Diapositivo 1 - Benvindos ao ano letivo 2011/2012

Biologia 12
Unidade 2 – Património Genético
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Biologia 12º ano
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Genética Humana
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Algumas anomalias com carácter hereditário,
podem resultar da expressão de genes
dominantes.
São exemplos destas anomalias a polidactilia, que
se caracteriza pelo aparecimento de mais do que
cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.
Transmissão de características
autossómicas dominantes
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Nos casos de hereditariedade autossómica dominante
poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A
partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se
formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O
outro membro do casal poderá ser homozigótico para o
alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o
alelo d.
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Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou
seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse
como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo,
verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a
patologia em causa e todos seriam heterozigóticos.
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Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos
heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4
(75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de
apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja
afectado pela anomalia (dd)
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Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua
como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a
descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4
(50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%)
será heterozigótico (Dd)
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Polidactilia
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A hereditariedade autossómica dominante é conhecida
pelos seguintes critérios:
 Os dois sexos são afectados;
 A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;
 Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo
masculino transmitem a doença em igual proporção;
 Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando
habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso,
em gerações sucessivas nas famílias afectadas;
 Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um
dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado
uma mutação “de novo”;
 Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou
doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis,
se casarem com um indivíduo saudável;
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




É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra
causado por uma mal formação congénita;
Há uma variação muito grande na expressão desta característica,
desde a presença de um dedo extra, completamente
desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas
alterações são o resultado do excesso de segmentação
longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;
Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado
cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do
lado radial da mão ou tibial do pé);
A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é
10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;
A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende
vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do
dedo indicador, polissindactilia; etc);
Polidactilia
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é causada por alelos autossómicos dominantes;
 esta patologia não está ligada ao sexo;
 surge em gerações sucessivas;
 não ocorrem descendentes com anomalia quando
ambos os progenitores são normais;
 por ultimo quando um individuo manifesta a
doença, pelo menos um dos seus progenitores
também a manifesta

Conclusão
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Transmissão das
características ligadas aos
cromossomas sexuais
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


Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos
de composição e estrutura, durante a meiose, o
cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem
homólogos
Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1
cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou
um Y
Os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas
sexuais iguais (X), logo todos os seus gâmetas são
portadores, para além dos 22 autossomas, de um
cromossoma X
Cromossomas Sexuais
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O sexo do novo ser humano é
determinado pelo espermatozóide
 Se este transportar um cromossoma X,
resultará num indivíduo do sexo feminino
 Se transportar um cromossoma Y,
resultará num indivíduo do sexo
masculino

Determinação do sexo
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Possui um reduzido número de genes
 Tem um papel decisivo na determinação do sexo
 Região SRY determina a masculinidade
 A partir das 6 semanas de gestação, um gene da
região SRY seja activado nos rapazes
 A ausência das hormonas que estimulam a
formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz
à diferenciação dos órgãos sexuais femininos

Cromossoma Y
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Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária
e que acontece maioritariamente em indivíduos
do sexo masculino. A doença ocorre devido a
mutações no gene de factor 8 ou 9 da
coagulação sanguínea e que se encontram no
cromossoma X. Quando há uma deficiência ou
ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma
interrupção
no
processo
de
coagulação
resultando numa hemorragia descontrolada que
é chamada então de Hemofilia.
Hemofilia
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
Usa-se H para representar o gene para a
normalidade, e o h para representar o gene
recessivo que determina os casos de hemofilia.
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O gene está localizado num cromossoma
sexual
 É recessivo
 E tem baixa frequência na população

Afecta quase exclusivamente os
homens
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Se possuir o gene mutante em
homozigotia
 Admite-se que os genes para a hemofilia,
em homozigotia leva à morte dos
embriões
 São raríssimos os casos de mulheres
hemofílicas

Mulher hemofílica
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Hemofilia
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