com caju vermelho seja:
a) 20
b) 40
c) 50
d) 60
e) 80
6. O gene autossômico, que condiciona pelos curtos em cobaias, é dominante em relação ao gene
que determina pelos longos. Do cruzamento de cobaias heterozigotas nasceram 300 cobaias, das
quais 240 tinham pelos curtos. Entre as cobaias de pelos curtos, qual o número esperado de
heterozigotos?
Genótipo de cobaias de pelo curto: AA, Aa, Aa. Portanto, de 240 de pelos curtos 2/3 é heterozigota.
Logo, 240 x 2/3 = 160.
7. A palavra "albinismo" se refere a um grupo de condições herdadas. Pessoas com albinismo têm
pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Elas herdaram um gene que não
permite que produzam a quantidade usual de um pigmento chamado melanina. Uma pessoa a cada
17.000 tem algum tipo de albinismo, que afeta pessoas de todas as etnias. A maior parte das crianças
com albinismo nasce de pais que têm cor de cabelos e de olhos normal para seu grupo étnico.
Supondo que, em uma família na qual os pais são normais (não albinos), tenham nascido uma criança
normal e outra albina, faça o que se pede:
a) Determine os genótipos de todos os membros dessa família. Quando existirem dois genótipos
possíveis, cite ambos.
Pai (Aa) x Mãe (Aa)
Filho normal (Aa ou AA)
Filho albino (aa)
b) Existe algum membro dessa família que seja, com toda certeza, homozigoto?
Se
existir, cite quem é.
Sim, a criança albina é homozigota
c) Qual a probabilidade deste casal ter um outra criança albina? Demonstre o cruzamento.
Aa x Aa – a chance de nascer uma criança aa é de 1/4.
8. Quando Mendel cruzou plantas de ervilha apresentando vagens de coloração verde com plantas de
vagens
de
descendentes
152
amarelas.
coloração
de
amarela,
coloração
De
acordo
obteve
verde.
com
Na
essas
na
segunda
primeira
geração
informações,
qual
geração
(F 1),
(F 2)
obteve
428
das
afirmações
todos
os
verdes
abaixo
está
incorreta? Justifique-a.
I.
O caráter é controlado por um par de genes.
lI.
O alelo dominante do gene se expressa ern cor verde.
llI.
Os indivíduos que apresentavam vagens de coloração verde em F 2 são heterozigotos. (errado,
pois as vagens verdes tambpem podem ser homozigotas dominante)
IV. As plantas com vagens verdes ou amarelas da geração parental devem ser
homozigotos.
V. A expressão do alelo recessivo do gene desaparece apenas ern F 1
e
Herança sem dominância
Há características para as quais os dois alelos não apresentam relação de dominância ou
recessividade. Nesses casos, ambos alelos se manifestam. Genes desse tipo são chamados de codominantes, e o tipo de herança é denominado sem dominância.
Ex: Cor de fíores;
Vermelha (VV) Branca (BB)
Vermelha (1): rosas (2) e branca (1) – proporção de 1:2:1
Maravilha: caso de herança sem dominância.
EXERCÍCIOS
(Vunesp-SP) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos T mTm
apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior, e os heterozigotos TmTn apresentam
uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos TnTn são normais. Todos
os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual. Qual a porcentagem de
indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de urn homem e uma mulher portadores de talassemia
menor, serão anêmicos?
Resposta: 2/3 (o indivíduo AA morre antes de atingir a maturidade sexual)
CARACTERÍSTICAS DOMINANTES
Covinha
Dedo mínimo dobrado
para dentro, se a mão
está em repouso
Cabelos convergindo
para um ponto na
testa
Presença de sardas
ou linha no
queixo
Capacidade de enrolar a língua
Ausência de dentes incisivos laterais
CARACTERÍSTICAS RECESSIVAS
Cílios curtos,
com menos de
1 cm.
Ausência de pelos no
segmento médio dos
dedos (falanginha)
Cera de orelha cinzenta
e quebradiça, em
relação à cera castanha
e úmida e pegajosa.
Lobo da orelha
preso, em
relação ao lobo
solto
Nariz pequeno, reto
em relação ao nariz
grande e convexo
Deslocamento da última falange do polegar
em ângulo superior a 30º em relação à
segunda falange
HEREDOGRAMA
Heredograma, ou carta genealógica, é uma representação gráfica dos indivíduos e suas
relações de parentesco. O heredograma permite o estudo genético das características dos indivíduos,
Além disso, também permite uma avaliação dos riscos de um determinado casal vir a ter filhos com
problemas de origen genética.
As convenções, a seguir, são as mais usadas para se elaborar um heredograma.
homem
mulher
normais
Homem
Mulher
normais
irmandade
casament
em
o
ordem
consanguín
cronológica
eo
gêmeo
gémeo
s
s
idêntic
fratern
os
os
casal com um
filho e uma filha
portador
a
heterozigóti
ca
EXERCÍCIOS
A galactosemia é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo em
humanos. Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade
de degradar a lactose existente no leite materno. Considerando os símbolos G e g, para
representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, responda:
a) Qual seria o fenótipo de indivíduos:
GG: normal
Gg: normal
gg: galactosêmico
b) Qual seria o resultado percentual fenotípico do cruzamento entre um indivíduo galactosêmico
com um indivíduo normal, filho de um galactosêmico? Construa a genealogia.
Aa x aa – esperasse 50% de filhos normais e 50% de filhos afetados
O fato de o indivíduo parental normal ser filho de um galactosêmico, não altera sua
constituição genotípica. Se ele é normal, seu genótipo é aa.
2. No homem, a ausência de pigmentação da pele ou albinismo é um caráter condicionado por
um gene recessivo e pigmentação normal, pelo seu alelo dominante. Uma mulher com
pigmentação normal, cujo pai é albino, casa-se com um homem albino. Que tipos de filhos este
casal pode ter? Construa a genealogia.
Genótipos:
Mulher – Aa (seu pai lhe enviou o alelo a.
Homem – aa.
Filhos: podem ser normais (AA ou Aa) ou
afetados (aa).
3. Um homem sardento, heterozigoto para este caráter, casou com uma mulher sardenta. O casal teve
dois fiíhos: um com sardas e o outro sem sardas. Pergunta-se: Qual o caráter dominante e quais os
genótipos dos indivíduos envolvidos no problema. Construa a genealogia.
Pais iguais (sardentos) e um filho diferentes (sem sardas). Portanto, a característica ter sardas é
dominante. Construa a genealogia.
4. Um casal de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis e outro de olhos castanhos. Este último
casou-se com uma mulher de olhos azuis e tem quatro filhos, todos de olhos castanhos.
Pergunta-se qual o caráter dominante e quais os genótipos das pessoas envolvidas no problema.
Olhos castanhos – dominante
Olhos azuis – recessivos
Primeiro casal (heterozigotos), filho de
olho azul (aa), filho de olhos castanhos
(AA), sua esposa (aa) e seus filhos
(todos Aa)
5. Quatro famílias em que aparece um mesmo caráter foram analisadas.
Alguém concluiu que o caráter em questão é dominante. A conclusão está:
a) certa
b) errada, devido ao observado na família no 3.
c) errada, devido ao observado na família no 1.
d) errada, devido ao observado na família de 2.
e) errada, devido ao observado na família de 4.
6. (Unifor-CE) No heredograma abaixo, os indivíduos representados por símbolos escuros são
portadores de um caráter condicionado por um único par de genes. Quantos indivíduos desse
heredograma são heterozigotos?
Todos os indivíduos com símbolos brancos.
7. (UEL-PR) O heredograma a seguir representa a herança de um par de genes entre os quais há
dominância. Os símbolos escuros representam indivíduos que exibem a característica recessiva.
Nesse heredograma não se pode determinar o genótipo do indivíduo:
a) 1
b) 3
c) 5
d) 6
e) 7
8. (Vunesp-SP) Na genealogia abaixo, os indivíduos representados em preto apresentam uma
anomalia condicionada por um gene autossômico recessivo, enquanto os outros exibem fenótipo
normal.
Examinando a genealogia, quais indivíduos são obrigatoriamente heterozigotos?
Resposta: Todos da segunda geração.
Herança do Sistema ABO
Os grupos sanguíneos do sistema ABO são determinados por urna série de três alelos múltiplos — IA, l8
e i -, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gênico ern cromossomos homólogos,
formando pares.
IA - determina a produção do aglutinogênio A
IB - determina a produção do aglutinogênio B
i - não determina a produção de aglutinogênios
Tipo de
Antígeno
sangue
T (ou
aglutinogênio) na
(ou aglutina)
Fenótipos
Genótipos
no soro
Anti-b
Grupo A
|A|A , | A i
b
Anti-a
Grupo B
IB Í B ; I B i
AB
aeb
—
Grupo A B
I AI B
O
—
Anti-a e anti-b
Grupo O
ii
A
a
B
hemácia
Anticorpo
As transfusões possíveis
Uma observação cuidadosa da tabela acima facilmente permitirá deduzir quais são as
transfusões possíveis. Podemos enunciar uma regra simples: transfusões causam problemas quando
o sangue doado contém o antígeno (proteína “estranha” ao organismo receptor) e o sangue do
receptor contém o anticorpo correspondente.
Assim, se introduzirmos sangue A (portanto, com antígeno a) num indivíduo B (que tem
anticorpos anti-a), haverá aglutinação das hemácias doadas. Da mesma forma, sangue B (com
antígeno b), introduzido num receptor A (com soro contendo anti-b), sofrerá aglutinação e trará risco
de morte.
As pessoas do grupo O, por terem os dois anticorpos, podem receber apenas sangue O, no
entanto, por não terem antígeno, elas podem doar sangue para indivíduos de qualquer outro grupo;
por isso são, às vezes, chamadas de doadores universais. Esse tipo transfusão, no entanto,
pode ocorrer somente de forma limitada, já que os anticorpos presentes no sangue do tipo O, se
fornecidos em grande quantidade, acabariam por reagir com a hemácias do receptor.
EXERCÍCIOS
1.
Uma mulher do tipo sanguíneo A gerou uma criança de sangue O. Por tratar-se de um caso de
paternidade duvidosa, foram investigados os grupos sanguíneos dos três possíveis pais dessa
criança, que são os seguintes:
Homern l - AB
Homem lI - B
Homem III - O
Quais desses homens podem ser excluídos, com certeza, dessa paternidade?
Resposta: o homem com sangue tipo AB
2.
Nos anos 40, o famoso cineasta Charlie Chaplin foi acusado de ser pai de uma criança, fato que ele
não admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e
Chaplin do grupo O. Ao final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da
criança:
a) O veredicto é aceitável? Por quê?
Resposta: Não, pois o artista não tinha o alelo I B.
b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguíneos
eles poderiam ser? Represente o cruzamento.
Resposta:
Chaplin (ii) x Mulher (IAi) – não tem como a mulher ser homozigota I AIA, porque ela teve uma criança
com sangue do tipo B. Caso a mulher fosse I AIA, seu filho teria sangue do tipo AB )
Filhos: tipo A (IAi) ou tipo O (ii)
3.
Um senhor do grupo sanguíneo AB casa-se com uma senhora do grupo O. O casal deseja saber qual
a proporção de genótipos e fenótipos de seus possíveis filhos?
Resposta: Filhos do grupo A (IAi) ou B (IBi)
4.
Uma mulher do grupo sanguíneo A teve três filhos: um do grupo A, um do grupo O e um do grupo AB.
Determine o genótipo do casal e dos três filhos.
Mulher (IAi) x Homem (IBi)
Filhos com sangue tipo A (IAi), sangue tipoi O (ii) e sangue tipo AB (I AIB).
5.
Considere a genealogia a seguir. A respeito dos grupos sanguíneos ABO, qual é o fenótipo do
do indivíduo 7?
Resposta: sangue do tipo O (ii)
6. Um casal tem uma criança do grupo sanguíneo A, outra do grupo B e a outra do grupo O. Sabendo-se
que o homem é do grupo sanguíneo B, qual é o grupo sanguíneo que a mulher pode pertencer?
Resposta: A mulher pertence ao grupo A. Seu genótipo é I Ai.
7.
Um homem de sangue do tipo A é casado com uma mulher cujo sangue é B. O primeiro
descendente do casal tem sangue O.
a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança desse casal tenha sangue do tipo
B?
Resposta 1/4
b) Qual é a probabilidade de que uma criança desse casal tenha um tipo de sangue que permita receber
uma transfusão de seu pai?
Resposta: seu pai é do tipo A (doa sangue para sangue A e AB). Neste casal, a chance da criança ser
do tipo A ou do tipo AB é de ½.
8.
Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pai pertencem aos
grupos A (homozigoto) e AB, responda:
a) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão?
Resposta: o homem pertence ao grupo A (ele não pode pertencer ao grupo AB porque ele morreu após
uma transfusão de sangue. Um indivíduo AB é receptor universal e não teria problemas com nenhum tipo
de transfusão no que se refere ao sistema ABO).
b) Qual ou quais os possíveis grupos sanguíneos usados erroneamente na transfusão?
Resposta: se o homem for do grupo A, o sangue que ele recebeu, provocando a sua morte, era do tipo B.
Determinação genética dos tipos sanguíneos do sistema Rh
Os tipos sanguíneos do sistema Rh são condicionados por dois alelos (R e r) com dominância. Portanto,
Genótipos
Fenótipos
RR
Rh+
Rr
Rh+
rr
Rh-
Fator Rh e eritroblastose fetal
Os anticorpos anti-Rh não existem normalmente no sangue das pessoas, como ocorre com os
anticorpos anti-A e anti-B. Pessoas Rh- só produzem anticorpos anti-Rh se forem sensibilizadas, o que
ocorre se elas receberem em sua circulação, hemácias portadoras do fator Rh (Rh +).
Uma pessoa é sensibilizada quando ocorre transfusão de sangue Rh + ou se gerar um filho Rh +. Neste
último caso, durante a gravidez e, principalmente na hora do parto, ocorrem rupturas na placenta e
hemácias da criança (Rh+) passam para a circulação materna.
EXERCÍCIOS
1.
Uma mulher de fator Rh negativo e tipo sanguíneo O casou-se um homem de Rh positivo
(heterozigoto) e de tipo sanguíneo AB. Quais as probabilidades de Rh e ABO em relação aos
descendentes do casal?
Homem (Rr e IAIB) x Mulher (rr e ii)
Filhos: podem ser A+/A- ou B+/B-
2.
Duas mulheres disputam a maternidade de uma criança, que, ao nascer, apresentou a
doença hemolítica ou eritroblastose fetal.
O sangue das duas mulheres foi testado com o uso do soro anti-Rh (anti-D), e os resultados
são apresentados abaixo.
Qual das mulheres pode ser mãe da criança? Explique
Resposta: A mulher 2, pois seu sangue – que não possui antígenos Rh – não induziu
aglutinação quando combinado com anticorpos anti-Rh.
Cromossomos
Na espécie humana todas as células do organismo com exceção dos gametas - possuem o
mesmo número de cromossomos - na espécie humana, esse, número é 46.
espermatozóide + óvulo
(n)
(2n) célula-ovo
(n)
(
Repare que n é a metade de 2n. Isso quer dizer que as células reprodutoras têm a metade do
(2N)
número de cromossomos das células do nosso corpo. Por isso, as células reprodutoras são chamadas
haplóides, as outras são denominadas células diplóides.
Dos 46 cromossomos que existem no núcleo das células humanas, 2 são denominados
cromossomos sexuais, e os outros 44 são autossomos.
Os cromossomos autossomos são os cromossomos responsáveis pelos caracteres somáticos
(cor da pele, olhos, estatura etc).
Sexo e Herança
Determinação
Cromossõmica
do
Sexo
Sistema xy
Na espécie humana, a determinação cromossômica do sexo é conhecida por sistema XY.
No sistema XY, o sexo masculino é heterogamético, isto é, origina dois tipos diferentes de
gametas, enquanto o sexo feminino é homogametico, pois todos os gametas femininos contêm o
cromossomo X.
XX
Filhos
Erros na determinação do sexo
 Trissomia X (cariótipo 47, XXX): mulheres cujas células têm três cromossomos X.
Podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
 Síndromne de Klinefelter (47, XXY): homens cujas células apresentam XXY. Têm
atrofia
testicular
e
esterilidade,
geralmente
grande
estatura
e
membros
desproporcionaimente longos.
 Síndrome de Turner (45, XO): mulheres cujas células possuem apenas um
cromossomo X. Ocasionalmente, apresentam retardo mental. Os caracteres sexuais
secundários não se desenvolvem e os órgãos genitais permanecem com aspecto infantil.
Herança ligada ao Sexo
Hemofilia A
A coagulação do sangue é uma sequência de reações em cadeia e se uma delas não
ocorre, o sangue não coagula. Um dos distúrbios de coagulação é hemofilia A, causada pela
deficiência do fator VIII, um dos intermediários dessa sequência de reações.
Esse distúrbio é determinado pelo alelo recessivo X h. O alelo dominante XH determina a
presença do fator VIII em quantidade normal.
Genótipo
H
X Y
h
X Y
H
X X
Homem normal
Homem hemofílico
H
XH Xh
h
Fenótipo
X X
h
Mulher normal
Mulher normal (portadora)
Mulher hemofílica
A incidência da hemofilia A é de aproximadamente um caso em cada vinte
mil
pessoas. Mulheres hemofílicas são ainda mais raras, o que se explica pela necessidade de
presença do alelo Xh em duplicata para que a doença se manifeste.
Daltonismo
É uma doença determinada por um alelo recessivo do cromossomo X. Daltônicos são
incapazes de distinguir cores, geralmente o verde e o vermelho.
Genótipo
D
X Y
homem normal
d
X Y
D
X X
D
XD Xd
d
Fenótipo
d
X X
Para homens:
1 em cada 15
homem daltônico
Para mulheres
mulher normal
1 em cada 225
mulher normal (portadora)
mulher daltônica.
EXERCÍCIOS
1.
A hemofiiia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X e que se caracteriza pela
predisposição a hemorragias. Um casal normal para hemofilia teve seis filhas normais e
três filhos, sendo um hemofílico e dois normais. Responda:
a) Qual o genótipo dos pais?
R: _____.____________._____________________________
b) Qual era a probabilidade de as filhas terem nascido portadoras do gene?
2.
Na genealogia abaixo, os indivíduos 1, 4 e 6 têm visão normal, enquanto 2 e 3 são
daltônicos.
Sabendo-se que o gene para daltonísmo é recessivo e localizado no cromossomo X,
responda:
a) Qual o fenótipo do indivíduo 5 para o referido caráter?
b) Que tipos de descendentes o casal 5 e 6 poderá ter em relação a esse caráter? (Dê os
genótipos e fenótipos dos descendentes).
3.
O daltonismo, cegueira para as cores, é determinada por um gene localizado no
cromossomo sexual X. O tipo de sangue, sistema ABO, é determinado por três alelos
autossômicos IA, IB, i.
Uma mulher, com sangue tipo A e visão normal, ficou viúva e casou pela segunda vez.
Um dos maridos, José tinha sangue AB e era daltônico; o outro marido, Paulo, tinha
sangue A e visão normal. Com os dois maridos, a mulher teve cinco filhos na seguinte
ordem:
l
1 - homem, A, daltônico
l
2 - homem, O, daltônico
|
3 - mulher, A, daltônica
|
4 - mulher, B, normal
|
5 - mulher, A, normal
l
Qual dos homens foi o primeiro marido? Justifique sua resposta.
|
4.
Sabendo-se que na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo
ligado ao sexo, responda e justifique as seguintes questões:
•
*«
a) Um casal daltônico pode ter um filho normal? E uma filha normal?
b)
Um casal normal pode ter um filho daltônico? E uma filha daltônica?
c) Uma menina daltônica pode ter a mãe normal?
5.
Observe a genealogia abaixo:
Sabendo-se que o homem afetado herdou o gene para o daltonismo, a probabilidade de
sua irmã ser heterozigota portadora do gene é:
a) 1
6.
b) 1/2
Observe a genealogia abaixo
c l 1/4
d) 1/8
e) 1/6
a) O indivíduo 10 é normal e portador para o gene para a hemofilia.
b) O indivíduo l com certeza poderá ter um filho hemofílico.
c) Cruzando os indivíduos 7 e 8 poderá nascer uma filha hemofílica.
d) O indivíduo 9 é hemofílico.
e) O indivíduo 10, casando com uma mulher normal e portadora do gene para a hemofilia,
poderá ter urn filho hemofílico.
7. Do casamento de um homem e normal com uma mulher normal nasceram um menino daltônico
com sangue tipo A, um menino normal com sangue tipo O, uma menina normal com sangue
tipo O e um menino daltônico com sangue tipo AB. O genótipo dos pais deve ser:
8.
a) XdY IAi
e
XDXdIBIB
b) XDYIAi
e
XDXdIBi
c) XDYIAIB
e
XDXdIBi
d) XDYIAIB
e
XDXDIAIB
e) XdY IAIB
e
XDXdIAIB
O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em seres
humanos uma forma de daltonismo provoca cegueira para as cores vermelho e verde. Ao consultar um
médico, um casal normal para a visão das cores fica sabendo que todos os seus filhos do sexo
masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Com base nestes dados, responda:
a) Quais os genótipos e fenótipos do casal em questão? O médico está correto? Justifique com
cruzamentos.
b) A mãe preocupada com o diagnóstico conta ao médico que seu marido trabalhou muitos anos em uma
indústria química que utiliza substâncias tóxicas. A causa do daltonismo do filho pode estar
relacionada com uma mudança ocorrida no genótipo do pai? Justifique.
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9. Observe a genealogia abaixo sobre hemofilia e tipos sanguíneos em uma família.
a) Sabendo-se que somente 2 e 3 e 8 são hemofílicos, indique os possíveis genotipos e fenótipos
(sistema ABO e hemofilia) dos demais indivíduos da genealogia
b) Se o indivíduo 6 se casar com uma mulher hemofílica, como poderão ser seus filhos para esta
característica? Demonstre o cruzamento.
A Fenïlcetonúria - Doeinça genética autossômica
,:.
Nos rótulos de certos refrigerantes e chocolates "diei", há a recomendação: Tenilcetonúricos:
contém fenilalanina".
Os fenilcetonúncos são as pessoas que não conseguem transformar a fenilalanina, que é um
aminoácido essencial a nossa alimentação e presente em alimentos que contêm proteínas. Nas
pessoas normais, a enzima fenilalanina hidroxilase transforma, no fígado, a fenilalanina em outro
aminoacido, a tirosina Nos feniicetonúricos, por uma deficiência genética, essa enzima é
defeituosa. A transformação da fenilalanina, então, não ocorre e a sua concentração vai
aumentando no sangue. Originam-se produtos tóxicos que se acumulam no sistema nervoso,
causando deficiência mental.
Só o diagnóstico precoce-feito ainda na maternidade através do exame do pézinho - e uma
dieta rigorosa podem evitar que a fenücetonúria leve a criança à deficiência mental.
COMO É FEITO O TESTE DO.PÉZINHO