PROGRAMA DA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA – 2ª série

FUNDAÇÃO ARNALDO VIEIRA DE CARVALHO - C.N.P.J.: 62.327.663/0001-72
Utilidade Pública Federal: Decreto n° 62.088 de 09/01/68
- DOU 11/01/68
Utilidade Pública Estadual: Lei n° 3.974 de 20/12/83
- DOE 21/12/83
Utilidade Pública Municipal: Decreto n° 19.725 de 16/05/84 - DOM 24/05/84
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA SANTA CASA DE SÃO PAULO
Reconhecimento: Decreto Federal n° 62.044 de 04/01/68
- DOU 08/01/68
PROGRAMA DA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA – 2ª série – Medicina - 2012
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS PATOLÓGICAS
Período do Curso: 11 de setembro a 29 de Novembro de 2012
Carga Horária do Curso: 56 horas/aluno
Locais das aulas: conforme programação entregue aos alunos da Turma
OBJETIVOS GERAIS: A GENÉTICA (particularmente a HUMANA e especificamente a MÉDICA, dedica-se a
estudar a etiologia das alterações morfológicas e funcionais, referidas como ANOMALIAS, com especial
ênfase às MÁ-FORMAÇÕES (ou malformações), decorrentes da agressão ambiental (pelos fatores
extrínsecos) ou de causas genéticas (mutações gênicas ou alterações cariotípicas, reunidas sob o nome
genérico de fatores intrínsecos). Na FACULDADE, o curso passou a ser ministrado na 2ª série, por decisão
das Comissões de Aperfeiçoamento de Curso, referendada pela Congregação, não obstante estar mais bem
colocada na 3ª série (como era originalmente; isso porque as informações da Bioquímica, da Farmacologia,
da Citologia e demais Disciplinas que eram originalmente situadas nas séries iniciais do Curso Médico,
davam alicerce ideal para o desenvolvimento dos conceitos da Genética Médica. E mais: situada ao lado da
Patologia Geral, formava, juntamente com a Microbiologia, a Imunologia e a Parasitologia, o conjunto de
mecanismos de agressão (microbiológicos, imunológicos, parasitológicos) que levam à Doença, razão de ser
da matéria da Patologia Geral. Adaptações precisaram ser feitas para o andamento do Curso em pauta, com
vistas à sua complementação no estudo das Doenças, dos vários Sistemas, reservado à grande Disciplina da
Clínica Médica; eventualmente, docentes coordenadores solicitam a participação da Genética Médica para
complemento de suas informações.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS: O aluno do Curso de Medicina, ao final das informações prestadas, deverá ser
capaz de
conhecer as principais etiologias das doenças decorrentes de fatores intrínsecos (unifatorias,
cromossomiais e multifatoriais, assim como de fatores extrínsecos (físicos, químicos ou biológicos);
desenvolver as manobras de reconhecimento de heredopatias (análise de cariogramas, feitura de
heredogramas etc);
dominar os conceitos próprios desta jovem ciência;
reconhecer padrões de heranças nas ocorrências familiares e considerar o fatores que alteram tais
padrões;
ser informado do aspecto genético que está na base da resistência dos microorganismos à ação dos
antibióticos, da ocorrência das neoplasias, da existência dos anticorpos (anticorpogênese) e dos
antígenos da histocompatibilidade (HLA)
ter noção do que vem a ser o ACONSELHAMENTO GENÉTICO, assunto extremamente importante e
que pode levar a desvios de conduta (por parte do médico e por parte dos interessados no
aconselhamento) quando não é realizado dentro de normas específicas.
EMENTA:
Histórico da Genética e da preocupação pela “herança”, da antiguidade até os dias de hoje;
Anomalias Congênitas (e suas variações – Malformações Primárias, Malformações Secundárias,
Deformidades, Rupturas, Síndromes etc)
Mutações (alterações qualitativas na Substância Genética)
Cromossomopatias
Padrões da Herança Monogênica e da Herança Mitocondrial
Fatores que alteram os Padrões da Herança
Herança dos Grupos Sanguíneos Eritrocitários (com ênfase nos Sistemas ABO e Rh)
-
Herança dos Erros Metabólicos Hereditários
Etiologia Genéticas das Neoplasias
Rua Dr. Cesário Motta Jr., 61- CEP: 01221-020 - São Paulo - SP.
Telefones: (011) 223-9922 - Tronco Chave
(011) 222-8649 - Diretoria da Fundação
(011) 223-2265 - Diretoria da Faculdade
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- DOU 08/01/68
-
Genética da Resistência dos Microorganismos à ação dos Antibióticos
Anticorpogênese
Aconselhamento Genético
METODOLOGIA PEDAGÓGICA: pela própria natureza da matéria, as aulas serão expositivas, às quais,
sempre, se dará especial ênfase ao seu aspecto prático, exemplificado por acontecimentos já enfrentados
pelos geneticistas em Enfermarias, Ambulatórios e Consultórios. Tanto quanto possível, as aulas serão
ministradas para metade da turma (Turmas A e B, intercaladamente); eventualmente, serão ministradas aulas
para a turma toda. Exercícios (na maioria das vezes voluntários) serão propostos aos alunos (individualmente
ou para grupos), que serão creditados nas avaliações.
A avaliação formal será realizada através de duas provas escritas (a primeira englobando toda a Matéria até
o encerramento do assunto “Citogenética”, e a segunda englobando a matéria que for ministrada desse ponto
em diante). A aprovação, sem exame, com exame de primeira época ou com exame de segunda época,
segue os critérios explicitados no Regimento da FACULDADE e no Regulamento do Curso, e as datas de
todas as provas estão apresentadas no programa geral, anexado.
BIBLIOGRAFIA: a quantidade de informações que se acumulam nesta Ciência, desde o reconhecimento do
Genoma Humano (terminado em Fevereiro de 2001), faz com que a Bibliografia necessite de revisões
constantes. Consideramos que a recomendação de um Livro Texto, para acompanhamento do Curso, faz
com que o livro recomendado perca sua validade em cerca de dois anos. é o que temos observado nas
publicações das obras didáticas de Geneticistas de renome. De qualquer maneira, recomendamos livros
como leitura complementar:
“GENÉTICA HUMANA – conceitos e aplicações”, Ricki Lewis, Guanabara-Koogan – 5ª Edição,
2004
“GENÉTICA MÉDICA”, Judith A. Westman, Guanabara-Koogan, 2006
“GENÉTICA MÉDICA”, Yan D. Young, Guanabara-Koogan, 2007
“GENÉTICA CLÍNICA – uma nova abordagem”, Andrew Read & Dian Donnai, artmed, 2007
“GENÉTICA MÉDICA”, Jorde, Carey, Bamshad & White, Elsevier – 3ª Edição, 2003
“GENÉTICA”, Linda R. Adkison & Michael D. Brown, Elsevier, 2007
“GENÉTICA MÉDICA, Thompson & Thompson”, Nussbaum, McInnes & Willard, Elsevier – 7ª
Edição, 2007 (livro-texto de eleição pessoal, por termos feito curso de especialização no Laboratório
do casal Thompson, em Toronto, Canadá)
“GENÉTICA HUMANA”, Maria Regina Borges-Osório & Wanyce Miriam Robinson, artmed, 2001
Ilivro-texto de 10 anos quase, com 3ª edição a caminho das impressoras, aqui relacionado por ser
escrito – e muito bem escrito – por geneticistas brasileiros.
O excesso de literatura da especialidade (e sua rápida necessidade de revisões) levou o Coordenador da
Disciplina a conduzir suas aulas por meio de transparências de retroprojetor, que são xerografadas e
entregues sem ônus (obviamente) – antes de cada aula ou de cada assunto ou de cada capítulo – a um
representante de classe que se encarregará de coordenar a reprodução das xerocópias. Todas elas são
resultado de análise dos livros recentemente lançados no mercado e, à exceção daquelas que trazem
informações definitivas, vão sendo atualizadas anualmente. De posse de tais cópias, em cada aula o aluno
terá um roteiro do que nela será discutido, e acrescentará nas xerocópias informações recentes. Esse
método tem sido considerado satisfatório não só pelo Coordenador como pelos alunos, conforme se lê nas
avaliações finais.
Prof. Decio Cassiani Altimari
Coordenador da Disciplina de Genética
Prof.Dr. Dino Martini Filho
Chefe do Departamento de Ciências
Patológicas - FCMSCSP
Rua Dr. Cesário Motta Jr., 61- CEP: 01221-020 - São Paulo - SP.
Telefones: (011) 223-9922 - Tronco Chave
(011) 222-8649 - Diretoria da Fundação
(011) 223-2265 - Diretoria da Faculdade
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- DOU 11/01/68
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- DOE 21/12/83
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Reconhecimento: Decreto Federal n° 62.044 de 04/01/68
- DOU 08/01/68
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
11/09
3ª f.
Gen
13:00/17:00
B
Introdução; Histórico; Conceitos de anomalias
Professor Decio Cassiani Altimari
congênitas e de Malformações
Tarde
13/09
5ª f.
Gen
09:00/12:00
A
Introdução; Histórico; Conceitos de anomalias
Professor Decio Cassiani Altimari
congênitas e de Malformações
Manhã
13/09
5ª f.
Gen
13:00/17:00
Substância genética; Mutações
Professor Decio Cassiani Altimari
13:00/17:00
Substância genética; Mutações
Professor Decio Cassiani Altimari
09:00/12:00
Citogenética I
Professor Decio Cassiani Altimari
13:00/17:00
Citogenética I
Professor Decio Cassiani Altimari
13:00/17:00
Citogenética II
Professor Decio Cassiani Altimari
09:00/12:00
Citogenética II
Professor Decio Cassiani Altimari
13:00/17:00
Citogenética III
Professor Decio Cassiani Altimari
B
Tarde
18/09
3ª f.
Gen
A
Tarde
20/09
5ª f.
Gen
B
Manhã
20/09
3ª f.
Gen
A
Tarde
25/09
3ª f.
Gen
B
Tarde
27/09
5ª f.
Gen
A
Manhã
27/09
5ªf.
Gen
B
Tarde
Rua Dr. Cesário Motta Jr., 61- CEP: 01221-020 - São Paulo - SP.
Telefones: (011) 223-9922 - Tronco Chave
(011) 222-8649 - Diretoria da Fundação
(011) 223-2265 - Diretoria da Faculdade
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Reconhecimento: Decreto Federal n° 62.044 de 04/01/68
- DOU 08/01/68
02/10
3ª f.
Gen
13:00/17:00
Citogenética III
Professor Decio Cassiani Altimari
A
Tarde
04/10
Gen
5ª f.
A/B
13:00/17:00
PRIMEIRA PROVA DE GENÉTICA
Tarde
11/10
5ª f.
Gen
13:00/17:00
B
Padrões da herança monogênica e fatores que Professor Decio Cassiani Altimari
os alteran
Tarde
16/10
3ª f.
Gen
13:00/17:00
A
Padrões da herança monogênica e fatores que Professor Decio Cassiani Altimari
os alteran
Tarde
18/10
5ª f.
Gen
13:00/17:00
B
Herança mitocondrial, herança polialélica e
Professor Decio Cassiani Altimari
herança dos sistemas sanguíneos eritrocitários
Tarde
23/10
3ª f.
Gen
13:00/17:00
B
Herança mitocondrial, herança polialélica e
Professor Decio Cassiani Altimari
herança dos sistemas sanguíneos eritrocitários
Tarde
25/10
5ª f.
Gen
13:00/17:00
B
Anticorpogênese; Herança do sistema HLA;
Professor Decio Cassiani Altimari
Erros metabólicos hereditários
Tarde
01/11
5ª f.
Gen
A
13:00/17:00
Anticorpogênese; Herança do sistema HLA;
Erros metabólicos hereditários
Professor Decio Cassiani Altimari
Gen
13:00/17:00
Etiologia (genética) das neoplasias
Professor Decio Cassiani Altimari
Tarde
06/11
3ª f.
B
Tarde
Rua Dr. Cesário Motta Jr., 61- CEP: 01221-020 - São Paulo - SP.
Telefones: (011) 223-9922 - Tronco Chave
(011) 222-8649 - Diretoria da Fundação
(011) 223-2265 - Diretoria da Faculdade
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Utilidade Pública Federal: Decreto n° 62.088 de 09/01/68
- DOU 11/01/68
Utilidade Pública Estadual: Lei n° 3.974 de 20/12/83
- DOE 21/12/83
Utilidade Pública Municipal: Decreto n° 19.725 de 16/05/84 - DOM 24/05/84
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA SANTA CASA DE SÃO PAULO
Reconhecimento: Decreto Federal n° 62.044 de 04/01/68
- DOU 08/01/68
07/11
4ª f.
Gen
13:00/17:00
Etiologia (genética) das neoplasias
Professor Decio Cassiani Altimari
13:00/17:00
Resistência dos microorganismos à ação dos
Professor Decio Cassiani Altimari
A
Tarde
08/11
5ª f.
Gen
B
antibióticos, potenciada pelos mecanismos de
Tarde
09/11
6ª f.
reprodução sexuada
Gen
13:00/17:00
A
4ª f.
Professor Decio Cassiani Altimari
antibióticos, potenciada pelos mecanismos de
Tarde
14/11
Resistência dos microorganismos à ação dos
reprodução sexuada
Gen
13:00/17:00
Revisão da matéria
Professor Decio Cassiani Altimari
13:00/17:00
Revisão da matéria
Professor Decio Cassiani Altimari
B
Tarde
21/11
4ª f.
Gen
A
Tarde
22/11
Gen
5ª f.
A/B
13:00/17:00
SEGUNDA PROVA DE GENÉTICA
13:00/17:00
PROVA SUBSTITUTIVA DE GENÉTICA
Tarde
28/11
Gen
4ª f.
Tarde
Rua Dr. Cesário Motta Jr., 61- CEP: 01221-020 - São Paulo - SP.
Telefones: (011) 223-9922 - Tronco Chave
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(011) 223-2265 - Diretoria da Faculdade