Os CROMOSSOMOS (fig - Colégio Alexander Fleming

Os CROMOSSOMOS (fig. abaixo) são formados basicamente por 2 tipos de substâncias
químicas: as proteínas e os ácidos nucleicos. O ácido nucleico responsável pela formação do gene é o
DNA (ácido desoxirribonucleico). O gene é a unidade básica da hereditariedade. Cada gene possui
um código, uma instrução específica para a formação e o desenvolviemento de determinada
característica do organismo.
 Os cromossomos diferem entre si quanto à forma, ao tamanho e ao número de genes que
contêm:
Cariótipo humano feminino, com 23 pares de cromossomos: 2n = 46 cromossomos
 Dos 23 pares de cromossomos, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são chamados
de autossomos. O par restante são chamados de cromossomos sexuais, de morfologia
diferente entre si; que recebem o nome de X e Y. O sexo feminino possui cromossomo XX e
no masculino é XY.
Alterações nos cromossomos
1) - CÂNCER ou cancro, nomes comuns da neoplasia maligna, são doenças em que
determinado grupo de células do corpo se divide de forma descontrolada, invadindo os tecidos
adjacentes e/ou distantes. Essas células cancerosas dividem-se mais depressa do que as dos tecidos
circunvizinhos, formando uma massa volumosa e, através de um processo designado de infiltração,
começam a abrir caminho por entre as células em redor. Ao fim de algum tempo, as células
cancerosas que romperam o seu tecido podem alcançar um vaso sanguíneo, onde pequenos grupos de
células do cancro podem desligar-se e circular, depositando-se eventualmente noutras partes do
corpo, onde formam cancros secundários (metástases). A massa formada pela divisão repetida de
células anormais tem o nome de tumor. O câncer é causado por mutações no DNA, que podem ser
hereditárias ou adquiridas ao longo da vida. Ele é fundamentalmente uma doença genética.
O processo de divisão celular é regulado por uma série de mecanismos de controle que
ordenam à célula quando se deve dividir e quando deve permanecer estática. Quando estes
mecanismos de controle se alteram numa célula, esta e as suas descendentes (células filhas) iniciam
uma divisão descontrolada que, com o tempo, dará lugar a um tumor ou nódulo. Os cancros são,
portanto, o resultado de células que recebem mensagens “erradas” dos seus genes. Quando essa
mutação ocorre, a célula-mãe transmite às células filhas essa característica. Isso quer dizer que, no
início de todo o processo está uma alteração no DNA de uma célula. Esta alteração no DNA pode ser
causada por vários fatores, fenômenos químicos, físicos ou biológicos (agentes cancerígenos). Para
que ocorra essa transformação, é necessário um longo e continuado contato com o agente
cancerígeno. Todas as células têm um mecanismo de reparo do DNA. Mutações genéticas mínimas
ocorrem muito freqüentemente, em todas as pessoas. Só que não desenvolvemos câncer rapidamente
porque nossos mecanismos de reparo são em geral eficientes. Só que quanto mais tempo se passar,
maior será a chance de um "escape". Se vivêssemos até 200 anos, todos provavelmente teríamos
algum tipo de câncer. Isso porque passou tempo suficiente para que se acumulassem mutações
genéticas em nossas células. A ocorrência de mutações ocorre no momento da divisão celular,
quando ocorre a duplicação do seu DNA, aumentando a possibilidade de erros.
A radiação é um tipo de carcinógeno que age lesando diretamente o DNA da célula. A
inflamação crônica de algum órgão, causa aumento da divisão celular, e aumenta a chance de
alguma mutação. Dessa forma, gorduras animais, que causam um tipo de inflamação na mucosa
intestinal, são carcinógenos "indiretos". O fumo, por sua vez, desenvolve uma ação carcinogênica
mista. Ele é capaz tanto de lesar o DNA das células do corpo inteiro, diretamente, quanto irritar
mucosas, causando inflamação crônica na boca, garganta, brônquios e pulmões. É por isso que o
fumo pode causar também câncer de bexiga e pâncreas, por exemplo, não ficando limitado apenas às
vias aéreas. As neoplasias ditas hereditárias estão relacionadas com a perda de genes supressores de
tumor. O tumor maligno ou cancro distingue-se do tumor benigno principalmente porque o primeiro
põe a vida do doente em risco mas o segundo geralmente não. A grande maioria dos tumores
malignos é invasivo, e é a sua infiltração progressiva de estruturas adjacentes ou distantes, através de
metástases, que cria disfunções nos orgãos invadidos levando à insuficiência ou má função de orgãos
vitais e à morte.
São vários os fatores que aumentam o risco de câncer e incluem a exposição excessiva à
radiação solar (câncer de pele), alguns vírus (colo do útero, alguns linfomas). No entanto as causas
preveníveis mais importantes do câncer são o tabaco (pulmão, bexiga, laringe, da cavidade oral) e o
álcool (câncer do estômago e pâncreas). A alimentação com excesso de gordura também parece ser
um fator de risco importante para vários câncer.
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2) - A Síndrome de Down (SD) é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo
21 ao invés de duas. Por esta razão a SD é também conhecida com Trissomia do 21. Toda célula de
um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
A SD é a síndrome genética melhor conhecida. Sua primeira descrição clínica foi publicada
em 1866 por Langdon Down. A SD ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos
os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única
relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães
com idade superior a 35 anos.
As sequelas é um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções
mentais, o bebê é pouco ativo e molinho (hipotonia). A SD era também conhecida como
mongolismo, devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela).
Essa expressão não é mais utilizada atualmente.
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, é um
acidente genético, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curála. Estima-se que 65 a 80% dos fetos com a SD são abortados expontaneamente.
Cariótipo de uma paciente portadora da SD