Manual da Coleta – Mantis Laboratorio

Manual da Coleta
ONCO-HEMATOLOGIA
ATENÇÃO: É recomendável que as amostras de Imunofenotipagem por Citometria de Fluxo
para Classificação de Leucemias e de Imunofenotipagem de Líquidos Biológicos venham
acompanhadas de informações clínico-laboratoriais, preferencialmente preenchidas pelo MÉDICO do
paciente e no formulário específico de solicitação de exames fornecidos pelo Mantis Diagnósticos
Avançados, com carimbo e assinatura.
IF001 - Imunofenotipagem para Classificação de Leucemias
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico e/ou Medula Óssea
Volume: Sangue Periférico 4-5 ml em EDTA
Medula Óssea 2 – 3 ml em EDTA
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, porém esta não deve entrar em contato direto
com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume de medula óssea inferior a 2 ml
para não comprometer a amostra. Evitar colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de
contaminação por elementos do sangue periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser
realizada no mesmo orifício ósseo utilizado para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com
isso evita-se hipocelularidade do material para imunofenotipagem.
Em caso de aspirado seco é
possível processar a biópsia de medula óssea.
Os fragmentos de biópsias de medula óssea, linfonodos, tecidos ou massas neoplásicas
devem ser acondicionados em soro fisiológico ou meio de cultura. Enviar a maior quantidade de
material possível, evitando áreas necróticas. NÃO USAR FORMOL. Enviar material ao laboratório
imediatamente após a coleta.
Os fragmentos da aspiração por agulha fina (PAAF) em soro fisiológico ou PBS (máximo de 5
ml). Enviar material ao laboratório imediatamente após a coleta.
Aplicação: Diagnóstico de infiltração por doenças onco-hematológicas.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
Todos os procedimentos de coleta de medula óssea realizadas no Mantis devem ser
agendados, sendo o máximo 2 procedimentos pela manhã (9h30 e 10h30) e dois procedimentos a
tarde (14h30 e 15h30), salvo exceções que devem ser conversadas com o médico hematologista
responsável.
O Mantis faz apenas coleta de punção e biópsia de medula óssea em adultos, e não faz
biópsias de linfonodos ou teciduais. Estas devem ser acondicionadas em soro fisiológico ou meio de
cultura, ressaltando que devem ser processadas em no máximo 6 horas após a coleta, e não podem
ser guardadas para processamento posterior, uma vez que perde a viabilidade celular.
O Mantis NÃO se responsabiliza pelo transporte das amostras de biópsia coletadas, mas não
realizadas neste laboratório.
IF002 - Imunofenotipagem para Hemoglobinúria Paroxística Noturna
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico.
Volume: 4-5 ml em EDTA.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta, ou em longas distâncias, a
amostra deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar
em contato com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Diagnóstico e monitoração de Hemoglobinúria Paroxística Noturna.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
IF003 - Imunofenotipagem de Subpopulações Linfocitárias
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico.
Volume: 4-5 ml em EDTA.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longas distâncias, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Acompanhamento da resposta imunológica em pacientes com imunodeficiências
ou pós transplante de medula óssea.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
IF004 - Imunofenotipagem para Linfócitos T Helper CD4
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico.
Volume: 4-5 ml em EDTA.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longas distâncias, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Acompanhamento da resposta imunológica em pacientes HIV positivos ou outras
imunodeficiências.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
IF005 - Imunofenotipagem para Linfócitos T Supressor CD8
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico.
Volume: 4-5 ml em EDTA.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longas distâncias, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Acompanhamento da resposta imunológica em pacientes HIV positivos ou outras
imunodeficiências.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
IF006 - Marcador Isolado CD (...)
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico
Volume: Sangue Periférico 4-5 ml em EDTA
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for altas ou longas distâncias, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml de sangue periférico
para não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Depende do marcador analisado, a critério do médico solicitante. Usualmente são
analisados os marcadores CD20, CD56, CD3, CD4, CD8 em sangue periférico ou ZAP70 em casos
de leucemia linfocítica crônica.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
IF007 - Determinação de Células CD34, CD45 Positivas
Técnica: Citometria de Fluxo
Código CBHPM viabilidade celular: 4.04.04.27-7 (utilizar junto com o código anterior quando
for solicitado CD34 com viabilidade), e código 4.04.04.19-6 se for quantificar CD3 em bolsa de
aférese.
Material: Sangue Periférico, Medula Óssea, Aférese ou Sangue de Cordão Umbilical.
Volume: Sangue Periférico 4-5 ml em EDTA,
Medula Óssea 2-3 ml em EDTA,
Aférese 500µl em ACD ou EDTA.
Sangue do Cordão Umbilical 500µl em ACD.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for altas ou longas distâncias, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo.
Instruções de coleta: Colher 4 a 5 ml de sangue periférico em EDTA ou 0,5ml da aférese ou
sangue de cordão umbilical colhidos no banco de sangue. Em casos de coleta de medula óssea do
doador, sugere-se separar 2 a 3 ml da medula óssea, enviar em EDTA em temperatura ambiente.
Aplicação: Contagem de células tronco-hematopoiéticas em material para transplante. A
+
determinação da porcentagem de células CD34 no sangue periférico é o melhor parâmetro para
indicar o momento de se iniciar o procedimento de coleta de células tronco hematopoéticas de
sangue periférico e a quantidade de aféreses necessárias para que se atinja o valor de células
desejado a ser infundido por transplante de células tronco.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser coletado em um banco
de sangue ou hospital, e enviado ao laboratório imediatamente. O exame de análise de CD34 é
considerado exame de URGÊNCIA, e os resultados serão liberados o mais breve possível (de 3 a 6
horas após a entrada no laboratório). Entretanto, todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
IF008 - Imunofenotipagem em Líquidos Biológicos ou PAAF de Linfonodos
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Líquido Cefalorraquidiano (LCR) ou líquidos biológicos (líquido ascítico, pleural,
pericárdico, etc.).
Volume: 3-5 ml in natura ou 0,5 ml em albumina humana.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 3 horas após a coleta.
Rotina: Diária
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada imediatamente ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 3 horas após a
coleta para não comprometer a viabilidade celular.
Instruções de coleta: Coletar 3-5 ml de Líquido Cefalorraquidiano (LCR) ou do líquido
desejado (líquido ascítico, pleural, pericárdico, etc.), in natura, sem anticoagulante. Enviar material ao
laboratório imediatamente após a coleta. Contaminação da amostra com sangue periférico durante a
punção e presença de imunoglobulinas livres do plasma pode comprometer a amostra, ou utilizar
tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Diagnóstico de infiltração por doenças onco-hematológicas.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que o
líquor deve ser processado no máximo 6 horas após a coleta, e não pode ser guardado para
processamento posterior, uma vez que perde a viabilidade celular. O Mantis não faz coleta de líquor
ou líquidos biológicos. A coleta de Líquor e Líquidos biológicos deve ser realizada por um médico,
conforme indicação clínica.
IF009 - Imunofenotipagem em Biópsia de Linfonodos e Teciduais
Técnica: Citometria de Fluxo
Material: Sangue Periférico; Medula Óssea; fragmentos de biópsias de medula óssea,
linfonodos, tecidos ou massas neoplásicas; punção por agulha fina (PAAF) de linfonodos ou massas
neoplásicas.
Volume: Sangue Periférico 4-5 ml em EDTA
Medula Óssea 2 – 3 ml em EDTA
Fragmentos acondicionados em 1-2 ml em soro fisiológico ou meio de cultura.
Punção por agulha fina (PAAF) de linfonodos ou massas neoplásicas em 1-2 ml em
soro fisiológico.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, porém esta não deve entrar em contato direto
com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume de medula óssea inferior a 2 ml
para não comprometer a amostra. Evitar colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de
contaminação por elementos do sangue periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser
realizada no mesmo orifício ósseo utilizado para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com
isso evita-se hipocelularidade do material para imunofenotipagem. Em caso de aspirado seco é
possível processar a biópsia de medula óssea.
Os fragmentos de biópsias de medula óssea, linfonodos, tecidos ou massas neoplásicas
devem ser acondicionados em soro fisiológico ou meio de cultura. Enviar a maior quantidade de
material possível, evitando áreas necróticas. NÃO USAR FORMOL. Enviar material ao laboratório
imediatamente após a coleta.
Os fragmentos da aspiração por agulha fina (PAAF) em soro fisiológico ou PBS (máximo de 5
ml). Enviar material ao laboratório imediatamente após a coleta.
Aplicação: Diagnóstico de infiltração por doenças onco-hematológicas.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
Todos os procedimentos de coleta de medula óssea realizadas no Mantis devem ser
agendados, sendo o máximo 2 procedimentos pela manhã (9h30 e 10h30) e dois procedimentos a
tarde (14h30 e 15h30), salvo exceções que devem ser conversadas com o médico hematologista
responsável.
O Mantis faz apenas coleta de punção e biópsia de medula óssea em adultos, e não faz
biópsias de linfonodos ou teciduais. Estas devem ser acondicionadas em soro fisiológico ou meio de
cultura, ressaltando que devem ser processadas em no máximo 6 horas após a coleta, e não podem
ser guardadas para processamento posterior, uma vez que perde a viabilidade celular.
O Mantis NÃO se responsabiliza pelo transporte das amostras de biópsia coletadas, mas não
realizadas neste laboratório.
Morfologia
IF010 - Mielograma
Técnica: Análise morfológica por microscopia óptica.
Material: Medula óssea.
Volume: Acima de 2 lâminas de medula óssea estendidas, em forma de squash ou imprint da
biópsia. IDEAL: 5 a 10 lâminas de extensão, 2 a 4 lâminas Squash.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 5 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 5 dias após a
coleta.
Instruções de coleta: O aspirado de medula óssea deve ser colocado em placa de petri ou
diretamente sobre as lâminas de microscopia, seguida da extensão do sangue para exame de
microscopia. Ideal: 5 a 10 lâminas de extensão, 2 a 4 lâminas Squash. As lâminas devem ser fixadas
em folha própria identificada com nome completo do paciente, número de identificação da amostra,
data da coleta e indicação clínica.
Aplicação: Avaliar a morfologia celular.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08:00 h às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
Todos os procedimentos de coleta de medula óssea realizadas no Mantis devem ser
agendados, sendo o máximo 2 procedimentos pela manhã (9h30 e 10h30) e dois procedimentos a
tarde (14h30 e 15h30), salvo exceções que devem ser conversadas com o médico hematologista
responsável.
O Mantis faz apenas coleta de punção e biópsia de medula óssea em adultos, e não faz
biópsias de linfonodos ou teciduais. Estas devem ser acondicionadas em soro fisiológico ou meio de
cultura, ressaltando que devem ser processadas em no máximo 6 horas após a coleta, e não podem
ser guardadas para processamento posterior, uma vez que perde a viabilidade celular.
O Mantis NÃO se responsabiliza pelo transporte das amostras de biópsia coletadas, mas não
realizadas neste laboratório.
IF011 - Citoquímica para Classificar Leucemias – Ferro Medular, Alfa-Naftil Acetato
Esterase (ANAE), Mieloperoxidase (MPO).
Técnica: Coloração citoquímica seguida de análise morfológica por microscopia óptica
Material: Medula Óssea.
Volume: 6-8 lâminas.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 5 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 5 dias após a
coleta.
Instruções de coleta: O médico que faz a coleta do mielograma deve separar as lâminas
para citoquímicas. Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à
sexta-feira, das 08:00 h às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material
que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo
Aplicação: A critério clínico.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08:00 h às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
IF014 – Aspirado de Medula Óssea com Biópisa
Técnica: Exame anatomopatológico em parafina.
Material: fragmentos de biópsias de medula óssea, acondicionados em formol.
Volume: fragmento de 1 a 2 cm.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada ao laboratório de anatomia patológica de preferência do paciente.
Instruções de coleta: Fragmentos de biópsias coletados pelo médico hematologista do
Mantis seguindo procedimento de coleta de medula óssea (ITR-301).
OBS: Amostra é encaminhada para laboratório de apoio, de preferencia pelo próprio
paciente, salvo exceções com autorização prévia da coordenação.
Aplicação: Diagnóstico de infiltração por doenças onco-hematológicas.
Orientações ao paciente: Todos os procedimentos de coleta de medula óssea realizadas no
Mantis devem ser agendados, sendo o máximo 2 procedimentos pela manhã (9h30 e 10h30) e dois
procedimentos a tarde (14h30 e 15h30), salvo exceções que devem ser conversadas com o médico
hematologista responsável.
O Mantis faz apenas coleta de punção e biópsia de medula óssea em adultos, e não faz
biópsias de linfonodos ou teciduais. Estas devem ser acondicionadas em soro fisiológico ou meio de
cultura, ressaltando que devem ser processadas em no máximo 6 horas após a coleta, e não podem
ser guardadas para processamento posterior, uma vez que perde a viabilidade celular.
O Mantis NÃO se responsabiliza pelo transporte das amostras de biópsia coletadas, mas não
realizadas neste laboratório.
DOENÇAS INFECCIOSAS
É recomendável que as amostras para pesquisa de Doenças infecciosas venham
acompanhadas preferencialmente de informações clínico-laboratoriais, preenchidas pelo MÉDICO do
paciente e requisição médica com carimbo e assinatura.
DI001 - Antigenemia para diagnóstico de Citomegalovírus (CMV)
Técnica: Imunofluorescência Indireta para pesquisa de Citomegalovírus em sangue
periférico.
Material: Sangue Periférico.
Volume: Sangue Periférico – 3-5 ml em um tubo contendo anticoagulante EDTA.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 6 horas após a coleta.
Rotina: A amostra deve ser encaminhada ao laboratório no prazo máximo de 6 horas após a
coleta, sendo o horário limite para o recebimento até as 13h00 de segunda a sexta-feira.
Transporte: A amostra deve ser transportada em recipiente fechado, mantendo as mesmas
condições do armazenamento, no prazo máximo de 6 horas após coleta.
Instruções de coleta:
Sangue Periférico – coletar 3-5 ml em um tubo contendo anticoagulante EDTA.
A amostra só deverá ser coletada se os prazos pré-determinados para recebimento
puderem ser cumpridos.
Aplicação: Monitoramento da replicação precoce do citomegalovírus em amostra de sangue,
principalmente em pacientes imunodeprimidos.
Orientações ao paciente: Não necessita de jejum, a coleta é realizada somente até às 13h
de segunda a sexta-feira.
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
CG001 - Cariótipo de medula óssea com bandeamento G
Técnica: Banda G
Material: Medula Óssea
Volume: Medula Óssea 2-3 ml em Heparina Sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente. Caso no dia da coleta a temperatura ambiente
estiver alta, pode ser mantido sob refrigeração, não podendo ser congelado.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo. Também não deve ser submetida a agitação mecânica.
Instruções de coleta: Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar
colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue
periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado
para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material
para citogenética. A amostra deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos.
Aplicação: Para análise de alterações cromossômicas numéricas e estruturais em Leucemia
Mielóide
Aguda,
Síndrome
Mielodisplásica,
Leucemia
Promielocítica
Aguda,
Neoplasia
Mieloproliferativa, Leucemia Linfoblástica Aguda e Mieloma Múltiplo.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico ou radioterápico, entretanto,
caso não seja possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O
material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado
das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório após as
15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega
do laudo.
CG002 - Cariótipo de sangue periférico com bandeamento G
Técnica: Banda G
Material: Sangue Periférico
Volume: Sangue Periférico 5-10 ml em Heparina Sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente. Caso no dia da coleta a temperatura ambiente
estiver alta, pode ser mantido sob refrigeração, não podendo ser congelado.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo. Também não deve ser submetida a agitação mecânica.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Para análise de alterações cromossômicas numéricas e estruturais em LMC e em
LMA e LLA se houver blastos > 20% no sangue periférico.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico ou radioterápico, entretanto,
caso não seja possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O
material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 h às 18h00 e no
sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório
após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de
entrega do laudo.
CITOGENÉTICA MOLECULAR
CG004 - Rearranjo PML/RARA - Translocação (15;17)
Técnica: FISH
Material: Medula Óssea.
Volume: Medula Óssea 2-3 ml em Heparina Sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente. Caso no dia da coleta a temperatura ambiente
estiver alta, pode ser mantido sob refrigeração, não podendo ser congelado.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo. Também não deve ser submetida a agitação mecânica.
Instruções de coleta: Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar
colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue
periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado
para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material
para citogenética. A amostra deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos.
Aplicação: Investigação da Leucemia Promielocítica Aguda (LMA M3).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico, entretanto, caso não seja
possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O material deve ser
entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às
10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá
ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
CG005 - Painel Chromoprobe® para LLA: t(12;21), t(9;22), MLL, CEP4, CEP10, CEP17
Técnica: FISH
Material: Medula Óssea.
Volume: Medula Óssea 2-3 ml em Heparina Sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente. Caso no dia da coleta a temperatura ambiente
estiver alta, pode ser mantido sob refrigeração, não podendo ser congelado.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo. Também não deve ser submetida a agitação mecânica.
Instruções de coleta: Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar
colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue
periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado
para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material
para citogenética. A amostra deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos.
Aplicação: Investigação de Leucemia Linfóide Aguda.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico, entretanto, caso não seja
possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O material deve ser
entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às
10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá
ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
CG006 - Rearranjo IGH/BCL2 - t(14;18)
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina) ou Esfregaço
de linfonodo/massa tumoral ou Imprint de linfonodo/massa tumoral ou Medula Óssea ou Sangue
Periférico.
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor.
Favor enviar relatório AP
correspondente.
Esfregaço ou imprint (touch prep): de linfonodo ou massa tumoral. Favor enviar relatório AP
correspondente.
Se a Medula óssea ou o sangue periféricos estiverem altamente infiltrados por células
neoplásicas (≥ 20% células nucleadas):
Medula óssea: 2 a 3 mL em tubo com heparina sódica.
Sangue Periférico: 5 a 10 mL em tubo com heparina sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra:
Bloco de parafina: por tempo indeterminado.
Esfregaço ou imprint (touch prep): até 48 horas após a coleta.
Sangue Periférico: até 48 horas após a coleta.
Medula Óssea: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina. Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo o
sangue periférico e/ou a medula óssea, deve ser encaminhada assim que possível ao laboratório, não
ultrapassando o prazo máximo de 48 horas após a coleta. Em localidades onde a temperatura
ambiente for alta ou longa distância, a amostra deve ser acondicionada em embalagem refrigerada,
sendo que a amostra não deve entrar em contato com o gelo. Também não deve ser submetida a
agitação mecânica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar colher mais que 3 ml de medula
óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue periférico. A obtenção de medula
óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado para realização de aspirado de
medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material para citogenética. A amostra
deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos. Recomenda-se também não coletar
volume inferior a 2 ml de sangue periférico para não comprometer a amostra, ou utilizar tubo
específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Diagnóstico de Linfomas Foliculares e Linfoma Difuso de Grandes Células B.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico, entretanto, caso não seja
possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O material deve ser
entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às
10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá
ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
CG007 - Rearranjo CCND1/IGH - t(11;14) por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: Sangue Periférico
Volume: Sangue Periférico 5-10 ml em Heparina Sódica, com presença de células anormais
comprovada na Hematologia (>10%).
Armazenamento: Em temperatura ambiente. Caso no dia da coleta a temperatura ambiente
estiver alta, pode ser mantido sob refrigeração, não podendo ser congelado.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo. Também não deve ser submetida a agitação mecânica.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Investigação de Linfoma do Manto.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico, entretanto, caso não seja
possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O material deve ser
entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às
10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá
ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
CG008 - Rearranjo API2/MALT1 - t(11;18) por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor.
Favor enviar relatório AP
correspondente.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Investigação de Linfoma MALT.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG009 - Painel para LLC: deleção ATM, trissomia 12, deleção 13q14.3, deleção TP53
por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: Sangue Periférico
Volume: Sangue Periférico 5-10 ml em Heparina Sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente. Caso no dia da coleta a temperatura ambiente
estiver alta, pode ser mantido sob refrigeração, não podendo ser congelado.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo, devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo máximo de 48 horas
após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa distância, a amostra
deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não deve entrar em contato
com o gelo. Também não deve ser submetida a agitação mecânica.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2 ml para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Investigação de Leucemia Linfocítica Crônica. Este teste deveria ser realizado
pouco antes do início do tratamento OU se a apresentação clínica do paciente mudar drasticamente
durante o curso da doença. Para este teste, células anormais devem constituir >10% de células
nucleadas para se detectar anormalidades.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Preferencialmente não realizar a coleta no
mesmo dia em que o paciente tiver recebido tratamento quimioterápico, entretanto, caso não seja
possível, encaminhar a amostra com um lembrete sobre o tratamento realizado. O material deve ser
entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às
10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá
ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
CG011 - Análise do gene HER2/neu (ERBB2) por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor.
Favor enviar relatório AP
correspondente.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Indica elegibilidade para o tratamento com Trastuzumab.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG012 - Análise do gene ALK por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor. Favor enviar relatório AP
correspondente.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Indica elegibilidade para o tratamento com Crizotinib.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG013 - Análise do gene EGFR por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor. Favor enviar relatório AP
correspondente.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Indica elegibilidade para o tratamento com Erlotinib ou Gefitinib.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG014 - Análise das regiões cromossômicas 1p e 19q por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor.
Favor enviar relatório AP
correspondente.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Para diagnóstico de Oligodendroglioma (e outros gliomas) e prediz resposta à
terapia.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG015 - Análise do gene MYCN por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor.
Favor enviar relatório AP
correspondente.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Indicador prognóstico e preditivo em neuroblastoma.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG019 - Análise do número de cópias dos cromossomos sexuais (XY) por sondas FISH
Técnica: FISH
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina) ou Medula
Óssea ou Sangue Periférico.
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor.
Favor enviar relatório AP
correspondente.
Medula óssea: 2 a 3 mL em tubo com heparina sódica.
Sangue Periférico: 5 a 10 mL em tubo com heparina sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra:
TFIP: indeterminado.
Sangue Periférico: até 48 horas após a coleta.
Medula Óssea: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Somente de 2ª a 4ª feira quando a amostra for medula óssea ou sangue periférico.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina. Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo o
sangue periférico e/ou a medula óssea, deve ser encaminhada assim que possível ao laboratório, não
ultrapassando o prazo máximo de 48 horas após a coleta. Em localidades onde a temperatura
ambiente for alta ou longa distância, a amostra deve ser acondicionada em embalagem refrigerada,
sendo que a amostra não deve entrar em contato com o gelo. Também não deve ser submetida a
agitação mecânica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar colher mais que 3 ml de medula
óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue periférico. A obtenção de medula
óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado para realização de aspirado de
medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material para citogenética. A amostra
deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos. Recomenda-se também não coletar
volume inferior a 2 ml de sangue periférico para não comprometer a amostra, ou utilizar tubo
específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Análise do quimerismo pós-transplante de células tronco-hematopoéticas
realizados entre indivíduos de sexos diferentes. Permite identificar mutações cromossômicas
envolvendo os cromossomos sexuais X e Y.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sexta-feira, das 08h00 às
18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for encaminhado para o
laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia seguinte, podendo interferir
no prazo de entrega do laudo.
CG100 - OncoScan®: CGH-array com 350 mil sondas SNPs, CNV e mutações
recorrentes no câncer.
Técnica: Microarranjo.
Material: TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina - Bloco de Parafina)
Volume: Bloco de parafina: contendo fragmentos de tumor (primário ou metastático)
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura máxima de 20-25ºC.
Durante o envio os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam
proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina
para não danificar o bloco de parafina.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Pesquisa de variação do número de cópias (CNV) em tumores.
Orientações ao paciente: Amostra TFIP deverá ser acompanhada de uma cópia do laudo
histológico do tumor metastático e de tumor primário. O material deve ser entregue no laboratório de
segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo
material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
CG101 - CytoScan 750K®: CGH-array com 750 mil sondas SNPs e CNV
Técnica: Microarranjo.
Material: Medula Óssea ou Sangue Periférico.
Volume: Medula óssea: 2 a 3 mL em tubo com heparina sódica.
Sangue Periférico: 5 a 10 mL em tubo com heparina sódica.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra: até 48 horas após a coleta.
Rotina: Somente de 2ª a 5ª feira.
Transporte: Em embalagem plástica ou isopor, lacrada e sem gelo. O sangue periférico ou a
medula óssea deve ser encaminhada assim que possível ao laboratório, não ultrapassando o prazo
máximo de 48 horas após a coleta. Em localidades onde a temperatura ambiente for alta ou longa
distância, a amostra deve ser acondicionada em embalagem refrigerada, sendo que a amostra não
deve entrar em contato com o gelo.
Instruções de coleta: Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar
colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue
periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado
para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material
para citogenética. A amostra deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos.
Recomenda-se também não coletar volume inferior a 2 ml de sangue periférico para não
comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação genômica em pacientes com autismo, deficiência intelectual e
síndromes múltiplas congênitas.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo.
BIOLOGIA MOLECULAR
BM001- Análise do gene KRAS - exons 2 e 3
Técnica: Pirosequenciamento códons 12, 13 e 61 (exon 2 e exon 3) do gene KRAS.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em Parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser
enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Predição de resposta à terapia alvo específica em pacientes com câncer
colorretal.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatória a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM002 - Análise do gene BRAF - códons 600, 464-469
Técnica: Pirosequenciamento dos códons 600, 464-469 (éxons 15 e 11) do gene BRAF.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser
enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Predição de resposta à terapia alvo específica em pacientes com melanoma
metastático. Marcador molecular de diagnóstico e prognóstico em carcinoma papilífero de tireóide.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. Obrigatoriedade da assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM003 - Análise do gene EGFR - códons 719, 768, 790, 858- 861 e deleções do exon 19
Técnica: Pirosequenciamento dos códons 719, 768, 790, 858-861 e as deleções do exon 19
do gene EGFR.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser
enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Predição de resposta à terapia alvo específica em pacientes com câncer de
pulmão de células não pequenas.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM004 - Análise do gene NRAS - exons 2 e 3
Técnica: Pirosequenciamento dos códons 12, 13, 61 (éxons 2 e 3) do gene NRAS.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de coleta para esse tipo de amostra biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser
enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Predição de resposta à terapia alvo específica em pacientes com Câncer
Colorretal.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00minh às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que
for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM005 - FAMÍLIA RAS
Técnica: Pirosequenciamento
KRAS - códons: 12, 13, 61 (exons 2 e 3)
- códons: 58, 59, 117, 146 (exons 3 e 4)
NRAS - códons: 12, 13, 61 (exons 2 e 3)
- códons: 58, 59, 117, 146 (exons 3 e 4)
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser
enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Predição de resposta à terapia alvo específica em pacientes com Câncer
Colorretal.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM006 - Análise de Metilação do gene MGMT
Técnica: Pirosequenciamento (avaliação das ilhas CpG da região promotora do gene
MGMT).
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser
enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Prognóstico e preditivo à terapia alvo específica em pacientes com gliomas e
oligodendrogliomas anaplásicos e câncer colorretal.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM007 - Análise de Instabilidade de Microssatélites – MSI (Painel de Bethesda)
Técnica: PCR-STR seguida de análise pareada (sangue/tumor) - (Bethesda Guidelines)
Microssatélite BAT25, BAT26, D2S123, D17S250 e D5s346.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência e Sangue Periférico.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml.
Armazenamento:
TFIP em temperatura ambiente. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de
amostra biológica.
Sangue Periférico de 2°C a 8°C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não danificar o
bloco de parafina. O sangue deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o envio devem
ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações
mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser encaminhada assim
que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes.
Amostra TFIP deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor e ser enviada juntamente
com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Predisposição de resposta à terapia com 5-Fluorouracil (5FU) em pacientes com
câncer colorretal. Avaliação de risco para a Síndrome de Câncer Colorretal Hereditário Não
Polipomatoso – HNPCC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM008 - Análise do gene JAK2 - mutação V617F
Técnica: PCR-SSCP (mutação pontual V617F)
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes.
Aplicação: Identificação de síndromes Mieloproliferativas Crônicas não Philadelfia.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM009 - Análise do gene BRCA1 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) (exons 2 a 21) do gene BRCA1.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco de Câncer de mama e/ou câncer de ovário Hereditário –
HBOC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM010 - Análise do gene BRCA2 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) (exons 2 a 27) do gene BRCA2.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco de Câncer de mama e/ou câncer de ovário Hereditário –
HBOC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM011 - Análise do gene BRCA1 por MLPA
Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) do gene BRCA1 em
17q21
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco de Câncer de mama e/ou câncer de ovário Hereditário –
HBOC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM012 - Análise do gene BRCA2 por MLPA
Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) do gene BRCA2.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco de Câncer de mama e/ou câncer de ovário Hereditário –
HBOC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM013 - Análise do gene APC por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene APC.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. A amostra
não pode entrar em contato com o gelo, nem ser submetida a agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de risco e/ou confirmação da hipótese diagnóstica de Polipose
Adenomatosa Familiar (FAP).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM014 - Análise do gene APC por MLPA
Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) do gene APC.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco e confirmação da hipótese diagnóstica de Polipose
Adenomatosa Familiar (FAP).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM015 – Análise do gene MUTYH por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento de nova geração - NGS
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Identificação da síndrome genética Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)
autossômica Recessiva – Gene MUTYH.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM016 - Análise do gene MLH1 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene MLH1.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. A amostra
não pode entrar em contato com o gelo, nem ser submetida a agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM017 - Análise do gene MSH2 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene MSH2.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM018 - Análise do gene MSH6 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene MSH6.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. A amostra
não pode entrar em contato com o gelo, nem ser submetida a agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM019 - Análise do gene PMS2 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene PMS2.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C à 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. A amostra
não pode entrar em contato com o gelo, nem ser submetida a agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM020 - Análise de Metilação do gene MLH1
Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) do gene MLH1.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM021 - Painel de Metilação de genes de reparo mismatch do DNA (MLH1, MLH3,
MSH2, MSH3, MSH6, PMS2) e MGMT
Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) dos genes MLH1 (3p22.1),
MLH3 (14q24.3), MSH2 (2p21), MSH3 (5q14.1), MSH6 (2p16), PMS2 (7q22) e MGMT (10q26).
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Avaliação de risco ambiental para câncer colorretal esporádico.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM022 - Análise do gene TP53 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons 2 -11 do gene TP53.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para síndrome Li-Fraumeni (LFS) e Li-Fraumeni-Like (LF-Like).
O TP53 é o único gene comprovadamente associado com a LFS e a LFL.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM023 - Análise do gene E-caderina (CDH1) por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene E-caderina - CDH1.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para a síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário –
HDGC.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM024 - Análise do gene PTEN por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene PTEN.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para as síndromes de Cowden e Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM025 - Análise do gene VHL por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene VHL.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para a síndrome Von Hippel-Lindau – VHL.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM026 - Análise do gene VHL por MLPA
Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) do gene VHL.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C à 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco e diagnóstico da síndrome de Von-Hippel Lindau.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM027 - Análise do gene CDKN2A por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene CDKN2A.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para a síndrome Melanoma Hereditário (síndrome de Nevo
Displásico).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM028 - Análise de Mutação pontual dirigida após identificação no Probando –
Categoria I
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico: 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de mutação já detectada na família. Os genes que poderão ser
solicitados são: JAK2, BRCA1, BRCA2, APC, MLH1, MSH2, MSH6, PNS2, TP53, CDH1, PTEN,
VHL, CDKN2A, RET, CYP2D6, UGT1A1, UGT1A4, CYP2C19, CYP2C9, CFTR, Fator V de Leiden,
F2 (Protrombina), MTHFR, G6PD, VKPORC1.
Orientações ao paciente: Obrigatório enviar cópia do laudo indicando qual a mutação
deverá ser analisada. Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à
sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material
que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM029 - Análise do gene RET por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) dos exons do gene RET.
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de risco para as síndromes Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN) tipo 2A
e 2B, Feocromocitoma ou Paraganglioma Hereditários.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM030 - Painel farmacogenético para Tamoxifeno: Análise de polimorfismos nos genes
CYP2D6 e UGT1A4
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Predição de resposta à Tamoxifeno e Raloxifeno em pacientes com câncer de
mama.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM031 - Análise do gene CYP2D6 por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Predição de resposta à Tamoxifeno e Raloxifeno em pacientes com câncer de
mama.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM032 - Análise de polimorfismos nos genes CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C à 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Predição de resposta à Tamoxifeno e Raloxifeno em pacientes com câncer de
mama.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM033 - Análise do gene CFTR (Fibrose Cística) - mutação delta-F508
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) análise na mutação pontual delta-F508.
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Avaliação de risco para Fibrose Cística
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM034 - Fator V de Leiden
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) mutação pontual 1691G>A (R506Q).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Avaliação de risco para trombose e tromboembolismo.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM035 - Análise do gene F2 (Protrombina) - mutação G20210A
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) mutação especifica G20210A
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Avaliação de risco para trombose e tromboembolismo.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM036 - Homocisteína: Análise de polimorfismos no gene MTHFR - mutações C677T e
A1298C
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) mutação especifica C677T e A1298C
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C à 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Avaliação de risco para trombose e tromboembolismo.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM037 - Distrofia Muscular de Duchenne, estudo de duplicação e deleção.
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) e Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification (MLPA).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C à 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM038 - Análise do gene G6PD - Mutação G202A
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger) mutação pontual G202A.
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C à 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Diagnóstico de deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM039 - Análise do gene G6PD por sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger)
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Diagnóstico de deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM040 - Farmacogenética para resposta ao tratamento com Warfarina com análise dos
polimorfismos dos genes CYP450 2C9 e VKPORC1.
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger)
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Identificar o perfil de metabolização relacionado às drogas anticoagulantes.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM041 - Painel Retardo Mental: Deleção 1p, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker,
DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen e Sotos
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger)
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico: 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente.
Aplicação: Painel para diagnostico de retardo mental (Deleção 1p, Williams, Smith-Magenis,
Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen e Sotos).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM044 - Painel Imunoistoquímico para Genes de Reparo de DNA
Técnica: Imunoistoquímica
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Guiar sequenciamento genômico.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM045 - Imunoistoquímica para 4 a 5 Anticorpos
Técnica: Imunoistoquímica
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Guiar sequenciamento genômico e função proteica.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. Amostra TFIP deverá ser acompanhada de
uma cópia do laudo histopatológico. O material deve ser entregue no laboratório de segunda à sextafeira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que todo material que for
encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e processado no dia
seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a assinatura do termo de
consentimento informado específico.
BM048 - Análise do gene SRY por PCR (Microdeleções do Cromossomo Y)
Técnica: RT-PCR
Material: Sangue Periférico.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Armazenamento: Sangue Periférico de 2° C a 8° C.
Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de infertilidade masculina associada à azoospermia ou oligospermia.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM050 - Análise do gene CHEK2 - mutação 1100delC
Técnica: PCR-específica.
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml.
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de risco para câncer hereditário.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM051 - Análise dos genes PKD1 e PKD2 por sequenciamento e análise do gene PKD1
por MLPA
Técnica: Sequenciamento e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml.
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Doença Renal Policística.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM052 - Análise de polimorfismo do gene UGT1A1
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml.
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Predição de toxidade do Irinotecano em pacientes com câncer colorretal e
diagnóstico da Síndrome de Mut Crigler-Najjar tipos I e II e síndrome de Gilbert. O gene UGT1A1
codifica a UDP - Glucoronosiltrasferase 1, é uma enzima da via de glucoronidação, que transforma
pequenas moléculas lipofílicas como esteroides, bilirrubina, hormônios e drogas, em metabólitos
hidrossolúveis e excretáveis.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM053 - Análise de mutação pontual dirigida após identificação no probando –
Categoria II
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml.
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação de familiar de mutação já identificada nos genes PKD1 e PKD2.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM055 - Painel para Hipertermia Maligna – análise dos genes CACNA1S, RYR1, STAC3
por sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA ou
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Hipertermia Maligna.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM059 - Análise do gene FLT3
Técnica: Reação em cadeia da polimerase (PCR)
Material: Sangue Periférico ou Medula Óssea.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 8,0 ml em EDTA
Medula Óssea 2,0 – 3,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Sangue Periférico refrigerado (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Medula Óssea refrigerada (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação prognóstica e terapêutica de Leucemia Mielóide Aguda (LMA).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM060 - Análise do gene NPM1
Técnica: Reação em cadeia da polimerase (PCR)
Material: Sangue Periférico ou Medula Óssea.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 8,0 ml em EDTA
Medula Óssea 2,0 – 3,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Sangue Periférico refrigerado (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Medula Óssea refrigerada (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação prognóstica e terapêutica de Leucemia Mielóde Aguda (LMA).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM061 - Análise dos exons 9, 11, 13 e 17 do gene c-KIT por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger)
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Monitoração de pacientes em tratamento com inibidores de tirosina quinase.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos à
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM062 - Analise dos exons 12, 14 e 18 do gene PDGFRA por Sequenciamento
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência.
Aplicação: Leiomiossarcoma de Colon.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM063 - Sequenciamento do gene MEN1
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA ou
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM064 - PML-RARA t(15;17) Quantitativo
Técnica: RT-PCR
Material: Sangue Periférico ou Medula Óssea.
Volume: Sangue Periférico 20 ml em EDTA
Medula Óssea 2,0 – 3,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Sangue Periférico refrigerado (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Medula Óssea refrigerada (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Rotina: Somente de 2ª a 5ª feira.
Transporte: O material biológico deve ser transportado sob refrigeração. Durante o envio
devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Avaliação da resposta terapêutica (DRM) na Leucemia Promielocítica Aguda
(LMA M3).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM065 - Análise de mutação pontual dirigida após identificação no probando –
Categoria III
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA
Saliva: 1,0 ml.
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Avaliação de familiar de mutação já identificada nos genes ATM, SDHS, PTCH1 e
mutações identificadas no exame de EXOMA.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM066 - Sequenciamento do gene FBN1
Técnica: Sequenciamento bidirecional (Sanger).
Material: Sangue Periférico ou Saliva.
Volume: Sangue Periférico 4,0 – 5,0 ml em EDTA ou
Saliva: 1,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Síndrome de Marfan.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM067 - Análise de ETV6-PDGFRB t(5;12)
Técnica: Reação em cadeia da polimerase (PCR)
Material: Sangue Periférico ou Medula Óssea.
Volume: Sangue Periférico 20 ml em EDTA
Medula Óssea 2,0 – 3,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Sangue Periférico refrigerado (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Medula Óssea refrigerada (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado refrigerado sem que a amostra entre
em contato direto com o gelo. Durante o envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas,
que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou
caixa térmica. Devendo ser encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar
colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue
periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado
para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material
para citogenética. A amostra deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos.
Aplicação: Doença Mieloproliferativa crônica.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM068 - Análise de FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12)
Técnica: Reação em cadeia da polimerase (PCR)
Material: Sangue Periférico ou Medula Óssea.
Volume: Sangue Periférico 20 ml em EDTA
Medula Óssea 2,0 – 3,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Sangue Periférico refrigerado (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Medula Óssea refrigerada (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado refrigerado sem que a amostra entre
em contato direto com o gelo. Durante o envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas,
que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou
caixa térmica. Devendo ser encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se coletar volume de 2 a 3 ml de medula óssea. Evitar
colher mais que 3 ml de medula óssea pois há risco de contaminação por elementos do sangue
periférico. A obtenção de medula óssea NÃO deve ser realizada no mesmo orifício ósseo utilizado
para realização de aspirado de medula óssea (AMO), com isso evita-se hipocelularidade do material
para citogenética. A amostra deve ser bem homogeneizada para evitar formação de coágulos.
Aplicação: Síndrome hipereosinofílica.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM069 - PML-RARA t(15;17) Qualitativo
Técnica: RT-PCR
Material: Sangue Periférico ou Medula Óssea.
Volume: Sangue Periférico 20 ml em EDTA
Medula Óssea 2,0 – 3,0 ml em EDTA
Armazenamento:
Sangue Periférico refrigerado (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Medula Óssea refrigerada (sem contato direto com o gelo). Viabilidade da amostra: até 24
horas após a coleta.
Rotina: Somente de 2ª a 5ª feira.
Transporte: O material biológico deve ser transportado sob refrigeração. Durante o envio
devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue. Amostras
devem ser encaminhadas em temperatura ambiente. A amostra não pode entrar em contato com
gelo, nem ser submetida à agitação mecânica.
Aplicação: Diagnóstico de Leucemia Promielocítica Aguda (LMA M3).
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM070 - Mama Hotspots (Painel de genes BRCA1 BRCA2 TP53 CDH1 STK11 PTEN
PALB2)
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração-NGS, Sequenciamento bidirecional (Sanger) e
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: Diagnóstico e prognóstico de câncer de mama e ovário.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
BM071 - Mama Target (Painel de genes EGFR KRAS NRAS MEK1 PTEN BRAF PIK3CA
AKTI e FISH para HER2, ROS1A, AKT)
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração - NGS, Sequenciamento bidirecional (Sanger) e
FISH.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência. Devese entregar ao paciente uma declaração de Autorização de Uso total de Material.
Aplicação: Análise de genes associados ao prognóstico e terapia alvo-especifica em tumores
de mana em fase inicial e metastáticos.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
BM073 – GIST Target (Painel de genes KIT, PDGFRA e BRAF)
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração - NGS e Pirosequenciamento.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento: Em temperatura ambiente.
Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência. Devese entregar ao paciente uma declaração de Autorização de Uso total de Material.
Aplicação: O exame GIST Target consiste na análise de 3 genes associados ao prognóstico
e terapia alvo-especifica como anticorpos monoclonais (moAbs) em tumores do estroma
gastrointestinal – GIST. A análise simultânea desses genes através de métodos de última geração
permite a conduta terapêutica personalizada em menor tempo.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
BM074 – CCR Target (Painel de genes KRAS, NRAS, BRAF, PTEN, PIK3CA, MET, AKTI e
MSI – Instabilidade de Microssatélite)
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração-NGS e Pirosequenciamento.
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência e Sangue Periférico.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
TFIP - Em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Amostras de sangue periférico e saliva devem ser acondicionados em
embalagens fechadas, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser encaminhada
assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência. Devese entregar ao paciente uma declaração de Autorização de Uso total de Material. Recomenda-se
não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para não comprometer a amostra, ou utilizar tubo
específico para menores volumes de sangue.
Aplicação: O exame CCR Target consiste na análise de 8 genes mais análise de
Instabilidade de Microssatélite - MSI associados ao prognóstico e terapia alvo-especifica como
anticorpos monoclonais (moAbs) , inibidores de tirosina quinase (TKIs) e mtor em tumores de cólon e
reto em fase inicial e metastáticos. A análise simultânea desses genes através de métodos de última
geração permite a conduta terapêutica personalizada em menor tempo.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
GENÔMICA
GN003 – Câncer Hotspots
Técnica: Sequenciamento de Nova Geração- NGS
Material: Blocos de parafina (TFIP - Tecido Fixado e Impregnado em parafina) e lâmina do
material patológico do bloco de referência.
Volume: TFIP - Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de tumor.
Lâmina: 01.
Armazenamento:
TFIP - Em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra por tempo indeterminado.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio, os TFIP devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o
material de deformações mecânicas e calor, preferencialmente em uma caixa de lâmina para não
danificar o bloco de parafina. Não existe prazo de envio após coleta para esse tipo de amostra
biológica.
Instruções de coleta: Amostra TFIP enviada deverá conter áreas suficientes e viáveis de
tumor e ser enviada juntamente com 01 lâmina do material patológico do bloco de referência. Devese entregar ao paciente uma declaração de Autorização de Uso total de Material
Aplicação: Painel de 88 genes associados a câncer. Identificação de mutações somáticas
para diagnóstico e prognóstico de câncer, predição de resposta à terapia específica e avaliação de
risco de desenvolvimento de doença.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. É obrigatório a
assinatura do termo de consentimento informado específico.
GN004 – Sequenciamento do Exoma Germinativo
Técnica: Sequenciamento de nova geração - NGS
Material: Saliva ou Sangue Periférico.
Volume: Saliva: 1,0 ml
Sangue Periférico em EDTA: 4,0 – 5,0 ml
Armazenamento:
Saliva em temperatura ambiente. Viabilidade da amostra: até 30 dias após a coleta.
Sangue Periférico de 2° C a 8° C. Viabilidade da amostra: até 15 dias após a coleta.
Rotina: Diária.
Transporte: O material biológico deve ser transportado em temperatura ambiente. Durante o
envio devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de
deformações mecânicas e calor, preferencialmente em isopor ou caixa térmica. Devendo ser
encaminhada assim que possível ao laboratório.
Instruções de coleta: Recomenda-se não coletar volume inferior a 2,0 ml de sangue para
não comprometer a amostra, ou utilizar tubo específico para menores volumes.
Aplicação: Identificação de mutações germinativas para diagnóstico de doenças genéticas.
Orientações ao paciente: Não necessita jejum. O material deve ser entregue no laboratório
de segunda à sexta-feira, das 08h00 às 18h00 e no sábado das 08h00 às 10h00. Ressaltando que
todo material que for encaminhado para o laboratório após as 15h00, poderá ser armazenado e
processado no dia seguinte, podendo interferir no prazo de entrega do laudo. Obrigatória assinatura
do termo de consentimento informado específico, requisição medica com indicação clínica e, histórico
de tipos de câncer do paciente.
A coleta de sangue periférico não deve ser realizada em pacientes que foram submetidos a
radioterapia ou quimioterapia em um período de 24h.
GN005 – Painel de Câncer Hereditário
Análise de 105 genes associados ao risco de câncer hereditário a partir dos dados gerados
pelo GN004 – Sequenciamento do Exoma Germinativo.
Seguir procedimento de coleta do exame GN004 – Sequenciamento do Exoma Germinativo.
GN006 – Painel de Doenças Cardiovasculares Hereditárias
Análise de 177 genes relacionados a doenças cardiovasculares hereditárias a partir dos
dados gerados pelo GN004 – Sequenciamento do Exoma Germinativo.
Seguir procedimento de coleta do exame GN004 – Sequenciamento do Exoma Germinativo.