Genética Prof. Rafael Rosolen T Zafred Revisão • Nomenclatura: Heterozigoto x Homozigoto DOIS alelo Genótipo: Aa UM alelo Genótipo x Fenótipo Características GENÉTICAS Características FÍSICAS Genótipo: AA; aa Homozigoto Dominante Homozigoto Recessivo Genótipo Fenótipo AA Pigmentação Aa Pigmentação aa Ausência pigmentação Revisão • 1ª Lei de Mendel • UMA característica; • Proporção 3:1; • 2ª Lei de Mendel • DUAS características; • Proporção 9:3:3:1; Dominante Genótipo: A_B_ Dominante Genótipo: AA; Aa; Aa Recessiva Genótipo: aa Dominante/Recessiva Genótipo: A_bb ou aaB_ Recessiva Genótipo: aabb Revisão • Heredograma: – Gráfico que representa determinada herança genética; Variação de Mono-hibridismo • Dominância Incompleta: – Presença de fenótipo intermediário; – Indivíduos heterozigotos; Ex: Flor boca-de-leão Proporção 1:2:1 Homozigoto Dominante Homozigoto Recessivo Heterozigoto Variação de Mono-hibridismo • Codominância – NÃO há dominância de um alelo sobre outro; – Se expressam juntos; Ex: Sistema Sanguíneo ABO Genótipo Fenótipo I AI A; I Ai Tipo A IBIB; IBi Tipo B I AI B Tipo AB ii Tipo O Relação de dominância: IA = IB; IA > i; IB > i; IA IB I Ai i IBi I Ai i IBi I AI B ii Variação de Mono-hibridismo • Genes Letais – Causam a morte precoce dos portadores: • Alelo letal dominante: UM alelo; • Alelo letal recessivo: DOIS alelos (homozigose); Proporção 2:1 Homozigoto Recessivo Heterozigoto Variação de Mono-hibridismo • Alelos Múltiplos – Quando uma característica condicionada por um gene envolve mais de dois alelos • Ex: pelagem de coelhos – Condicionada por 4 alelos: C = selvagem (aguti) cch = chinchila ch = himalaia caca = albino C > cch > ch > ca Interações Gênicas • Herança quantitativa – Características que apresentam variação contínua Determinação do Sexo • Cromossomos Sexuais: – Cromossomos X e Y • Machos: XY • Fêmeas: XX Cromossomos Sexuais x Cromossomos “normais” Fenótipo sexual Autossomos Fenótipo do indivíduo Herança ligada ao sexo • Daltonismo • Hemofilia Herança ligada ao X • Hipertricose auricular • Calvície Herança ligada ao Y Sexo influencia a expressão Herança ligada ao sexo • Daltonismo – Incapacidade para diferenciação de algumas cores específicas; – Herança ligada ao cromossomo X – Recessiva Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XDXD Normal XDY Normal XDXd Portadora XdY Daltônico XdXd Daltônica Herança ligada ao sexo • Hemofilia – Ausência de fator de coagulação do sangue; – Herança ligada ao X – Recessiva Mulher Homem Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XHXH Normal XHY Normal XHXh Portadora Xh Y Hemofílico Xh Xh Hemofílico Herança ligada ao sexo • Hipertricose auricular: – “pelos na orelha”; – Herança ligada ao Y; – Afeta somente homens; Herança ligada ao sexo • Calvície – Influenciada por hormônios sexuais; Genótipo Fenótipo Homem Fenótipo Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo Normal cc Normal Normal Anomalias Cromossômicas • Síndrome de Down: • Trissomia do par 21 Anomalias Cromossômicas • Síndrome de Turner – 45, X0 • Característica: – Mulheres; – Sem características sexuais secundárias; – Estéreis; Anomalias Cromossômicas • Síndrome de Klinefelter – 47, XXY • Caracterísitcas: – Homens; – Poucos pelos no corpo; – Geralmente estéreis;