ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Ivanise C.S.Mota
 Cada
espécie apresenta um número
característico de cromossomos. Na grande
maioria os organismos superiores são diploides
e, consequentemente, apresentam “2n “
cromossomos em suas células somáticas e “n “
nas células gaméticas. Entretanto encontram-se,
não raramente, certos indivíduos com números
de cromossomos alterados em relação ao
estado diploide.
 Sp
humana: 46 cromossomos, ou seja, 23
pares – 22 autossômicos e 01 par de
cromossomos sexuais ou alossomos ou
heterocromossomos.
 ABERRAÇÃO
 “Toda
e qualquer alteração que envolve
os cromossomos, seja numericamente,
seja estruturalmente”.
 Idade
 Vírus
Avançada (Período dictiotênico)
 Drogas
(agrotóxicos, inseticidas,
medicamentos, plantas tóxicas, álcool,
etc.....)
 Choques térmicos
 Radiação
 **Não disjunção na anáfase (interferência
cinetocórica)
 *****Agentes mutagênicos – aneugênicos,
clastogênicos, teratogênicos)
 Etc...
 Os
indivíduos com relação à variação
numérica, se classificam em:
1.EUPLOIDE - Quanto ao genoma (número
básico da espécie):
1.1. Haploide(n) = 23
1.2. Diploide(2n) = 46
1.3. Triploide(3n) = 69
1.4. Tetraploide(4n) = 92
1.5. Poliploide(mn)
 2. ANEUPLOIDE
– Analisa cromossomos
individualmente
 2.1. Nulissomia – (2n – 2)
 2.2. Monossomia – (2n-1)
 2.3. Trissomia – (2n+1)
 2.4. Trissomia dupla – (2n+1+1)
 2.5. Tetrassomia – (2n+2)
 2.6. Polissomia – (2n+m)
 Total de cromossomos afetados
 Vírgula
 Cromossomos sexuais
 -/+
 Cromossomos afetados
 45, XX
 47, XY
 44, XX
 48, XY
 50, XX
-7
+21
– 2x18
+ 2x13
+ 4x19
 Trissomia
do 21 ou Mongolismo ou
Síndrome de Down.
Notação:
47, XX/XY+21
















Tônus muscular reduzido no nascimento
Excesso de pele na nuca
Nariz achatado
Articulações separadas entre os ossos do crânio
Linha simiesca
Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal
Boca pequena
Olhos inclinados para cima - amendoados
Mãos largas e pequenas com dedos curtos
Íris pontilhada - manchas de Brushfield.
Retardamento mental
Má formação cardíaca
Braquicefalia
Frequência de arcos nas mãos e zona halucal
Língua sulcada, sem fissura central
 Crânio
alongado
 Orelhas disformes e abaixo do normal
 Má formação cardíaca
 Retardamento mental
 Mandíbula pequena e recuada micrognatia
 Pé torto congênito
 Baixo peso ao nascer
 Unhas mal desenvolvidas
 Microcefalia
 Membros inferiores levemente atrofiados
Malformações graves do sistema nervoso
central
 Retardamento mental acentuado
 Má formação cardíaca, sexual e renal
 Fendas labial (lábio leporino)
 Palato fendido
 Punhos cerrados
 Olhos são pequenos extremamente
afastados ou ausentes.
 As orelhas são malformadas e baixamente
implantadas.
 As mãos e pés podem mostrar polidactilia

 Baixa
estatura;
 Linha de implantação dos cabelos baixa;
 Pescoço alado;
 Genitália juvenil; Ovário atrofiado;
Amenorreia
 Grandes lábios despigmentados; Pêlos
pubianos ausentes ou reduzidos;
 Mamas espaçadas ou ausentes;
 Pelve masculinizada; Pele frouxa;
 Unhas estreitas;
 Tórax largo;
 Anomalias renais, ósseas e
 Proporções
anormais do corpo
(pernas longas, tronco curto, ombro
igual ao tamanho do quadril)
 Seios anormais grandes
(ginecomastia)
 Infertilidade
 Problemas sexuais
 Falta de pilificação facial
 Testículos pequenos e firmes
 Estatura - alta