ficha informativa nº 1

Externato Académico
Ensino Secundário Recorrente por Módulos
FICHA (IN)FORMATIVA
Biologia 12
Património Genético
Mendel, segundo filho de uma família de agricultores, nasceu em 1822, na
actual República Checa. Sendo um estudante brilhante, foi encorajado
pela família a seguir estudos superiores e, mais tarde, a entrar num
mosteiro Agostinho. Completou os seus estudos na Universidade de Viena
e, de volta ao mosteiro, tornou-se professor numa escola secundária.
Tinha também a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro, onde
observou
que
plantas
da
mesma
espécie apresentavam
diferentes
aspectos. A partir destas observações, Mendel delineou um estudo com o
objectivo de descobrir como apareciam as diferentes características nos
indivíduos. Realizou estudos com plantas e animais, mas os melhores
resultados que obteve foram com a ervilheira-de-cheiro Pisum sativum,
Gregor Mendel (1822-1884)
que ele criava no jardim do mosteiro.
Pisum sativum L.
Estudos em Hereditariedade
Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de uma única
característica hereditária.
Inicialmente, Mendel tinha que obter indivíduos puros – linhas puras – em relação a uma característica,
como por exemplo a cor das sementes (que podem ser verdes ou amarelas). Para isso autopolinizava
e embrulhava cada planta individualmente, de forma a evitar a polinização por insectos ou pelo vento. –
polinização cruzada -. A autopolinização era o processo mais indicado, pois o grão de pólen fecundava
o órgão feminino da flor onde foi produzido e assim não eram introduzidos novos factores na geração
seguinte. Deste modo, conseguiu isolar indivíduos que só produziam sementes amarelas e indivíduos
que só produziam sementes verdes (Geração Parental ou P).
Cruzou estes indivíduos e obteve uma primeira geração de híbridos – geração F1 – onde verificou que
todas as sementes produzidas eram amarelas. Da autopolinização destes híbridos resultou a geração
F2, e apareceram sementes amarelas e sementes verdes, numa proporção de 3:1 (3 para 1), como está
indicado na figura seguinte:
Semente
amarela
Semente
verde
Progenitores
Geração F1
Geração F2
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Ou seja, 75% dos indivíduos apresentavam a mesma característica que o progenitor (amarelo) e 25%
apresentavam uma característica que não se tinha verificado na geração que lhe tinha dado origem
(verde).
Dedução: os indivíduos da geração F1 herdaram dois factores diferentes, mas apenas um deles é
responsável pela característica que o indivíduo apresenta. Este factor foi descrito como dominante, e o
factor que não se revelava na geração F1 e reaparece em 25% da geração F2, como factor recessivo.
Quando um indivíduo da geração F2 herda dos seus progenitores dois factores recessivos, a
característica reaparece.
Os estudos de Mendel permitem calcular o aparecimento de um factor através de probabilidades
Matemáticas. O esquema seguinte denomina-se xadrez mendeliano e torna esses cálculos bastantes
mais simplificados.
Progenitor
Progenitor
A
v
A
AA
Av
v
Av
vv
Nota: Os factores referidos por Mendel são
hoje conhecidos como genes e encontramse localizados nos cromossomas.
Mendel também levou a cabo experiências de diibridismo, em que seguiu a transmissão hereditária de
duas características em simultâneo.
Nesta situação, verificou também a uniformidade na geração F1 e o aparecimento de quatro classes de
descendentes na geração F2, nas proporções 9:3:3:1.
Os resultados de Mendel foram mais tarde organizados sob a forma de leis, a Lei da Segregação
Factorial e a Lei da Segregação Independente, hoje reconhecidas como duas das leis fundamentais
da hereditariedade.
Lei da Segregação Factorial ou 1ª lei de Mendel – os dois elementos de um par de genes alelos
separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é
igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.
Lei da Segregação independente ou 2ª lei de Mendel – durante a formação dos gâmetas, a
segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
Terminologia cromossómica
Braço p
(pequeno)
Centrómero
Cromatídeo irmão
Braço q
(longo)
Antes da replicação
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Depois da replicação
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Quadro resumo com alguns conceitos implícitos nos trabalhos de Mendel, ou que se
desenvolveram posteriormente, e que são hoje amplamente utilizados em Genética:
Indivíduos
com
fenótipo
dominante
podem
ser,
genotipicamente,
homozigóticos
ou
heterozigóticos. Para se determinar o seu genótipo recorre-se aos cruzamentos-teste ou
retrocruzamentos. Um cruzamento-teste é o cruzamento entre um indivíduo de genótipo
desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo (que é, com
certeza, homozigótico...).
Dificuldades associadas ao estudo da transmissão de características hereditárias na espécie
humana:
a) o tempo de geração é muito longo (9 meses)
b) o número de descendentes por geração é baixo
c)
não se efectuam cruzamentos experimentais (por questões éticas, é claro! ☺)
Assim, os estudos de hereditariedade humana baseiam-se, principalmente, na análise de
árvores genealógicas ou pedigree.
Exemplo de árvore genealógica e significado dos símbolos:
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Hereditariedade autossómica
Relativo a genes localizados nos autossomas.
Hereditariedade ligada ao sexo
A maior parte dos genes localizados no cromossoma X não tem alelo correspondente no
cromossoma Y.
Hemizigótico – indivíduo diplóide que possui apenas um alelo em relação a um determinado
locus. Caso de genes localizados no cromossoma X do homem que não têm alelo
correspondente no cromossoma Y.
Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres são
homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra
metade transporta o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos.
Para o cromossoma X:
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Extensões e excepções da Genética Mendeliana
Descrição
Alelos múltiplos
Exemplos
O gene existe em mais do que duas
Grupos sanguíneos ABO
formas alélicas. Cada indivíduo tem
(4 fenótipos possíveis: A, B, AB, O)
dois alelos, mas as combinações
possíveis
aumentam
a
variação
fenotípica.
Alelos letais
Causam
a
morte
dos
indivíduos
Doença
degenerativa
do
sistema
quando presentes em determinada
nervoso central
combinação,
(neste caso a doença manifesta-se
removendo
um
fenótipo esperado.
Se
a
morte
indivíduo
entre os 35-40 anos, quando a
ocorrer
afectado
se
antes
do
reproduzir,
reprodução já ocorreu e, por isso o
gene é mantido na população)
esses alelos não se transmitem à
geração seguinte.
Dominância incompleta
O fenótipo dos heterozigóticos é
Doenças causadas por deficiências
intermédio
enzimáticas.
dos
dois
fenótipos
homozigóticos.
(os
heterozigóticos
têm
apenas
metade da concentração normal da
enzima)
Codominância
O fenótipo dos heterozigóticos é
Nos
diferente
fenótipos
alelos A e B são codominantes.
intermédio
Indivíduos AB possuem antigénios A
dos
homozigóticos
Epistasia
e
2
não
grupos
sanguíneos
ABO,
os
entre eles.
e antigénios B.
A expressão de um gene num locus
Fenótipo Bombay. O gene H afecta a
afecta a expressão de outro gene
expressão do grupo sanguíneo ABO.
num segundo locus.
Um
indivíduo
hh
não
produz
a
enzima que liga os antigénios A e/ou
B à superfície das hemácias, pelo
que
apresenta
o
fenótipo
O,
qualquer que seja o seu genótipo.
Características
Factores
multifactoriais
nutrição, actividade física,...) podem
ambientais
(clima,
Altura, cor dos olhos, cor da pele,
esquizofrenia e obesidade.
condicionar a expressão fenotípica
de um determinado genótipo.
Ligação factorial
Cada cromossoma contém mais do
O gene do grupo sanguíneo Rh e o
que um gene. Os genes localizados
gene da eliptocitose (uma forma de
no mesmo cromossoma não sofrem,
anemia)
normalmente*,
segregação
independente na meiose. Aqui não
(*) A ocorrência de crossing-over
se aplicam as proporções previstas
pode separar genes ligados...
pelas leis de Mendel.
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Exercícios
1.
Observe a árvore genealógica seguinte que representa a transmissão de uma doença
autossómica. Os símbolos a vermelho representam os indivíduos afectados.
1.1.
Identifique, justiifcando, o modo de transmissão da doença.
1.2.
Indique o genótipo ou genótipos possíveis para os indivíduos III1, III2, IV1 e IV2.
1.3.
Refira qual a situação que contribuiu para aumentar a probabilidade do casal III1 e
III2 conceber filhos afectados pela doença.
1.4.
Calcule a probabilidade do indivíduo IV3 ter um fillho doente de uma mulher portadora.
1.5.
Calcule a probabilidade do indivíduo III3 ser portador da doença, considerando que a
sua mãe não o é.
2.
Analise a árvore genealógica que ilustra a transmissão de uma doença ligada ao cromossoma X.
Os símbolos a vermellho representam indivíduos afectados.
2.1.
Refira, justiifcando, se o alelo responsável pela doença é dominante ou recessivo.
2.2.
Refira, justificando, os genótipos dos indivíduos I1, II1 e II5.
2.3.
Sugira uma explicação para o facto de nenhum homem desta família ter sido afectado
pela doença.
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3.
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Observe, com atenção, as árvores genealógicas que se seguem.
3.1.
Faça corresponder cada uma das árvores genealógicas da figura a um dos seguintes
modos de transmissão de características hereditárias:
a)
3.2.
Transmissão autossómica recessiva.
b)
Transmissão ligada ao cromossoma X dominante.
c)
Transmissão ligada ao cromossoma X recessiva.
d)
Transmissão autossómica codominante.
e)
Transmissão autossómica dominante.
Refira uma característica de transmissão hereditária que possa estar representada por
cada uma das árvores genealógicas da figura.
Exercício retirado de prova de exame nacional
-- Doença dos Pezinhos -Analise os documentos 1 e 2. Responda, depois, aos itens de 1. a 4.
Documento 1
A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgo paramiloidose ou doença dos pezinhos, foi descrita pela
primeira vez pelo Professor Corino de Andrade, em 1952, em doentes da região da Póvoa de Varzim.
Esta doença está associada à deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrilar
altamente insolúvel, designada por amilóide.
Em situações normais, a TransTiRretina (TTR), proteína do sangue codificada por um gene do
cromossoma 18, é solúvel nos tecidos. A substituição de um único aminoácido de valina por metionina
na posição 30 origina TTR Met 30, que forma fibras de amilóide. Esta é a principal forma mutante de TTR
em Portugal, que se transmite de forma dominante.
Habitualmente, a doença surge entre os 20 e os 40 anos. Manifesta-se inicialmente nos membros
inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos, progredindo depois para a parte superior do corpo.
Documento 2
Na família Silva, a Teresa tem paramiloidose da forma mais comum em Portugal, e o mesmo acontece
com Sandra, a sua filha. José, marido de Teresa e pai de Sandra, não apresenta a anomalia.
Dos pais de Teresa (Artur e Isabel), apenas o pai sofre de paramiloidose.
O António, filho de Teresa e de José, tem 18 anos e não manifesta sinais da doença, desconhecendo-se
se é, ou não, portador do alelo mutante.
Pedro, irmão de Teresa, casou com a Filipa e tiveram dois filhos normais (Rita e Frederico). Nem o Pedro
nem a Filipa têm a doença.
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1. Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.
A forma mais comum de paramiloidose em Portugal resulta de uma mutação _____ que ocorre num
_____.
(A) génica […] autossoma
(B) cromossómica […] autossoma
(C) génica […] heterossoma
(D) cromossómica […] heterossoma
2. Construa a árvore genealógica relativa à transmissão da paramiloidose na família Silva, identificando
todos os indivíduos mencionados no documento 2 e referindo o significado da simbologia utilizada.
3. Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.
A probabilidade de um indivíduo com paramiloidose transmitir o alelo responsável pela doença é de
_____ se for heterozigótico e de _____ se for homozigótico.
(A) 25% […] 50%
(B) 50% […] 50%
(C) 25% […] 100%
(D) 50% […] 100%
4. O António, filho de Teresa, casou com a Sara, em cuja família não existem casos de paramiloidose.
Apesar de ele não apresentar sinais da doença, receiam vir a ter filhos doentes.
Determine a probabilidade de o casal vir a ter um filho com paramiloidose, explicitando, num texto,
todos os raciocínios que efectuar.
Resolução:
1. Opção A
2.
3. Opção D
4. A resposta deve contemplar os seguintes tópicos:
– o António pode ser homozigótico recessivo ou heterozigótico; a Sara é homozigótica recessiva;
– a probabilidade de o António ter recebido um alelo mutante da mãe é de 0,5 (50% ou ½);
– a probabilidade de um filho vir a receber um alelo mutante é de 0,25, que resulta do produto da
probabilidade de o António ser portador do alelo mutante (0,5) com a probabilidade de transmitir esse
alelo (0,5).
Bom trabalho! ☺
Ana Cristina Andrade
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