Doença de Tay-Sachs

Doença de Tay-Sachs
Definição
 A doença
de Tay-Sachs é uma doença
familiar que ocorre em famílias judias do
leste europeu e resulta em morte precoce.
Causas, incidência e fatores de
risco
 A doença
Tay-Sachs é causada por uma
deficiência de hexosaminidase, uma
enzima importante no metabolismo dos
gangliosídeos (um ácido graxo). Esses
ácidos graxos acumulam-se no cérebro,
produzindo deterioração neurológica. A
doença de Tay-Sachs é transmitida por
um gene recessivo.
 Os
sintomas começam a manifestar-se
aos 3 a 6 meses de idade. Os sintomas
progridem rapidamente e a criança
habitualmente morre antes dos 3 anos de
idade. Descender de judeus Ashkenazi é
um dos fatores de risco. Nesse grupo, a
incidência é 1 em cada 2.500 pessoas.
Sintomas
 Cegueira;
 Surdez;
 Demência;
 Apatia;
 Irritabilidade;
 Convulsões;
 Paralisia;
 Diminuição
do tônus muscular (diminuição
da força muscular);
 Perda da função muscular;
 Irritabilidade ou agitação (resposta de
surpresa exagerada);
 Habilidades mentais e sociais retardadas;
 Crescimento retardado.
Tratamento
Existe apenas o tratamento de suporte.
O
estresse causado pela doença
geralmente pode ser aliviado por meio da
participação em um grupo de apoio, onde
os membros compartilham experiências e
problemas em comum.
Prevenção
 Não
existe método de prevenção
conhecido. Entretanto, o estudo genético
pode detectar os portadores do gene
dessa doença. O diagnóstico pré-natal é
possível por meio de exames do líquido
amniótico.