LISTAS DE EXERCÍCIOS – Constituem parte das atividades

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MONTES CLAROS
GENÉTICA 2010 - CURSO DE BIOLOGIA BACHARELADO
COORDENADORES: Professor Guilherme Nippes
Professora Ana Paula Venuto
LISTAS DE EXERCÍCIOS – Constituem parte das atividades avaliativas(10 pontos).
PADRÕES DE HERANÇA
1- Conceitue herança monogênica, autossômica e ligada ao sexo.
2- Como devem ser elaborada as genealogias/ Construa uma como exemplo.
3- Quais os tipos de casamentos mais prováveis de ter prole afetada, quando se considera
uma característica autossômica dominante rara na população? E para uma característica
autossômica recessiva rara?
4- Quais são os critérios para o reconhecimento das heranças: autossômica dominante,
autossômica recessiva, recessiva ligada ao sexo e dominante ligada ao sexo? Dê
exemplos de cada uma.
5- Conceitue: alelos múltiplos e co-dominância . Dê exemplos.
6- Conceitue penetrância reduzida de um gene, indique como ela pode ser calculada e cite
os fatores que podem influir na mesma. Exemplifique.
7- Qual é a relação entre penetrância e expressividade? O que é expressividade variável/
8- Conceitue pleiotropia. Dê exemplos.
9- Qual a diferença entre heterogeneidade alélica eheterogeneidade de locu? Exemplifique.
10- Explique a herança mitocondrial Dê alguns exemplos conhecidos.
11- O que significa imprinting genômico? Qual é a importância do estudo de ligação para a
genética humana e médica?
12- No que consiste equilíbrio de ligação e desequilíbrio de ligação e qual a importância de
ambos?
HERANÇA MULTIFATORIAL
1. O que você entende por herança complexa? Qual a diferença entre herança multifatorial
e herança poligênica? Cite as principais características e exemplos de cada tipo.
2. O que são características quantitativas e como podemos reconhecê-las? Exemplifique.
3. Explique como funciona o modelo de limiar. Que tipo de característica complexa
obedece a este modelo?
4. É possível determinar o limiar para manifestação de uma característica multifatorial?
Explique.
5. O que são genes de suscetibilidade? Qual o seu papel na manifestação das
características de herança complexa? Considere separadamente características
poligênicas e multifatoriais na sua resposta.
6. Por que a base molecular para as características complexas são polimorfismos genéticos
e não mutações? De que forma os mesmos influenciam?
7. Como o ambiente influencia as características de herança complexa? Considere
separadamente características poligênicas e multifatoriais na sua resposta.
8. Quais as principais características que permitiriam reconhecer um fenótipo de herança
complexa?
9. O lábio leporino com ou sem palato fendido é uma malformação que se origina por uma
falha na fusão da proeminência frontal com o processo maxilar, aproximadamente na
sétima semana do desenvolvimento. Fraser (1970), utilizando dados combinados de
vários estudos, observou que o risco de recorrência variou de acordo com a tabela
abaixo:
Malformação
Risco de Recorrência
Lábio e palatos fendidos bilateralmente
5,8%
Lábio e palato fendidos unilateralmente
4,3%
Lábio fendido unilateralmente
2,4%
Sabendo que se trata de uma herança multifatorial, como você explicaria esses dados?
10. Qual a importância do estudo de gêmeos na herança complexa? Considere na sua
resposta os conceitos de concordância, discordância e herdabilidade, explicando porque
é importante conhecer a herdabilidade de uma doença complexa.
11. Gêmeos monozigóticos são concordantes no que diz respeito a defeitos congênitos e
distúrbios genéticos. Qual a sua opinião a respeito da veracidade da afirmativa?
GENÉTICA E CÂNCER
1. Defina câncer. Qual a relação com os conceitos de neoplasia, neoplasma e tumor?
2. Qual a relação do conceito de clone com o câncer?
3. Quais as principais etapas do processo de carcinogênese? Explique o que ocorre em
cada uma delas.
4. Quais as principais diferenças entre os tumores benignos e malignos?
5. Existe diferença entre invasão e metástase? Explique.
6. Cite as principais características das células tumorais. Qual o impacto destas
características no processo da carcinogênese?
7. Qual o papel das mutações gênicas no processo da carcinogênese?
8. Quais os principais tipos de genes envolvidos na carcinogênese? Defina cada um deles e
explique sua função nos processos celulares normais e nos processos neoplásicos.
9. Explique o que significa o efeito dominante que os oncogenes exercem na célula em
que atuam.
10. Explique os principais mecanismos de ativação de proto-oncogenes, citando exemplos.
11. Qual a diferença entre genes supressores tumorais do tipo gatekeepers e caretakers?
Considere tanto as funções normais como participação na tumorigênese na sua resposta.
12. O que é a hipótese de Knudson, e como ela explica o padrão de herança do
retinoblastoma?
13. Quais os principais mecanismos que explicam a perda de função dos genes supressores
tumorais? Cite exemplos.
14. Qual a relação entre oncogenes e genes supressores de tumores (gatekeepers e
caretakers)? Use um modelo (real ou hipotético) de carcinogênese para a sua
explicação.
15. Qual o papel do gene codificador da telomerase nas formações tumorais? E dos genes
controladores da apoptose? Como você incluiria estes genes no modelo de
carcinogênese descrito na questão 14?
16. Qual o papel dos vírus na carcinogênese?
17. Qual a diferença entre genético e hereditário, em relação ao câncer? Cite exemplos de
síndromes de câncer familiar.
18. Como a suscetibilidade genética influencia na tumorigênese, e qual a sua relação com
casos hereditários e esporádicos de câncer?
EPIGENÉTICA E CÂNCER
1. Conceitue epigenética.
2. Quais as funções da metilação do DNA no genoma humano?
3. Qual a importância dos dinucleotídeos CpG na carcinogênese e sua relação com as ilhas
CpG?
4. Como os processos epigenéticos alteram a função das histonas?
5. Cite os mecanismos pelos quais a metilação do DNA induz proliferação neoplásica.
6. Quais os principais problemas encontrados hoje no uso de drogas inibidoras da
metilação do DNA?
BIBLIOGRAFIA SUGERIDA:
BORGES, O. M. Regina; W. M. Robinson, Genética Humana. Porto Alegre; 2ª edição.
Artmed, 2001.
BROWN, T.A. Clonagem gênica e análise de DNA: Uma introdução. 4. ed. Porto
Alegre: Artmed, 2003.
BURNS, G.W., BOTTINO, P.J. Genética. Tradução de João Paulo de Campos e Paulo
Armando Motta. 6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S. A., 1991.381 p.Tradução de:
The science of genetics.
JORDE, CAREY, BAMSHAD E WHITE - Genética Médica. 2ª edição: Rio de Janeiro.
Editora Guanabara Koogan, 2000.
GARDNER, E.J., SNUSTAD,D.P. Genética. Tradução de J. Fernando P. Arena et al. 7.ed.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S. A., 1987. 497 p. Tradução de: Principles of genetics.
GRIFFITTS, A.J.F., MILLER, J.H., SUZUKI, D.T., LEWONTIN, R.C., GELBART, W.M.
Introdução à genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., 2002.