Genética • Gregor Mendel (1866) – Fundamentos da genética moderna – Experimentos com Pisum sativum – Sucesso dos resultados deveu-se ao controle dos cruzamentos, reprodução rápida, características contrastantes e isoladamente tratadas e tratamento estatístico. – cor e forma da semente; cor e forma da vagem; cor e posição da flor e altura da planta. Procedimentos • Isolou linhagens puras para as características • pura 1 amarela X pura 2 (parental) verde - desaparece na F1 (recessivo) F1 - 100% amarelas (dominante) F1 x F1 (amarela - híbrida) (autofecundação) F2 - 3/4 (75%) - amarelas e 1/4 (25%) – verdes (F2) caráter verde reaparece Constatações e suposições de Mendel • Deve haver fatores nas plantas responsáveis pela característica • Cada planta deve ter dois fatores (um materno e um paterno) • Na reprodução, cada progenitor deverá passar apenas 1 de seus fatores para os gametas PORTANTO • Planta verde (parental) vv (pura) • Planta amarela (Parental) VV (pura) • F1 Vv - Híbrida (apenas um fator se manifesta). – Na autofecundação de F1 as plantas são híbridas. Logo, produzirão gametas V e gametas v Gameta ♂ - V ♀-V Gameta ♀ - v Gameta Gameta ♂ - v VV Vv Vv vv 1/4 - VV; 2/4 - Vv e 1/4 - vv 1a. Lei de Mendel • Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segregam independentemente durante a formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta. De seus dois fatores, para cada característica, o indivíduo herdou um de seu genitor masculino e o outro de seu genitor feminino. Termos utilizados na Genética • Genes – Fragmento de DNA capaz de coordenar a formação de uma determinada proteína. • Alelos – Genes situados na mesma região (Locus/Loci) em um par de cromossomos homólogos. Atuam, normalmente, sobre uma dada característica. • Genótipo – Estrutura gênica do indivíduo (alelos que o indivíduo apresenta) • Fenótipo – Expressão visual, perceptível do genótipo. Sofre influência do ambiente. • • • • • • Homozigoto – Indivíduo que apresenta dois alelos iguais. Heterozigoto – Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes. Dominante – Alelo que se manifesta quando presente em dose simples ou dupla. Recessivo – Alelo que se manifesta quando presente apenas em dose dupla. Retrocruzamento – Cruzar um determinado indivíduo com m ancestral (normalmente parental e recessivo) Cruzamento teste – Cruzar um determinado indivíduo com um outro que apresente fenótipo recessivo. • Codominância (ausência de dominância) - MN (heterozigoto exibe ambas características (fenótipos). Ambos alelos se expressam. • Exemplo Cor de pelo do gado Shorthorn: vermelha (RR); branca (BB) e malhado (ruão) (RB) • Dominância incompleta - Mirabilis jalapa (heterozigoto exibe um fenótipo intermediário em relação aos homozigotos). • Exemplo cor da plumagem de galinhas andaluzes: salpicadas de branco (BB); salpicadas de preto (PP) e heterozigotas com penas azuladas (PB). • Genes Letais (Deletérios/Carga genética) – KK(óbito), Kk, Kk, kk. – K-pelo amarelo; k-aguti • (Cuenot 1905- ratos) • amarelo x amarelo 2/3 amarelo; 1/3 aguti • Em cruzamentos consanguíneos, aumenta-se a chance da manifestação de genes deletérios (carga genética) Análise de genealogias • Heredograma – Esquema para representar graficamente os dados de uma família quanto a uma determinada característica. • 1a. Lei do tio Jair – Ao analisar um heredograma determine a herança. Caso contrário o CÔRO VAI CUMÊ!!!!!!!!!!!!! Símbolos mais comuns Herança autossômica recessiva Ambos genitores com fenótipo normal gerando descendente afetado Equilíbrio entre machos e fêmeas afetados (normalmente) Exemplos comuns (Albinismo, miopia) A_ A_ Aa A_ Aa A_ aa Aa Aa Herança autossômica dominante Ambos genitores afetados, gerando descendente normal Equilíbrio entre machos e fêmeas afetados (normalmente) Exemplos (Alzheimer, Huntington, Polidactilia, Acondroplasia) Aa aa aa Aa aa aa Aa Aa Aa aa aa aa aa aa Questão desafio Noções de probabilidade • Probabilidade = eventos favoráveis/ eventos possíveis – Por Exemplo: no. 5 em um lançamento de dado? (1/6) • Devemos considerar eventos combinados: – 2 tipos: Eventos independentes e eventos mutuamente exclusivos • Eventos independentes ocorrência de um não altera a do outro • • Regra do produto = regra do “ E ” • • Exemplo: P (?) - Nascer um menino albino para pais heterozigotos p/ albinismo. P(%) 1/2 (e = x) (P. albino 1/4) = 1/8. Eventos mutuamente exclusivos ocorrência de um impede a ocorrência dos demais. • Regra da soma = regra do “ ou “. • Exemplo: lançar um dado e obter número par. • Cai 2 ou cai 4 ou cai 6 (P2) ou (P4) ou (P6) • 1/6 + 1/6 + 1/6 = 3/6 (50%) • Probabilidade de ocorrerem dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas. Ordem dos eventos: ordem pode ser precisa ou não: Exemplo: um casal de cobaias de pelo preto (heterozigotas), teve três filhos. Qual a probabilidade de dois deles serem pretos? Dados: preto (A__) marrom (aa). Ordem imprecisa: três casos possíveis 1P e 2P e 3M OU 1M e 2P e 3P OU 1P e 2M e 3P 3/4 . 3/4 . 1/4 + 1/4 . 3/4 . 3/4 + 3/4 . 1/4 . 3/4 = 27/64. Ordem precisa: 1o. Filho marrom e outros dois pretos 1M e 2P e 3P = 1/4 . 3/4 . 3/4 = 9/64 Exercício (UEL) • Supondo um casal heterozigoto para uma característica determinada por um gene autossômico dominante, a probabilidade de que esse casal venha a ter dois filhos (de qualquer sexo) com o genótipo homozigoto recessivo é: • A) 75%. B) 50% C) 25% D) 12% E) 6,25%