Leis de Mendel (Mendelismo) Vera Andrade, 2014 • • • História de Mendel Por que ervilhas? Experimentos de Mendel – – • Primeira lei de Mendel Segunda lei de Mendel Padrão de Herança Monogênica Gregor Mendel (1822-1884) • Monge Austríaco, estudou genética, observação plantas de ervilhas - Pisum sativum • Mosteiro, República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, Leis de Mendel • Começou com ratos, teve problemas, passou a ervilhas • Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, não foi compreendido e nem valorizado • A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado Leis de Mendel • Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) • Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei) Por que Ervilhas? Por que Ervilhas? São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação • Flores fechadas hermafroditas • • • • • – Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras. Caracteres hereditários observados por Mendel Forma da semente Cor da semente Lisa Amarela Rugosa Verde Cor da casca da semente Forma da vagem Cor da vagem Posição da flor Cinza Inflada Verde Axilar Alta Comprimida Amarela Terminal Baixa Branca Flores: violetas ou brancas Altura da planta O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas • Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras – Planta alta x planta baixa • Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos. Experimento 1ª Lei de Mendel Parental (Verde) X Parental (Amarela) Geração F1 = Amarela F1 (Amarela) X F1 (Amarela) F2 = 3 Amarela e 1 Verde Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Geração Segunda Geração • Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento. • F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter • F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1 Hipóteses • Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b – verde • Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) • Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam) Conclusão P: BB X bb b B F1: Bb Bb X Bb B b B b F2: BB Bb Bb bb 3X1 • Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. • Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. • Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: • A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação. Primeira Lei de Mendel • “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.” • Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas. Explicação de Mendel • Existem determinantes hereditários de natureza particulada • Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos) • Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas • Cada gameta carrega um só membro do par de fatores • A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Forma do lobo da orelha – Dominante – lobo solto – Recessivo – lobo preso • Capacidade de dobrar a língua – Dominante – capacidade – Recessivo – incapacidade Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés – Dominante – polidáctilo – Recessivo – normal Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados – Dominante: polegar esquerdo recobre o direito – Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo • Maneira de cruzar os braços – Dominante: direito sobre o esquerdo – Recessivo: esquerdo sobre o direito Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Sardas no rosto – Domiante: presença de sardas – Recessivo: ausência de sardas • Albinismo – Dominante: pigmentação normal – Recessivo: albino Exercícios • Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina? Probabilidade em genética • Probabilidade de ocorrer um E outro evento: independentes e iguais (Regra do E multiplicação) • EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo? Resposta P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36 Exercícios Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina? aa Aa A aa a Aa (normal) Filha a aa (albina) ½ albina ╳ ½ sexo feminino ¼ filha albina Exercícios • Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa) Exercícios Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa) Aa A AA Aa a Aa A Aa aa a aa – ¼ Sexo masculino – ½ R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5% Sexo masculino aa Exercícios • Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela? Exercícios Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendencia se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela? Aa A Aa a A a AA – morre Aa - amarelo AA Aa Aa aa aa - cinza 2/3 amarelo e 1/3 de cinza 2ª Lei de Mendel (Mendelismo) 2ª Lei de Mendel • Lei da segregação independente dos fatores Lei da segregação independente • Duas ou mais características, que localizam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes Diibridismo • Quando, em um cruzamento são envolvidos dois ou mais caracteres, independentes • Amarela e lisa X verde e rugosa Parental: Amarela/Lisa X Verde/Rugosa Parental: BBRR X bbrr br BR F1: BbRr (Amarela/Lisa) BbRr X BbRr BR Br bR br BR Br ↺ bR br BR Br BR Br bR br bR br BR Br BBRR X BR Br bR bR br br BR Br BR Br bR br bR br X BR Br BR Br bR BBRR BBRr bR br br BR Br BR Br bR br bR br X BR Br bR br BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BR Br BR Br bR br bR br X BR Br bR br BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBRr BBrr BbRr Bbrr BR Br BR Br bR br bR BR BBRR BBRr BbRR BbRr br X Br BBRr BBrr BbRr Bbrr BR Br bR bR BbRR BbRr bbRr bbRr br br BbRr Bbrr bbRr bbrr BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br bR br br BbRr Bbrr bbRr bbrr Amarela e Lisa B_R_ BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br bR br br BbRr Bbrr bbRr bbrr Amarela e Lisa B_R_ = BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br bR br br BbRr Bbrr bbRr bbrr Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br X bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 Verde e Rugosa bbrr = BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br bR BbRR BbRr bbRr bbRr X BR Br br BbRr Bbrr bbRr bbrr bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 Verde e Rugosa bbrr = 1/16 BR Br BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr bR Br BBRr BBrr BbRr Bbrr br bR BbRR BbRr bbRr bbRr BR Br X br BbRr Bbrr bbRr bbrr 9:3:3:1 bR br Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 Verde e Rugosa bbrr = 1/16 Conclusão • Os fatores para duas ou mais características segregam-se, distribuindo-se independentemente