Video: S ndrome de Down

SÍNDROME
SÍNDROME DE DOW
DE DOWN
Docente: Ilza Correia
Pós Graduada em Educação Especial Inclusiva
CARACTERÍSTICAS
OLHOS AMENDOADOS
UMA PREGA PALMAR TRANSVERSAL ÚNICA (Prega simiesca)
DEDOS CURTOS
FISSSURAS PALPEBRAIS OBLÍQUAS
PONTE NASAL ACHATADA
LINGUA PROTUSA (Devido a pequena cavidade oral)
PESCOÇO CURTO
MANCHAS DE BRUSHFIELD (Pequenos pontos brancos nas íris)
FLEXIBILIDADE EXCESSIVA NAS ARTICULAÇÕES
DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS
ESPAÇO EXCESSIVO ENTRE O HÁLUX E O SEGUNDO DEDO DO PÉ
CARGA GENÉTICA
COMORBIDADES
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
MICROCEFALIA
DOENÇAS INFECCIOSAS
PROBLEMAS NO CORAÇÃO
PROBLEMAS DE VISÃO E AUDIÇÃO
CAUSAS E GENÉTICA

TRISSOMIA DO 21
A trissomia 21 é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% originários
da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno . Neste caso, a
criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21

TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA OU S ÍNDROME DE DOWN FAMIILIAR
O braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico
cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22, podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser
uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem
uma translocação Robertsoniana equilibrada.Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos
uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down
observadas.
 MOSAICISMO
A pessoa pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a
causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.
 DUPLICAÇÃO DE UMA PORÇÃO DO CROMOSSOMO 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma
quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da
Síndrome de Down DUPLICAÇÃO DE UMA PORÇÃO DO CROMOSSOMO 21
INCIDÊNCIA
 Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660
nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível
genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebê
com esta síndrome:
 PROBABILIDAES:
Mães com 20 anos de idade = 1/1925 nascimentos.
 25 anos = 1/1205 nascimentos.
 30 anos = 1/885 nascimentos.
 35 anos =1/365 nascimentos.
 40 anos =1/110 nascimentos.
 45 anos = 1/32 nascimentos.
 49 anos =1/11 nascimentos.
 As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado com esta síndrome
devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no
âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a
amniocentese).
EXPECTATIVA DE VIDA
 Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os
problemas médicos associados à síndrome com
relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas
com síndrome de Down vem aumentando
incrivelmente nos últimos anos. Enquanto que em
1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em
1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais
comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos
60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito
parecida com a da população em geral. Recentemente
faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de
Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (19342007), com 74 anos
TRATAMENTO
 Intervenção precoce na aprendizagem.
 Monitorização de problemas comuns como a tiróide,
tratamento medicinal sempre que relevante, um
ambiente familiar estável e condutor, práticas
vocacionais, são alguns exemplos
 Educação
 Terapias (fisioterapias,fonoaudiologia)
 Pessoas com síndrome de Down têm apresentado
avanços impressionantes e rompido muitas
barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com
síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo
sozinhas, se casando e chegando à universidade
APRENDIZAGEM
 NO PASSADO
PRECONCEITOS – RÓTULOS - EXCLUSÃO
 NA ATUALIDADE
NOVOS CONCEITOS - INCLUSÃO
No processo de aprendizagem a criança com
Síndrome de Down deve ser reconhecida como
ela é, e não como gostaríamos que fosse.Na
educação as diferenças devem ser vistas como
ponto de partida e não de chegada , para
desenvolver estratégias e processos cognitivos
adequados
O menino da foto tem cinco
anos e seu nome é Boaz
Reigstad. O cartaz que ele
segura diz:,
“Eu posso não ser perfeito,
mas estou feliz.
Fui criado por Deus à sua
imagem. Sou abençoado.
Eu sou os 10% das
crianças nascidas com
síndrome de Down que
sobreviveram à lei que
permite o aborto”.
Referencias bibliográficas:
JLH DOWN 1866-observations on na ethnic classification of idiots
Lejeune J. Glautier M Turpin R. (1959) –Etude des chromossomes somatiques de neuf enfants mongoliens
http dawnsin.com/cancer.html