Brasil 55º Congresso Brasileiro de Genét

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Análise da prevalência da Doença de Machado-Joseph
no Estado do Rio Grande do Sul- Brasil
Camargo, Ga,b,e; Rodrigues, CSMd,b; Godoy, BAc; Jardim, LBb,d; Schüler- Faccini, La,b,c,e
Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular- UFRGS;
Serviço de Genética Médica – HCPA;
c
Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
d
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – UFRGS;
e
Instituto Nacional de Genética Médica Populacional – INAGEMP
a
b
Palavras-chave: Machado-Joseph, neurogenética, prevalência, cidades, Rio Grande do Sul
Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é uma desordem neurodegenerativa
de início tardio e de herança autossômica dominante que caracteriza-se principalmente por ataxia, espasticidade
e movimento ocular anormal. A DMJ é uma doença de origem açoriana com uma prevalência nas ilhas de Flores
e São Miguel de 8,2:100.000 e 27,1:100.000 respectivamente. No RS, devido a forte imigração vinda dos Açores,
encontramos uma alta prevalência da DMJ que é de aproximadamente 3,5:100.000, maior que em Portugal
(continente) que é de 1:100.000. A história da doença no Estado do Rio Grande do Sul e no Brasil aponta para um
possível efeito fundador que iniciou com as primeiras imigrações açorianas para o país. É relevante ressaltar que o
estado do RS parece ter uma maior incidência da doença em relação ao restante do Brasil, o que torna os estudos
clínicos e populacionais acerca da DMJ no Estado de grande importância. O principal objetivo deste trabalho é
verificar quais são as cidades do RS onde existe maior prevalência da DMJ visando um direcionar um trabalho
de aconselhamento genético específico nestas cidades. Foram utilizados para esta análise, até o momento, 367
indivíduos (110 famílias) provenientes dos Ambulatórios de Neurogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Destes, 137 (37%) são oriundos da própria cidade de Porto Alegre e das cidades de Viamão (33 indivíduos – 9%),
Canoas (16 indivíduos – 4,3%). Quando se analisa a cidade de nascimento estes números são de 109 (30%) para
Porto Alegre, 17 (5%) para Santa Maria, 14 (4%) para Palmeira das Missões e 13 (3,5%) para Viamão e São Jerônimo.
Quando consideramos as famílias como unidade, verificamos que Porto Alegre (n=29 - 26,5%), Santa Maria (n=7
- 6,5%), General Câmara (n=3 – 2,8%) e Cruz Alta, (n=3 – 2,8%) são as cidades onde aparece o maior numero de
famílias. Como era esperado, a maior parte destas cidades tem história de colonização Portuguesa. Calculando a
prevalência mínima da DMJ em algumas cidades como, General Câmara (100:100.000), São Jerônimo (54:100.000),
Palmeira das Missões (30:100.000) e Cruz Alta (10:100.000), notamos que essas prevalências estão muito acima
daquelas esperadas para o Estado do Rio Grande do Sul, assim como para Portugal (continente) e Ilhas dos Açores.
O próximo passo deste trabalho é buscar um possível parentesco e/ou relação entre essas famílias.
Apoio Financeiro: CNPq, CAPES.