primeira lei de mendel - AULAS VERA REGINA ANDRADE
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Leis de Mendel (Mendelismo) Vera Andrade, 2014 Leis de Mendel • Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) • Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei) Doença de Huntington (DH) • É uma doença hereditária, de caráter dominante, passada dos pais para os filhos, que afeta o cérebro pessoas de todas as raças em todo mundo, causando uma demência muito grave na pessoa, podendo levar a morte • A pessoa só expressa os sintomas depois dos 40 anos de idade, próximo dos 50 anos de idade • Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou “coréia hereditária”, em 1872 Doença de Huntington (DH) • Um defeito genético no cromossomo 4 faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer • Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes, mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes • Originada da palavra grega para “dança”, coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH • Vídeo Questões • Como esse gene é transmitido para as outras gerações, para seus descendentes? • Quais as probabilidades? Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene? • Como os genes são passados para os gametas divisão meiose • Primeira lei de Mendel - Lei da segregação dos fatores Dois cromossomos homólogos, pareados Meiose Duplicação dos cromossomos homólogos Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula na meiose I Cada gene alelo do par vai para uma célula (óvulo ou espermatozoide) As cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula na meiose II Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei Primeira Lei de Mendel • “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido” • Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas Hipóteses de Mendel • Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b – verde • Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) • Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam) • Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb). • Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb) e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb). • Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. • Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: • A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação. Explicação de Mendel • Existem determinantes hereditários de natureza particulada • Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos) • Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas • Cada gameta carrega um só membro do par de fatores • A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas O trabalho de Mendel Por que ervilhas São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação • Flores fechadas hermafroditas • • • • • • Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras Caracteres hereditários observados por Mendel O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas • Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras • Planta alta x planta baixa • Deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura • Depois cruzou planta alta com planta baixa Como eu utilizo a 1ª Lei de Mendel Como eu calculo as probabilidades P AA X aa Parental F1 Geração F1 Aa 100% F1 Aa X Aa Gametas A a A AA Aa a Aa aa Quadro de Punnett ¾ doença 75% X 25% ¼ normal 3X1 Heredograma da doença de Huntington O que é um Heredograma • É um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados. • É semelhante a uma árvore genealógica. • Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal • Também chamado de pedigree ou genealogia • Representa • As relações de parentesco entre indivíduos • O padrão de certa herança em uma família Como construir um Heredograma Símbolos Homem normal Homem afetado Mulher normal Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Uniões múltiplas Numeração do heredograma I II III IV Exercício Montar o seguinte heredograma • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Resposta Exercício Montar o seguinte heredograma • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Resposta Herança monogênica Tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo 21 Herança Monogênica Autossômica • Um gene localizado num cromossomo autossômico • Pode ser em um único cromossomo de um par ou em ambos os cromossomos do par • Mesma probabilidade de homens e mulheres serem afetados • Pode ser recessiva ou dominante 22 pares de cromossomo autossômico Herança Autossômica RECESSIVO DOMINANTE Ligada ao cromossomo X • Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose • Quando estiver em ambos os cromossomos do par (dois alelos iguais) • Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa) • Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa) • Dominante ligado ao X • Recessivo ligado ao X • Hemizigotos – genes ligados ao X – homem (46, XY) Acondroplasia Forma de nanismo autossômico dominante Um tipo de nanismo acentuado, cabeça grande e testa saliente, sem retardo. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Las Meninas, Velazquez, 1656 Herança autossômica recessiva • O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia • A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção • Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado • De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais • A proporção de casais consangüíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da população Exercício • A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte. • Estima-se que 10% desta população possua o gene causador desta síndrome, que se manifesta com atrofia do sistema nervoso e paralisia. • A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. • Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarda o nascimento de seu primeiro filho. Embora não apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade desse filho vir apresentar a síndrome, ou de ser saudável, mas portador do gene que contem esse tipo de síndrome. Os princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal tem: • A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos. • B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo. • C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo. • D) 100% de probabilidade de ser saudável, mas ser portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos. • A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos. • B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo. • C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo. • D) 100% de probabilidade de ser saudável, mas ser portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos. AA AA Aa Aa 100% A a A AA Aa a Aa aa normais Aa AA A A A AA AA a Aa Aa Herança autossômica recessiva - Albinismo • É um problema hereditário provocado pela falta de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e íris • Devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina Herança autossômica recessiva – Fibrose Cística • Caracterizada por doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloreto no suor • O defeito básico é uma mutação do gene que codifica a proteína envolvida no transporte de ânions através da membrana celular Anemia falciforme • Hemoglobina é essencial transportando o oxigênio • Hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA (A do pai e A da mãe) • Anemia Falciforme - hemoglobina anormal é chamada de S • Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, representado por AS, não é doente, sendo, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar. • Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS, pais portadores Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Forma do lobo da orelha • Dominante – lobo solto • Recessivo – lobo preso • Capacidade de dobrar a língua • Dominante – capacidade • Recessivo – incapacidade Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés • Dominante – polidáctilo • Recessivo – normal Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados • Dominante: polegar esquerdo recobre o direito • Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo • Maneira de cruzar os braços • Dominante: direito sobre o esquerdo • Recessivo: esquerdo sobre o direito Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel • Sardas no rosto • Dominante: presença de sardas • Recessivo: ausência de sardas • Albinismo • Dominante: pigmentação normal • Recessivo: albino
