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GENÉTICA
Conceito Gerais
 Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de
proteínas.
 Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
 Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
 Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas
características.
 Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
 Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo
ambiente.
 Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.
 Gene Letal: com efeito mortal.
 Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se
manifesta.
 Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do
dominante.
 Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para
um ou mais caracteres.
 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes
para um ou mais caracteres.
 Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu
caráter.
 Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
 Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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 Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
 Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não
alelos.
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o
número de eventos possíveis.
P = eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos
ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem
separadamente.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores
(genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas
um fator do par para cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
 Herança condicionada por um par de alelos.
 Dois fenótipos possíveis em F2.
 Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica = 3:1
Proporção genotípica = 1:2:1
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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 Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P
amarelas x verdes
VV
F1
vv
100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
F2
Vv
75% amarelas (VV , Vv)
25% verdes (vv)
Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.
Cruzamento-Teste
 Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é
homozigoto ou heterozigoto.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com
fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos
descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com
certeza, homozigoto.
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o
testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é
chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
 C  selvagem (aguti). (marrom)
 cch  chinchila. (cinza)
 ch  himalaia. (branc0 c/ orelhas pretas)
 ca  albino. (branco)
Grupos Sangüíneos
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
 Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo
Aglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
AeB
-
O
-
Anti-A e Anti-B
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos,
IA, IB e i onde:
- Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
- Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
- Gene i determina a não produção de aglutinogênios
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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Fenótipos
Genótipos
Grupo A
IAIA ou IAi
Grupo B
IBIB ou IBi
Grupo AB
IAIB
Grupo O
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Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
 Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na
formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem
independentemente nos gametas segundo todas as combinações
possíveis”.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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Genética Moderna (Pós-Mendeliana)
 Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos
por Mendel em seus trabalhos.
 As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções
clássicas da genética mendeliana.
 Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão
presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
 Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes
dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
Interações Gênicas
Genes complementares
 Genes com segregação independente que agem em
conjunto para determinar um fenótipo.
 Ex.: forma das cristas em galináceos.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Interações Gênicas
Epistasia
 Interação em que um par de genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu caráter.
 A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
 O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o
hipostático.
 Ex.: Cor da penas em galináceos.
 Gene C  penas coloridas.
 Gene c  penas brancas.
 Gene I  epistático sobre gene C.
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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Fenótipos
Genótipos
Penas coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
Genética de Populações
 Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em
uma população e as forças evolutivas que as modificam.
 Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população,
acervo genético ou gene pool.
 Uma população estará em equilíbrio genético quando seu
pool gênico se mantiver inalterado por gerações
sucessivas.
 Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a
população está evoluindo.
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo
influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é,
as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.
 Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
 A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica)
na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes
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 Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p+q=1
 Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
 A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
 Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
Profa. Ma. Cássia Regina de Avelar Gomes