CURSO: ENFERMAGEM NOITE - BH SEMESTRE: 1 ANO: 2012 C/H: 40 DISCIPLINA: GENETICA PLANO DE ENSINO OBJETIVOS: • Identificar a importância entre a genética e a formação de todas as células, tecidos e órgãos dos seres vivos como um todo; • Analisar o conteúdo genético de uma célula e sua relação com o funcionamento da mesma; • Identificar as causas das doenças genéticas e os métodos modernos de detecção destas doenças. EMENTA: Estudar o funcionamento das células a partir do seu material genético, os diversos tipos e as causas das doenças genéticas, os fatores que podem influenciar no aparecimento destas doenças e os métodos de genética molecular utilizados para a detecção destas doenças. METODOLOGIA: RECURSOS AUXILIARES: AVALIAÇÃO: Exposição: SIM X NÃO Estudo de caso: SIM X NÃO Trabalho de grupo: SIM X NÃO Seminário: SIM X NÃO Debate: SIM X NÃO Painel: SIM Discussão: SIM X NÃO Fórum: SIM Computador: SIM X NÃO Retroprojetor: SIM NÃO X Vídeos: SIM Atividades clínicas: SIM NÃO X Data Show: SIM Lousa: SIM X NÃO Álbuns Seriados: SIM NÃO X Internet: SIM X NÃO Slides: SIM NÃO X Laboratório: SIM NÃO X Manequins: SIM NÃO X Vídeo conferência: SIM NÃO X Discursiva: SIM X NÃO Prática: Múltipla escolha: SIM X NÃO Trabalhos de pesquisa: SIM Oral: SIM NÃO X X NÃO NÃO NÃO X X NÃO SIM NÃO X NÃO X BIBLIOGRAFIA BÁSICA: GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. JORDEL, L. B. et al. Genética Médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2010. NUSSBAUM, R. L. et al. Thompson & Thompson genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR: ALBERTS B. et al. Fundamentos da biologia celular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2006. ALBERTS, B. Biologia Molecular da Célula. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. ANDREOLI, T.E. Cecil: medicina interna básica. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005. BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999. JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Biologia celular e molecular. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005. X CURSO: ENFERMAGEM NOITE - BH SEMESTRE: 1 ANO: 2012 DISCIPLINA: GENETICA PLANO DE ENSINO CONTEÚDOS 01 Genética básica 1.1 Conceitos fundamentais em Genética 1.1.1 Importância da genética 1.1.2 Relação entre a genética e a enfermagem 1.2.Divisão celular: ciclo celular e mitose, meiose, semelhanças e diferenças entre mitose e meiose 1.2.1 Importância da mitose e meiose na genética 1.2.2 Diferenciação das fases e principais eventos da mitose e da meiose 1.2.3 Relação entre a meiose e o desenvolvimento de doenças genéticas 02 Genética médica e clínica 2.1.Citogenética Clínica: 2.1.1 Organização cromossômica 2.1.2 Classificação cromossômica 2.1.3 Morfologia cromossômica 2.1.4 Técnicas de coloração dos cromossomos 2.1.5 Identificação dos cromossomos pelo método de cariótipo 2.1.6 Diagnóstico pré-natal e Aconselhamento genético 2.2.Anomalias Cromossômicas Numéricas e Estruturais 2.2.1 Não-disjunção na meiose e mitose 2.2.2 Mecanismos de formação de gametas desbalanceados 2.2.3 Mutações genômicas 2.2.4 Nomenclatura dos cromossomos 2.2.5 Cromossomos sexuais e determinação do sexo 2.2.6 Aneuploidias, nulissomias e poliploidia 2.2.7 Trissomias e monossomias compatíveis com a vida 2.2.8 Alterações cromossômicas balanceadas e não-balanceadas 2.2.9 Duplicações e deleções 2.2.10 Crossing-over desigual 2.2.11 Isocromossomos, inversões e translocações 2.2.12 Síndromes relacionadas às anomalias estruturais 2.3.Cromossomo mitocondrial e Herança mitocondrial 2.3.1 Principais características do DNA mitocondrial 2.3.2 Diferenças entre o DNA mitocondrial e o DNA nuclear 2.3.4 Replicação do DNA mitocondrial 2.3.5 Herança genética relacionada ao DNA mitocondrial 2.4.Genética Mendeliana 2.4.1 Gregor MendelHereditariedade 2.4.2 Conceitos de locus, alelos, genótipo, fenótipo, homozigoto, heterozigoto, dominante e recessivo 2.4.3 Análises de heredogramas 2.4.4 Padrões de Herança Monogênica 2.4.5 Heranças autossômicas recessiva e dominante 2.4.6 Heranças ligada ao sexo dominante e recessiva 2.4.7 Herança influenciada pelo sexoHerança restrita ao sexo 2.4.8 Exemplos de doenças que seguem os padrões de herança mendeliana 2.5.Herança Multifatorial e doenças complexas 2.5.1 Fatores que influenciam as doenças multifatoriais 2.5.2 Exemplos de doenças multifatoriais e complexas 03 Genética molecular 3.1 Material genético: estrutura e propriedades 3.1.1 Elucidação da estrutura do DNA 3.1.2 Ligações fortes e fracas do DNA 3.1.3 Componentes das moléculas de ácido nucléico 3.1.4 Diferenças entre RNA e DNA 3.1.5 Concentração de bases nitrogenadas 3.2 Material genético: duplicação e reparo 3.2.1 Replicação semi-conservativa do DNA 3.2.2 Enzimas relacionadas à replicação 3.2.3 Fragmentos contínuos e descontínuos 3.2.4 Iniciadores 3.2.5 Mecanismos de reparo 3.2.6 Atividade revisora da DNA polimerase C/H: 40 3.3 Material genético: transcrição 3.3.1 Fatores de transcrição 3.3.2 RNA funcionais e informacionais 3.3.3 Enzimas relacionadas à transcrição 3.3.4 Localização da transcrição na célula 3.3.5 Éxons e íntrons e Splicing do RNA 3.4 Material genético: tradução – síntese protéica 3.4.1 Complexo: RNAm, RNAt e ribossomos 3.4.2 Aminoácidos 3.4.3 Códons de iniciação e terminação 3.4.4 Fases de leitura 3.4.5 Conceito de ORFs 3.5 Código genético 3.5.1 Características do código genético degenerado 3.5.2 Tabela do código genético 3.6 Mutação genética 3.6.1 Mutações genômicas, cromossômicas e gênicas 3.6.2 Erros na replicação e erros nos mecanismos de reparo 3.6.3 Substituições de nucleotídeos 3.6.4 Técnicas de genética molecular na identificação das mutações 3.6.5 Mutações sem sentido, de sentido trocado e silenciosas 3.6.6 Mutações no splicing e mutações reguladoras 3.6.7 Relação entre as mutações e as anomalias cromossômicas 3.6.8 Relação entre as mutações e as doenças com padrão de herança mendeliana 3.7.Genética bioquímica 3.7.1 Genética e doenças do metabolismo 3.8.Farmacogenética 3.8.1 Objetivos da farmacogenética 3.8.2 Diferenciação de grupos genéticos 3.9.Teratologia 3.9.1 Conceitos de congênito e genético 3.9.2 Estudo de má-formações 3.9.3 Teratologia e as semanas de desenvolvimento embrionário 3.9.4 Teratologia e fatores genéticos (gênicos e cromossômicos) 3.9.5 Teratologia e fatores ambientais (agentes infecciosos, agentes físicos e agentes químicos) 3.10.Genética e câncer 3.10.1 Fatores genéticos e câncer 3.10.2 Tipos de câncer ligados a causas genéticas 3.10.3 Fatores ambientais e genéticos 3.10.4 Genes supressores de tumores