CORRELAÇÃO DOS POLIMORFISMOS DO GENE DE REPARO XRCC7 EM MULHERES COM CÂNCER DE ENDOMÉTRIO TIPO I E MULHERES NORMAIS Cintia Pereira de Oliveira¹; Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva²; Cristina Valletta de Carvalho ¹ ² 1. Centro Universitário Fundação Santo André – Faculdade de Filosofia Ciências e Letras – FAFIL 2. Laboratório de Ginecologia Molecular - Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP-EPM Trabalho nº 21 INTRODUÇÃO O câncer OBJETIVOS de endométrio mundialmente grande acomete parte da população feminina; mulheres em fase de menopausa e mais raros as jovens, M 1 2 3 4 5 6 7 O trabalho visa avaliar as influências dos polimorfismos no gene de reparo: XRCC7G6721T em mulheres com câncer de endométrio tipo I e mulheres normais. alcançando altas taxas de mortalidade. Os polimorfismos únicos de nucleotídeos (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) são fenômenos decorrentes de processos de substituição de nucleotídeos, inserções e deleções de bases que ocorreram durante o processo evolutivo humano e quando presentes em genes de reparo do DNA, responsáveis por reparar erros celulares, relacionam-se a vários cânceres ginecológicos. A presença de polimorfismos XRCC7, no interage gene de reparo como fator contribuinte a uma maior predisposição ao aparecimento de doenças estrogênio dependentes como câncer de endométrio tipo I. a Figura abaixo mostra a localização do gene de estudo, também conhecido como PRKDC (FIGURA 1). CASUÍSTICA E MÉTODOS O grupo de estudo foi composto de 75 pacientes portadoras de câncer de endométrio tipo I e 73 mulheres normais (grupo controle) até o momento. As pacientes com câncer foram previamente diagnosticadas e atendidas no Ambulatório de Oncocirurgia do Departamento de Ginecologia da UNIFESP-EPM e, no Ambulatório de Oncoginecologia do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo – Francisco Morato Oliveira (HSPE – FMO). As mulheres controles foram recrutadas no Ambulatório do Climatério da UNIFESP-EPM. Os DNAs foram extraídos seguindo protocolo do Kit IIlustra® da GE Healthcare para células bucais com primers alelo específicos. Os produtos de PCR foram submetidos a tratado com a enzima Pvull e analisadas em gel de agarose 3% com brometo de etídio como é representado a seguir na figura 2. Figura 2: Gel de agarose 3% / brometo de etídio mostrando estudo do polimorfismo do XRCC7. Em M temos o marcador de peso molecular de 100pb. Nas linhas 4 e 6 observamos a presença de homozigose sem a mutação. Foi evidência a presença de heterozigose nas linhas 1 e 7. Nas linhas 2, 3 e 5 temos a presença da homozigose com a mutação. RESULTADOS PRELIMINARES POLIMORFISMOS XRCC7 HOMOZIGOTO HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO MUTADO CONTROLES 15 (20,54%) 30 (41,09%) 28 (38,35%) 73 PACIENTES COM CÂNCER 22 (29,33%) 28 (37,33%) 25 (33,33%) 75 POLIMORFISMOS XRCC7 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Homozigoto Heterozigoto Homozigoto Mutado CONTROLES APOIO: Figura1: Padrão de Bandas do cromossomo 8 evidenciando a localização do gene XRCC7. . Total PACIENTES COM CÂNCER TOTAL