Estudos de associação/ODDs ratio/FARMACOGENÉTICA

ESTUDO DIRIGIDO 6
Estudos de associação/ODDs ratio/FARMACOGENÉTICA
1. Levantamento dos dados de teste genético. Fator de Leiden/protrombina e uso de
pílula anticoncepcional.
2. O que é estudo de associação? O que é estudo de ligação?
3. Foi realizado um estudo de associação para um SNP localizado no gene FGFR2,
um candidato para câncer de mama em uma amostra do Hospital do Câncer, São
Paulo. A partir dos resultados indicados abaixo, estime qual é a “razão de
proporção” da doença (“odds ratio”) e interprete os resultados quanto a importância
deste SNP para a predisposição do câncer de mama nesta amostra.
Alelo c.1020A presente
Alelo c.1020A ausente
Total
Pacientes com câncer de mama
21
180
201
Controles sem câncer
18
360
478
Total
39
540
579
4. Um estudo semelhante ao referido acima foi realizado em uma amostra do Hospital
Sírio Libanes, São Paulo. A partir dos resultados indicados abaixo, estime qual é a
“razão de proporção” da doença (“odds ratio”) e interprete os resultados quanto a
importância deste SNP para a predisposição do câncer de mama nesta amostra.
Alelo c.1020A presente
Alelo c.1020A ausente
Total
Pacientes com câncer de mama
18
180
198
Controles sem câncer
36
360
396
Total
54
540
604
5. Quando se identifica um alelo associado a uma doença, podemos então dizer que
este alelo é o responsável pela ela. Discuta esta frase.
6. O que a farmacogenética estuda?
7. Por que o tratamento da tuberculose com isoniazida em doses semanais pode ser
eficiente para certos indivíduos e não para outros?
8. Antes de introduzir a primaquina como tratamento antimalárico numa região
amazônica, a equipe médica investigou a população quanto à deficiência da
enzima G6PD. Porque houve esta precaução?
9. Explique o mecanismo genético da resposta diferencial dos indivíduos tratados
com succinilcolina como relaxante muscular.
10. Cite um exemplo de um polimorfismo que afete metabolismo de droga e/ou
resposta a droga.