BIOLOGIA VARIABILIDADE E EVOLUÇÃO CAPÍTULO 1 LIGAÇÃO GÊNICA E MAPA CROMOSSÔMICO Conexões F–F–V–V–F I. O experimento do cientista Craig Venter não confirma a teoria da geração espontânea. O experimento mostrou ser possível sintetizar material genético a partir de informações digitalizadas. II. A bactéria criada é sintética, pois é controlada por um genoma montado a partir de pedaços de uma síntese química de DNA, mas não deixa de ser um organismo vivo. III. A pesquisa é um trabalho de engenharia genética de alto nível, mais um passo na substituição de parte de DNA, mas na realidade não se criou vida. IV. As características descritas são típicas dos seres vivos e devem estar presentes na bactéria gerada artificialmente. V. O criacionismo atribui o surgimento da vida a causas sobrenaturais ou religiosas, o que não é o caso no experimento descrito. 8. O caso 2, que ocorre quando os dois loci estão no mesmo cromossomo, com permuta gênica entre eles, produzindo fenótipos parentais em proporção maior do que fenótipos recombinantes. A proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 (caso 1) corresponde à segunda lei de Mendel e ocorre quando os dois loci estão em cromossomos diferentes. 25 UR 14. a) M N 15 UR Exercícios complementares 6. a) Dizer que dois genes se segregam independentemente na formação dos gametas significa que estão localizados em cromossomos diferentes. b B A 7. a) O cruzamento de VvRr com vvrr deveria produzir, de acordo com a segunda lei de Mendel, quatro fenótipos na frequência de 25% cada, ou seja: 40 com flores púrpura e grãos de pólen longos; 40 com flores vermelhas e grãos de pólen redondos; 40 com flores púrpura e grãos de pólen redondos; 40 com flores vermelhas e grãos de pólen longos. b) As diferenças entre as frequências esperadas e as observadas devem-se ao fato de os genes que determinam a cor das flores e a forma dos grãos de pólen estarem ligados no mesmo cromossomo, ou seja, em linkage. a b) Dizer que dois genes estão ligados significa que estão em linkage, ou seja, localizados no mesmo cromossomo. A a B b O 10 UR b) O alelo P não permutou com M porque, provavelmente, se localiza muito próximo a ele, à sua direita ou à esquerda (MPNO ou PMNO). Quanto maior a distância entre dois genes, maior será a probabilidade de ocorrer permuta entre eles. Entre genes muito próximos, a probabilidade de ocorrer permuta é menor. 15. b O gene x está a 45 UR do gene z. Se o gene y, distante 15 UR do gene x, não estivesse entre x e z, distaria 60 UR de z. Como a distância entre os genes y e z é de 30 UR, pode-se dizer que o gene y se encontra entre os genes x e z. 16. a) Há diversas respostas corretas possíveis. É importante que o emparelhamento de bases (A com T e C com G) esteja correto. b) Depende da sequência construída na resposta ao item a. c) São diversos os potenciais benefícios: melhor compreensão do funcionamento do material genético e dos mecanismos da hereditariedade, determinação das causas de doenças hereditárias e predição de doenças, o que pode melhorar as estratégias de prevenção. Com os resultados do PGH, pode ser possível conhecer os fatores de predisposição das principais doenças e, dependendo dos resultados, os indivíduos poderão se precaver. 1 Tarefa proposta 1. c A situação I é um caso de segregação independente, ou seja, os genes estão em cromossomos diferentes. A situação II é um caso de ligação gênica sem crossing-over, e a situação III é um caso de ligação gênica com crossing-over. 2. e Todos os conceitos escritos pelo aluno estão corretos. 3. d As células em que ocorre crossing-over (40%) formam os gametas AB (10%), Ab (10%), aB (10%) e ab (10%). As células em que não ocorre crossing-over (60%) formam apenas os gametas AB (30%) e ab (30%). 4. a) Os descendentes mais numerosos (Aabb e aaBb) são os que surgem dos gametas parentais (Ab e aB), formados em maior proporção. Dessa forma, o genitor heterozigoto apresenta genótipo do tipo trans: Ab/aB. b) Os gametas recombinantes, que se formam por permutação, aparecem em menor proporção e originam os descendentes menos numerosos (AaBb e aabb). A frequência de tipos recombinantes (80 indivíduos de um total de 400) reflete a proporção de gametas recombinantes e permite calcular uma taxa de recombinação de 20% (ou 0,2). 5. a A ocorrência de descendentes com quatro genótipos em frequências diferentes sugere que os genes estão ligados e há permuta entre eles. O indivíduo heterozigoto é trans (De/dE) e forma gametas parentais De e dE e recombinantes DE e de. O indivíduo recessivo é de/de e forma gametas de. A taxa de recombinação é de 20%. 6. b As células em que ocorre permutação (80%) formam gametas nas seguintes proporções: 20% AB, 20% Ab, 20% aB e 20% ab. As células em que não ocorre permutação (20%) formam apenas gametas AB (10%) e ab (10%). Dessa forma, a porcentagem esperada de gametas Ab é de 20%. 7. b Na ausência de permutação, uma célula com genótipo heterozigoto na posição trans (Ab/aB) produz apenas gametas parentais, ou seja, 50% Ab e 50% aB. 8. V – V – V – F – F I. Os descendentes recombinantes somam 397, num total de 2.300. Portanto, a frequência de recombinação entre os loci A e B é de aproximadamente 17%. II. A frequência dos descendentes parentais é de 83%, sendo aproximadamente 41,5% AB/ab. III. Se ocorrer permutação em 100% das células germinativas, a proporção será de 50% de gametas parentais e 50% de gametas recombinantes. 2 IV. Se, em 50% das células produtoras de gametas, ocorrer permutação entre os loci A e B, os gametas parentais serão 75% e os recombinantes, 25%. V. Considerando-se o cruzamento ilustrado na figura, pode-se inferir que ocorreu permutação (ou crossing-over) em aproximadamente 34% das células formadoras de gametas. 9. c O indivíduo AB/ab produzirá 10% de gametas recombinantes (5% Ab e 5% aB) e 90% de gametas parentais (45% AB e 45% ab). O indivíduo ab/ab produzirá 100% de gametas ab. Portanto, a porcentagem de descendentes AB/ab esperada é de 45%. 10. a De acordo com os resultados obtidos, os indivíduos F1 eram heterozigotos na posição trans (Ea/eA), e a taxa de recombinação é de 20%, pois foram produzidos 80 descendentes recombinantes, num total de 400 descendentes. Portanto, os indivíduos Ea/eA produziram gametas EA (10%), Ea (40%), eA (40%) e ea (10%). 11. a) Conclui-se que ocorre segregação independente entre os dois pares de alelos se o indivíduo formar quatro tipos de gametas (AB, ab, aB e ab) nas mesmas proporções (25% de cada tipo). b) Se estiverem ligados e não ocorrer permutação, serão formados apenas dois tipos de gametas (AB e ab ou Ab e aB), nas mesmas proporções (50% de cada tipo). c) Se estiverem ligados e ocorrer permutação, serão formados quatro tipos de gametas (AB, Ab, aB e ab), mas as proporções não serão as mesmas, uma vez que os gametas parentais serão formados em maior porcentagem que os gametas recombinantes. 12. É o cromossomo Y, que, durante a meiose, se emparelha apenas parcialmente com o cromossomo X. Além disso, esse emparelhamento acontece apenas nos indivíduos do sexo masculino (cariótipo XY), pois as mulheres possuem dois cromossomos X (cariótipo XX). 13. Se a distância entre os genes é de 17 UR, a frequência de recombinação é de 17%. Isso significa que 17% dos gametas produzidos pelo duplo-heterozigoto serão recombinantes, enquanto 83% serão parentais. As proporções entre os gametas serão: 41,5% AB, 8,5% aB, 8,5% Ab e 41,5% ab. 14. d A proporção de gametas recombinantes, nesse caso 3% (Br e bR), equivale à taxa de recombinação, que, por sua vez, corresponde à distância entre os genes B e R, ou seja, 3 morganídeos. 15. d O resultado do cruzamento sugere que o indivíduo colorido liso possui genótipo heterozigoto na posição trans (Br/bR), pois os descendentes recombinantes (150 BR/br e 150 br/br), menos frequentes, resultam da fusão de gametas recombinantes. Como há 300 indivíduos recombinantes numa prole de 800 indivíduos, a frequência de recombinação é de 37,5%. Portanto, a distância entre os genes é de 37,5 UR. 16. a) Observe que a maioria dos descendentes (480 em 500) tem asas onduladas e cerdas normais ou asas normais e cerdas desfiadas. Os descendentes mais numerosos refletem a distribuição dos alelos no par de cromossomos homólogos do genitor heterozigoto, que, portanto, é do tipo trans (Od/oD). b) A taxa de recombinação entre os genes é igual a 20 = 0,04 (4%); portanto, a distância entre eles é de 4 UR. 500 17. a) Os gametas do indivíduo heterozigoto determinam as frequências dos genótipos na prole, uma vez que o indivíduo homozigoto gera sempre o mesmo tipo de gameta (ab). Os gametas parentais surgem em maior proporção e refletem a distribuição dos alelos nos cromossomos do indivíduo. São mais frequentes os descendentes aaBb e Aabb, formados a partir dos gametas parentais, que são aB e Ab. Dessa forma, o genitor heterozigoto tem genótipo Ab/aB (posição trans). b) Como os tipos recombinantes (que aparecem nas menores proporções) representam 4% do total de descendentes, refletem a porcentagem de gametas recombinantes, que é de 4%. Logo, a distância relativa entre os genes é de 4 UR. 18. a O cruzamento ocorre entre indivíduos duplamente heterozigotos (Ee/Aa) e indivíduos homozigotos recessivos (ee/aa), como mostra a análise da descendência. As diferentes frequências entre os tipos de descendentes devem-se aos gametas gerados pelos indivíduos EeAa, nos quais os alelos estão ligados, mas com ocorrência de permutação. Os tipos recombinantes são menos frequentes e resultam da fusão de gametas recombinantes. Há 40 indivíduos recombinantes em uma prole de 200 indivíduos, o que resulta em uma frequência de recombinação de 20% e, em consequência, uma distância de 20 unidades de recombinação entre os alelos. 19. c O tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo, pois a análise das informações da tabela mostra que espécies com maior tamanho estimado do genoma, como o arroz, produzem menos proteínas do que espécies com menor tamanho estimado do genoma, como o camundongo e o ser humano. 20. d A região não codificante do genoma pode conter informações que, apesar de não serem traduzidas em sequências de aminoácidos, interferem no fenótipo. A região não codificante do DNA não codifica proteínas. Os genes não são formados por sequência de aminoácidos, mas, sim, por nucleotídios. 21. d O sequenciamento dos nucleotídios do DNA, recentemente concluído, foi apenas um passo no conhecimento do genoma humano. 22. c Um projeto genoma consiste no sequenciamento dos nucleotídios do DNA, presentes no material genético do organismo. 23. a) Um potencial benefício é o maior desenvolvimento da medicina preditiva, com a possibilidade de diagnóstico mais preciso de doenças genéticas antes de sua manifestação, conduzindo a tratamentos preventivos. b) O diagnóstico precoce de doenças poderá trazer dificuldades psicológicas para o paciente, que antecipadamente passará de “sadio” a “doente”. É possível que os planos de saúde passem a recusar pessoas predispostas a desenvolver certas moléstias identificadas por testes genéticos. O mesmo tipo de preconceito poderá ser adotado por empresas como critério para efetivar contratações. c) Existe o temor de que esses conhecimentos possam ser usados para favorecer a discriminação ainda durante a gestação ou para modificar e até catalogar os seres humanos, com base em um determinismo genético desvinculado de influências ambientais favoráveis. 24. a) Genoma é o material genético de qualquer organismo, representado geralmente pela sequência de nucleotídios do DNA. O conhecimento do genoma da Xylella fastidiosa permitirá a identificação de genes causadores da doença, bem como o seu mecanismo de ação na infecção. O efeito nocivo da bactéria poderá ser eliminado, melhorando a produção agrícola. b) O bloqueio do xilema impede a ascensão da seiva bruta, constituída por água e sais minerais, absorvida do solo pelas raízes. Com isso, reduz-se a produção de matéria orgânica por meio da fotossíntese. CAPÍTULO 2 SEXO E HERANÇA Conexões 1. b Por meio de manipulação genética, uma população de machos criados em laboratório recebeu um gene modificado que produz uma proteína que mata a prole do cruzamento com fêmeas normais existentes em qualquer ambiente. Essa estratégia pode levar à diminuição do número de indivíduos dessa espécie e, consequentemente, diminuir a incidência da doença entre seres humanos. 3 2. c As fêmeas geneticamente modificadas se desenvolvem normalmente até a fase de larva, mas, ao se tornarem adultas, são incapazes de voar. Por causa disso, elas não conseguem sair da água e morrem, sem se reproduzir e se alimentar de sangue. Assim, não deixam descendentes nem transmitem a dengue. Os machos transgênicos conseguem voar, mas isso não causa problemas. Eles não se alimentam de sangue, e sim de néctar e sucos vegetais. Também continuam ativos sexualmente e cruzam com as fêmeas selvagens, passando à sua descendência o gene que impede os mosquitos do sexo feminino de voar. Exercícios complementares 6. a) Leucócito (neutrófilo) relacionado com a defesa orgânica. b) Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, que corresponde a um dos cromossomos X que se condensa e se torna inativo, observada em células somáticas de mulheres. c) Normal: mulher 2A + XX; síndrome de Klinefelter: homem 2A + XXY. d) Síndrome de Turner: mulher 2A + X0. 7. Rainha: 2n = 32, fêmea fértil e produzida a partir de larva de fêmea alimentada com geleia real. Operária: 2n = 32, fêmea estéril e produzida a partir de larva de fêmea alimentada com mel e pólen. Zangão: n = 16, macho fértil e produzido por partenogênese, ou seja, formação de um indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. 8. Nos aligatores, as porcentagens de machos na ninhada aumentam com a elevação da temperatura do ambiente, sobretudo acima de 30 °C. Na maioria das tartarugas, ocorre o contrário, ou seja, com o aumento da temperatura, as porcentagens de machos se reduzem na ninhada. Pode-se concluir que, em aligatores e tartarugas, a temperatura tem grande influência sobre a determinação do sexo. Mas, nos lagartos, a temperatura do ambiente não exerce influência sobre a determinação do sexo, uma vez que a porcentagem dos machos é sempre de 50%, qualquer que seja a temperatura. 14. e A ocorrência de apenas dois fenótipos, vermelho e branco, sugere tratar-se de herança monogênica, ou seja, determinada por apenas um gene. O cruzamento de fêmeas de olhos brancos com machos de olhos vermelhos, produzindo descendência de 100% de fêmeas de olhos vermelhos e 100% de machos de olhos brancos, sugere tratar-se de herança ligada ao sexo, sendo o alelo para olho vermelho dominante sobre o branco. Fêmea de olhos brancos (XbXb) × macho de olhos vermelhos (XBY) m 100% fêmeas de olhos vermelhos (XBXb) e 100% machos de olhos brancos (XbY) 4 15. e Para o nascimento de uma mulher hemofílica (XhXh), é necessário o pai ser hemofílico (XhY) e a mãe ser, no mínimo, portadora do alelo (X–Xh). 16. A análise da figura permite concluir que o alelo para a síntese de G-6-PD é exclusivo do cromossomo X, pois, assim como o alelo para o daltonismo, ocorre na porção não homóloga do cromossomo. Sendo assim: a) é incorreta, pois a probabilidade de homens desenvolverem crises hemolíticas é maior, já que apresentam apenas um cromossomo X. b) é correta, pois o fenótipo depende da interação entre genótipo e ambiente. c) é incorreta, pois estão ligados ao mesmo cromossomo, ou seja, estão em linkage. Tarefa proposta 1. Soma = 3 (01 + 02) (04) Nem todos os genes dos cromossomos sexuais determinam características relacionadas ao sexo. (08) O cromossomo Y tem genes que determinam a diferenciação sexual masculina. (16) Nem todos os genes do cromossomo Y determinam características relacionadas ao sexo. (32) O sistema XY ocorre na maioria dos mamíferos, em alguns invertebrados e em certas plantas. (64) Os nomes dados aos cromossomos são apenas uma convenção. 2. Como os alelos que determinam a cor da pelagem estão localizados no cromossomo X, os machos só apresentam dois tipos de genótipos: XPY (macho malhado de branco e preto) e XAY (macho malhado de branco e amarelo). Os machos só possuem um cromossomo X e, por essa razão, não existe macho malhado de branco, preto e amarelo. Entre as fêmeas, há três possíveis genótipos: XPXP (fêmea malhada de branco e preto), XPXA (fêmea malhada de branco, preto e amarelo) e XAXA (fêmea malhada de branco e amarelo). 3. d Se o gene SRY do cromossomo Y dos mamíferos determina a formação dos testículos, os indivíduos 46, XY com deleção desse gene não terão os testículos. 4. a Na espécie humana, o sexo masculino possui no cromossomo Y um gene que determina a formação dos testículos. A progesterona atua no desenvolvimento de órgãos genitais típicos do sexo feminino. Os núcleos das células somáticas possuem 44 autossomos e 2 cromossomos X, na mulher, ou um cromossomo X e um Y, no homem. A testosterona é o principal hormônio sexual masculino produzido nos testículos. As células femininas apresentam cromatina sexual. 5. a O sexo genético do indivíduo é determinado no momento da união dos gametas: XX desenvolverá ovários, e XY, testículos. Os cromossomos sexuais (X e Y) são responsáveis pela determinação do sexo em humanos. A probabilidade de produzir espermatozoides com o cromossomo X ou com o Y é a mesma (50%). 6. P: (galo carijó) ZBZB r ZbW (galinha branca) F1: ZBZb (galo carijó) r ZBW (galinha carijó) F2: 25% ZBZB, 25% ZBZb, 25% ZBW e 25% ZbW, ou seja, 50% galo carijó, 25% galinha carijó e 25% galinha branca. 7. e Se os gêmeos são monozigóticos, formaram-se a partir do mesmo zigoto. Sendo um deles menino, o zigoto era XY. Portanto, no momento da divisão mitótica do zigoto, o cromossomo Y se perdeu, e a criança formada a partir da célula alterada é uma menina com síndrome de Turner (45, X0). 8. d Na gametogênese de machos de mamíferos, após a metáfase II, a célula que possui o cromossomo X irá formar dois gametas X, e a célula que possui o cromossomo Y irá formar dois gametas Y. X X Y Metáfase I X X Y Metáfase II Y Y Gametas 9. a O óvulo da abelha possui 5,0 · 10–14 gramas ou 5,0 · 10–11 miligramas. A célula somática do zangão, formado por partenogênese, também possui 5,0 · 10–11 miligramas. Na prófase da mitose, os cromossomos estão duplicados, portanto a quantidade de DNA é de 10,0 · 10–11 miligramas ou 1,0 · 10–10 miligramas. 10. b Sendo exclusivamente masculino, o cromossomo Y só existe em espermatozoides, nunca em ovócitos. 11. d O clone tem material genético idêntico ao do indivíduo clonado. No caso em questão, Rainbow e Copy Cat são geneticamente idênticas. No entanto, a inativação aleatória de um dos cromossomos X, durante o desenvolvimento embrionário de Copy Cat, resultou em padrão de pelagem diferente em relação à Rainbow. 12. a) A mulher tem três cromossomos X: um não condensado, portanto ativo, e dois condensados, logo inativos, constituindo as cromatinas sexuais que a análise revelou. b) Se a mulher XXX, que produz gametas X e XX, se casar com um homem XY, que forma gametas X e Y, os genótipos da descendência poderão ser XX, XXX, XY e XXY. Assim, a probabilidade de ter uma criança com constituição cromossômica igual a sua é de 1 ou 25%. 4 13. c I. A diferenciação sexual em mamíferos é determinada por um gene localizado no cromossomo masculinizante Y. IV. O fenótipo recessivo ligado ao cromossomo X é mais frequente em machos do que em fêmeas, porque nos machos o gene que determina essa característica atua isoladamente. 14. c III. O homem 9 não pode ter recebido o alelo para a hemofilia de sua avó paterna, pois seu pai lhe transfere o cromossomo Y. IV. A probabilidade de a filha da mulher 10 ter o genótipo XHXh é 100%, pois o pai, homem 11, é XhY. 1 ou 25%. O III-1 recebeu da mãe 4 o alelo que determina sua hemofilia (Xh), uma vez que recebeu do pai o cromossomo Y. Assim, o casal em questão tem genótipos XHXh e XHY. Sua descendência pode ser: XHXH (mulher normal), XHXh (mulher normal portadora), XHY (homem normal) e XhY (homem hemofílico). b) O indivíduo II-3 recebeu o alelo Xh de sua mãe: por isso, o casal I-1 × I-2 tem genótipos XHY e XHXh. A mulher II-2 certamente recebeu de seu pai o lelo XH. De sua mãe pode receber o alelo XH ou o alelo Xh, o qual a tornaria portadora do alelo para a hemofilia. Dessa forma, a probabilidade é 15. a) A probabilidade é de de 1 ou 50%. 2 16. A mulher não tem razão, porque o alelo que condiciona a hemofilia é recessivo e ligado ao sexo, ou seja, está localizado no cromossomo X (Xh). É a mãe que transmite tal alelo para seus descendentes do sexo masculino, uma vez que, do pai, eles recebem sempre o cromossomo Y. 17. d Homem daltônico com pigmentação de pele normal (cujo pai era albino): XdYAa Mulher duplamente heterozigota: XDXdAa P(A_ e XdXd) = 3 1 3 4 4 16 18. e O genótipo do homem 1 é XDY P_ e o da mulher 2 é XdXd pp. Sendo assim, o genótipo da mulher 4 é XDXd Pp. O homem 3 é XdY pp. Então, a probabilidade de o casal 3 × 4 ter uma filha XDXd pp é 1 1 1 . 4 2 8 5 CAPÍTULO 3 19. a I. O daltonismo é uma característica determinada geneticamente e não pode ser prevenido por meio de medicação específica. II. O alelo para daltonismo se localiza na porção não homóloga do cromossomo sexual X. IV. O daltonismo ainda não tem tratamento e cura. 20. a A mulher I-2 é normal portadora do alelo para o daltonismo (XDXd), pois o filho II-4 é daltônico (XdY), e ele, certamente, recebeu o alelo para o daltonismo de sua mãe. Casais como I-1 e I-2 (XdY e XDXd) têm a mesma probabilidade de terem filhos ou filhas daltônicas. Os filhos da mulher II-2 só serão daltônicos se ela lhes transferir o alelo Xd. 21. d A análise do heredograma permite afirmar que a doença é causada por alelo recessivo, pois se fosse dominante, o homem 1 seria XAY e certamente teria todas as filhas afetadas. Portanto, o homem 1 é XaY, a mulher 7 é XAXa, a mulher 12 é XAX–, o homem 13 é XAY. Sendo assim, a probabilidade de serem portadores do alelo mutante é, respectivamente, um, meio e zero. 22. e O cruzamento de machos pretos com fêmeas cinza, ambos puros, gerando machos e fêmeas pretas em F1 sugere que o caráter preto é dominante. O cruzamento de machos cinza e fêmeas pretas, ambos puros, gerando machos pretos e fêmeas cinza em F1 e machos e fêmeas pretos e cinza na mesma proporção em F2 sugere que o caráter está ligado ao sexo e a fêmea é o sexo heterogamético (ZW). P cinza × Z aZ a F1 preto × Z AZ a F2 preta Z AW cinza Z aW 50% 50% 50% 50% preto – Z AZ a cinza – Z aZ a preta – Z AW cinza – Z aW 23. Se forem cruzados machos uniformes (ZbZb) com fêmeas barradas (ZBW), todos os descendentes uniformes serão fêmeas (ZbW) e todos os barrados serão machos (ZBZb). 24. a I. O homem não calvo e de visão normal é C2C2 XDY e a mulher não calva e de visão normal é C1C2 XDXd, pois o casal tem um filho calvo (C1C2) e daltônico (XdY). II. O casal pode ter filhas não calvas (C1C2) e de visão normal em um dos olhos, mas daltônicas do outro. Sendo heterozigotas (XDXd), isso pode acontecer por causa da cromatina sexual, ou seja, a inativação aleatória do cromossomo X nas células do corpo da mulher, ficando o XD ativo nas células do olho normal e o Xd ativo nas células do olho daltônico. III. O casal não pode ter filhas daltônicas, pois o homem é normal. 6 BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO Conexões 1. Exames de ultrassonografia, aspiração e análise citogenética e bioquímica do líquido amniótico e de células que ele contém. 2. Ultrassonografia: má-formação do sistema nervoso central (como anencefalia); análise citogenética de células do líquido amniótico: síndrome de Down (pela análise do cariótipo). 3. Colchicina é uma substância química de origem vegetal, extraída de plantas do gênero Colchicum. Como promove a despolimerização de moléculas da proteína tubulina, provoca a desagregação de microtúbulos, que são importantes na divisão celular. Células tratadas com colchicina têm a divisão celular interrompida na fase em que os cromossomos estão mais condensados (metáfase) e, portanto, mais visíveis. 4. Colocados em solução hipotônica, os leucócitos absorvem água e “incham”, o que separa os cromossomos uns dos outros e facilita sua visualização ao microscópio. Exercícios complementares 6. a) Mutação gênica. b) As mutações gênicas são a fonte de novos alelos — que determinam variações nas populações — e fator primário da variabilidade intraespecífica. Sobre tal variabilidade age o ambiente (seleção natural), mantendo as variações favoráveis e eliminando as desfavoráveis, o que contribui para modificar gradualmente as características da espécie. 7. É a síndrome de Down, trissomia do 21o par de cromossomos, decorrente da não disjunção dos cromossomos do par durante a meiose, quando são formados os gametas, ou, o que é mais raro, durante as primeiras divisões celulares, por mitose, do desenvolvimento embrionário. 8. a) As células estimuladas são os melanócitos, localizados na camada basal da epiderme, um tipo de tecido epitelial. b) As ligações covalentes entre as bases de nucleotídios adjacentes levam a distorções na molécula de DNA, causando problemas na sua replicação. c) As células da camada basal da epiderme dividem-se com elevada frequência, garantindo a renovação da pele. d) A telomerase é uma enzima que tem como função adicionar sequências definidas e repetitivas de DNA, os telômeros, à extremidade dos cromossomos. A ativação da telomerase nas células cancerosas evita que seus cromossomos encolham ao perderem seus telômeros em cada duplicação, permitindo que continuem a se reproduzir de forma indefinida. 14. O fenótipo cor amarela engloba os genótipos AA e Aa, e o outro fenótipo corresponde ao genótipo aa. Se a população estivesse em equilíbrio, teríamos que a frequência do genótipo recessivo (aa) seria de 50% ou 0,5. Sendo assim, a frequência do alelo a seria aproximadamente 0,7 e, consequentemente, a do alelo para cor amarela (A) seria 0,3. Para calcular a frequência do alelo para cor amarela sem saber se a população está em equilíbrio, seria necessário saber a proporção de indivíduos AA e Aa. 15. d I. As informações fornecidas são insuficientes para desconsiderar a população em equilíbrio de Hardy-Weinberg. II. Se houver 48 heterozigotos, além dos 16 recessivos, serão 36 homozigotos dominantes. Sendo assim, a população está em equilíbrio, com f(A) = 0,6 e f(a) = 0,4. III. O esperado para a população em equilíbrio é de 48 heterozigotos. Se houver 30 heterozigotos, é possível que a seleção natural seja a causa da diminuição do número de heterozigotos. IV. A endogamia é o acasalamento entre indivíduos aparentados. Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose e, como efeito fenotípico, uma maior manifestação de alelos recessivos, que acabam resultando em diminuição de vigor, assim como a redução da variância, à medida que aumenta o parentesco. 16. d O caráter em estudo não pode ser ligado ao sexo, pois a mulher 3, sendo afetada, teria genótipo XaXa e só poderia gerar filhos afetados (XaY). Se a frequência de indivíduos aa é de 1%, então a f(a) = 0,1 e, consequentemente, a f(A) = 0,9. Assim, f(AA) = 81% e f(Aa) = 18%. Tarefa proposta 1. A espécie humana, que apresenta maior variabilidade genética e, portanto, maior diversidade fenotípica. Diante de alterações ambientais, é a que possui maior probabilidade de exibir variações fenotípicas favoráveis à sobrevivência. 2. e A variabilidade genética de uma espécie é determinada pelas mutações e pela recombinação genética, resultante da segregação independente dos cromossomos homólogos e das permutações. 3. c As aneuploidias são aberrações em que a alteração do número de cromossomos é inferior a um lote cromossômico e resultam de defeitos na separação dos cromossomos na meiose ou na mitose. Na espécie humana, são exemplos de aneuploidias compatíveis com a vida as síndromes de Down (2n + 1), Klinefelter (2n + 1) e Turner (2n – 1). 4. d II. A síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica, pois afeta o cromossomo 21, que não é um cromossomo sexual. 5. Soma = 68 (04 + 64) (01) Ocorrem ao acaso, por causa de erro na ovulogênese ou na espermatogênese. (02) É uma aberração cromossômica numérica e não problema de transcrição gênica. (08) Ocorrem igualmente em meninos e meninas. (16) Ocorre em filhos e filhas de mulheres em qualquer idade, porém a incidência aumenta com a idade materna. (32) Ocorre independentemente de fatores socioeconômicos. 6. A não disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma divisão mitótica anômala. Se a não disjunção tivesse ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal seria detectado em todas as células pesquisadas. 7. a) Aneuploidias são aberrações cromossômicas numéricas caracterizadas por ganho ou perda de um ou mais cromossomos. Surgem por causa da não disjunção cromossômica na meiose. O gato de José apresenta uma trissomia XXY. b) O gato malhado de preto e amarelo apresenta ambos os alelos (A e P), ligados ao sexo; por isso, essa característica fenotípica só costuma aparecer em fêmeas. O gato de José é trissômico quanto aos cromossomos sexuais, apresentando genótipo XAXPY, o que possibilita a manifestação das duas cores. 8. d As plantas da geração F1 possuíam dois lotes cromossômicos diferentes, ou seja, 14 cromossomos de uma gramínea e 14 cromossomos da outra. Sendo assim, não era possível a ocorrência de meiose, já que não se formavam pares de cromossomos homólogos ou bivalentes. A duplicação dos lotes cromossômicos, com o uso da colchicina, levou à formação de 28 pares de cromossomos homólogos, permitindo a ocorrência de meiose normal, que resultou na formação de gametas e, posteriormente, na produção de sementes. 9. c A transferência de fragmentos entre cromossomos não homólogos é a translocação e não deve ser confundida com permutação ou crossing-over. 10. a) A radiação provoca alteração da sequência de nucleotídios nas moléculas de DNA (mutações), afetando o ciclo normal de divisão celular e causando diversas formas de câncer, como a leucemia e o câncer ósseo. b) As alterações genéticas que afetam células da linhagem germinativa (responsável pela formação dos gametas) podem ser transmitidas dos portadores para seus descendentes. c) Porque materiais contaminados com produtos radioativos (até mesmo o solo) podem permanecer emitindo radiações durante centenas ou milhares de anos. 7 11. a) Os agentes mutagênicos são fatores físicos, químicos ou biológicos que provocam as mutações gênicas, alterações no DNA que podem levar ao descontrole dos mecanismos de divisão celular e, consequentemente, à proliferação descontrolada de células, formando tumores, como o câncer. b) As radiações nucleares e os vírus são agentes mutagênicos de natureza física e biológica, respectivamente. 12. Os raios X e outras radiações ionizantes, como o ultravioleta e os raios gama, são agentes mutagênicos, ou seja, são capazes de induzir mutações genéticas, que podem causar doenças como o câncer. Deve-se evitar seu uso em crianças e jovens em idade reprodutiva, pois, se as mutações atingirem as células germinativas, elas poderão ser passadas para os descendentes. 13. e Sendo a frequência do alelo recessivo 0,3, a do alelo dominante é 0,7. Dessa forma, a frequência de homozigotos dominantes é (0,7)2 = 0,49 ou 49%, e a de heterozigotos é 2 · 0,7 · 0,3 = 0,42 ou 42%. 14. e Em 20.000 plantas, 12.800 desenvolveram raízes brancas (fenótipo dominante); logo, 7.200 tinham raízes amarelas (fenótipo 7.200 recessivo), correspondendo a uma frequência de 0,36 . 20.000 Dessa forma, a frequência do alelo a é 0,6 (60%), e a do alelo A, consequentemente, é 0,4 (40%). A frequência de heterozigotos é dada por 2 0,4 0,6 = 0,48. Se os heterozigotos são 48% da população, os homozigotos correspondem a 52%. 15. a) Em 100 indivíduos, 36 exibem o genótipo dd, o que corresponde a uma frequência de 0,36. Dessa forma, a frequência do alelo d é 0,6 (60%), e a do alelo D, que condiciona o fenótipo normal, é 0,4 (40%). b) Os homozigotos têm genótipo DD ou dd. A frequência de DD é (0,4)2 = 0,16, e a de dd, já fornecida, é 0,36. A frequência de homozigotos é, portanto, 0,16 + 0,36 = 0,52 (52%), o que representa, na população em questão, 52 indivíduos. c) Indivíduos com fenótipo dominante têm genótipo DD ou Dd. A frequência de DD, já calculada, é 0,16, enquanto a de Dd é 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48. Assim, a frequência de indivíduos com fenótipo dominante é 0,16 + 0,48 = 0,64 ou 64%. 16. Como a frequência de fenilcetonúricos (genótipo ff) é de a frequência do alelo f é de 1 , 10.000 1 . Portanto, a frequência de he100 terozigotos é determinada por 2 · 0,99 · 0,01 = 0,0198 (1,98%). 17. a) Em um total de 500 indivíduos, há 1.000 alelos, sendo 800 alelos V e 200 alelos v. Portanto, a frequência do alelo V é 0,8 (80%) e a do alelo v é 0,2 (20%). b) A frequência do genótipo homozigoto vv é determinada pelo quadrado da frequência do alelo v. Logo: (0,2)2 = 0,04 (4%) 8 18. Na população de europeus do norte, a frequência do alelo M é de 0,4 (40%); entre os europeus do sul, é de 0,6 (60%). A população do norte da Europa é pan-mítica, pois obedece ao princípio de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + q2 = 1). 19. b A chegada de grande quantidade de indivíduos homozigotos dominantes acrescenta muitos alelos dominantes à população, levando à redução proporcional dos alelos recessivos. O aumento (alternativa e) ou a redução (alternativa a) global da população não reduziriam a frequência de indivíduos homozigotos recessivos, pois todos os genótipos seriam afetados. O nascimento de 48 afetados entre 300 nascidos (alternativa c) representa exatamente a frequência de 0,16 (48/300). Um casamento de heterozigotos (alternativa d) produziria, teoricamente, 25% dos descendentes com a anomalia e, portanto, não haveria redução da frequência. 20. c 1 , então a 25.000 , pois, como homens Se a frequência de homens hemofílicos (XhY) é 1 25.000 são hemizigotos para alelos ligados ao cromossomo X, a frequência de alelos ligados ao cromossomo X é igual à frequência de homens com a característica determinada por tais alelos. frequência do alelo Xh na população é 21. e 1 Se a frequência de homens daltônicos (XdY) é de , então a fre30 1 d quência do alelo X na população é . Sendo assim, a frequência 30 1 1 1 de mulheres daltônicas (XdXd) será de · , ou seja, . 30 30 900 22. a) Todas as pessoas possuem alelos em heterozigose, e muitos alelos deletérios (ou seja, que podem causar doenças) recessivos não se manifestam por estarem em dose única. Caso duas pessoas apresentem ancestrais comuns, há possibilidade de que tenham recebido deles os mesmos alelos deletérios recessivos. Portanto, aumenta a probabilidade de que esses alelos venham a se encontrar em homozigose, expressando-se. b) A a A AA Aa a Aa aa Doente 23. Nas mulheres, o alelo que condiciona a calvície é recessivo; logo, mulheres calvas são homozigotas (C1C1) e representam 4% (0,04) da população. A frequência do alelo C1, que determina a calvície, é 0,2 (20%), e a do alelo C2, que condiciona fenótipo normal, é 0,8 (80%). Homens calvos podem ser homozigotos (C1C1) ou heterozigotos (C1C2). A frequência do genótipo C1C1 é (0,2)2 = 0,04, e a do genótipo C1C2 é 2 0,2 0,8 = 0,32. A frequência de homens calvos, portanto, é 0,04 + 0,32 = 0,36 ou 36%. 24. c A análise da genealogia permite concluir que a anomalia é condicionada por alelo autossômico recessivo. A probabilidade de o casal gerar uma criança com a anomalia, se ambos forem 1 . A probabilidade de o homem III-1 ser Aa 4 1 é de , pois não há nenhuma informação sobre seus pais. 20 2 Já a mulher III-2 tem uma probabilidade de de ser Aa, pois 3 seus pais são heterozigotos. Assim, a probabilidade final é de heterozigotos, é de 1 1 2 2 1 . 4 20 3 240 120 CAPÍTULO 4 EVOLUÇÃO: EVIDÊNCIAS E TEORIAS Conexões e Os estudos em epigenética têm mostrado que, além de selecionarem modificações em organismos, os fatores ambientais têm o poder de causá-las. Exercícios complementares 6. a) Quando um animal morre, normalmente é devorado por necrófagos, como abutres e hienas. Suas partes moles, como músculos, vísceras e nervos, são atacadas por decompositores, os fungos e as bactérias. Normalmente, restam as partes duras, como ossos, cascos e dentes. Se esses materiais ficarem expostos, poderão ser pisoteados por outros animais e ainda sofrer a ação do sol, da chuva e do vento. Com o tempo, serão totalmente desagregados e, do animal morto, não restará mais nada intacto. No entanto, sob determinadas condições, pode ocorrer a preservação de restos de seres vivos, constituindo os fósseis. Também podem ser considerados fósseis outros vestígios de seres vivos, como pegadas e restos de alimentos. b) A cronologia do surgimento de espécies, que pode ser determinada pela estimativa da idade do material estudado. Essa análise geralmente é feita pela técnica do decaimento de isótopos radioativos. 7. a) O processo sugerido por Darwin é a seleção natural. b) O “poderoso princípio da hereditariedade” corresponde ao DNA, o material genético dos seres vivos. As duas propriedades sugeridas no texto — sofrer variação e propagar sua forma modificada — são a mutação e a replicação (duplicação). 8. A interpretação do processo evolutivo é lamarckista, pois sugere que o animal se modifique para se adaptar às mudanças ambientais. 14. a) A seleção natural atua sobre a variabilidade, reduzindo a frequência dos alelos que não favorecem a adaptação e favorecendo a sobrevivência e reprodução dos indivíduos mais adaptados. b) Exoesqueleto quitinoso: fornece sustentação e protege contra desidratação e ação de predadores. Patas e apêndices articulados: promovem maior mobilidade, favorecendo a captura de alimento e defesa. 15. a) As figuras representam a especiação por isolamento geográfico, processo de formação de novas espécies a partir da separação de uma população ancestral em duas ou mais por uma barreira física. b) A especiação pode ser evidenciada pelo isolamento reprodutivo, ou seja, pela impossibilidade de troca de genes entre as duas populações. 16. a) A recombinação gênica é a combinação aleatória de material genético durante a meiose, que origina novos arranjos gênicos, sobre os quais a seleção natural atua. b) Deriva genética é a mudança drástica na frequência de certos alelos devida a fatores climáticos (como chuvas torrenciais, nevascas, granizo, vendavais etc.), terremotos, predação diferencial intensa e outros fatores não previsíveis. c) A migração é a entrada e a saída de indivíduos, o que pode transferir alelos de uma população para a outra. d) Porque geralmente, no ambiente invadido, não há predadores, competidores ou parasitas tão capazes de controlar a espécie invasora como são para as espécies nativas. Tarefa proposta 1. c A teoria criacionista ou fixista (figura II) propõe que os seres vivos foram criados ao mesmo tempo, perfeitamente adaptados a seu ambiente, tendo permanecido inalterados desde então. A teoria transformista ou lamarckista (figura I) propõe a transformação e a evolução dos organismos ao longo do tempo. A teoria darwinista (figura III) propõe que a seleção natural conduziria à divergência dos caracteres, o que, em longo prazo, pode levar à formação de novas espécies e à extinção completa das formas não adaptadas. 2. Pela análise de fósseis e da composição bioquímica dos seres vivos e também pelas modernas técnicas da genômica. 3. c São fósseis de animais que possuem esqueleto interno: ictiólitos, carapaça de gliptodonte, pseudomorfos de ouriço, dente de tubarão e escamas de peixes. São fósseis de animais que possuem esqueleto externo: insetos carbonizados, conchas de bivalves e conchas de gastrópodes. 9 4. e Nas ideias de Lamarck, há dois aspectos principais: a lei do uso e desuso e a lei da transmissão das características adquiridas. A lei do uso e desuso é válida para alguns órgãos, como os músculos, que se desenvolvem com exercícios e se atrofiam com a inatividade. Entretanto, o desenvolvimento do órgão ou sua atrofia não são herdados pelos descendentes. 5. Uma maneira seria provocar, artificialmente, o aparecimento de certa característica em um organismo (cortar a cauda de um camundongo, por exemplo). Geração após geração, os animais seriam submetidos ao mesmo procedimento, verificando-se o aparecimento ou não dessa característica (no caso, a ausência da cauda) entre os descendentes. 6. A proposição I é lamarckista, pois sugere que, por viver na grama, o gafanhoto desenvolveu a cor verde, em resposta a uma exigência ambiental, e passou a transmitir essa característica aos descendentes. A proposição II é darwinista, pois indica que o ambiente verde selecionou os gafanhotos com essa cor, que passaram a predominar e a gerar mais descendentes. 7. c Darwin propôs que entre os indivíduos existe variabilidade genética e que o meio atua sobre esta, selecionando os mais aptos, que, por sua vez, têm mais chances de deixar descendentes. 8. e A teoria evolutiva de Darwin baseia-se na seleção natural de indivíduos com características que favorecem a sobrevivência e a reprodução no meio em que vivem e, consequentemente, a geração de descendentes que possuem as mesmas características adaptativas. 9. a O comportamento materno é transmitido de geração a geração, pois é determinado geneticamente. A seleção natural atua favorecendo esse comportamento porque as fêmeas capazes de coletar alimentos e proteger sua prole, em ambientes onde os filhotes podem ser atacados e predados, são mais bem-sucedidas em termos reprodutivos. 10. V – F – F – F II. Na época em que Darwin viveu ainda não se conheciam as mutações. III. O fortalecimento de um órgão pelo uso e sua atrofia pela falta de uso é um processo conhecido como lei do uso e desuso. IV. Darwin utilizou as espécies que viviam nas ilhas Galápagos, como aves e répteis, em defesa de suas ideias. 11. A frase I é a mais adequada. A frase II expressa o pensamento lamarckista de que os indivíduos se modificam em resposta a exigências ambientais. A frase III é inadequada, porque os organismos que vencem a “luta pela sobrevivência” só ditarão o rumo da evolução se gerarem descendentes que herdem suas características. 10 12. I. a) Mandíbula: fornece informação sobre o tipo de alimentação. b) Pelve: fornece informação sobre postura e locomoção. II. a) Um marcador que pode ser usado para se estudar a ancestralidade materna é o DNA mitocondrial, pois as mitocôndrias presentes na célula-ovo ou zigoto são aquelas presentes no ovócito materno. b) Os dados sugerem que ocorreram cruzamentos entre o homem de Neandertal e a linhagem que originou o ser humano moderno. 13. a) Mutações e seleção natural. b) As mutações geram variabilidade, sobre a qual age a seleção natural. 14. a) Mutações. b) A recombinação gênica decorre da segregação independente dos pares de cromossomos homólogos (durante a formação dos gametas) e da troca de fragmentos entre suas cromátides (permutação ou crossing-over). c) Seleção natural. 15. c A melhor explicação para a semelhança entre a cor da pelagem e a cor do solo é a seleção natural. Os indivíduos de pelagem clara são favorecidos em ambientes com substrato claro, enquanto os de pelagem escura são favorecidos em ambiente com substrato escuro. 16. d A explicação darwinista para o fato de a cascavel estar ficando mais silenciosa é a seleção natural, pois as cascavéis barulhentas são mais facilmente localizadas e acabam sendo mortas. Com o passar do tempo, as cascavéis silenciosas estão passando a predominar no ambiente. 17. O fenômeno geológico responsável pela separação dos continentes é a deriva continental, ocasionada pela movimentação das placas tectônicas. As diferenças entre as espécies hoje encontradas na África e na América do Sul devem-se ao isolamento geográfico, que impediu as duas populações de realizar um intercâmbio gênico. Mutações e seleção natural diferenciadas propiciaram um aumento nas diferenças entre as duas populações, o que culminou num isolamento reprodutivo e na consequente formação de duas espécies distintas. 18. a) A sequência é: III – I – II b) Diferentes mutações em cada população e seleção natural. c) O isolamento reprodutivo impede o fluxo gênico entre as populações, que se tornam progressivamente diferentes. 19. a) Pode-se concluir que, entre essas populações, o fluxo gênico é perfeitamente viável, o que define as populações A, B e D como componentes da mesma espécie. O fator inicial que poderia ter dado origem às populações A, B, C e D é o isolamento geográfico. b) Égua e jumento, que produzem descendentes estéreis, o burro e a mula. 20. e Podem-se considerar as três hipóteses corretas. I. Se indivíduos das duas populações se encontram, cruzam e geram descendentes férteis, eles continuam pertencendo à mesma espécie, podendo ou não ser de raças diferentes. II. A formação de novas espécies normalmente se inicia com a separação da espécie em duas ou mais populações. III. As populações A e B, como raças, possuem sequências de bases nitrogenadas de DNA semelhantes. 21. a) Convergência adaptativa. b) Nadadeiras de peixes, asas de pinguins, nadadeiras de baleias, de focas e de golfinhos. Todos esses órgãos estão adaptados ao deslocamento na água e resultam de convergência adaptativa. 22. d O processo evolutivo envolvido é a irradiação adaptativa, ou seja, descendentes do mesmo ancestral que ocuparam diferentes tipos de ambientes foram submetidos a fatores de seleção natural distintos e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas próprias. 23. a A presença de estruturas semelhantes em organismos sem parentesco evolutivo próximo pode ser resultado do processo de convergência adaptativa, ou seja, descendentes de ancestrais diferentes que ocuparam o mesmo tipo de ambiente foram submetidos aos mesmos fatores de seleção natural e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas semelhantes. 24. a) A presença de folhas modificadas de maneira semelhante em plantas sem parentesco evolutivo próximo pode ser resultado do processo de convergência adaptativa, ou seja, descendentes de ancestrais diferentes que ocuparam o mesmo tipo de ambiente foram submetidos aos mesmos fatores de seleção natural e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas semelhantes. b) As características descritas são típicas de plantas encontradas em florestas tropicais, bioma representado no Brasil pela mata atlântica e pela floresta amazônica. Esse tipo de bioma apresenta elevada pluviosidade, alta umidade do ar e pequena penetração de luz, o que pode explicar as características observadas no arbusto, como as folhas largas, os estômatos em suas duas faces e a alta concentração de clorofila. 11