Genética dos Distúrbios do Desenvolvimento

Unidade Universitária: CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
PROGRAMA DE PÓ-GRADUAÇÃO EM DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO
Disciplina: Genética dos Distúrbios do Desenvolvimento
Código da Disciplina:
900.1235-6
Professor(es) Decio Brunoni
Carga horária: 48h
Ementa:
Estudo do material genético: estrutura e função. Comparação entre os diferentes mecanismos
genéticos causadores de distúrbios do desenvolvimento. Métodos de investigação e interpretação
das alterações genéticas. Orientação dos pacientes e famílias com alterações genéticas visando a
prevenção primária, secundária e terciária.
Objetivos
Conceitos
Conhecer
aspectos
fundamentais do material
genético ( cromossomos e
genes)
quanto a sua
composição,
estrutura
e
função. Ser capaz de distinguir
diferenças
quanto
ao
comportamento cromossômico
nos dois processos de divisão
celular, possíveis erros e suas
consequências.
Estudar
a
origem e consequências das
aberrações cromossômicas.
Conhecer métodos da Biologia
molecular de modo a
compreender, identificar e
relacionar a importância da
aplicação desses métodos no
estudo cromossômico e nos
testes de DNA de maneira a
saber interpretar as alterações
genéticas que causam distúrbios
do desenvolvimento. Conhecer
os modelos de herança de
diferentes síndromes genéticas
Procedimentos e habilidades
Comparar cromossomos mitóticos
e meióticos. Interpretar resultados
de cariótipos e de testes
moleculares. Ler textos e elaborar
estudos dirigidos para facilitar a
compreensão de conceitos da
citogenética e da biologia
molecular
Estudar artigos de periódicos
científicos sobre os diferentes
modelos genéticos: transtornos
cromossômicos e gênicos
Atitudes e valores
Trabalhar relacionamento
e cooperação ao realizar
trabalhos em grupo nas
aulas práticas e no estudo
de textos científicos, que
serão apresentados na
forma de seminários
Ser consciente da sua
responsabilidade
de
estudar, não apenas para
aprender, mas de poder
compartilhar
conhecimentos com os
colegas, ao apresentar os
seminários.
Conteúdo programático
1. Os cromossomos na mitose e meiose
1.1 Ciclo celular e mitose.
1.2 Mecanismo da meiose e suas consequências genéticas: recombinação cromossômica e
gênica.
2. Cariótipo
2.1 Técnicas de obtenção de cromossomos para análise do cariótipo.
2.2 Características estruturais e morfológicas de cromossomos.
2.3 Coloração diferencial ou seletiva dos cromossomos: técnicas de bandas e aplicações.
2.4 Identificação e nomenclatura básica em Citogenética Humana.
3. Aberrações cromossômicas
3.1 Numéricas: aneuploidias, euploidias, mosaicos e quimeras.
3.2 Estruturais:
a) Intracromossômicas: deficiências, inversões, isocromossomos, duplicações, inserções;
b) Intercromossômicas: translocações e inserções.
4. O DNA : estrutura e função
5. Síntese de Proteínas
6. Modelos de herança mendeliana e não mendeliana
6. Introdução às ferramentas da Biologia Molecular e suas aplicações
6.1 Métodos de análise do DNA : enzimas de restrição, vetores, DNA recombinante, clonagem,
hibridação, cDNA, Southern blotting, Northern blotting, PCR, polimorfismos de DNA
(RFLPs,VNTRs, microssatélites) , hibridação “in situ”(HIS) isotópica e não isotópica (FISH).
7. “Imprinting”Genômico
7.1 Evidências de “imprinting”genômico. Características do “imprinting” genômico.
8. Sítios frágeis, mutações dinâmicas e a Síndrome do Cromossomo X Frágil.
9. Manifestações clínicas das principais síndromes genéticas associadas às diferentes deficiências:
física, intelectual, sensoriais, autismo.
Método de ensino
Aulas expositivas
Discussão dos aspectos genéticos envolvidos nos projetos de pesquisa dos mestrandos e
doutorandos
Seminários realizados em dupla e relacionados com o projeto de pesquisa dos alunos
Critérios de avaliação
1- Texto resumido do seminário
2- Apresentação do seminário
3- Prova escrita sobre conteúdos dos seminários
Bibliografia Básica:
JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 4ª. ed. Rio de Janeiro:
Elsevier, 2010. 350 p.
NUSSBAUM RL, McINNES RR; WILLARD HF. Genética Médica, 7a. edição. Elsevier, 2008.
BRUNONI D; PEREZ ABA (orgs). Genética Médica. Manole, 2013
Bibliografia Complementar:
Artigos científicos relacionados aos seminários
Cronograma
CRONOGRAMA
SEMANA
1ª
CONTEÚDO
ESTRATÉGIA
Apresentação do plano de ensino, Aula expositiva com discussão
objetivos,
conteúdo
programático,
metodologia, critérios de avaliação da
disciplina e bibliografia básica.
Ciclo celular, mitose.
Mecanismo da meiose e
suas Aula expositiva com discussão
consequências para a variabilidade
genética : recombinação cromossômica e
gênica.
2ª
3ª
Cariótipo: técnicas de estudo e
Aula expositiva com discussão
aberrações cromossômicas numéricas
4ª
Cariótipo: técnicas de estudo e Aula expositiva, com discussão
aberrações cromossômicas estruturais
5ª
Estrutura e função do DNA
Aula expositiva, com discussão
6ª
Mutações gênicas
Aula
7ª
Modelos de herança mendeliana
Aula expositiva com discussão
Modelos de herança não mendeliana
Aula expositiva com discussão
Apresentação de Seminário pelos alunos
Aula expositiva com discussão
8ª
9ª
expositiva
com
discussão
10ª
11ª
12ª
Apresentação de Seminário pelos alunos
Aula expositiva com discussão
Apresentação de Seminário pelos alunos
Aula expositiva com discussão
Prova
Prova escrita sobre conteúdos dos
seminários