Genética - Rainha do Brasil

Genética
Conceitos básicos
Prof.ª :Katia Barletta
Hereditariedade
 A hereditariedade corresponde ao conjunto de
processos biológicos que asseguram que cada ser vivo
receba e transmita informações genéticas, através da
reprodução. As informações genéticas determinam as
características de um indivíduo e até a espécie à qual
pertence.
Genes: gene compreende a região da
molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico),
contendo em seu segmento uma instrução
gênica codificada através de bases
nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e
timina), que pela expressão transcrita
(formação de moléculas de RNA) coordena
indiretamente a síntese (tradução) de um
polipeptídio (uma proteína).
O que é o DNA?
DNA:
Gene:
Dentro da genética moderna, o gene é uma
sequência de nucleotídeos do DNA que pode
ser transcrita em uma versão de RNA. O termo
gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen.
Desde então, muitas definições de gene
foram propostas. O gene é um segmento de
um cromossomo a que corresponde um
código distinto, uma informação para produzir
uma determinada proteína ou controlar uma
característica, por exemplo, a cor dos olhos.
Atualmente, diz-se que um gene é um
segmento de DNA que leva à produção de
uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que
antecedem e que seguem a região
codificadora, bem como sequências que não
são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos
segmentos codificadores individuais (éxons),
que são traduzidos.
Locus gênico:
Locus gênico é a região no filamento de
DNA/cromossomo onde contém uma informação a
ser exibida, como por exemplo a manifestação de
uma característica (cabelos claros ou escuros...).
Genes alelos: genes que se localizam em
cromossomos homólogos e são
responsáveis pela determinação de um
mesmo caráter, por exemplo, a cor do
cabelo.
Cromossomos homólogos: são cromossomos de origem
paterna e materna que apresentam genes para as
mesmas características, ou seja, são iguais entre si,
formando um par. Esses pares só existem nas células
somáticas das espécies diplóides. Num par, os dois
homólogos possuem genes para os mesmos caracteres.
Esses genes têm localização idêntica nos dois
cromossomos (genes alelos). No zigoto, um cromossomo
vem do espermatozóide e o outro vem do óvulo.
Cariótipo: é o conjunto cromossômico ou a
constante cromossômica diploide (2n) de
uma espécie.
Representa o número total de
cromossomos de uma célula somática (do
corpo).
Cariótipo é o conjunto de cromossomos
dentro de um núcleo de uma célula.
Cariótipo:
Fenótipo: O termo “fenótipo” (do
grego pheno, evidente, brilhante, e typos,
característico) é empregado para designar
as características apresentadas por um
indivíduo, sejam elas morfológicas,
fisiológicas e comportamentais. Ex: cor da
flor.
Genótipo: O termo “genótipo” (do grego genos,
originar, provir, e typos, característica) refere-se
à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos
genes que ele possui. Estamos nos referindo ao
genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma
planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou
heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
O fenótipo resulta da interação do
genótipo com o ambiente. Consideremos,
por exemplo, duas pessoas que tenham os
mesmos tipos de alelos para pigmentação
da pele; se uma delas toma sol com mais
frequência que a outra, suas tonalidades
de pele, fenótipo, são diferentes.
Gêmeos idênticos possuem o mesmo
genótipo, que determina o mesmo fenótipo
para ambos, mas, caso não convivam no
mesmo ambiente, podem apresentar
fenótipos diferentes.
Gêmeos:
Fenocópia:
A fenocópia é um fator não hereditário, que ocorre quando
o individuo manifesta um fenótipo diferente do seu
genótipo e com a mesma determinação dos genes, na
maioria das vezes isto se dá por uma influência do meioambiente, por exemplo, bronzeamento da pele, cabelo
tingido, etc.
Genes alelos: São genes que se localizam
em cromossomos homólogos e são
responsáveis pela determinação de um
mesmo caráter, por exemplo a cor do
cabelo.
Homozigoto: indivíduo que
apresenta genes alelos
idênticos para determinada
característica. AA ou aa
Heterozigoto: indivíduo que
apresenta genes alelos
diferentes para determinada
característica. Aa ou Bb
Pleitropia:
É o nome dado aos múltiplos efeitos de um gene.
Acontece quando um único gene controla diversas
características do fenótipo que muitas vezes não estão
relacionadas.
Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria.
A mutação em um único gene que codifica
a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente
no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina,
isto é, transformar a fenilalanina em tirosina.
Principais sintomas:
Os principais sintomas da fenilcetonúria são:
•Feridas na pele semelhante ao eczema
•Odor corpóreo característico
•Náusea e vômito
•Comportamento agressivo ou auto agressivo
•Hiperatividade
•Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
convulsões
Fenilcetonúria:
Síndrome de Marfan :é uma desordem do tecido
conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos
(aracnodactilia). Adoença também afeta outras estruturas
do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos,
o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos
óbvia.
O padrão de herança é autossômico dominante e a base
genética na maioria dos casos consiste na mutação de
um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina,
importante componente na formação das fibras
elásticas. A produção anormal desta glicoproteína
resulta em fibras elásticas anormais produzindo as
alterações que caracterizam a síndrome. As doenças
cardiovasculares estão presentes na maioria dos
pacientes, sendo a lesão da aorta a principal
manifestação.
Entre pessoas famosas, acredita-se que tinham a
síndrome Júlio César, ,Sergei Rachmaninoff, Maria I
da Escócia, Abraham Lincoln, o violinista Niccolò
Paganini e possivelmente Charles Maurice de
Talleyrand. Um livro recente sugere que
o faraó egípcioAmenófis IV (Akhenaton) pode ter
tido esta condição. Alega-se que a colunista
política norte-americana Ann Coulter sofre da
Síndrome de Marfan. Rumores dizem que Osama
bin Laden também tinha a Síndrome.
DNA ou ADN = ácido
desoxirribonucleico
Estrutura do DNA:
A origem da genética:
1-A Genética é responsável pelo estudo da
hereditariedade. Considera-se que essa
ciência tenha iniciado seu desenvolvimento
após experimentos aplicados por um monge
chamado:
a) Darwin.
b) Lamarck.
c) Mendel.
d) Morgan.
e) Dawkins.
2-Marque a alternativa que indica
corretamente o nome da unidade
básica da hereditariedade.
a) gene.
b) cromossomo.
c) alelos.
d) RNA.
e) nucléolo.
3-Que é fenótipo?
a) É o conjunto de características
decorrentes da ação do ambiente.
b) Influi no genótipo, transmitindo a este as
suas características.
c) É o conjunto de características
decorrentes da ação do genótipo.
d) É o conjunto de características de um
indivíduo.
e) É o conjunto de caracteres exteriores de
um indivíduo.