Apresentação do PowerPoint

IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA PARA
ÁREA DA SAÚDE:
Aplicações:
•Diagnóstico clínico: alteração no número ou estrutura dos
cromossomos (síndrome de Down)
•Mapeamento genético e identificação: mapeamento de genes
específicos nos cromossomos e suas funções na saúde e na doença
•Citogenética do câncer: alterações genômicas e cromossômicas em
células somáticas estão envolvidas em muitos tipos de cânceres
•Diagnóstico pré-natal: análise do genoma e cromossomos no feto
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
DE QUE FORMA O DNA ESTÁ ORGANIZADO NA
CÉLULA?
• GENOMA: conjunto completo do DNA de um organismo
• Genoma composto de longas moléculas de DNA  formam
CROMOSSOMOS (humanos = 46 cromossomos)
• Cada cromossomo contém uma molécula de DNA que
transporta muitos GENES
• GENES: região do DNA cromossômico que pode ser
transcrita em RNA (Proteínas)
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
DNA:
Estrutura e
função
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
DNA: FUNÇÕES
• 1. Estocar a informação genética.
• 2. Auto-duplicação.
• 3. Manutenção da variabilidade genética.
• DNA armazena a informação para codificar as proteínas.
• A informação é decodificada na ordem das bases nitrogenadas.
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Estrutura do DNA
James Watson e Francis Crick
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Modelo de Watson & Crick
• DNA composto de duas cadeias de nucleotídeos que
formam uma dupla hélice.
• As duas fitas são antiparalelas.
• O esqueleto da molécula de DNA é formado pelos
grupamentos fosfato e desoxirribose voltados ao exterior.
• As bases nitrogenadas estão protegidas no interior da
molécula.
• Complementariedade das bases nitrogenadas  formam
pontes de H que unem as duas fitas.
• A é complementar a T e G é complementar a C.
• O DNA dá um giro completo a cada ~10,4 pb.
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Modelo de Watson & Crick
DNA Model
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Nucleotídeos:
-Grupo fosfato
-Base nitrogenada
-Açúcar (PENTOSE)
Nucleosídeo = base + açúcar
•cromossomo 21 humano: 50 milhões
de nucleotídeos
•Maior cromossomo humano
(cromossomo1): 250 milhões de
nucleotídeos
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Nucleotídeos:
-Grupo fosfato
-Base nitrogenada
-Açúcar
Pirimidinas (1 anel):
-timina e citosina
Purinas (2 anéis):
-adenina e guanina
Cada purina é
complementar a
uma pirimidina
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Estrutura do DNA
Modelo da estrutura
do DNA elaborado por
Watson e Crick
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Estrutura do DNA
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Arranjo dos
nucleotídeos na
dupla fita do DNA
3’
COMPLEMENTARIEDADE
DE BASES:
Uma vez conhecida a
sequência de bases de um
filamento da dupla hélice de
DNA, a sequência de bases
do outro filamento também é
conhecida, devido ao
pareamento específico de
bases
5’
5’
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Estrutura química do DNA
E RNA
RNA
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
DNA
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Diferenças DNA e RNA:
DNA
RNA
Dupla fita
A, T, G, C
Pentose: desoxirribose
Simples fita
A, U, G, C
Pentose: ribose
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DUPLICAÇÃO
DO DNA
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
REPLICAÇÃO (duplicação)
•Processo de produzir réplicas ou cópias
•Um molécula de DNA pode se replicar para formar
2 moléculas-filhas idênticas
•Replicação como um processo de introdução à
divisão celular
CADA UM DOS 2 FILAMENTOS ATUA COMO
UM MOLDE PARA FORMAR NOVAMENTE A
DUPLA HÉLICE IDÊNTICA À ORIGINAL
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Replicação “semiconservativa”
do DNA
- À medida que os filamentos da dupla hélice
parental se separam  cada um serve de
molde para síntese de um novo filamento
complementar
-Cada dupla hélice filha contém um filamento
original e um recém-sintetizado
A estrutura do DNA deve
carregar informações que
devem ser passadas às
próximas gerações!!
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
O DNA atua como molde
para a sua própria
duplicação
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Origem de replicação
-Genoma eucarionte: muitas origens de replicação
genoma humano: 10.000 origens
Origem de replicação:
segmentos de DNA
ricos em A e T
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Síntese assimétrica na forquilha de replicação
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Síntese de DNA na fita retardada
Primer: fornece um término com uma ponta 3´-OH  adição de nucleotídeos
pela DNA polimerase
DNA polimerase: não inicia cadeia
primer
Fragmentos
de Okazaki
Proteínas que atuam na síntese de DNA
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Síntese da nova fita de DNA
• humanos: 3.000 nts por minuto
• Bactérias: 30.000 nts por minuto
• Apresenta alta fidelidade  1 base errada a
cada 1 bilhão nts
-mecanismos de correção de erros durante e após a replicação
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Animações: Replicação do DNA
DNA duplication Movie 0403A
0403D
Profa. Dra. Viviane Nogaroto