primeira lei de mendel - AULAS VERA REGINA ANDRADE

Leis de Mendel
(Mendelismo)
Vera Andrade, 2014
Leis de Mendel
• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)
• Lei da segregação independente dos
fatores (2ª Lei)
Doença de Huntington (DH)
• É uma doença hereditária, de caráter dominante, passada dos pais
para os filhos, que afeta o cérebro pessoas de todas as raças em todo
mundo, causando uma demência muito grave na pessoa, podendo
levar a morte
• A pessoa só expressa os sintomas depois dos 40 anos de idade,
próximo dos 50 anos de idade
• Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island
(EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou “coréia
hereditária”, em 1872
Doença de Huntington (DH)
• Um defeito genético no cromossomo 4 faz com que uma parte do
DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria
ocorrer
• Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes, mas em
pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes
• Originada da palavra grega para “dança”, coréia se refere aos
movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH
• Vídeo
Questões
• Como esse gene é transmitido para as outras gerações, para seus
descendentes?
• Quais as probabilidades? Como é calculada a probabilidades dos
filhos receberem esse gene?
• Como os genes são passados para os gametas  divisão meiose
• Primeira lei de Mendel - Lei da segregação dos fatores
Dois cromossomos
homólogos, pareados
Meiose
Duplicação dos
cromossomos homólogos
Cada cromossomo homólogo
duplicado vai para uma
célula na meiose I
Cada gene alelo do
par vai para uma
célula (óvulo ou
espermatozoide)
As cromátides dos
cromossomo se separam e
vão, uma para cada célula na
meiose II
Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei
Primeira Lei de Mendel
• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um
deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um
dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido”
• Os dois membros de um par de genes se separam durante a
formação dos gametas
Hipóteses de Mendel
• Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b –
verde
• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)
• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)
• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais
(BB ou bb) ou diferentes (Bb).
• Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb) e os diferentes,
híbridos ou heterozigotos (Bb).
• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator”
para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde.
• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes
generalizações da Biologia:
• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
Explicação de Mendel
• Existem determinantes hereditários de natureza particulada
• Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos)
• Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os
gametas
• Cada gameta carrega um só membro do par de fatores
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções
observadas
O trabalho de Mendel
Por que ervilhas
São de fácil cultivo
Ciclo de vida reprodutiva curto
Muitos descendentes em cada planta
Características extremas
Características bem visíveis e de fácil
observação
• Flores fechadas hermafroditas
•
•
•
•
•
• Isso possibilita a autofecundação e a
formação de linhagens puras
Caracteres hereditários
observados por Mendel
O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas
• Mendel iniciou seus experimentos
com o cruzamento de plantas puras
• Planta alta x planta baixa
• Deixou a planta alta se
autofecundar várias vezes até ter
certeza que a planta era pura
• Deixou a planta baixa se
autofecundar várias vezes até ter
certeza que a planta era pura
• Depois cruzou planta alta com
planta baixa
Como eu utilizo a 1ª Lei de Mendel
Como eu calculo as probabilidades
P
AA X aa
Parental
F1
Geração F1
Aa
100%
F1
Aa X Aa
Gametas
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Quadro de Punnett
¾ doença
75% X 25% ¼ normal
3X1
Heredograma da doença de Huntington
O que é um Heredograma
• É um tipo de gráfico que representa a herança genética de
determinada característica dos indivíduos representados.
• É semelhante a uma árvore genealógica.
• Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal
• Também chamado de pedigree ou genealogia
• Representa
• As relações de parentesco entre indivíduos
• O padrão de certa herança em uma família
Como construir um
Heredograma
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Uniões
múltiplas
Numeração do heredograma
I
II
III
IV
Exercício
Montar o seguinte heredograma
• Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três
mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento.
A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro
crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem
normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um
menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.
Resposta
Exercício
Montar o seguinte heredograma
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal
tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Resposta
Herança monogênica
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
21
Herança Monogênica Autossômica
• Um gene localizado num
cromossomo autossômico
• Pode ser em um único
cromossomo de um par ou
em ambos os cromossomos
do par
• Mesma probabilidade de
homens e mulheres serem
afetados
• Pode ser recessiva ou
dominante
22 pares de cromossomo
autossômico
Herança Autossômica
RECESSIVO
DOMINANTE
Ligada ao cromossomo X
• Gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter
em homozigose
• Quando estiver em ambos
os cromossomos do par
(dois alelos iguais)
• Só se manifesta quando
estiver presente em dose
dupla (aa)
• Gene que manifesta o
mesmo fenótipo, tanto em
homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa)
• Dominante ligado ao X
• Recessivo ligado ao X
• Hemizigotos – genes
ligados ao X – homem (46,
XY)
Acondroplasia
Forma de nanismo autossômico dominante
Um tipo de nanismo acentuado, cabeça
grande e testa saliente, sem retardo.
Em homozigose é letal. Pode ocorrer
casos esporádicos.
Las Meninas, Velazquez, 1656
Herança autossômica recessiva
• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia
• A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção
• Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro
filho afetado
• De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto
que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em
geral, indivíduos normais
• A proporção de casais consangüíneos entre os genitores de afetados é
mais alta do que da população
Exercício
• A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (Spastic paraplegia,
optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no
município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.
• Estima-se que 10% desta população possua o gene causador desta
síndrome, que se manifesta com atrofia do sistema nervoso e
paralisia.
• A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as
chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de
casais consanguíneos.
• Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos,
aguarda o nascimento de seu primeiro filho. Embora não apresentem a
Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade desse filho
vir apresentar a síndrome, ou de ser saudável, mas portador do gene que
contem esse tipo de síndrome. Os princípios básicos que regem a
transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal
tem:
• A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem
heterozigotos.
• B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais
possuir um alelo recessivo.
• C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um
dos pais possuir um alelo recessivo.
• D) 100% de probabilidade de ser saudável, mas ser portador do gene, se
ambos os pais forem heterozigotos.
• A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos.
• B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
• C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo
recessivo.
• D) 100% de probabilidade de ser saudável, mas ser portador do gene, se ambos os pais forem
heterozigotos.
AA AA
Aa Aa
100%
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
normais
Aa AA
A
A
A
AA
AA
a
Aa
Aa
Herança autossômica recessiva - Albinismo
• É um problema hereditário
provocado pela falta de
melanina, o pigmento
responsável pela cor da pele,
cabelo e íris
• Devido à ausência ou defeito de
uma enzima envolvida na
produção de melanina
Herança autossômica recessiva – Fibrose Cística
• Caracterizada por doença
pulmonar crônica, insuficiência
pancreática, aumento da
concentração de cloreto no suor
• O defeito básico é uma mutação
do gene que codifica a proteína
envolvida no transporte de
ânions através da membrana
celular
Anemia falciforme
• Hemoglobina é essencial transportando o oxigênio
• Hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos
normais são considerados AA (A do pai e A da mãe)
• Anemia Falciforme - hemoglobina anormal é chamada
de S
• Quando a pessoa recebe de um dos pais a
hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é
chamado de “traço falcêmico”, representado por AS,
não é doente, sendo, geralmente assintomático e só é
descoberto quando é realizado um estudo familiar.
• Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a
hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja
representação é SS, pais portadores
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei
de Mendel
• Forma do lobo da orelha
• Dominante – lobo solto
• Recessivo – lobo preso
• Capacidade de dobrar a língua
• Dominante – capacidade
• Recessivo – incapacidade
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei
de Mendel
• Polidactilia, presença de mais de
cinco dedos nas mãos e/ou pés
• Dominante – polidáctilo
• Recessivo – normal
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei
de Mendel
• Posição do polegar quando os
dedos são entrelaçados
• Dominante: polegar esquerdo
recobre o direito
• Recessivo: polegar direito recobre
o esquerdo
• Maneira de cruzar os braços
• Dominante: direito sobre o
esquerdo
• Recessivo: esquerdo sobre o
direito
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei
de Mendel
• Sardas no rosto
• Dominante: presença de sardas
• Recessivo: ausência de sardas
• Albinismo
• Dominante: pigmentação normal
• Recessivo: albino