Núcleo Interfásico e Divisão Celular

Núcleo
Biologia
Temas:
Núcleo
Cromatina
Cromossoma
Mitose
Meiose
Prof. Sóstenes
Núcleo Interfásico
Núcleo e Morfologia
Núcleo e suas funções
Centro metabólico.
Centro hereditário.
Núcleo e seus componentes
Carioteca
Nucléolo
Nucleoplasma
Cromatina ou DNA
Núcleo e Envoltórios: Poros
A quantidade de
poros permite a
passagem de
componentes
necessários ao
metabolismo do
núcleo.
Complexos
protéicos
constituídos por
mais de 50
diferentes
proteínas
associadas.
Tipos de Cromatina
As bandas observadas em um cromossomo podem ser de
dois tipos:
•Eucromatina – Não condensada e fracamente coradas
•Heterocromatina – Condensada e densamente coradas
Essas diferenças sao ocasionadas devido aos diferentes níveis
de empacotamento do DNA naquela região.
A heterocromatina pode ser subdividida em dois tipos:
•Constitutiva – sempre ocorre na mesma região do
cromossomo e tem um caráter hereditário. Não transcreve.
•Facultativa – geralmente ocorre em uma determinada região,
como no cromossoma X.
Nucléolos
Função: Local de síntese de
RNA ribossômico.
Estrutura nuclear não
delimitada por membrana.
Tamanho e forma dependem
da atividade celular.
Células tumorais podem
apresentar uma quantidade
maior de nucléolos
Cromossomos
A perpetuação da vida depende da habilidade das
células de copiar, transmitir e armazenar a
informação genética.
Nome Vulgar
Espécie
Ser Humano
Gato
Mosquito
Galo
Cavalo
Homo sapiens
Felis domesticus
Culex pipiens
Gallus domesticus
Equus caballus
Número de pares
Cromossomos
23
19
3
39
32
Cromatina
No caso de Heterocromatina
Facultativa
um
mesmo
organismo pode de apresentar:
Descondensada em algumas
células.
Condensada em outras.
Eucromatina – Regiões eletronlúcidas
Heterocromatina – Regiões eletrondensas
Cromossomos
•Cada cromossomo é formado por uma única molécula de
DNA.
X
•A associação do DNA com suas proteínas específicas de
empacotamento é denominada cromatina (do grego
chroma = colorido).
•No ser humano 22 pares de cromossomo são
autossômicos – cromossomos homólogos herdados um
de cada genitor e dois são sexuais (X e Y)
•No caso dos cromossomos sexuais o homem possui um
par não homólogo (X e Y).
•Mulher: XX
•Homem: XY
Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr
Corresponde ao cromossomo X espiralizado ou condensado.
Logo: Nº de Cromossomo X – 1
Em homens não encontraremos cromatina sexual.
Em mulheres teremos uma cromatina sexual.
Cromossomos: cariótipo
•O cariótipo de um indivíduo é a análise do seu conjunto cromossômico
através de técnicas citogenéticas que permitem a marcação dos
cromossomos com corantes específicos.
•Os corantes utilizados são capazes de evidenciar um padrão de bandas
que é especifico de cada cromossomo.
•O padrão de bandas observado para cada cromossomo é quase que
invariável dentro de indivíduos de uma mesma espécie.
•Tal padrão é, portanto de extrema importância na citogenética para a
identificação de alterações na estrutura cromossômica que possam ter
relevância para genética médica.
•O cariótipo é feito com cromossomos metafásicos.
Cromossomos: cariótipo
Através de técnicas de coloração, cada par de
cromossomos pode ser reconhecido e diferenciado
dos outros pares de cromossomos de uma célula.
Cromossomos
Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula
de DNA associada a proteínas histonas, visível ao
microscópio óptico em células metafásicas.
Cromossomo
Condensação
Proteína
histona
DNA
Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo
Associação de DNA + Histonas: o DNA
se enrola duas vezes na histona
Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo
Cada nucleossomo consiste de um octâmero de histonas ao
redor do qual o DNA se enrola.
•São quatro as histonas que formam o octâmero central do nucleossomo:
H2A, H2B, H3 e H4 – cada uma das proteínas está presente em duplicata.
•O nucleossomo reduz cada cromossomo para 1/3 do seu tamanho
original.
Segundo Nível de Organização: o Solenóide
Enovelamento nucleossomo se arruma um por sobre o outro
formando uma estrutura em forma de zig-zag
A formação dessa estrutura é auxiliada pela histona H1 que não
faz parte do octâmero, H1 funciona como um “grampo”,
prendendo cada nucleossomo entre si, dando à fibra de
cromatina uma aparência de solenóide.
Como um colar de contas
Segundo Nível de Organização: o Solenóide
Terceiro Nível de Organização: Arcabouço
Após a formação do solenóide um complexo de proteínas não-histona
vão servir como o arcabouço organizador para o último nível de
empacotamento observado na metáfase.
O solenóide possui regiões específicas ao longo de sua estrutura que
permitem a sua ancoragem ao arcabouço de proteínas não-histona –
Regiões de Ligação ao Arcabouço (SAR).
Quarto Nível de Organização: SuperHelicoidização
Estrutura Final do Cromossoma
Cromossomos: estrutura
•Constrições
secundárias
dos cromossomos 13, 14, 15,
21 e 22 – localização
específica dos genes que
codificam o RNA ribossomal
•Organizadores Nucleolares
Proteção de todo o
cromossomo contra
degradação.
Elementos Essenciais dos cromossomos
Cada cromossomo de uma célula funciona como uma unidade
estrutural distinta a ser replicada e segregada entre as células
filhas, controladas por três tipos de estruturas no cromossomo:
•Origem de replicação – para a duplicação do cromossomo na
fase S.
•Centrômeros – permite a ligação dos cromossomos duplicados
ao fuso mitótico para a correta segregação das cromátides
irmãs.
•Telômeros – proteção de todo o cromossomo contra
degradação.
Elementos Essenciais dos Cromossomos
Telômero
Origem de Replicacao
Centrômero
Origem de Replicação
Telômero
Cromossomos
Cromossomo Simples
2 braços
1 cromátide
1 centrômero
Braço p
Centrômero
Braço q
Cromossomos
Cromossomo Duplo
4 braços
2 Cromátides
1 centrômero Braço p
Braço p
Centrômero
Cromátide
Braço q
Braço q
Cromossomos: posição do centrômero
A posição do centrômero também define os dois braços de um cromossomo – p
(braço pequeno) e q (braço grande).
Braço p
Centrômero
Braço q
Metacêntrico
Submetacêntrico
Acrocêntrico
Telocêntrico
Cromossomos e seus tamanhos
Quanto ao tamanho os cromossomos são numerados de 1 a 22 e agrupados em 7
grupos de A até G – sempre do maior cromossomo (1A) até o menor (22G).
Organização do Cromossomo na Cromatina
•Durante as diferentes etapas da divisão
celular é possível observar diferentes níveis
de empacotamento do genoma.
•As duas classes de proteínas responsáveis
por esse processo são as histonas e as
proteínas cromossomais não-histona.
Cromossomos
1) Conceitos Prévios
•
Cromossomos Homólogos
São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares
em células diplóides (2n)
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)s
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)d
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)s
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)d
Divisão Celular: Mitose e Meiose
1) Conceitos Prévios
•
Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos
•
Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos
A
B
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)s
Cromossomos
homólogos
Célula diplóide
(2n)d
C
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)s
D
Não há
homólogos
Célula haplóide
(n)d
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose

Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n),
sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o
mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples.
Pode ocorrer com células (n) ou (2n)
Não altera o número de cromossomos da célula mãe
A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!
Célula mãe
Células filhas
Nd
Ns
2Nd
Ns
2Ns
2Ns
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
 Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular.
 Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos.
Possui três subfases:
G = Repouso
G1 = Alta síntese proteica e início da duplicação dos centríolos
S
oOcorre a duplicação do DNA
o Alta síntese protéica
G2 = sucede a duplicação do DNA
oFinal da duplicação dos centríolos
oAntecede a divisão celular
Centrossoma
Estrutura localizada próxima ao núcleo
das células animais e vegetais, sendo
o centro primário de organização dos
microtúbulos. Em animais, é composto
por um par de centríolos, embebido em
uma matriz protéica
Centrossoma
Centrossoma: Organizando Microtúbulos
Quantidade
de DNA
Fases do Ciclo Celular
G1
S
G2
Fases do ciclo celular
Variação da Quantidade de DNA na Mitose
Variação da Quantidade de DNA na Mitose
Variação da Quantidade de DNA na Mitose
Variação da Quantidade de DNA na Mitose
Em organismos multicelulares, a
mitose deve ser capaz de gerar
células geneticamente idênticas
para manter a homeostase de
todo o organismo.
Controle do Ciclo Celular
•Um cronômetro que inicie cada uma das fases no
tempo apropriado fazendo com que uma etapa só
comece quando a anterior já tiver terminado.
Quais seriam os prérequisitos
básicos
que a maquinaria de
controle do ciclo
celular
precisa
possuir para que
todas as etapas do
processo
sejam
rigorosamente
cumpridas?
•Um mecanismo capaz de iniciar cada fase na
ordem correta.
•Um sistema que garanta que cada uma das fases
só seja iniciada apenas uma vez em cada ciclo.
•Um mecanismo “liga/desliga” capaz de iniciar
cada fase de forma completa e irreversível.
•Sistema de “backup” – garantia de que o ciclo vai
prosseguir corretamente mesmo se algum dos
componentes não estejam funcionando.
•Adaptabilidade – a célula deve ser capaz de
responder aos estímulos do meio externo.
Pontos de Checagem do Ciclo Celular
•
Em cada ponto de checagem, o
ciclo celular pode ser parado se
a etapa anterior ainda não foi
totalmente completada.
•
As proteínas reguladoras dos
pontos de checagem não são
parte essencial do ciclo celular,
no sentido de que este pode
prosseguir mesmo quando
existem falhas nos pontos de
checagem.
•
Dois grupos de proteínas: (1)
reguladoras do ciclo celular e
(2) reguladoras dos pontos de
checagem.
•
As ciclinas e Cdks são os dois
principais grupos de proteínas
que controlam o ciclo celular.
Pontos de Checagem do Ciclo Celular
Se em algumas dessas
fases houver alguma
anomalia, por exemplo,
algum dano no DNA, o
ciclo é interrompido até
que o defeito seja
reparado e o ciclo celular
possa continuar. Caso
contrário, a célula é
conduzida
à apoptose (morte
celular programada).
Checagem do Ciclo Celular e Câncer
A origem das células cancerosas está
associada a anomalias na regulação
do ciclo celular e à perda de controle
da mitose em decorrência de mutações
em proto-onco-genes e genes
supressores de tumor.

Proto-oncogenes: transformam em
oncogenes ( genes causadores de
câncer) estimulando o ciclo celuar.

Genes supressores de tumor:
perturbam o sistema inibidor e o ciclo
celular fica desregulado, promovendo a
ocorrência desordenada de divisões
celulares e o surgimento de células
cancerosas – indiferenciadas,
empilahadas uma sobre as outras,
núcleos volumosos e metásticas
acompanhadas de angiogênese.
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
a) Prófase
1.
2.
3.
4.
DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.
Nucléolo começa a desaparecer e a carioteca desorganiza.
Organização de um fuso mitótico a partir do centrossoma.
Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
a) Prófase
Fibras do fuso, provenientes do centrossomos, unem-se
ao cinetócoro, região do centrômero (ponto de
intersecção entre os braços cromossômicos), e as do
haster darão suporte (fixação) juntamente à face interna
da membrana plasmática. Cada uma das cromátides-irmãs
fica ligada a um dos pólos da célula.
Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela
proteína quinase Cdc2
Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada
pela proteína quinase Cdc2
Com a dissociação da Lâmina Nuclear Membrana nuclear
fragmenta-se em vesículas
Carioteca
Lâmina
nuclear
MITOSES
Dímeros de
lâminas livres
Vesículas
Lâminas
ligadas as
Vesículas
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
b) Prómetáfase
1.Cromossomas bem espiralizados.
2.O envelope nuclear desagrega-se em fragmentos e desaparece.
3.Na região do centrômero, cada cromátide irmã possui uma estrutura proteica
denominada cinetócoro. Alguns dos microtúbulos do aparelho ligam-se ao
cinetócoro, arrastando os cromossomas. Outros microtúbulos do aparelho fazem
contato com os microtúbulos vindos do polo oposto.
4.As forças exercidas por motores proteicos associados a estes microtúbulos do
aparelho movem o cromossoma até ao centro da célula.
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
c) Metáfase
1.
2.
3.
4.
Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.)
Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula.
Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.
No final da metáfase inicia a divisão dos centrômeros.
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
d) Anáfase
1.
2.
3.
4.
Fim da divisão dos centrômeros.
Encurtamento das fibras do fuso.
Cada cromossomo simples migra para pólos opostos da célula.
Início da desespiralização dos cromossomos.
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
e) Telófase
1. Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem.
2. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)
3. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de
cromossomos da célula mãe, porém simples.
4. Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos.
Citocinese
A célula é dividida em duas células filhas idênticas a partir do seu plano
equatorial e a membrana nuclear é refeita (células filhas: 2n)
Nova Formação do Envelope Nuclear
Ocorre ligação de vesículas formadas no rompimento nuclear. Nas
membrana dos cromossomos as vesículas e as lâminas se fundem,
enquanto, os cromossomos descondensam-se
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
d) Telófase
Célula Vegetal
Lamela média
Citocinese Centrífuga
Célula Animal
Estrangulamento do
citoplasma
Citocinese Centrípeta
Divisão Celular: Mitose
2) Mitose
Finalidades da mitose





Crescimento e regeneração de tecidos
Cicatrização
Formação de gametas em vegetais
Formação de gametas em animais por partenogênese
Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose

Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com
cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro
células filhas contendo metade do número de cromossomos da célula mãe.
Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe.
A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!
Célula mãe
Meiose só ocorre em
células diplóides (2n)
1ª divisão: Reducional (R!)
2Nd
(Separação dos homólogos)
Nd
Nd
2ª divisão: Equacional (E!)
(Divisão das cromátides)
Células filhas
Ns
Ns
Ns
Ns
Variação da Quantidade de DNA na Meiose
Variação da Quantidade de DNA na Meiose
•Em organismos multicelulares as células que dão origem aos gametas
são chamadas células germinativas (ovogôneas nas mulheres e
espermatogôneas nos homens).
•Ao final do processo as células geradas vão ser haplóides (n) – o
processo compreende duas divisões celulares sucessivas, mas apenas
uma etapa de duplicação do DNA.
•A meiose produz rearranjos genéticos que vão produzir gametas com
combinações diferentes de cromossomos.
•Os rearranjos são originados por dois processos: distribuição aleatória
dos alelos maternos e paternos (223 = 8,4 x 106) e Crossing-over.
•A fecundação vai gerar sempre indivíduos geneticamente diferentes dos
seus progenitores ou outro indivíduo qualquer.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)
 Etapas da meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
a) Prófase I
b) Metáfase I
c) Anáfase I
d) Telófase I
 Divisão Equacional ou Meiose II (E!)
a) Prófase II
b) Metáfase II
c) Anáfase II
d) Telófase II
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Prófase I
o Fase mais longa da meiose
 É dividida em 5 subfases:
a)
b)
c)
d)
e)
Leptóteno
Zigóteno
Paquíteno
Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação)
Diacinese
Troca de fragmentos entre
cromossomos homólogos
Variabilidade genética
Divisão Celular: Meiose
Leptóteno
Inicia-se a espiralação
cromossômica com 2
cromátides.
Zigóteno
Pareamento dos
cromossomos homólogos.
Diplóteno
Crossing-over - Quebra,
permuta e soldagem de
pedaços de cromátides
irmãs desvinculando genes
linked. Em seguida, os
homólogos se afastam e
evidenciam-se entre eles
algumas regiões que estão
ainda em contato – os
quismas (qui corresponde
à letra “x” em grego).
Fim doCrossing-over
com configuração dos
quismas.
Paquíteno
Tétrades ou bivalentes:cada
homólogo pareado com quatro
cromátides.
Início do Crossing-over.
Diacinese
Centríolos duplicados na intérfase
migram para os polos com
formação do fuso. Carioteca e
nucléolo desaparecem.
Divisão Celular: Meiose
Paquíteno
(tétrade/bivalente)
Diplóteno
(Quiasmas)
Cromossomos homólogos duplicados e pareados
Cromossomos
modificados
Resultado das permutações
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Metáfase I
Cromossomos
Homólogos
Fibras do fuso
 Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às
fibras do fuso na placa equatorial da célula.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Anáfase I
A Segregação
Independente dos
homólogos
Promove
variabilidade
genética
Separação de cromossomos homólogos
duplicados
 Encurtamento das fibras do fuso.
 Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da
célula.
 Não ocorre divisão do centrômero!
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
Telófase I
Citocinese Centrípeta
Novos núcleos
Divisão citoplasmática (citocinese)
 Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.
Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n).
 Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero!
 No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Prófase II
Condensação dos
cromossomos
Desaparecimento da carioteca e do nucléolo novamente.
 Cromossomos duplicados voltam a se condensar.
Duplicação dos centríolos.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Metáfase II
Cromossomos não homólogos pareados
lado a lado na placa equatorial
 Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo
de espiralização.
 Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhandose no equador da célula.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Anáfase II
Separação das cromátides irmãs
 Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero.
 Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos
simples).
 Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)
Telófase II
Novos núcleos
(haplóides)
Divisão citoplasmática
(citocinese)
 Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.
 As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples.
 A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.
Divisão Celular: Meiose
3) Meiose
 Finalidades da Meiose (R!)
o Formação dos gametas em animais
o Formação dos esporos nos vegetais
Espermatogênese
Espermatogônia – se formam no
período fetal e aumentam de número
na puberdade por divisão mitótica.
Espermatócito primário – resultado
da diferenciação de uma
espermatogônia.
Espermatócitos secundários –
originados ao final da meiose I.
Espermátides – originadas ao final da
meiose II.
Ocorre após o nascimento, se
intensifica na puberdade e continua
até a velhice
Espermatozóides – resultado da
diferenciação das espermátides.
Ovogênese
Ovogônia – prolifera por mitose na vida fetal.
Ovócito primário – todos se formam antes do
nascimento, iniciam a meiose I também nesse estágio,
mas permanecem na prófase I até a puberdade.
Nenhum ovócito primário se forma após o nascimento.
Ovócito secundário – se forma pouco antes da
ovulação com o término da meiose I. Divisão desigual
do citoplasma (formação do 1o corpo polar).
Ovulação – início da meiose II
Ovócito secundário em metáfase II – se há fecundação
a meiose II é completada (formação do 2o corpo polar).
Óvulo
Ocorre durante a gestação
Divisão Celular: Mitose X Meiose
4) Meiose x Mitose
Cromossomos Homólogos
Célula (2n)
Duplicação
dos
cromossomos
Cromossomos
homólogos duplos
Separação dos homólogos
(R!)
Separação
das
Cromátides
(E!)
Separação
das
Cromátides
(E!)
Divisão Celular: Anomalias
 Finalidades da Meiose (R!)
46 cromossomos
paternos (2n)
Espermatozóide (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos
(23 de origem paterna e
23 de origem materna)
46 cromossomos
maternos (2n)
Óvulo (n)
(23 cromossomos)
Divisão Celular: Anomalias
Euploidia: é um múltiplo exato do número de cromossomos haplóide (não
ocorre na espécie humana).
oHaploidia – n
oDiploidia - 2n
oTriploidia - 3n
oTetraploidia - 4n
Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia
o2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia
o2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia
o2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Anomalias Numéricas: Euploidias
Euploidia
Triploidia (3n) e Tetraploidia (4n)
Esses dois casos já foram relatados na espécie humana, mas na maioria os
fetos são abortados espontaneamente ou morrem pouco depois do
nascimento.
Triploidia
1. Fertilização de um ovócito por dois espermatozóides
2. Falha na meiose resultando em ovócito ou espermatozóide 2n
•Causa uma anomalia denominada Mola Hidatidifore Parcial
Dependendo da origem da contribuição extra para o feto (materna ou paterna)
o desenvolvimento fetal, apesar de anormal em ambos os casos, ocorre de
forma diferente.
Tetraploidia
•Tetraplóides possuem sempre cariótipo 92, XXXX ou 92, XXYY,
•Em função desse cariótipo é provável que a origem dessa anomalia seja
resultado de uma falha na 1a clivagem (mitose) do zigoto (ovócito fecundado).
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
Aneuploidia
Causa: Não-Disjunção Meiótica
•Falha na divisão dos cromossomos durante a meiose.
•Os cromossomos permanecem unidos pelo centrômero e segregam somente
para um dos pólos da célula.
•A não-disjunção na meiose I resulta na produção de gametas com os membros materno e
paterno de um par de cromossomos.
•A não-disjunção na meiose II resulta em gametas contendo ou o conjunto materno ou o paterno.
•Devido ao crossing-over na prófase I é possível haver diferenças entre as cromátides.
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
Cariótipos possíveis
 Homem: 47, XY + 21
 Mulher: 47, XX
O que causa?
Erro na distribuição dos cromossomos
na formação dos gametas
(espermatozóides e óvulos)
3 cromossomos no par 21
Trissomia
 Idade avançada
 Exposição a altas taxas de radiação
 Uso de drogas alucinógenas (LSD,
Heroína, Ecstasy)
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)
Quadro Clínico
o Baixa estatura e Obesidade
o Boca aberta e língua sulcada
o Olhos oblíquos com fendas palpebrais
o Mãos achatadas e dedos curtos
o Prega Simiesca na mão
o Homem ou mulher estéreis
o Face achatada e arredondada
o Baixo QI (entre 30 a 60)
o Doença cardíaca congênita
o Dedos dos pés com grande espaço
entre o primeiro e segundo dedos.
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
c) Trissomia do 13 - Patau
Cariótipo: 47, XX +13 ou 47, XY +13
Quadro Clínico
oGrave retardo mental e de crescimento
oMalformações do sistema nervoso central e microcefalia
oMicroftalmia ou até ausência dos olhos
oFendas labial e palatina
oPolidactilia das mãos e pés e mãos cerradas
oDefeitos cardíacos congênitos
oDefeitos urogenitas
•Incidência: 1 criança em cada 20.000 a 25.000 nativivos
•Sobrevida pós-natal: a trissomia do 13 é muito grave e metade das crianças
morrem logo no primeiro mês de vida
•Fator de risco: aumento da idade materna
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
b) Trissomia do 18 - Edwards
Cariótipo: 47, XX +18 ou 47, XY +18
Quadro Clínico
oRetardo mental
oMalformações do coração
oHipertonia (contração muscular)
oCabeça proeminente
oMãos sempre cerradas de modo bem característico
oPés malformados.
•Incidência: 1 criança em cada 7.500 nativivos – 95% dos conceptos são
abortados espontaneamente
•Sobrevida pós-natal: apenas alguns meses
•Fator de risco: aumento da idade materna
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
d) Síndrome de Klinefelter
(XXY)
•Só ocorre em homens
•Não-disjunção dos cromossomos X e Y na meiose I
paterna (50% dos casos).
•Não-disjuncao na meiose I ou II materna
Cariótipo: 47, XXY
Quadro clínico
o Ginecomastia
o Alargamento dos quadris
o Voz aguda
o Retardo mental presente de leve a
moderado
o Esterilidade (atrofia dos testículos)
o Cromatina sexual presente nas
células
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
e) Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre em mulheres
pela falta do X paterno
Cariótipo: 45, X0
o Baixa estatura e Obesidade
oTórax em forma de barril
o Genitália juvenil e Ovários atrofiados
o Pelos pubianos ausentes ou reduzidos
o Pescoço alado
o Retardo mental moderado
o Esterilidade (ovários atrofiados)
o Sem cromatina sexual nas células
o Mamilos muito espaçados
o Alta frequência de anomalias renais e
cardiovasculares
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
f) Síndrome do Duplo Y (XYY)
“Meta Macho”
Cariótipo: 47, XYY
Só ocorre em homens por não
disjunção dos cromossomos Y na
Meiose II paterna formando
espermatozóides YY
o Maioria dos homens são fenotipicamente
normais.
o Crescimento ligeiramente acelerado na
Infância.
o Homens com estatura muito elevada.
o Hiperatividade e crises de fúria na infância
e início da adolescência.
o Grande número de acne facial durante a
adolescência;
o Taxa de testosterona aumentada, o que
pode ser um fator contribuinte para a
inclinação anti-social e aumento de
agressividade;
o Entre criminosos e doentes mentais, essa
frequência chega a 3%.
Anomalias Numéricas: Aneuploidias
g) Síndrome do Triplo X
“Meta fêmea”
Só ocorre em mulheres pela não disjunção
do cromossomo X, geralmente, em
mulheres
Cariótipo: 44A + XXX
o Mulheres com estatura geralmente acima
da média com genitália e mamas
subdesenvolvidas
o Retardamento mental / Dislexia / Timidez
o Hipertelorismo (olhos espaçados)
o Risco de depressão, psicose e esquizofenia
o Dificuldades de memorização
o Irregularidade menstrual
o Risco de infertilidade
oPuberdade precoce.
Anomalias Estruturais
Esse tipo de anomalia resulta de quebra
cromossômica seguida de uma reconstituição
anormal da estrutura dos cromossomos envolvidos.
As anomalias estruturais são definidas em dois
grupos:
1. Rearranjos balanceados – quando o conjunto de
cromossomos, apesar de alterado estruturalmente, não
muda a dose gênica.
2. Rearranjos
não-balanceados
–
quando
a
recombinação dos cromossomos provoca perda ou
ganho de segmentos.
Anomalias Estruturais
Rearranjo não Balanceado
Deleção
Síndrome do Cri du Chat
Resultado de uma grande
deleção do braço curto do
cromossomo 5 (5p15).
Principais
características
fenotípicas:
Choro similar a um miado
de gato
Face característica
Retardo mental
Defeitos cardíacos
Microcefalia
Anomalias Estruturais
Rearranjo não Balanceado
Duplicação
Apesar de mais branda que a deleção,
a duplicação também vai ocasionar
mudanças fenotípicas por dois motivos:
1. Trissomia parcial da região duplicada
e/ou
2. Rompimento de algum gene na
região de quebra cromossômica.
Anomalias Estruturais
Rearranjo Balanceado
Não gera mudanças fenotípicas já que não ocorre perdas ou danos de
segmentos
Inversão
São um tipo de alteração estrutural que resulta de duas quebras no
mesmo cromossomo e a reconstituição do segmento entre as quebras
é invertida.
Anomalias Estruturais
Rearranjo Balanceado
Não gera mudanças fenotípicas já que não ocorre perdas ou danos de
segmentos
Translocação
Compreendem as trocas de segmentos cromossômicos entre dois
cromossomos geralmente não-homólogos.
Recíproca
Robertsoniana
Divisão Celular: Mitose e Meiose
Exercícios
Resposta: letra D
1. UFMG 2004
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
2. UFMG 2003
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Resposta: letra A
3. UFMG 2006
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Resposta: letra D
4. Analise a seguinte figura de cromossomos:
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
a) Que fenômeno celular está sendo mostrado na figura?
Crossing Over
b) Em que tipo de divisão celular ocorre esse fenômeno? Por quê?
Meiose. É somente nesse tipo de divisão que acontece o pareamento entre
cromossomos homólogos, permitindo a troca de partes entre eles.
c) Qual é a importância desse fenômeno para os seres vivos?
Esse fenômeno possibilita a recombinação entre cromossomos homólogos, gerando
cromossomos com novas seqüências e, portanto, gametas ou esporos geneticamente
diferentes. A variabilidade decorrente é um importante fator de evolução para os seres
vivos.
5. A colchicina é uma substância de origem vegetal, muito utilizada em preparações
citogenéticas para interromper as divisões celulares. Sua atuação consiste em impedir a
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
organização dos microtúbulos.
a) Em que fase a divisão celular é interrompida com a colchicina? Explique.
Anáfase da mitose ou Anáfase I e II da Meiose
Estas fases necessitam dos microtúbulos para separar os cromossomos homólogos
(anáfase I) ou cromátides-irmãs (mitose e anáfase II da meiose)
b) b) Se, em lugar de colchicina, fosse aplicado um inibidor de síntese de DNA, em que
fase ocorreria a interrupção?
Intérfase (fase de duplicação do DNA)
6. A figura mostra etapas da segregação de um par de cromossomos homólogos em uma
meiose em que não ocorreu permuta. No início da intérfase, antes da duplicação
cromossômica que precede a meiose, um dos representantes de um par de alelos mutou
PRECEDE A DIVISÃO
por perda de uma seqüência de INTERFASE
pares deQUE
nucleotídeos.
Considerando as células que se
formam no final da primeira divisão (B) e no final da segunda divisão (C), encontraremos o
alelo mutante em:
Resposta: letra b
a) uma célula em B e nas quatro em C.
b) uma célula em B e em duas em C.
c) uma célula em B e em uma em C.
d) duas células em B e em duas em C.
e) duas células em B e nas quatro em C.
7.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Fase A (intérfase)
a)
b)
c)
d)
e)
2 cópias
2 cópias
2 cópias
1 cópia
1 cópia
8.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Fase C
9. A figura mostra a segregação de dois pares de cromossomos homólogos na anáfase
da primeira divisão meiótica de uma célula testicular de um animal heterozigótico
quanto a dois genes. As localizações
dos alelos desses genes, identificados pelas letras
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
Aa e Bb, estão indicadas nos cromossomos representados no desenho.
a) Ao final da segunda divisão meiótica dessa célula, quais serão os genótipos das quatro
células haplóides geradas?
aB e Ab
b) Considerando o conjunto total de espermatozóides produzidos, quais serão seus
genótipos e em que proporção espera-se que eles sejam produzidos?
AB, Ab, aB e ab (proporção 1:1:1:1)
10. Os esquemas A, B e C abaixo representam fases do ciclo de uma célula que possui 2n =
4 cromossomos.
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
a) A que fases correspondem as figuras A, B e C? Justifique.
A) Metáfase da Mitose
B) Metáfase II da Meiose
C) Metáfase I da Meiose
b) Qual é a função da estrutura cromossômica indicada pela seta na figura D?
Centrômero (aderir o cromossomo à fibra do fuso)
11. Com base nessas figuras, responda:
a) CITE o tipo de divisão celular representado.
Meiose
INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO
b) INDIQUE a sequência de números que melhor
representa a ordem cronológica das etapas da divisão
celular.
III - IV – V – I - II
c) CITE o número da etapa em que ocorre a segregação de
1. Cromossomos homólogos: IV
2. Cromátides: I
d) CITE o nome do importante fenômeno, do ponto de vista
evolutivo, que ocorre em III. Justifique a sua
importância.
Crossing – over que é a quebra, a permuta e a
soldagem de genes linked de cormátides irmãs.