Genética – Conceitos Básicos Aurélio Barbosa O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: - Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna Watson e Crick (1953). Gene - Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína. Proteína Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ... Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Fenótipo F=G+A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. Aula - 2 Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe. Espermatozóide n Óvulo n Zigoto 2n Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento P P c C Genes alelos IA IB a a Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • • • • • • • Aa Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”. Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento Cruzamento de AA com aa: Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir. Como fazer um cruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão. Veja o exemplo: • a) b) c) d) O cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos para um gene com alelo dominante e outro recessivo produzirá descendência constituída por: 100 % de indivíduos com traço dominante 75% de indivíduos com traço dominante e 25% com traço recessivo. 50% com traço dominante e 50% com traço recessivo. 25% de indivíduos com traço dominante e 75% com traço recessivo. Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento Você aprendeu? Caderno do aluno, vol. 2 – pág.: 21 e 22 1 – Uma característica dominante é: a) Aquela que aparece na maioria dos indivíduos. b) A que não provoca doenças. c) A que se manifesta nos indivíduos heterozigotos. d) A que se manifesta nos indivíduos homozigotos. e) Aquela que aparece na minoria dos indivíduos. • a) b) c) d) e) 2 – Um gato preto (A) foi cruzado com duas gatas (B e C), também pretas. O cruzamento do gato A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; o cruzamento do gato a com a gata C produziu 6 filhotes pretos e 2 amarelos. A análise desses resultados permite concluir que: A cor preta é dominante, A e C são homozigotos. A cor preta é dominante, A e B são homozigotos. A cor preta é dominante A e C são heterozigotos. A cor preta é recessiva, A e C são homozigotos. A cor preta é recessiva, B e C são heterozigotos. • 3 – Dois alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: (A), dominante, determina a cor púrpura e (a), recessivo, determina a cor amarela. A tabela a seguir apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: Apresentam genótipo heterozigoto as linhagens: a) I e III cruzamento resultado b) II e III I x aa 100% púrpura c) II e IV II x aa 50% púrpura; 50% amarelo d) I e IV III x aa 100% amarelo e) III e IV IV x Aa 75% púrpura; 25% amarelo • 4. A fenilcetonúria é uma doença genética que resulta da incapacidade de processar a substância fenilalanina, contida nas proteínas que comemos. A fenilcetonúria manifesta-se no inicio da lactância e, caso não seja tratada, geralmente leva ao retardo mental. Essa doença pode ser detectada logo após o nascimento por meio do “teste do pezinho”, e afeta aproximadamente 1 em cada 12 mil recém-nascidos no Brasil. Um casal pretende ter um filho, mas consulta um geneticista, porque o homem tem uma irmã com fenilcetonúria e a mulher tem dois irmãos com essa mesma doença. Não existem outros casos conhecidos em suas famílias. a) A fenilcetonúria é causada pelo alelo dominante? Justifique, utilizando informações do enunciado desta questão._________________________________________________ __________________________________ b) Por qual motivo o casal está preocupado com o risco de o filho ter fenilcetonúria, se eles não são afetados pela doença?_________________________________________________ ______________________________________________________