Aula 6

BIOLOGIA 4
Resoluções das atividades
Aula 6
1, a porcentagem de gametas de recombinação, como o
gameta Ab, será maior do que na célula 2. A taxa máxima de
crossing-over é de 50%, pois corresponde a 100% de meioses com crossing-over. A posição cis se configura quando,
em um dos cromossomos, situam-se os genes dominantes e
quando, no homólogo, situam-se os recessivos.
Noções básicas de linkage
Atividades para sala
01 D
Os avanços na área da Biologia Molecular tornaram possível mapear os genes nos cromossomos, responsáveis pela
expressão das características normais e das patológicas. O
genoma é o conjunto de todo o material genético de uma
espécie, como as moléculas de DNA. Nos grupos linkage,
convencionou-se estabelecer a porcentagem de permutação como a medida da distância entre dois genes. Assim,
se a porcentagem de permutação entre os genes A e B é
de 30%, a distância entre esses genes é de 30 morganídeos ou centimorgans (cM). Os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto cis e por um heterozigoto trans e
suas porcentagens são:
30
A
a
B
44

30
DE de de
As combinações possíveis são:
♀
♂
de
b
DE
de
DdEe
ddee
03 A
A taxa de recombinação indica a distância entre os genes:
quanto mais distantes eles estiverem, maior será a taxa de
recombinação. Assim, na célula 1, constata-se maior distância
entre os genes (portanto, maior é a chance de se envolverem
em um processo de mutação ou crossing-over). Na célula
Gametas
ab – 35%
Ab – 15%
aB – 15%
Parentais
70%
Recombinantes
30%

Heterozigoto trans:
Recombinantes
30%
AB – 35%

DE de
de de
a
b
44

4444
A Segunda Lei de Mendel revela que um indivíduo di-híbrido (AaBb), no qual os pares de alelos situam-se em cromossomos não homólogos, produz quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB, ab, com frequências iguais a 25%. O outro
indivíduo, com o genótipo duplo-heterozigoto (DdEe),
que produz gametas nas proporções 50% DE e 50% de,
indica que se trata de um caso de linkage total ou completo, ou seja, os pares de alelos se situam no mesmo par
de cromossomos e, entre eles, não ocorre crossing-over.
Assim, tem-se:
B

A
02 E
Parentais
70%

Heterozigoto cis:
4444
As recombinações gênicas aumentam a variabilidade
genética, pois em vez de dois gametas, obtêm-se quatro
tipos de células.
04 E
Gametas
As experiências que incluem cruzamentos com dois tipos
de características simultaneamente e apresentam geração
F2 com a proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 sugerem segregação independente, na qual os fatores se segregam independentemente durante a gametogênese e se recombinam ao acaso, formando todas as combinações possíveis.
Na tabela 2, não aparecem formas de recombinação;
logo, os genes apresentam ligação completa. A tabela 3
apresenta ligação fatorial incompleta, em que a taxa de
crossing indica a soma dos gametas de recombinação –
AB/ab: 80% (AB + ab) e 20% (Ab + aB). A proporção dos
gametas formados por um di-híbrido aponta se os genes
estão ligados ou se eles se segregam independentemente.
Ab – 35%
aB – 35%
AB – 15%
ab – 15%
Os genes com loci em um dado par de cromossomos
autossomos constituem um grupo linkage ou um grupo de
ligação; deve-se esperar que sejam herdados em bloco,
desde que não ocorra crossing-over e não se segreguem
independentemente na meiose. Quando cromossomos
homólogos duplicados se pareiam na meiose, as cromátides não irmãs se entrecruzam, originando os pontos reais
dos crossings, sugerindo que o número de quiasmas fornece o número de permutações gênicas. Em virtude dessas permutações, há aumento da variabilidade genética.
Pré-Universitário – Livro 2
1
BIOLOGIA 4
E a permuta entre A e B é de 13%, portanto:
Atividades propostas
01 E
Conhecendo a distância entre os dois genes, é possível
mapeá-los nos cromossomos. O mapeamento genético consiste em posicionar, de forma ordenada e linear, os genes cromossômicos mediante suas respectivas distâncias.
Dessa forma, a sequência mais provável dos genes A, B, C
e D, localizados no mesmo cromossomo, de acordo com
as frequências de recombinação citadas, pode ser representada como:
16
c
a
c
a
C
444444 4444
C
B
D
444444444444
20
20
444444444444

b
B
A B
C
A B
c
a
c
a
C
b
b
A B
C
A b
C
a
c
a
c
Portanto, a sequência dos genes no cromossomo é ABCD.
A
a
A
Aa
a
B
b
B
Bb
b
A
A
A
B
B
B
A
B
a
a
a
b
Meiose I: separação de
cromossomos homólogos
b
b
a
b
ab
AB
ab
Ab
AaBb
aabb
45%
45%
90% parentais
aB
Aabb
aaBb
5%
5%
10% recombinantes
As combinações parentais mais frequentes, nesse cruzamento, foram de 80%. Assim, na meiose, encontra-se a
seguinte distribuição de gametas:
2
A B
C
e
40% de
B
0,5%
O indivíduo triplo-heterozigoto, AaBbCc, produzirá oito
tipos (23) de gametas: dois tipos, os mais frequentes, sem
nenhum crossing; quatro tipos com crossing simples; dois
tipos, os menos frequentes, com duplo-crossing.
Os gametas não recombinantes possuem as mesmas combinações gênicas dos gametas recombinantes, e, assim,
apesar das recombinações, o indivíduo produz somente
quatro tipos diferentes de gametas.
06 A
O fato de ter havido 60% de recombinação significa que,
em 60% das células que entraram em meiose, ocorreu
permutação entre os genes A e B. Consequentemente, a
frequência da permuta entre os genes é de 30% (60% : 2),
e cada gameta recombinante ocorrerá na proporção de
15% (30% : 2), enquanto cada gameta parental ocorrerá na
­proporção de 35% (70% : 2). Como o arranjo gênico utilizado
é do tipo cis, os gametas recombinantes serão Ab e aB.
Os genes vinculados ou em linkage, situados a uma distância que permite o crossing-over em 60% das meioses,
podem ser visualizados como:
04 A
40% de
b
0,5%
Assim, P (Aabb) = 5%.
a
3%
Os cromossomos efetuam crossing-over quebrando na
mesma posição, reúnem-se em duas combinações recíprocas não parentais e têm os quiasmas como manifestações
visíveis dos crossings. A permuta que ocorreu no ponto
1 envolve dois genes simultaneamente e, nesse caso, os
genes Ab são permutados pelos genes aB, pois encontram-se ligados, e a permuta ocorre em bloco; entretanto,
a permuta ocorrida no ponto indicado pela seta 2 não
envolve os genes do par D/d, que se segregam independentemente dos pares A/a e B/b, portanto deduz-se que
os tipos diferentes de gameta não recombinantes são
AbD – Abd – aBD – aBd, enquanto os gametas recombinantes são aBD – aBd – AbD – Abd.
Gametas
03 E
Os progenitores apresentam os genótipos ♂ AaBb × ♀ aabb,
e o cruzamento pode ser indicado como:
♂
3%
Meiose II: separação de cromátides irmãs
♀
6,5%
05 C
Cromátides
irmãs
Tétrade
Cromossomos
homólogos
6,5%
Apenas 1% do total de gametas produzidos tem duplo
crossing:
40
02 D
Quando um indivíduo di-híbrido AaBb produz apenas
dois tipos de gametas, um com os genes dominantes AB e
outro com genes recessivos ab, isso indica que, na gametogênese, não houve crossing-over, e se trata de uma ligação fatorial completa ou total.
A b
Entre B e C, também há crossing em 6% dos gametas
­produzidos:
C
24
A
A B
b
c
Pré-Universitário – Livro 2
BIOLOGIA 4
A
15% AB
A
Aa
B
A
a
15% Ab
60% com
crossing
b
a
b
B
a
15% aB
B
A
a
A
A a
bB
15% ab
a
b
Gametas
A
B
b
Cromossomos
homólogos
B
B
b
b
B
A
Tétrade
A
Aa
a
B
a
40% sem
crossing
B
Bb
20% AB
b
b
a
20% ab
b
07 A
Com os dados fornecidos, conclui-se que os genótipos da mulher e do homem em questão são:
a
c
a
c
×
A
C
a
c
Os gametas formados pelos indivíduos estão indicados no quadro a seguir:
Gametas masculinos
Gametas femininos
Como o indivíduo é duplamente homozigoto (aacc), Gametas parentais: AC (35%) e ac (35%)
100% dos seus gametas serão ac.
Gametas recombinantes: Ac (15%) e aC (15%)
Montando um genoma com os gametas formados por dois indivíduos, tem-se
Gametas
Femininos
Masculinos
ac (100%)
AC (35%)
ac (35%)
Ac (15%)
aC (15%)
AaCc (35%)
aacc (35%)
Aacc (15%)
aaCc (15%)
Observe que a probabilidade de nascer uma criança de olhos azuis (aa) e canhota (cc) é de 35%. Como a questão pede a
probabilidade de nascer uma menina de olhos azuis e canhota, então:
50% (probabilidade de ser menina) ∙ 35% (probabilidade de ter olhos azuis e de ser canhota) = 17,5%
08 A
Um casal duplo-heterozigoto (di-híbrido), sendo um indivíduo em configuração cis e o outro em configuração trans, em que
os dois pares de genes, Aa e Bb, formam um grupo linkage, revela a representação a seguir:
Cis
A
B
a
b
Os genes A e B estão ligados em um mesmo cromossomo, e os genes alelos recessivos estão ligados no
­cromossomo homólogo.
O gene dominante A e o gene recessivo b estão ligados em um mesmo cromossomo, enquanto seus alelos a e
B estão ligados no cromossomo homólogo.
Trans
A
b
a
B
Pré-Universitário – Livro 2
3
BIOLOGIA 4
Assim, pode-se demonstrar o cruzamento como:
09 E
♂ AaBb
Crossing-over
A
a
A
Aa
A
bB
A
B
a
B
B
b
B
Cromossomos
homólogos
A
b
b
30%
A
b
20%
Cromátides
irmãs
Tétrade
Meiose I
a
a
a
B
B
b
M
m
a
30%
b
a
A
Aa
Bb
A
b
a
b
b
B
b
Cromossomos
homólogos
A
B
Tétrade
Meiose I
B
30%
A
B
a
a
b
b
B
Gametas recombinantes (8%)
Mt (46%)
MT (4%)
mT (46%)
mt (4%)
Os genes A e B situam-se a uma distância correspondente
a 15 morganídeos ou 15 u.r (unidade de recombinação),
pois a taxa de permutação reflete a distância entre os
genes; A e C distanciam-se de 10 morganídeos, e B e C
encontram-se a 5 morganídeos de distância entre si.
O mapa gênico da posição dos três genes pode ser construído da seguinte maneira:
Gameta
parental
20%
Cromátides
irmãs
a
15 unidades
A
a
B
30%
Gameta
parental
10 unidades
Assim, a probabilidade da criança em questão é o resultado do restabelecimento da diploidia ou união dos
gametas AB (30%) com AB (20%), ou seja, AABB (6%) para
o casal. Entretanto, o evento é mutuamente exclusivo e,
nesse caso, promove-se a soma dos acontecimentos isolados. Portanto, tem-se:
15 unidades
B
C
5 unidades
♀ AABB e ♂ AABB
1
1
1
∙ 6% · ∙ 6% = 0,36% ∙
2
2
4
Ou ainda:
1
1
0,36% · + 0,36% · =
4
4
36 1 36 1 36
36
, dividindo por 4, tem-se:
⋅ +
⋅ =
+
100 4 100 4 400 400
9
9
18
+
=
= 18% = 0,18%.
100 100 100
5 unidades
Pode-se concluir, então, que a ordem dos genes é ACB,
entretanto, a ordem dos genes pode ser indicada como
BCA, e, assim, tem-se a seguinte disposição:
♂ AABB e ♀ AABB
1
1
1
∙ 6% · ∙ 6% = 0,36% ∙
2
2
4
+
4
B
Cromossomo
C
20%
Meiose II
Mt/mT
10 D
Gametas
recombinantes
A
A
ou
Gametas parentais (92%)
Gameta
parental
♀ AaBb
Crossing-over
t
T
Como o crossing-over ocorre em apenas 16% das células que iniciam a meiose do total de gametas produzidos
pelo indivíduo, 8% são de gametas recombinantes e, consequentemente, 92% são de gametas parentais, conforme
indicado na tabela a seguir:
20%
Meiose II
Sendo o indivíduo duplamente heterozigoto e trans, seu
genótipo pode ser assim representado:
Gameta
parental
Gametas
recombinantes
Pré-Universitário – Livro 2
A
10 unidades