Gisele Santos de Oliveira
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Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG – Centro de Investigação e Aconselhamento Genético [email protected] Genética no novo rol - 2016 Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) - Grupo Técnico de Genética para discussão do rol de 2016 • Participação a partir de março de 2015 (4 reuniões) • Representante da Unimed Brasil, FenaSaude, UNIDAS, SBGM< SBPC, AMB • CBHPM (01 reunião) • Criação de novas diretrizes de utilização e correção de algumas diretrizes do rol anterior (mudança de nome) – total de 39 diretrizes • Inclusão da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com a possibilidade da realização de “painéis” Genética no novo rol - 2016 2. ANÁLISE MOLECULAR DE DNA, PESQUISA DE MICRODELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES POR FISH - FLUORECENCE IN SITU HYBRIDIZATION E INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MSI), DETECÇÃO POR PCR • Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico e for preenchido um dos critérios: • na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas contempladas nas Diretrizes de Utilização listadas abaixo ou disponibilizadas através de Nota Técnica, no endereço eletrônico www.ans.gov.br, quando seguidos os parâmetros definidos nestas diretrizes; Genética no novo rol - 2016 • para as doenças ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas), Neurofibromatose 1, Fenilcetonúria. • na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes do item a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais. Genética no novo rol - 2016 OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification), Sequenciamento de nova geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”. A investigação de cônjuge assintomático e não aparentado não terá cobertura Genética no novo rol - 2016 DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO DOS PROCEDIMENTOS ANÁLISE MOLECULAR DE DNA, PESQUISA DE MICRODELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES POR FISH - FLUORECENCE IN SITU HYBRIDIZATION E INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MSI), DETECÇÃO POR PCR - Nota Técnica - 39 diretrizes de utilização Genética no novo rol - 2016 Grau de parentesco • parentes de primeiro grau mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão • parentes de segundo grau avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão • parentes de terceiro grau bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinha-neta, sobrinhoneto Genética no novo rol - 2016 Genética no novo rol - 2016 40501051 – cariótipo de sangue com bandas • Plano PAC, sem DUT – 01x “na vida” 40503043 – cariótipo de medula com bandas • Plano PAC, sem DUT – a cada 90 dias, para controle de tratamento ou doença residual mínima 40503372 – Pesquisa de JAK-2 por PCR • Plano PAC, sem DUT – 01x “na vida”, para diagnóstico de policitemia vera, mielodisplasia ou trombocitose Genética no novo rol - 2016 BRAF (40503780) EGFR (40503763) HER-2 (40308235 ou 40501159) KRAS (40503771) e NRAS Diagnóstico de pacientes com indicação terapêutica Procedimentos para os quais não há necessidade de geneticista para solicitação. Genética no novo rol - 2016 DÍMERO-D (40304906) Quando preenchido um dos seguintes critérios: • avaliação de pacientes adultos com sinais e sintomas de trombose venosa profunda dos membros inferiores – laudo do ecoddopler • avaliação hospitalar ou em unidades de emergência de pacientes adultos com sinais e sintomas de embolia pulmonar – laudo do raio-x de tórax (ou outros exames de imagem) Não há cobertura para investigação de infertilidade/esterilidade, controle do uso de anticoagulante, indicação da prescrição/proscrição de anticoncepcional hormonal oral Genética no novo rol - 2016 FATOR V LEIDEN, ANÁLISE DE MUTAÇÃO (40314057) PROTROMBINA, PESQUISA DE MUTAÇÃO (40319326) Quando preenchido um dos seguintes critérios: • trombose venosa recorrente; • trombose venosa em veia cerebral, mesentérica ou hepática; • gestantes ou usuárias de contraceptivos orais com trombose venosa ; • sexo feminino com idade inferior a 50 anos eInfarto Agudo do Miocárdio (IAM); • idade inferior a 50 anos, com qualquer forma de trombose venosa ; • Familiares com trombose venosa em idade inferior a 50 anos. Não há cobertura para investigação de infertilidade/esterilidade Genética no novo rol - 2016 ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA ADRENOLEUCODISTROFIA • Crianças do sexo masculino assintomáticas, cuja mãe possua diagnóstico molecular confirmado de heterozigota para adrenoleucodistrofia. AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR) ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA) ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME Genética no novo rol - 2016 CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENE BRCA1/BRCA2 • Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 35 anos • Câncer de pâncreas • Câncer de próstata • OBS: Para fins desta DUT, serão incluídos na definição “câncer de ovário” os tumores epiteliais de ovário, trompas de falópio e tumores primários de peritônio. COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA • Pacientes que apresentem Esclerose Tuberosa Definitiva e que preencham dois critérios do Grupo I ou um critério do Grupo I e dois critérios do Grupo II a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória. Genética no novo rol - 2016 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER • Caso índice e/ou mãe portadora obrigatória falecidos sem diagnóstico molecular DOENÇA DE HUNTINGTON • Aconselhamento genético de indivíduos assintomáticos acima de 18 anos em risco com familiares confirmados com análise molecular. DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1), INCLUINDO DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA, DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK, DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO TIPO TORRANCE, SÍNDROME DE STICKLER TIPO I Genética no novo rol - 2016 DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 3 (COL3A1), EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA) • Para pacientes que preencham dois critérios do Grupo I a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL,SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL FXTAS E FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA - FOP) • Pacientes do sexo feminino com falência ovariana antes dos 40 anos sem causa definida e após realização de cariótipo, dosagem de LH e FSH. • Cobertura obrigatória para familiar assintomático de 1º, 2º ou 3º grau de caso confirmado clinicamente, quando o caso índice for falecido sem confirmação molecular. Genética no novo rol - 2016 FIBROSE CÍSTICA E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE CFTR NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA TIPO I-MEN1 OSTEOGÊNESE IMPERFEITA • Realizar Sequenciamento de Nova Geração envolvendo os genes COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR1 e PPIB. POLIPOSE COLÔNICA • Nos pacientes com polipose adenomatosa a colectomia é de cobertura obrigatória, quando indicada pelo médico assistente. SÍNDROME CHARGE Genética no novo rol - 2016 SINDROME DE COWDEN SÍNDROME DE LI-FRAUMENI • Quando para investigação de câncer de mama e ovário hereditários, deve realizar inicialmente a pesquisa de BRCA1 e BRCA2 e o rastreamento da mutação p.R337H SÍNDROME DE LYNCH – CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (HNPCC) • Inclusão de uma diretriz para “instabilidade de microssatélites” SÍNDROME DE RETT Genética no novo rol - 2016 SÍNDROME DE MARFAN • Dilatação de raiz de aorta + luxação de cristalino – cobertura não obrigatória SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE (ARRAY) d. Presença de alteração cromossômica estrutural (para determinar tamanho e auxiliar na correlação genótipo-fenótipo) TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA • Quando cariótipo e Síndrome do X Frágil normais Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG – Centro de Investigação e Aconselhamento Genético [email protected]
