projeto pedagógico do curso de aperfeiçoamente em genética

CURSO DE GENÉTICA APLICADA AS CIÊNCIAS DA SAÚDE
PROJETO PEDAGÓGICO
1. Nome do Curso:
“Curso de Genética Aplicada as Ciências da Saúde”
Curso Presencial
2. Justificativa:
Atualmente, a Genética vem desempenhando um papel importante e
crescente em todas as áreas ligadas a saúde, sendo que já é possível identificar
mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer à
implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes
de várias síndromes e distúrbios genéticos vêm sendo identificadas, e possíveis
estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. Deste modo, a
integração entre o laboratório e a clínica, nesta área, é evidente. No geral, as
doenças genéticas representam um importante problema de saúde pública, pois,
além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são a causa de
grande parte das internações em hospitais pediátricos. Assim, o aprimoramento dos
conhecimentos nas áreas da genética e biologia molecular é fundamental aos
diversos profissionais da área da saúde.
3. Histórico da Instituição:
O Instituto de Apoio aos Profissionais da Ciência (IAPC) foi criado com o
intuito de promover o apoio técnico e científico às diversas áreas do conhecimento,
mas fundamentalmente à Química e às Ciências da Saúde. Ele conta com o apoio
do Conselho Regional de Química do Rio Grande do Sul para o desenvolvimento
de seus objetivos. Iniciou suas atividades com cursos específicos na área de
transporte de cargas perigosas e de biosensores há dois anos.
Conta com um grupo assessor de profissionais qualificados para o
desenvolvimento de suas atividades nas áreas da Química, Farmácia, Biologia,
Biomedicina, Fisioterapia, Enfermagem, Psicologia, Fonoaudióloga, Nutrição e
Medicina.
Para o desenvolvimento do presente curso o IAPC contará com a
colaboração da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
(UFCSPA), através do seu corpo docente. A Instituição foi criada em oito de
dezembro de 1953 e, a partir de 2004, ampliou a sua atuação passando a se
dedicar à área da saúde de modo mais amplo. Atualmente oferece cursos de
graduação em Medicina, Nutrição, Biomedicina, Fonoaudiologia, Psicologia,
Fisioterapia e Enfermagem.
Além disso, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), com a
intenção de cumprir a sua missão de fornecer educação, recursos e voz a todos
aqueles empenhados no exercício da Genética Clínica, apóia este evento. Esta foi
fundada em 15 de julho de 1986, durante o 32º Congresso Nacional de Genética e
38ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC)
realizado em Curitiba, Paraná.
4. Objetivos:
- Geral

Oferecer ao aluno conhecimentos básicos que lhe permitam associar
aspectos teóricos à prática clínica e laboratorial de assuntos relevantes em
genética humana e médica e biologia molecular.
- Específicos

Levar o aluno a:
- Revisar conceitos de genética;
- Revisar conceitos de biologia molecular;
- Revisar conceitos de genética médica;
- Compreender a integração entre o laboratório e a prática clínica;
- Compreender a integração entre as diferentes áreas da saúde.
5. Público-Alvo:
Alunos de graduação da Medicina, Biomedicina, Biologia, Farmácia,
Fonoaudiologia, Fisioterapia, Enfermagem, Psicologia e Nutrição.
- 40 vagas.
6. Concepção do Programa:
A necessidade do curso na área de Genética devido ao crescimento de
tecnologias aplicadas na área da saúde e sua relevância para o aprimoramento
profissional.
7. Coordenação:
A coordenação será exercida por um professor da UFCSPA, no caso o Prof.
Paulo Ricardo Gazzola Zen, que apresenta titulação em nível de doutorado e com
experiência acadêmica como professor da UFCSPA, e profissional como médico
pediatra e geneticista clínico.
8. Carga Horária:

Carga Horária Total:............................................................40 horas
- Carga Horária Parte I (Genética Básica):.................8 horas
- Carga Horária Parte II (Genética Aplicada):...........22 horas
9. Período e Periodicidade:
- Período: turnos da manhã e tarde.
- Periodicidade: de segunda a sexta.
- Duração total: uma semana.
10. Conteúdo Programático:
Curso de Genética Aplicada as Ciências da Saúde:
PARTE 1: GENÉTICA BÁSICA (8 horas de aula)
1. Introdução
1.1. História da Genética
1.2. A Genética no dia a dia
1.3. Situação atual da Genética no Brasil
2. Estrutura do gene e dos cromossomos
3. Mutações (Substituições de Nucleotídeos; Deleções e Inserções; Mutações em
seqüências promotoras; Alterações Cromossômicas)
4. Epigenética
5. Padrões de herança monogênica (Herança Autossômica Dominante; Herança
Autossômica Recessiva; Herança Dominante Ligada ao X; Herança Recessiva
Ligada ao X)
6. Padrões de herança não clássicos (Síndrome de Prader-Willi e Angelman;
Herança mitocondrial)
7. Alterações numéricas dos cromossomos (Síndrome de Down; Síndrome de
Edwards; Síndrome de Patau; Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Turner)
8. Alterações estruturais dos cromossomos [Deleções, translocações, inversões e
duplicações - Síndrome do Miado do Gato (5p-) e Wolf-Hirschhorn (4p-); Síndromes
de microdeleção - Síndrome de deleção 22q11.2 e síndrome de Williams]
9. Síndromes de instabilidade cromossômica (Anemia de Fanconi; Síndrome de
Bloom; Síndrome de Cockayne)
PARTE 2: GENÉTICA APLICADA (32 horas aula)
Módulo 1: Introdução da Genética aplicada à clínica
1. Conceitos básicos – síndrome, seqüência, malformação e associação
2. Consangüinidade
3. Avaliação da criança dismórfica
4. Epidemiologia e impacto dos transtornos genéticos e malformações
5. Síndromes malformativas
6. Distúrbios da diferenciação sexual
7. Erros inatos do metabolismo
8. Genética da Infertilidade
9. Diagnóstico genético pré-natal
10. Oncogenética
11. Doenças mitocondriais
Módulo 2: Métodos diagnósticos e laboratoriais em Genética
1. Técnicas diagnósticas de Citogenética
2. Técnicas diagnósticas de Citogenética Molecular
3. Técnicas diagnósticas de Biologia Molecular
4. Teste do Pezinho
5. Genética Forense
6. Imunogenética
7. Genética na sepse
Módulo 3: Aspectos éticos e comportamentais em Genética
1. Distúrbios comportamentais de fundo genético (Autismo; Transtorno de déficit de
atenção com hiperatividade – TDAH; Transtorno Bipolar)
2. Síndromes genéticas com componente psiquiátrico (Síndrome de deleção
22q11.2; Síndrome de Prader-Willi; Síndrome de Angelman; Síndrome do X-Frágil;
Síndrome de Down; Síndrome de Rett; Síndrome de Williams)
3. Aconselhamento genético
4. Ética em Genética
5. Aplicação de testes preditivos
6. Aspectos evolutivos
7. Genética populacional
Módulo 4: Aspectos genéticos de distúrbios que acometem a locomoção
1. Epidemiologia dos distúrbios genéticos que acometem a locomoção
2. Doenças neuromusculares
3. Malformações de membros
4. Tratamento fisioterápico de indivíduos portadores de doenças genéticas ou
síndromes malformativas
Módulo 5: Aspectos genéticos associados à audição e linguagem
1. Genética e distúrbios de linguagem
2. Genética da audição
3. Fendas labiopalatinas
4. Teste da orelhinha
5. Abordagem fonoaudiológica de indivíduos portadores de doenças genéticas ou
síndromes malformativas
Módulo 6: Aspectos genéticos relacionados à nutrição e o metabolismo
1. Epidemiologia dos distúrbios genéticos associados à nutrição e o metabolismo
2. Avaliação nutricional de indivíduos portadores de doenças genéticas ou
síndromes malformativas
3. Genética e obesidade
4. Genética e distúrbios alimentares
5. Nutrição versus herança genética
6. Distúrbios genéticos que acometem o metabolismo
7. Tratamento dietético de distúrbios genéticos
Módulo 7: Perspectivas futuras e avanços tecnológicos
1. Projeto Genoma
2. Farmacogenética
3. Terapias de reposição enzimática
4. Diagnóstico pré-implantacional
5. Novas técnicas de citogenética molecular
6. Células tronco
7. Hapmap e os avanços no estudo de doenças complexas
8. Biosensores
11. Corpo Docente:
- Paulo Ricardo Gazzola Zen

CPF: 393.152.740-91

Titulação: Doutor pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da
UFCSPA.

Experiência acadêmica e profissional: Geneticista Clínico da UFCSPA/
Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Professor
Adjunto da Disciplina de Genética Clínica e do Programa de Pós-Graduação
em Patologia da UFCSPA.
- Marilu Fiegenbaum

CPF: 780.152.510-87

Doutora pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular
da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

Experiência acadêmica e profissional: Professor Adjunto da Disciplina de
Genética Humana da UFCSPA e do Programa de Pós-Graduação em
Biociências e Reabilitação do Centro Universitário Metodista do IPA.
- Giorgio Adriano Paskulin

CPF: 293.745.450-04

Doutor pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular
da UFRGS.

Experiência acadêmica e profissional: Citogeneticista e Geneticista Clínico
da UFCSPA/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA),
Professor Associado da Disciplina de Genética Clínica e do Programa de
Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.
- Louise Lapagesse de Camargo Pinto

CPF: 785.193.730-20

Titulação: Mestre pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia
Molecular da UFRGS.

Experiência acadêmica e profissional: Geneticista Clínica do CHSCPA,
Mestre em Genética e Biologia Molecular (UFRGS). Especialista em Erros
Inatos do Metabolismo (HCPA) e Doutoranda pelo Programa de PósGraduação em Ciências Médicas: Pediatria.
- Rafael Fabiano Machado da Rosa

CPF: 882.218.490-49

Titulação: Mestre pelo Programa de Pós-Graduação em patologia da
UFCSPA.

Experiência
acadêmica
e
profissional:
Geneticista
Clínico
da
UFCSPA/CHSCPA e Doutorando pelo Programa de Pós-Graduação em
Patologia da UFCSPA.
- Paulo Roberto Vargas Fallavena

CPF: 001.530.650-01

Titulação: Mestre pelo Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e
Molecular da PUCRS.

Experiência acadêmica e profissional: Biólogo geneticista e Doutorando pelo
Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular da PUCRS.
Outros docentes da UFCSPA, ou de outras Instituições, poderão ser
convidados a integrar o corpo docente do curso.
12. Metodologia:
O curso será desenvolvido através de módulos compostos de aulas teóricas.
13. Interdisciplinaridade:
O curso abordará aspectos genéticos aplicados às diferentes áreas da
saúde, como Medicina, Biomedicina, Farmácia, Psicologia, Fisioterapia e Nutrição,
o que possibilitará o intercâmbio entre as diferentes especialidades.
14. Tecnologia:
As aulas serão ministradas com auxílio de equipamento multimídia e de
lousa com canetas, disponíveis no IAPC, para anotações e discussão de temas
referentes às aulas.
15. Infra-Estrutura Física:
O Conselho Regional de Química da Quinta Região, juntamente com o IAPC,
disponibilizarão o anfiteatro com ar condicionado e equipamentos audiovisuais para
o desenvolvimento das aulas. Não será necessária a utilização de espaço físico na
UFCSPA.
16. Inscrição:
Todo o processo de divulgação, organização e recebimento das inscrições
para
o
curso
será
coordenado
pelo
IAPC
(http://www.iapc.astecq.org.br;
[email protected]).
17. Controle de Freqüência:
A freqüência mínima exigida será de 75% (setenta e cinco por cento) das
aulas. O controle será realizado através da assinatura de um livro de presença.
19. Certificação:
A certificação será dada pela Secretaria da UFCSPA, mediante o
cumprimento das exigências do Curso pelos alunos. Ao final do Curso o IAPC
fornecerá uma lista com os alunos habilitados a receberem certificado, bem como
dos palestrantes.