GENÉTICA HUMANA: TENDÊNCIAS NA PRODUÇÃO CIENTÍFICA
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GENÉTICA HUMANA: TENDÊNCIAS NA PRODUÇÃO CIENTÍFICA NOS ÚLTIMOS ONZE ANOS* JULIANA DE SOUZA RODRIGUES, FLÁVIA MELO RODRIGUES Resumo: este estudo teve como objetivo avaliar a produção científica em Genética Humana na revista Genetics and Molecular Biology (GMB) no período de 2000 a 2011, por meio da análise cienciométrica, em busca dos principais autores, suas localidades, das técnicas mais utilizadas e das patologias e neoplasias mais estudadas. As técnicas cienciométricas mostraram eficácia na demonstração do atual estado da produção científica em Genética Humana, neste estudo. estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. Palavras-chave: Cienciometria. Genética Humana e Médica. Genetics and Molecular Biology e Produção Científica. A área Genética Humana vem despertando interesse nos estudiosos, desde a antiguidade, procurando buscar respostas que estabelecessem a semelhança entre descendentes e seus progenitores (MARTINS, 2002). Apesar desse fato a Genética Humana passou a ter merecido destaque a partir da década de 50. Com o término da segunda guerra mundial, com o desenvolvimento da genética bioquímica, viu-se necessário a retomada dos estudos de Garrod sobre os erros inatos do metabolismo, ficando claro o polimorfismo humano e que esses poderiam estar ligados a doenças, surgiu então uma série de pesquisas na área. A Genética Humana então ganhou grande destaque entre as áreas científicas que mais se desenvolveram (BEIGUELMAN, 2000). As técnicas de estudos e manipulação genética, desde então, tem alcançado conquistas inimagináveis, com o surgimento de novas técnicas laboratoriais e o aperfeiçoamento de instrumentos, resultando em desvelamentos de segredos intracelulares, ajudando na contribuição de novas pesquisas e descobertas nas áreas de Genética Humana e Médica, como por exemplo, na prevenção, trata- 353 mento e até mesmo na cura de doenças congênitas, surgimentos esses que contribuem para o desenvolvimento de toda a sociedade (PESSOA, 2009). A revista Brasileira Genetics and Molecular Biology (GMB) foi criada em março de 1988, com uma sequência dos volumes já publicados pela revista antecessora, a Revista Brasileira de Genética, com as publicações dos volumes 1 a 20, logo a GMB, teve suas publicações iniciais no volume 21. Seus periódicos são lançados trimestralmente pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG) e todos eles, desde o volume 31, estão disponíveis online, em acesso aberto, na biblioteca eletrônica “A Scientific Electronic Library Online” – SciELO (Genet. Mol. Biol., 2012). Com base no desenvolvimento das pesquisas científicas se tornou necessário a avaliação de tais avanços e a determinação dos desenvolvimentos alcançados pelas diferentes áreas de estudos, surgindo então os medidores científicos, denominados de acordo com suas diversas atividades (VANTI, 2002). Dentro desses medidores científicos temos a cienciometria, estudo dos aspectos quantitativos das atividades científicas, identificando domínios de interesse, onde os assuntos estão mais concentrados (MACIAS-CHAPULA, 1998). O presente trabalho teve como objetivo avaliar a produção cientifica na área de genética humana publicada na revista Genetics and Molecular Biology (GMB) no período de 2000 a 2011. Para a realização do presente estudo foram levantados todos os artigos publicados entre os anos de 2000 a 2011, na temática Genética Humana e Médica, do periódico Genetics and Molecular Biology (GMB). O banco de dados utilizado para a extração dos artigos foi a biblioteca eletrônica “A Scientific Library Online” – SciELO, onde se encontra grande parte da produção científica mundial em formato eletrônico, disponível no endereço http://www.scielo.br/. Após serem extraídos todos os artigos do período de interesse, em formato PDF, todos foram lidos, pelo menos seus resumos. Conforme as leituras dos artigos iam acontecendo, eram levantados dados como: Autores e suas localidades, patologias e/ ou neoplasias estudadas, técnicas moleculares utilizadas nos trabalhos e os tipos de trabalhos, se revisão, pesquisa ou estudo de casos. Em seguida foi criada uma planilha para melhor organização desses dados. Em seguida, todos os dados obtidos foram tabulados em uma planilha e analisados estatisticamente por meio de cálculos de frequências simples e médias aritméticas, com esses dados foram montadas tabelas e gráficos para uma melhor apresentação dos resultados. RESULTADOS E DISCUSSÃO 354 Neste estudo cienciométrico sobre Genética Humana no periódico Genetics and Molecular Biology, no período de 2000 a 2011, foram encontrados 246 artigos distribuídos ao longo desses anos (Figura 1). É possível observar oscilações nos níveis de publicações no decorrer dos anos, sendo que no primeiro ano estudado, 2000, o nú- estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. MATERIAL E MÉTODOS mero de publicações foi de 25 artigos, já no ano seguinte, 2001, não houve nenhuma publicação na área estudada, isso se deve ao fato de que nesse mesmo ano, a atenção do periódico se voltou para o sequenciamento genômico da cana de açúcar, contribuindo para a Biologia Vegetal (ARRUDA, 2001). Nos anos seguintes, as produções foram crescentes, as quantidades de artigos publicados aumentaram progressivamente, com decréscimos nos anos 2007 e 2011, mas que a partir do ano 2004, giraram em torno da média anual de publicações, que foi de 20,5 artigo/ano. O ano 2010 apresentou o maior número de artigos publicados, com um total de 30 artigos na área de Genética Humana e Médica (Figura 1). estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. Figura 1: Distribuição da quantidade de artigos publicados em Genética Humana e Médica, no período de 2000 a 2011, na revista Genetics and Molecular Biology De ���������������������������������������������������������������������������� acordo com Sancho (1990), o crescimento do conhecimento científico se relaciona com o aumento dos documentos gerados. O número de publicações é utilizado como medida para quantificar o progresso e evolução da ciência (VERBEEK et al., 2002). Logo embasando nestes dados, é possível supor que há um interesse da parte dos pesquisadores em estudar a Genética Humana e Médica, devido o número de publicações na área serem crescentes ao longo dos anos. Conforme os tipos de publicações analisadas, cerca de 213 (87 %) trabalhos publicados foram de pesquisa, 20 (8%) de estudos de casos e 13 (5%) de revisão (Figura 2). Os trabalhos de pesquisa segundo Leonel (2007) são aqueles trabalhos experimentais, orientados por metas e estratégias, que buscam novos conhecimentos e respostas sobre os fundamentos dos fenômenos e fatos observáveis. Estes demonstraram que os cientistas especializados na área concentram seus interesses nestes tipos de trabalhos, contribuindo com novas descobertas e para o avanço em Genética Humana e Médica. Os artigos do tipo estudo de caso caracterizaram-se como aqueles trabalhos que possuem um propósito exploratório e descritivo, de indivíduos individualmente e/ou dentro de suas famílias (YIN, 2009). Já 355 os trabalhos do tipo revisão, foi a que apresentou menor taxa de publicação, que pode ser explicada por ser um trabalho que consome muito tempo, e sua organização ser tediosa, outra explicação seria que os próprios cientistas acreditam que estes trabalhos não trazem prestígio, não colocando a revisão de literatura como um trabalho de alto nível (MOREIRA, 2004). A forma de contagem dos autores foi completa, creditando a produtividade de todos os autores, independente deles serem principais ou colaboradores. Dos autores que publicaram os artigos, ao longo de onze anos, apenas 142 de 1077 autores, publicaram mais de um artigo, apresentando uma frequência de 13,18% (Tabela 1). Corroborando o modelo de Lotka, que ressalva que diferentes pessoas, contribuem para o progresso da ciência, e que a proporção daqueles que fazem uma única contribuição é de mais ou menos 60 % (URBIZAGASTEGUI, 2008). Na Tabela 1, podemos observar que o percentual dos autores que contribuíram com apenas uma publicação foi de aproximadamente 87 %, sugerindo que a comunidade de autores da Revista é eclética, dada a grande proporção de autores com apenas uma contribuição (PEREIRA, 2006). Tabela 1: Autores e produtividade segundo a contagem completa dos autores que publicaram em Genética Humana e Médica na revista Genetics and Molecular Biology 356 Contribuição por autor 1 2 3 4 5 6 8 12 TOTAL Número de Autores 935 87 33 12 5 3 1 1 1077 % 86,81 8,07 3,06 1,11% 0,46% 0,27% 0,09% 0,09% 100% estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. Figura 2: Distribuição dos tipos de publicações da Revista Genetics na Molecular Biology, na área particular de Genética Humana e Médica, no período de 2000 a 2011 Fazendo um rearranjo dos autores que mais publicaram, obtemos aqueles que publicaram um número ≥ 5 artigos, totalizando um total de 10 autores, que estão listados na Tabela 2. Roberto Giugliani foi o autor que mais contribuiu com suas publicações, com um total de 12 artigos publicados, ao longo dos onze anos (Tabela 2). Segundo essa listagem de 10 autores que mais publicaram, observamos na Tabela 2, que 100% destes possuem nacionalidade Brasileira, o que já era esperado pela revista em questão ser brasileira. O fato de outras nacionalidades não estarem presentes nos estudos mais publicados, pode ser explicado pelos periódicos brasileiros não apresentarem ainda o mesmo prestígio de visibilidade e impacto que os periódicos internacionais apresentam, mas essa visibilidade vem aumentando progressivamente (PARCKER, 2011). Tabela 2: Autores com maiores números de contribuições na área de Genética Humana, na revista Genetics and Molecular Biology, e suas respectivas localidades Autor Ana Hatagina Elza Miyuki Kimura Fernando Ferreira Costa João Farias Guerreiro Maria de Fátima Sonatti Maria Luiza Petzl-Erler Maria Nazaré Klatau-Guimarães Paulo A. Otto Roberto Giugliani Sidney Emanuel B. dos Santos Nº de contribuições 5 5 8 5 6 5 6 6 12 5 Local Brasil Brasil Brasil Brasil Brasil Brasil Brasil Brasil Brasil Brasil Estados RJ SP SP PA SP PR DF SP RS PA estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. Apesar desse fato há um número considerável de autores de outras nacionalidades que publicaram na revista, contribuindo para seu acervo científico. Agrupando os autores que publicaram um número de artigos ≥ 2 (142 autores) em nacionalidades obtemos a quantidade de artigos publicados por cada país, explanados na figura 3, que como já foi discutido a nacionalidade Brasileira apresenta a maior frequência entre esses (78%), seguido por Taiwan (4%) e Estados Unidos (3%), a partir da Figura 3 pode-se observar que apesar da baixa contribuição, com artigos publicados, a quantidade de outras nacionalidades que publicam na revista é grande. Figura 3: Distribuição das nacionalidades que mais publicaram na área Genética Humana e Médica, na revista Genetics and Molecular Biology, no período de 2000 a 2011 357 Dos 246 artigos analisados, 184 deles eram sobre alguma patologia, totalizando uma frequência de 74,79% do total de artigos publicados. Com a análise destas patologias, as cinco mais estudadas foram expostas na Tabela 3, que é possível observar que as neoplasias foram as mais estudadas, com uma frequência de 46,61%. Tabela 3: Patologias estudadas em Genética Humana e Médica, na revista Genetics and Molecular Biology, no período de 2000 a 2011 Patologia Quantidade % 55 23 22 12 6 46,61 19,49 18,64 10,16 5,08 118 100% Neoplasias Síndromes Doenças hematológicas Cardiopatia Doenças metabólicas TOTAL Segundo Martins et al. (2007), as neoplasias tratam-se de uma das principais causas de óbitos nos países desenvolvidos, demonstrando a necessidade de estudar mais profundamente tais patologias, conhecendo então os mecanismos que controlam tais doenças a fim de descobrir maneiras que possam diminuir a sua proliferação, diminuindo então a sua incidência na população. Dos 55 artigos que estudaram neoplasias, 26 deles, ou 46,42% trataram sobre diferentes tipos destas, como especificado na Tabela 4, que destaca os tipos de neoplasias mais estudadas. 358 Neoplasia Quantidade de estudos % Leucemia 14 40,00 Câncer de mama 7 20,00 Câncer de pulmão 4 11,42 Câncer colorretal/Bexiga 3/cada 8,57 Câncer de ovário/ cabeça e pescoço 2/cada 5,71 TOTAL 35 100 Leucemias, principal neoplasia mais estudada neste período estudado (40%) segundo Barbosa et al. (2008) são doenças que tem seu surgimento devido a algum dano genético no desenvolvimento de células de sangue ou na desregulamentação hematopoiética. Podem ser classificadas como mielóides e linfocíticas dos tipos agudas e crônicas (AYRES, 2004). Neste estudo a Leucemia mielóide é a mais estudada, em primeiro o tipo crônico da mesma e em segundo o tipo agudo. O que difere a Leucemia mielóide da linfocítica é que a primeira é resultado da mutação de células progenitoras pluripotenciais que mantêm a capacidade de diferenciação e maturação para cada uma das linhagens mielóides, e a segunda começa a partir de células de linhagem linfóides em diferentes estágios de maturação (ZAGO et al., 2001). estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. Tabela 4: Neoplasias estudas no decorrer dos onze anos analisados, na área de Genética Humana e Médica da revista Genetics and Molecular Biology. estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. O Câncer da mama é o tipo de câncer que ocorre com mais frequência em mulheres de todo o mundo. No Brasil ele é o tipo de câncer que mais ocorre no sul (65/100 mil), sudeste (69/100 mil), centro-oeste (48/100 mil) e nordeste (32/100 mil), e no norte (19/100 mil) é o segundo tumor mais incidente, segundo os dados apontados pelo Instituto Nacional de Câncer (INCA) (INCA,2012). A maior causa de mortalidade em todo o mundo é o Câncer de pulmão, provavelmente por seu diagnóstico acontecer já em um estado avançado, pois a sintomatologia nos estádios iniciais da doença não é comum, a razão mortalidade/incidência deste aproxima-se de 86%, como apontado pelo INCA (2012). Câncer colorretal, conforme apresentado pelo INCA (2012), abrange tumores que acometem um segmento do intestino grosso (o cólon) e o reto. BIN (2002) apresenta que o Câncer colorretal é uma das neoplasias malignas que mais ocorrem no ocidente, no Brasil é o quinto câncer mais diagnosticado, caracterizando-se como a quarta causa mais importante de mortes no país. Moreira (2004) afirma que o avanço das pesquisas se dá à medida que cresce o número de objetos da informação. Logo, os dados deste estudo também corroboram esse fato, uma vez que o Câncer da mama, o Câncer de pulmão e o Câncer colorretal, apresentam grande incidência na população e foram também os tipos de neoplasias mais estudados. Outra estimativa realizada trata das principais técnicas moleculares utilizadas para a realização dos trabalhos na GMB (Tabela 5), dos 246 artigos estudados, 196(79,67%) utilizaram um tipo de técnica molecular e 54 deles utilizaram mais de uma técnica molecular. A técnica de Reação em Cadeia Polimerase (PCR) foi a mais estudada, com 188 artigos (TABELA 5). Esta é uma técnica poderosa em Genética Molecular, por possibilitar uma rápida clonagem e análise do DNA. A sua velocidade e facilidade de utilização, sensibilidade, robustez e possibilidade de análise de amostras degradadas, são algumas vantagens que possibilitaram a técnica ser um fator revolucionador na Genética Molecular (ANTONINI et al., 2004; KOCH, ANDRADE, 2008). Tabela 5: Principais técnicas moleculares utilizadas nos estudos em Genética Humana e Médica, na revista Genetics and Molecular Biology, no período de 2000 a 2011 Técnicas moleculares PCR¹ Citogenética molecular RFLP² SSCP³ Bandeamento Quantidade 188 20 16 10 08 % 77,68 8,26 6,61 4,13 3,30 TOTAL 242 100 Legenda: ¹ Reação em Cadeia Polimerase; ² Restrição de Polimorfismo de Fragmento; ³ Polimorfismo de Conformação de Filamento Único. Quanto aos estudos moleculares, eles tem se mostrado uma importante ferramenta auxiliar de diagnóstico em Genética Humana, apresentando notória contribuição, quando se diz de avanços na ciência humana e médica, como nas outras áreas (AGUIAR et al., 2009). 359 CONCLUSÃO A produção da revista na área estudada foi crescente ao longo dos anos. Foram analisados 246 artigos da área genética humana e médica, dos quais 87 % foram em pesquisa, 8% em estudos de casos e 5% em revisões bibliográficas, demonstrando um maior interesse nas publicações de artigos na área de pesquisa. Dentre os autores, Roberto Giugliani, Fernando Ferreira Costa, Maria de Fátima Sonatti, Maria Nazaré Klatau-Guimarães e Paulo A. Otto se destacaram como aqueles que mais contribuiram com o numero de artigos publicados, sendo que todos estes possuem nacionalidade Brasileira. Neoplasias, Síndromes, Doenças hematológicas e cardiovasculares foram as patologias mais estudas. As neoplasias tiveram grande destaque no estudo das patologias, apresentando grandes variações quanto aos tipos, sendo que Leucemia, Câncer de mama e de pulmão, foram as neoplasias mais estudadas. A técnica PCR se destacou significativamente entre as demais técnicas moleculares, sendo amplamente utilizada. HUMAN GENETICS: TRENDS IN PRODUCTION SCIENCE IN THE LAST ELEVEN YEARS Abstract: this study aimed at evaluating the scientific production of Human Genetics in the journal Genetics and Molecular Biology (GMB) in the period from 2000 to 2011, by analyzing scientometric, in search of the main authors, their localities, the most used techniques and the pathologies and neoplasms most studied. The techniques scientometrics showed effectiveness in the demonstration the current state about scientific production of Human Genetics this studied. Referências 360 AGUIAR, L.A.S. et al. 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E-mail: [email protected]. estudos, Goiânia, v.39, n. 3, p. 353-362, jul./set. 2012. *
