Apresentação do PowerPoint
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Qual cenário mundial em relação ao mapeamento genético em Câncer ? Dra Ana Carolina Chaves de Gouvêa • Oncologista pela Faculdade de Medicina da USP • Assistente do Amb. De Câncer Hereditário do ICESP • Visiting Fellow do Center of Genetics and Cance Prevention/ Dana Farber Cancer Institute – Havard Medical School Oncogenética, o que é ? • O câncer é uma doença relacionada a alterações genéticas que ocorrem nas nossas células, levando a formação de tumores. • Existem alterações que ocorrem ao longo da Vida de um indivíduo, que podem ser aleatórias ou relacionadas a fatores de risco ( Somáticas tabagismo, etilismo, vírus, etc ...) • No entanto, existem algumas alterações herdadas dos nossos pais, que predispõe a formação de Germinativas tumores. O que são genes de predisposição ao Câncer ? Existem alguns genes que tem uma função de proteger nosso DNA da ocorrência e perpetuação de erros nas cópias do nosso material génetico. Quando um indivíduo herda de um dos seus pais, algum gene mutado, perde uma parte desta proteção e tem maior predisposição ao aparecimento de tumores. Este individuos tem maior risco de desenvolver câncer ao longo da Vida, muitas vezes alguns tumores raros e em idade mais jovem. Faz-se necessário um screening diferente da população em geral para estas pessoas. Gregor Mendel Canceres comuns e Genes Envolvidos : Stadler, ZK; J Clin Oncol 2010, 28: 4255-4267 Câncer Hereditário – Prevenção Cerca de 10 a 15% dos casos de Câncer de Mama e cerca de 15 -20% dos casos de câncer de ovário tem componente hereditário. A metade destes, deve-se a alterações no BRCA ½, outros genes também podem ser responsáveis pelo alto risco familiar. Em câncer de colon esta estimativa é de cerca de 10% casos tenham relação familiar, e 3% sejam portadores de Síndrome de Lynch Existem dados cada vez mais robustos, em relação a outros tumores como sarcomas, próstata, tireóide, pâncreas, endométrio e rim, sempre em torno de 10 -15% dos casos Estimativa de Câncer 2030 - OMS 17 milhões casos novos/ano 7 milhões de morte/ano 75 milhões de pessoas vivas com câncer Fonte : Site OMS Câncer Hereditário – Prevenção • Identificar estes indivíduos é fundamental para prevenir cerca de 10% dos casos de câncer. • Sem a correta identificação, a prevenção fica prejuducada, pois o screening desta população deve ser diferente. Câncer Hereditário – Prevenção Ex : Colonoscopia anual desde os 30 anos na Síndrome de Lynch RNM/MMG na HBOC Cirurgias redutoras de risco para Câncer de Ovário Custo efetividade É a técnica analítica que compara o custo líquido de uma intervenção de assistência à saúde com uma medida de efetividade – que podem ser vidas salvas, casos de câncer evitados, anos de vida salvo, etc ... Custo Efetividade Custo Efetividade • Diversos estudos tem demonstrado que avaliação oncogenética é custo – efetiva, desde que respeitados alguns princípios gerais : • Avaliação e indicação adequada do melhor indivíduo a ser testado • Indicação dentro de critérios para seleção de pacientes • Teste de familiares, e implementação de programas de prevenção Custo Efetividade • Com a importante queda no valor do teste com novas tecnologias ( NGS) • Maior precisão, com menos resultados inconclusivos • E novos estudos com condutas mais claras para estes pacientes. • A tendência é que esta avaliação torne-se cada vez mais acessível. Cenário Externo : • Conceito de Aconselhamento Genético • Função do Genetic Counselour Aconselhamento Genético • Aconselhamento genético deve fazer parte integral da avaliação de todo paciente antes e depois da realização de qualquer exame ( pré e pós teste) • Esta avaliação tem por objetivo identificar os candidatos ideais para o exame, o teste correto a ser pedido, explicar aos pacientes as implicações, limitações e consequências do exame. • Um exame mal indicado ou mal interpretado pode ter implicações graves aos pacientes e familiares. Genetic Counselour Fonte : NSGC EUA • Os pacientes são atendidos idealmente avaliados por equipes compostas por genetic counselours e médicos. • Os testes são cobertos pelo Seguro Saúde e Medcare se preenchidos os critérios do NCCN, e podem ser solicitados pelas GC e MD. • São cobertos painéis e não genes únicos pela maioria dos seguros. EUA – Critérios NCCN EUA – Critérios NCCN EUA - Barreiras • A maioria dos pacientes que precisa de avaliação ainda não é encaminhada. • Mesmo com genetic counselours, há uma carência de profissionais capacitados na área, o que dificulta o acesso dos pacientes. INGLATERRA - Câncer de Mama Familiar Nível Nível Nível Primário Secundário Terciário • Risco populacional • Screening populacional • Médico Generalista • Risco mais elevado • Sem indicação de teste • Screening diferente • Equipe Onco/mastologia • Risco hereditário • Teste BOADICEA > 10 % • Equipe especializada • Teste BRCA ½ e P53 INGLATERRA • Existe sistema de referência/contra-referência • Critérios mais restritos para teste que nos EUA • Aconselhamento sempre feito • Laboratórios centralizados • Painéis feitos dentro do contexto de pesquisa INGLATERRA - Barreiras • O acesso ao teste ainda é restrito a uma população muito especifica, o que tem gerado criticas a este sistema. • O acesso a outros genes além do BRCA ½,P53 e Lynch, ainda que tenham suas limitações, é limitado INGLATERRA - Barreiras INGLATERRA - Barreiras Conclusões : • Mesmo fora do Brasil, um grande número de pacientes deixa de ser identificado. • Existe um déficit de profissionais capacitados para aconselhamento, em especial no Brasil, sem a figura do “genetic counselour”. • Importante diminuir as barreiras de acesso – SUS, operadoras de saúde e profissionais capacitados. Conclusões : • O aconselhamento e avaliação por parte de um profissional capacitado, é indispensável para que o teste seja utilizado. • Necessário educar pacientes, profissionais e familiares para identificar indivíduos que devam passar por uma avaliação. Rede Brasileira de Câncer Hereditário Obrigada !!!! [email protected]
