P(1) - Energia Barreiros

CAPÍTULO 2:
Redescoberta do trabalho de
Mendel, mono-hibridismo e
estudo de heredogramas
Biologia I – Prof. João
Mendel foi o pai da Genética, mas
por pouco:
Interpretando a descoberta de Mendel
No início do século XX:
• Avanço
na
microscopia:
encontrados
corpos
finos
e
compridos no núcleo celular, os
cromossomos
• August
Weismann:
Os
cromossomos
seriam
os
responsáveis pela hereditariedade e
nossas células reprodutivas são
originadas
por
uma
divisão
reducional – garantindo o número
cromossômico do embrião
• Walter Sutton: células somáticas de
grilos
possuíam
cromossomos
duplicados, diferente dos gametas,
que
possuíam
apenas
um
cromossomo
• Assim ligaram o cromossomo à
herança genética!
Alguns conceitos que surgiram a partir desta
descoberta:
• Cromossomos apresentados aos pares em
células somáticas: diploidia
• Esses cromossomos pareados são
chamados de cromossomos homólogos
• Durante a meiose (para formação de
gametas), são originadas células haploides,
células que contem apenas um cromossomo
• Gene: unidade fundamental da
hereditariedade localizada nos cromossomos
• Alelo: formas alternativas de um mesmo
gene (ex.: A e a – forma dominante e
recessiva)
• Locus: local que determinado gene ocupa no
DNA
CAP. 2
Outros termos
Característica ou caráter: particularidades ou traços de
um indivíduo.
Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo ou um
par de alelos em particular.
Fenótipo: conjunto de variedades
dos caracteres
manifestados pelo indivíduo em um determinado
ambiente. Os caracteres nem sempre são visíveis (Grupo
sanguíneo)
CAP. 2
Composição genética, conjunto de
genes.
Manifestação de um genótipo.
Fenocópia: Fenótipo não corresponde ao genótipo.
CAP. 2
CAP. 2
Monohibridismo ou herança monogênica
• O monohibridismo nada mais é do que a PRIMEIRA LEI DE
MENDEL!
• Um gene está relacionado à uma única característica
• Nele temos três genótipos (AA, Aa, aa) podendo originar dois
fenótipos: um dominante ou selvagem e outro recessivo ou
mutante
CAP. 2
Probabilidade em Genética
A probabilidade de um evento ocorrer é
determinada pelo quociente do número de
eventos desejados pelo número totais de
eventos.
P= A
S
CAP. 2

Ex. Ao jogar um dado, qual a probabilidade da
face 6 ficar para cima ?

A (evento desejado: face 6)
S (eventos possíveis: 1, 2, 3, 4, 5, 6)

P= 1
6
CAP. 2
Ex. Qual a probabilidade de tirarmos cara ao
lançarmos uma moeda ?
A (evento desejado: cara)
S (eventos possíveis: cara, coroa)
P= 1
2
CAP. 2
Regra do “OU”
Eventos mutuamente exclusivos
A probabilidade de ocorrência de dois
eventos mutuamente exclusivos é dada pela
soma das probabilidades isoladas.
P (A ou B) = P (A) + P (B)
CAP. 2
Ex. Qual a probabilidade de sair o número 2 OU 5
em um lançamento de dado?
P (2) = 1
6
P (6) = 1
6
P (2 ou 5) = 1 + 1 = 2 = 1
6
6
6 3
CAP. 2
Regra do “E”
Eventos independentes
A probabilidade da ocorrência simultânea
de dois eventos independentes, isto é, a
probabilidade da ocorrência de um e outro,
é obtida pelo produto das probabilidades
isoladas.
g
P (A e B) = P (A) x P (B)
CAP. 2
Eventos simultâneos
Ex. Qual a probabilidade de sair o número 6 em
dois dados lançados ao mesmo tempo ?
P(6)= 1
6
P (6 e 6)= 1 X 1 = 1
6 6
36
CAP. 2
Eventos diferentes (a ordem é importante)
Ex. Qual a probabilidade de sair o número 1 em
um lançamento de dado e , a seguir, o número
6 em outro dado?
P(1)= 1
6
e P(6)= 1
6
P (1 e 6)= 1 X 1 =
6 6
1
36
CAP. 2
Eventos diferentes (a ordem é não importante)
Ex. Qual a probabilidade de sair o número 1 em um
lançamento de dado e, a seguir, o número 6 em
outro dado sem ordem específica?
Pode ser 1,6 ou 6,1
P(1 e 6)= 1
36
e P(6 e 1)= 1
36
P (1 e 6 ou 6 e 1)=
1 + 1 = 2= 1
36 36
36 18
CAP. 2
Probabilidade na Primeira Lei de Mendel
Na geração F1 qual a probabilidade de um
gameta masculino R encontrar um gameta
feminino r?
Quais as proporções genotípicas da geração
F2?
Quais as proporções fenotípicas de lisas e
rugosas?
Geração F1 Rr x Rr (autofecundação)
CAP. 2
Evento
Independente e
Igual
1
2
1
2
RR: 1
4
25%
1
2
1
2
R
r
R
RR
1x1
2 2
r
Rr
1x1
2 2
Rr: 1+1= 2
4 4 4
50%
Rr
rr
1x1
2 2
1x1
2 2
rr: 1
4
25%
CAP. 2
Probabilidade condicional
Em alguns casos, será necessário calcular um determinado
evento previamente para que seja possível calcular outro que está
vinculado ao primeiro.
CAP. 2
Estudo de heredogramas
• Também chamado de pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
CAP. 2
Símbolos e numeração
CAP. 2
A interpretação de um heredograma é
efetuada em etapas:
Primeira etapa: Determinação da dominância e da
recessividade. Para concluir se um fenótipo é condicionado
por alelo dominante ou recessivo, deve-se pesquisar, no
heredograma, casais em que ambos os indivíduos são
fenotipicamente normais ou afetados e que têm
descendente com fenótipo diferente do seu. Caso o fenótipo
apresentado pelo descendente contrastante não se
manifestar em seus pais, ele será determinado pelo alelo
recessivo.
CAP. 2
Segunda etapa: Localização dos homozigotos recessivos. Uma
vez determinados o alelo dominante e o recessivo, localizam-se os
homozigotos recessivos: apenas eles manifestam o fenótipo
recessivo.
Terceira etapa: Determinação dos demais genótipos. Podem-se
determinar os genótipos dos demais indivíduos (se não de todos,
pelo menos de uma parte deles), considerando que um homozigoto
recessivo recebe um alelo recessivo de cada um dos pais e o
transmite
para
todos
os
seus
descendentes.
Eventualmente, os genótipos de alguns indivíduos com
fenótipo dominante não são determinados, podendo ser
homozigotos dominantes ou heterozigotos. Usa-se A_ para
indicar um indivíduo que pode ter genótipo AA ou Aa.
CAP. 2
Montando Heredogramas
“Um casal normal para visão em cores teve
quatro filhos: três mulheres e um homem,
todos normais, nessa ordem de nascimento.
A primeira filha casa-se com um homem
normal e tem quatro crianças, todas normais,
sendo duas mulheres, um homem e uma
mulher, nessa ordem. A segunda filha casase com um homem normal e também tem
quatro crianças: uma menina normal, um
menino daltônico, um menino normal e o
último daltônico.”
CAP. 2
RESPOSTA:
CAP. 2
“Um homem normal, cujo pai era
afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem
afetados, uma mulher normal, um
homem e uma mulher afetados nessa
ordem.”
CAP. 2
RESPOSTA:
CAP. 2