Genética

Genética I
MENDELISMO
Prof. JOSE AMARAL/2012
O que é a genética?
Concepções genéticas antigas
Genética
Aplicações da genética
Aplicações da genética
Aplicações da genética
A Genética no tempo
•
Cerca de 1860
O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança
genética ao cultivar ervilhas.
1909
Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular
de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez.
1953
James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do
DNA.
1969
O primeiro gene é isolado.
1970
O primeiro gene artificial é produzido.
•
•
1972
Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de
mistura de DNA’s de origens diferentes.
A genética no tempo
• 1978
Bactérias são projetadas para produzir insulina.
1984
Apresentação das impressões digitais genéticas.
1990
Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado pelos
EUA, de cientistas do setor público de mapear o código genético
humano.
1996
Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais
complexo até aqui.
1998
Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida
pelo genoma humano.
A genética no tempo
•
1998
Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o
genoma decifrado.
•
2000
O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony
Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível
gratuitamente para o mundo.
Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em
pesquisas, são solucionados.
Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva,
revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a
viver em tendas plásticas esterilizadas.
Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.
Mendel (1822-1884)
• Pai da genética
• Iniciou seus experimentos em 1854, promovendo cruzamentos
com ervilhas de cheiro (Pisum sativum).
• Seu trabalho foi ignorado por muito tempo, sendo redescoberto
em 1900.
Importância de Mendel
• Criou um modelo experimental que explica
a transmissão de características de geração
para geração.
• O grande mérito de Mendel foi imaginar um
modelo que seria comprovado,mais tarde, a
partir das observações do núcleo da célula, do
processo de divisão celular e dos elementos
envolvidos nesta divisão (Cromossomos).
DETALHES DO TRABALHO DE MENDEL
•Trabalhou com ervilhas, que eram cultivadas em
canteiro no jardim do mosteiro.
•Mendel verificou que os caracteres estudados se
manifestavam nas ervilhas descendentes
(transmissão hereditária)
• Por que as ervilhas?
- São
de
fácil
cultivo
e
se
reproduzem
relativamente rápido
- Porque
possuem
flores
hermafroditas,
facilitando a ocorrência de auto-fecundação,e,
conseqüentemente, a obtenção de linhagens
puras.
- Os híbridos são férteis (provenientes das
linhagens puras)
A ervilha de Mendel
- As ervilhas apresentavam uma distinção clara entre traços
de uma mesma característica:
Textura da semente: lisa ou rugosa,
Cor da semente: amarela ou verde,
Cor da flor: púrpura ou branca,
Forma da vagem: lisa ou ondulada,
Cor da vagem: verde ou amarela,
Posição da flor: ao longo dos ramos ou
terminal,
Altura da planta: alta (160cm) ou baixa (40cm).
O método experimental de
Mendel
• Seleção de variedades puras (geração
P)
• Cruzamento de duas variedades puras:
Retirava as anteras da flor de algumas
plantas para evitar a autofecundação.
• Utilizava o pólen de anteras de flores de
outras plantas e promovia a polinização.
Modelo Experimental de Mendel
MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL
Característica: Cor da flor
P: Ervilhas de flores púrpuras X Ervilhas de flores brancas
(puras)
(puras)
bb
BB
Gameta
B
F1: Ervilhas de flores púrpuras
b
Bb
100%
Autofecundação da F1
(F1 XF1):
Ervilhas de flores púrpuras
X
Ervilhas de flores púrpuras
Bb
Gametas da F1:
Bb
B
b
B
B
b
BB
Bb
B
b
b
BB = flores purpuras (1/4)
Bb
bb
F2:
Bb= flores purpuras (2/4)
bb= flores brancas (1/4)
Modelo teórico de Mendel
MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL
Característica: Cor da semente
P: Ervilhas de sementes amarelas
X Ervilhas de sementes verdes
(puras)
Gameta
(puras)
VV
vv
V
v
F1: Ervilhas com sementes
amarelas
Vv
100%
Autofecundação da F1
(F1 XF1):
Ervilhas com sementes amarelas
X
Vv
Gametas da F1:
Ervilhas de sementes amarelas
Vv
V
V
v
V
v
v
V
VV
Vv
v
Vv
vv
VV = sementes amarelas (1/4)
F2:
Vv= sementes amarelas (2/4)
vv= sementes verdes (1/4)
MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL
Característica: Forma da semente
P: Ervilhas de sementes lisas
X Ervilhas de sementes rugosas
(puras)
Gameta
(puras)
RR
rr
R
r
F1: Ervilhas com sementes
lisas
Rr
100%
Autofecundação da F1
Ervilhas com sementes lisas
(F1 XF1):
X
Rr
Gametas da F1:
Ervilhas com sementes lisas
Rr
R
R
r
R
r
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
RR = sementes lisas (1/4)
F2:
Rr= sementes lisas (2/4)
rr= sementes rugosas (1/4)
EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento
mendeliano
Característica: Altura da planta
P:
X
Genótipo
Gameta
F1:
%
Autofecundação da F1
Plantas.................................
(F1 XF1):
X
Gametas da F1:
F2:
Plantas...........................
EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento
mendeliano
Característica: Altura da planta
P: Planta alta
Genótipo
Gameta
(puras)
X
Planta anãs (puras)
Homozigoto
recessivo
Homozigoto
dominante
AA
aa
A
a
Fator ou gene
recessivo
Fator ou gene
dominante
F1:
Fenótipos
Plantas altas
Traço dominante
Aa
100%
Autofecundação da F1
Plantas.................................
altas
(F1 XF1):
X
altas
Plantas...........................
Aa
Gametas da F1:
Aa
A
a
A
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
a
AA= planta alta (1/4)
F2:
Aa= planta alta (2/4)
aa = planta anã (1/4)
Traço recessivo
Conclusão Mendeliana: Os
fatores hereditários
• No cruzamento de duas variedade puras, o
aspecto (variante da característica) que se
manifesta na F1 é dominante.
• O aspecto encoberto é o recessivo.
• No exemplo do cruzamento com a altura da
planta: Planta alta é dominante
Planta baixa é recessivo
Conclusão Mendeliana: Os
fatores hereditários
• Como foi possível gerar plantas anãs a
partir do cruzamento de duas plantas
altas (híbridas), Mendel imaginou que a
característica seria condicionado por um
par de fatores (genes).
• No caso, as plantas híbridas (F1)
possuiriam os dois fatores, que poderiam
se encontrar novamente na geração F2,
originando, novamente, plantas anãs.
Conclusão Mendeliana: Os
fatores hereditários
• Como vimos, comportamento similar ocorreu com
os cruzamentos que procuravam estudar a
herança de várias características (cor da semente,
forma da semente, etc), observando-se que:
- Em F1 apenas um dos aspectos (variantes ou
traços) se manifestava (dominante)
- Em F2 se mantinha sempre a proporção de 75%
com o caráter (ou traço) dominante e 25% com o
caráter recessivo
1a. Lei de Mendel ou lei da pureza
dos gametas
• Cada característica é determinada
por um PAR DE FATORES (genes)
que SE SEGREGAM (separam) na
formação dos gametas, ficando
apenas um em cada gameta.
EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento
mendeliano
Característica: Cor da Vagem
P: Planta com vargens verdes
(puras)
X Planta com vargens
amarelas (puras)
Genótipo
Gameta
F1:
Plantas com
Vargens verdes
100%
Autofecundação da F1
(F1 XF1):
Plantas.................................
X
Gametas da F1:
F2:
Plantas...........................
CRUZAMENTO TESTE
Como distinguimos o heterozigoto do homozigoto?
Conceitos importantes
advindos do Mendelismo
• Gene:
Correspondente
ao
fator
mendeliano. Cada gene ocupa um locus
específico num cromossomo.
• Gene
responsável
pela
variante
dominante
da
característica
é
representado pela letra maiúscula.
• Gene
responsável
pela
variante
recessiva
da
característica
é
representado pela letra minúscula.
Conceitos importantes
advindos do Mendelismo
• Gene Dominante: Se manifesta no
organismo em dose dupla ou em dose
simples, ou seja, na linhagem pura ou
híbrida. No exemplo da cor da semente: V
domina o v pois se manifesta como VV ou
Vv.
• Gene Recessivo: Se manifesta no
organismo apenas em dose dupla. No
exemplo da cor da semente: v é recessivo,
pois só se manifesta na forma vv.
Conceitos importantes advindos
do Mendelismo
• Genótipo: A constituição genética do
indivíduo (planta, animal, ser humano).
No caso dos cruzamentos mendelianos
de 1ª lei: VV, Vv, vv, etc.
• Fenótipo: É a característica morfológica
ou fisiológica manifestada num indivíduo.
No caso dos cruzamentos mendelianos
de 1ª lei: semente amarela ou verde,
semente lisa ou rugosa, etc.
Conceitos importantes advindos
do Mendelismo
• Homozigoto: Indivíduo que apresenta um
par de genes alelos igual para um
determinado caráter.
Nos exemplos das ervilhas de Mendel: VV
ou vv; RR ou rr, etc. O mesmo que “puro”.
• Heterozigoto: Indivíduo cujos genes alelos
são diferentes. É o mesmo que “híbrido”.
Nos exemplos das ervilhas de Mendel: Vv;
Rr, etc.