3º ano
Propaganda
3 Capítulo Neste capítulo Cruzamento- O modelo experimental desenvolvido por Gregor Mendel para estudar a transmissão das características hereditárias em pés de ervilha baseava-se, fundamentalmente, no tratamento matemático dos resultados de suas experiências. Até hoje, alguns de seus métodos inspi> -teste. Noções de probabilidade. Construção de heredogramas. Métodos utilizados em genética mendeliana ram as pesquisas genéticas e a estatística (principalmente a probabilidade) e ajudam-nos a prever as possibilidades de uma criança nascer com determinada característica ou a descrever como um traço genético se transmitiu ao longo das várias gerações de uma família. variabilidade genética propicia a diversidade de formatos de orelha, sem que nenhuma delas deixe A de ser normal. As diferenças podem ocorrer em pessoas da mesma família e até mesmo entre irmãos. 34 4P_EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 34 17.04.10 10:32:11 A determinação do genótipo Cruzamento-teste O cruzamento-teste é um método usado para determinar o genótipo de indivíduos que apresentam fenótipo dominante. A cor amarela da ervilha, por exemplo, pode ser produzida pelo genótipo homozigoto (AA) e pelo heterozigoto (Aa). Os fenótipos recessivos, por sua vez, não deixam dúvidas, pois são sempre resultado de um genótipo homozigoto recessivo (aa). O cruzamento-teste consiste em proporcionar o cruzamento de um indivíduo de fenótipo dominante e genótipo desconhecido com um indivíduo de fenótipo recessivo, necessariamente homozigoto (veja esquema meiose 1 par de cromossomos homólogos na célula diploide parental A a Aa a 1/4 a par de cromossomos homólogos duplicados A meiose 2 1/2 a a 1/4 a separação dos cromossomos homólogos separação das cromátides 1/4 A 1/2 A A 1/4 A > Atualmente sabemos que os fatores previstos por Mendel estão localizados nos cromossomos. Sabemos também que a segregação dos fatores da primeira lei de Mendel se relaciona à separação dos cromossomos homólogos durante a meiose. O esquema ao lado ilustra o processo de meiose, com a formação de gametas a partir de uma célula germinativa heterozigota (Aa) para uma característica hipotética. Observe que essa célula produz quatro gametas, dos quais dois apresentam o alelo dominante (A), e os outros dois, o alelo recessivo (a). Podemos dizer, então, que um indivíduo heterozigoto para uma característica produz dois tipos de gametas, na seguinte proporção: 50% dominantes e 50% recessivos. Se a célula germinativa fosse homozigota dominante (AA), os quatro gametas resultantes da meiose levariam o alelo dominante (A). Isto é, um indivíduo homozigoto dominante produz 100% de gametas dominantes, e os indivíduos homozigotos recessivos (aa), 100% de gametas recessivos. Como vimos, o modelo de Mendel incluía uma rigorosa sequência predeterminada de cruzamentos entre as várias gerações de pés de ervilha. O método de cruzamento entre plantas criado pelo monge cientista permitiu que ele determinasse o genótipo dos pés de ervilha, para cada geração e para cada característica que estudou, observando apenas o seu fenótipo. Atualmente, os geneticistas utilizam métodos inspirados naqueles criados por Mendel para determinar o genótipo de seres vivos e analisar a transmissão de algumas características genéticas hereditárias ao longo das gerações de uma família. squema do processo de meiose com a formação de gametas a partir de uma célula E germinativa heterozigota (Aa) para uma característica hipotética. Cores-fantasia. abaixo). Se entre os descendentes desse cruzamento houver indivíduos com o fenótipo dominante e também indivíduos com o fenótipo recessivo (descendência 1), podemos concluir que o genótipo desconhecido é heterozigoto. Se, de outro modo, todos os descendentes apresentarem o fenótipo dominante (descendência 2), podemos ter quase certeza de que o genótipo desconhecido é homozigoto. Por que não podemos confirmar conclusivamente esse resultado? Porque há uma possibilidade de que ele seja heterozigoto e de que os gametas recessivos não tenham participado da fecuncruzamento-teste dação. Quanto maior o número de des3 cendentes produzidos V? vv no cruzamento-teste, maior é a confiabilidescendência 1 descendência 2 dade dos resultados. Lembre-se de que Mendel realizou milhares de cruzamenvv vv vv vv Vv Vv Vv tos. Você entenderá melhor o que isso significa ao obter alguvv vv vv vv mas noções sobre proVv Vv Vv babilidade, assunto do próximo tópico. Esquema de cruzamento-teste para verificar o genótipo de uma mosca-das-frutas com asa normal. O texto apresenta mais informações. Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv > 35 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 35 27.04.10 18:05:08 3 Métodos utilizados em genética mendeliana > Noções de probabilidade probabilidade de um A dado honesto cair com a face do número 2 1 para cima é de _ 6 . Probabilidade significa a possibilidade de ocorrer um determinado evento entre vários possíveis. Por exemplo, ao lançar uma moeda, qual é a possibilidade de ela cair com o lado da cara voltado para cima? Ou, ao lançar um dado, qual é a possibilidade de sair o número 2 voltado para cima? Em relação ao lançamento da moeda, deseja-se saber qual é a probabilidade de ela cair apenas com o lado da cara voltado para cima, portanto o número de eventos desejados é 1. E só há dois eventos possíveis: a moeda cairá com o lado da cara ou o da coroa voltado para cima. Portanto, a probabilidade de cair com o lado da cara voltado para cima é de 1 em 2 possibilidades, ou seja, é _12 . P nd / np > fórmula acima é a descrição matemática do A cálculo da probabilidade, em que P é a probabilidade, nd, o número de eventos desejáveis, e np, o número de eventos possíveis. A > B o ser lançada, uma A moeda pode cair com o lado coroa (A) ou cara (B) voltado para cima. No caso do dado, também se deseja apenas um evento – a face do número 2 voltada para cima. Mas o dado tem seis faces e, ao ser lançado, qualquer uma delas pode ficar voltada para cima. Portanto, o número de eventos possíveis é 6. Assim, a chance, ou probabilidade, de sair a face do número 2 para cima é _16 . Apesar disso, ao lançar a moeda duas vezes, ela não cairá obrigatoriamente uma vez com a cara e a outra com a coroa para cima. Cada lançamento é um evento aleatório (do latim, alea, “sorte”), isto é, em cada lançamento (evento) há a mesma possibilidade de sair cara ou coroa. Assim, mesmo que a moeda seja lançada centenas de vezes, dificilmente sairá cara em exatamente metade dos lançamentos. Mas quanto maior o número de lançamentos realizados, mais próximos os resultados ficarão da proporção _ 12 para _ 12 . Na formação dos gametas, a distribuição das quatro cromátides entre os gametas que se formam é um evento aleatório. Qualquer gameta pode receber qualquer uma das cromátides. Os indivíduos homozigotos produzem apenas um tipo de gameta e, portanto, não há sentido falar em probabilidade. Mas os indivíduos heterozigotos produzem gametas cujas cromátides podem conter o alelo recessivo ou o dominante. Nesse caso, pode-se perguntar: qual é a possibilidade de determinado gameta conter o alelo recessivo? O número de eventos desejáveis é 1 (recessivo) e o de eventos possíveis é 2 (recessivo e dominante), portanto a probabilidade de um gameta produzido por um indivíduo heterozigoto conter um alelo recessivo determinado é _12 . O mesmo vale para o alelo dominante. Eventos independentes e a regra do “e” Vamos supor agora outra situação: qual é a possibilidade de obter o número 3 e o número 4 ao lançar simultaneamente dois dados? Observe que, ao lançarmos dois ou mais dados simultaneamente, o resultado obtido no lançamento de um dos dados não interfere no resultado do(s) outro(s). O mesmo ocorre se lançarmos um dado várias vezes. Quando a ocorrência de um evento não interfere na probabilidade de ocorrência de outro, eles são chamados de eventos independentes. Nesse caso, aplica-se a seguinte regra da teoria das probabilidades: a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de esses eventos ocorrerem separadamente. Como vimos acima, a probabilidade de sair o número 3 num dado é _ 16 . Como o lançamento do segundo dado não interfere no lançamento do primeiro (é um evento independente), podemos calcular a probabilidade de sair o número 4 no segundo lançamento da mesma maneira, e seu resultado é, também, _ 16 . Aplicando-se a regra acima, popularmente conhecida como regra do “e”, multiplica-se _16 por _ 16 , cujo 1 resultado é __ . 36 Outro exemplo: ao lançar uma moeda duas vezes, qual é a possibilidade de obter cara na primeira e cara na segunda? Como vimos, a probabilidade de ocorrer cara no primeiro lançamento é _12 , e a de obter cara no segundo lançamento também é _ 12 . Assim, a probabilidade de esses eventos ocorrerem conjuntamente é _12 _21 , que é igual a _14 . 36 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 36 27.04.10 18:05:09 A regra do “e” na genética O albinismo é uma condição que determina a ausência de pigmentação da pele. Na espécie humana ela é condicionada por um gene recessivo a. Suponha que um casal – cuja mãe é homozigota recessiva e o pai é heterozigoto para essa condição – deseje saber qual é a probabilidade de o primeiro e o segundo filho nascerem com albinismo. Desse enunciado podemos inferir que todos os gametas maternos são recessivos e que os gametas paternos podem ser recessivos ou dominantes na proporção de _12 : _12 . As possibilidades de cruzamento são: o gameta paterno a fecunda o gameta materno a – filho aa, albino; o gameta paterno A fecunda o gameta materno a – filho Aa, normal. A probabilidade de um filho ser albino é, portanto, _ 12 (uma possibilidade em duas). Como cada fecundação é um evento independente, podemos aplicar a regra do “e”. Assim, a probabilidade de o primeiro e o segundo filho nascerem com albinismo é _ 12 _ 12 _ 14 . Eventos mutuamente exclusivos e a regra do “ou” Há ainda outra situação. Qual é a probabilidade de sair cara ou coroa no lançamento de uma moeda? Nesse caso, se sair cara, obrigatoriamente não sairá coroa. E, se sair coroa, obrigatoriamente não sairá cara. Quando a ocorrência de um evento exclui a possibilidade da ocorrência de outro e vice-versa, eles são chamados eventos mutuamente exclusivos. Nesse caso, aplica-se a seguinte regra da teoria das probabilidades: a probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual à soma das probabilidades de cada evento ocorrer. Aplicando essa regra obteremos a probabilidade de sair cara ou coroa em um lançamento de moeda, que é _12 _12 1. Ou seja, é 100% – resultado totalmente previsível, já que no lançamento de uma moeda só há essas duas possibilidades. No lançamento de um dado, a probabilidade de sair a face 3 ou a face 5 voltada para cima é igual à soma da probabilidade de cada evento separadamente: _16 _ 16 _ 26 _ 13 . Biologia no cotidiano Sensíveis ao Sol O albinismo é uma condição de natureza genética que causa falha na produção de melanina. Ele ocorre em quase todos os animais. No ser humano, a melanina determina a cor dos olhos, da pele e dos cabelos e protege-os da ação dos raios ultravioleta do Sol. Existem vários tipos de albinismo, definidos de acordo com os genes que sofreram mutação. Ainda não há uma maneira de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de estimular o corpo a produzi-la, mas os tratamentos disponíveis proporcionam uma vida praticamente normal aos albinos. Suponha que um casal de indivíduos heterozigotos para o albinismo deseje saber qual é a probabilidade de seu primeiro filho nascer homozigoto dominante ou heterozigoto. Nesse caso, tanto o pai como a mãe produzem gametas com o alelo dominante e com o alelo recessivo na proporção de _12 : _ 12 . Os cruzamentos possíveis são: o gameta paterno A fecunda o gameta materno A – filho AA, homozigoto dominante; o gameta paterno A fecunda o gameta materno a – filho Aa, heterozigoto; o gameta paterno a fecunda o gameta materno A – filho aA, heterozigoto; o gameta paterno a fecunda o gameta materno a – filho aa, homozigoto recessivo. A probabilidade de esse casal gerar um filho homozigoto dominante (AA) é _ 14 , e a de gerar um filho heterozigoto (Aa) é _ 24 . A probabilidade de gerar um filho homozigoto dominante ou heterozigoto é, portanto, _14 _ 24 , que é igual a _ 34 . > A regra do “ou” na genética anguru-de-bennett albina (cerca de C 75 cm de altura) carregando seu filhote, de pigmentação normal, no marsúpio. 37 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 37 27.04.10 18:05:10 3 Métodos utilizados em genética mendeliana Problemas mistos Alguns problemas incluem eventos independentes e eventos mutuamente exclusivos. Por exemplo: qual é a probabilidade de, no lançamento de duas moedas (1 e 2), sair cara em uma moeda e coroa na outra? Nesse caso há duas situações possíveis: sair cara na moeda 1 e coroa na moeda 2, ou sair coroa na moeda 1 e cara na moeda 2. Para as duas situações, a probabilidade é _12 _12 _14 . Assim, a probabilidade de ocorrer uma ou outra situação é _14 _ 14 _ 12 . Problemas desse tipo são comuns em genética. Suponha que um casal, cuja mãe é homozigota recessiva e o pai heterozigoto para o albinismo, deseje saber qual é a probabilidade de nascer o primeiro ou o segundo filho com albinismo. Como vimos, a probabilidade de esse casal ter um filho albino é _12 . A probabilidade de ter o primeiro filho albino e o segundo normal é _ 12 _12 _14 . E de ter o primeiro filho normal e o segundo albino é _ 12 _ 12 _ 41 . A probabilidade de ter o primeiro ou o segundo filho albino é _ 14 _ 14 _ 12 . ou ou homem homem característica característica estudada estudada mulher mulher casamento casamento terística udada irmandade sexosexo desconhecido desconhecido família irmandade família filiação irmandade família ção irmandade gêmeos fraternos gêmeos univitelinos gêmeos univitelinos mília > gêmeos filiação univitelinos 1 gêmeos fraternos Principais símbolos utilizados gêmeos filiaçãoem heredogramas. fraternos filiação filiação a gêmeos gêmeos fraternos fraternos a A Aa Aa a aa aa Quadro de Punnett representando o cruzamento entre Aa e aa. Heredogramas Heredograma (do latim, heredium, “herança”) é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos de uma mesma família. Eles são ferramentas importantes quando se pretende visualizar a história familiar em termos de ascendência, descendência e incidência de determinada característica. Para elaboração de um heredograma utilizam-se símbolos diferentes para os indivíduos 2 II 1 2 1 2 III 3 4 homem mulher afetado > Uma maneira de facilitar a visualização dos aspectos genéticos de um cruzamento é construir o quadro de Punnett, nome dado em homenagem ao seu inventor, o geneticista Reginald Crundall Punnettirmandade (1875-1967). Tratairmandade -se de uma tabela na qual os possíveis gametas produzidos pelo indivíduo masculino são família família nas células da primeira coluna representados e os possíveis gametas femininos são repregêmeos gêmeos univitelinos sentados nas células da primeira linha. O sexo univitelinos masculino é representado pelo símbolo , e o sexo feminino, por . Observe o exemplo a seguir. casamento casamento consanguíneo consanguíneo gêmeos univitelinos mento ca eo I O quadro de Punnett ou mento nguíneo de sexo masculino e feminino e para as relações de parentesco, como se observa no quadro à esquerda. Abaixo, veja um exemplo de heredograma que nos mostra uma mulher afetada (que apresenta a característica estudada) e um homem normal (que não apresenta a característica). O casal teve duas filhas e um filho, todos normais. Esse filho se casou com uma mulher normal, e o casal teve dois filhos, um do sexo feminino e normal, e outro do sexo masculino e afetado. Exemplo de heredograma. Nesse heredograma, as gerações estão numeradas com símbolos romanos (I, II e III), e os indivíduos de cada geração, em algarismos indo-arábicos. Outra maneira de numerar os indivíduos é a partir do primeiro indivíduo da primeira geração, em sequência, até o último indivíduo da última geração. A análise de um heredograma permite identificar se uma característica é condicionada por alelo recessivo ou dominante e determinar o genótipo de cada indivíduo. No exemplo, a característica em questão é condicionada por alelo recessivo. Podemos chegar a essa conclusão, pois o casal da segunda geração é formado por dois indivíduos normais e tem um filho afetado. Podemos concluir também que eles são heterozigotos para a característica. Sobre o casal da primeira geração podemos afirmar que a mulher é homozigota recessiva, já que apresenta a característica. Em relação ao homem, só podemos afirmar que ele não é homozigoto recessivo, pois não a apresenta. Mas não sabemos se é homozigoto dominante ou heterozigoto, pois mesmo não tendo gerado filhos afetados ele pode ser portador do alelo recessivo. Na segunda geração, os indivíduos 3 e 4 são necessariamente heterozigotos, pois receberam o alelo recessivo da mãe. gêmeos 38 fraternos EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 38 27.04.10 18:05:11 Resolução de problemas Primeiro problema A fenilcetonúria é uma doença genética monogênica, condicionada por um par de alelos, que se manifesta nas primeiras semanas de vida do recém-nascido e pode causar deficiência mental irreversível se não for detectada a tempo. Suponha que um jovem casal não apresente a doença, mas o rapaz e a moça sabem que houve casos em suas famílias. Na família dele, a doença foi detectada em sua avó paterna e em seu avô materno. Na família da moça, a doença foi detectada apenas em sua avó materna, e na família paterna nunca foi relatado caso algum. O casal deseja saber: a) qual é a probabilidade de terem um filho com a doença; b) se nascer um filho com a doença, qual é a probabilidade de o segundo filho também apresentar a doença. Preparativos para a resolução Passo 1 – A construção de um heredograma facilita a resolução desse problema. Para construí-lo inicia-se com o(s) indivíduo(s) da questão, seguindo-se em direção à geração dos pais, avós e bisavós desse indivíduo. avô materno do rapaz avó paterna do rapaz avó materna da moça ? Passo 2 – Observando o heredograma, conclui-se que a doença é condicionada por um alelo recessivo, pois os indivíduos afetados produzem descendentes normais. A partir dessa conclusão, é possível determinar os genótipos de cada indivíduo. avô materno do rapaz avó paterna do rapaz F_ ff ff Ff avó materna da moça F_ FF Ff F_ FF FF F_ ff Ff F_ ? Observe que os genótipos do rapaz e da moça não podem ser completamente determinados. 39 4P_EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 39 17.04.10 10:32:19 3 Métodos utilizados em genética mendeliana Resolução Resposta da questão a – A primeira questão que o problema apresenta é: qual é a probabilidade de o casal ter um filho com a doença? Como não se sabe o genótipo da moça nem do rapaz, é útil construir o quadro de Punnett para cada um e verificar qual é a probabilidade de serem portadores do alelo recessivo. Observe os quadros a seguir. Probabilidade de o rapaz ser portador de um alelo recessivo. Os pais do rapaz são ambos heterozigotos F f F FF Ff f fF ff Biologia tem história A genética e a realeza > Reis e rainhas também são portadores de problemas genéticos. Quando isso acontece, a ciência se beneficia da relevância social e política dos acometidos, pois a descrição do problema e a sua ocorrência ao longo das várias gerações da dinastia ficam registradas em retratos e documentos históricos. O prognatismo (acentuada projeção do maxilar inferior para a frente) da família imperial brasileira é marcante nos retratos de alguns de seus componentes. Essa condição é determinada por um alelo dominante autossômico, e os registros mais antigos mostram que ela foi herdada da família austríaca dos Habsburgo. O heredograma da família é o mais antigo conhecido, estendendo-se desde o século XIV até dom Pedro II. om Pedro II, portador de prognatismo D mandibular. Observe que o rapaz não apresenta a doença, portanto ele não pode ser ff. A probabilidade de o rapaz ser portador do alelo recessivo (Ff 2 e fF) é __3 . Probabilidade de a moça ser portadora de um alelo recessivo. O pai da moça é homozigoto dominante, e a mãe é heterozigota F f F FF Ff F FF Ff A probabilidade de a moça ser portadora do alelo recessivo 1 (Ff) é __ 2 . Perceba que o filho do casal apresentará fenilcetonúria se três eventos ocorrerem simultaneamente. O rapaz for heterozigoto – cuja probabilidade é _ 23 , e 1 _ A moça for heterozigota – cuja probabilidade é , e 2 O filho for homozigoto recessivo – como visto no quadro de Punnett para o cruzamento dos pais do rapaz, a probabilidade de um casal de heterozigotos gerar um filho homozigoto recessivo é _ 14 . A probabilidade de o casal gerar um filho com a doença é _ 23 _12 _14 2 1 __ 12 . __ 24 Resposta da questão b – A segunda questão do problema é: se o primeiro filho nascer com a doença, qual é a probabilidade de o segundo filho também apresentar a doença? Para resolver essa questão, tenha em mente que, se o casal tiver um filho com a doença (ff), os genótipos do rapaz e da moça são necessariamente heterozigotos, pois a criança só terá fenilcetonúria se herdar um alelo recessivo do pai e outro da mãe. Como cada nascimento é um evento independente, a probabilidade de o casal gerar um segundo filho homozigoto recessivo é _ 14 . 40 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 40 27.04.10 18:14:11 Preparativos para a resolução Passo 1 – O enunciado não informa se a doença é condicionada por alelo dominante ou recessivo, mas o casal formado pelos indivíduos 6 e 7 nos dá a resposta: se ela fosse condicionada por alelo recessivo, todos os filhos do casal apresentariam a doença. Portanto, a doença é condicionada por alelo dominante. Passo 2 – Determinar os genótipos de todos os indivíduos – veja o heredograma inferior à direita (Y). Observe que a mulher número 2 deve ser heterozigota (Aa), pois o casal tem uma filha (4) que, não sendo portadora da doença, é obrigatoriamente homozigota recessiva. Os outros dois filhos do casal (5 e 6) são afetados e são obrigatoriamente heterozigotos (Aa), devido ao genótipo do pai (aa). Os indivíduos 12 e 15 apresentam genótipo aa, pois não são afetados, e o genótipo dos descendentes 13 e 14 pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto, pois apresentam a doença e têm pais heterozigotos. Pelo heredograma, só podemos afirmar que o indivíduo 16 tem um alelo dominante, pois apresenta a doença. Resolução Resposta da questão a – A solução para essa questão – qual é a probabilidade de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos – está nos genótipos dos indivíduos que aparecem no heredograma anterior. Esses indivíduos são todos homozigotos recessivos e, portanto, normais. Assim, a probabilidade de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos é 1, ou seja, 100%. Resposta da questão b – Para responder à segunda questão (qual é a probabilidade de o casal 6 – 7 ter outro filho afetado pela X > No heredograma inferior à direita (X) estão simbolizados os indivíduos portadores de uma doença hereditária, monogênica. A partir dele, deseja-se saber: a) Qual é a probabilidade de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos? b) Qual é a probabilidade de o casal 6 – 7 ter outro filho afetado pela doença? c) Dado que o homem 16 é heterozigoto, qual é a probabilidade de o casal 15 – 16 ter o primeiro ou o segundo filho afetado? doença), é conveniente construir o quadro de Punnett, considerando que o casal é constituído por indivíduos heterozigotos. Os indivíduos afetados pela doença são aqueles que apresentam os seguintes genótipos: AA ou Aa. Para cada novo filho do casal, a probabilidade de a criança ser afetada é _34 , ou seja, 75%. Resposta da questão c – A resposta à terceira questão (dado que o homem 16 é heterozigoto, qual é a probabilidade de o casal 15 – 16 ter o primeiro ou o segundo filho afetado pela doença) envolve duas situações possíveis: o primeiro filho nascer com a doença e o segundo sem a doença, ou o primeiro nascer sem doença e o segundo afetado por ela. O enunciado da questão afirma que o pai é heterozigoto, e sabemos, pelo heredograma, que a mãe é homozigota recessiva. O quadro de Punnett do casal indicará a probabilidade de nascer um filho com a doença. A probabilidade de esse casal gerar um filho afetado pela doença é _ 12 , e a de gerar um filho sem a doença também é _12 . A probabilidade de o primeiro filho ter a doença e o segundo não a ter é _ 12 _12 _14 . E a de o primeiro filho não ter a doença e o segundo ser afetado por ela é _ 12 _ 12 _ 14 . Assim, a probabilidade de o casal 15 – 16 ter o primeiro ou o segundo filho com a doença é _14 _ 14 _ 12 , ou seja, 50%. > Segundo problema A a A AA Aa a Aa aa uadro de Punnett Q construído para facilitar a resolução da segunda questão. a a A Aa Aa a aa aa uadro de Punnett Q construído para facilitar a resolução da terceira questão. I 1 2 II 3 4 5 6 7 III 8 9 10 Y 11 12 13 14 15 16 I 1 aa 2 Aa II 3 aa 4 aa 5 Aa 6 Aa 7 Aa III 8 aa 9 aa 10 aa 11 aa 12 aa 13 A_ 14 A_ 15 aa 16 A_ 41 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 41 27.04.10 18:14:11 Práticas de Biologia Probabilidade na prática Objetivo A Investigar o quanto a probabilidade esperada para um evento se aproxima da realidade. Material B moeda C papel caneta Procedimentos A classe deve ser dividida a critério do Jogadas Face professor em grupos de quatro alunos. ///////////////////////// 1a jogada Cada grupo deve receber uma moeda, ///////////////////////// 2a jogada uma folha de papel e uma caneta. a ///////////////////////// 3 jogada Um dos alunos do grupo pode ficar a ///////////////////////// 4 jogada encarregado de jogar a moeda, e os a ///////////////////////// demais podem ficar responsáveis por 5 jogada a anotar os resultados dos lançamentos. ///////////////////////// 6 jogada Parte 1 – amostra pequena 1. O grupo deve escolher uma face da moeda. Um dos integrantes irá jogá-la seis vezes, enquanto outro aluno anota o resultado obtido em cada jogada, como mostrado ao lado. 2. Descubram a frequência relativa da face escolhida, utilizando a equação a seguir. Frel no /nt em que; Frel: é a frequência relativa; no é o número de vezes que a face desejada (escolhida) foi obtida; e nt é o número total de jogadas (lançamentos). 3. Em seguida, calculem a probabilidade de ocorrência do evento desejado; nesse caso, que a moeda caia com a face escolhida para cima. P nd /np em que P é a probabilidade; nd é o número de eventos desejáveis; e np é o número de eventos possíveis. Parte 1 – amostra grande 1. Repitam os passos 1, 2 e 3 do item acima, desta vez jogando a moeda cem vezes. Resultados D 1. Copie o quadro abaixo em seu caderno e preencha-o com os resultados obtidos. Amostra pequena Amostra grande Resultado obtido (frequência relativa) Resultado esperado (probabilidade) Resultado obtido (frequência relativa) Resultado esperado /////////////////////// ///////////////////////// ///////////////////////// ///////////////////////// 2. Em qual das amostras o resultado obtido aproximou-se mais do resultado esperado? Discussão 1. Considerando os resultados obtidos nessa atividade, explique por que, em certas pesquisas, os cientistas procuram trabalhar com a maior amostra possível. 42 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 42 27.04.10 18:14:11 Atenção: não escreva no livro. Responda a todas as questões em seu caderno. Atividades 1. Calcule os valores das probabilidades dos seguintes eventos. Lançamento de dados e obtenção: • Do número 5 em um dado. • Duas vezes o número 3. • Do número 2 e do número 4 em dois dados simultaneamente. • Quatro vezes o número 6. Lançamento simultâneo de dados, cartas de baralho e moeda: • Uma dama de ouros, a face coroa da moeda e o número 6 no dado. • Duas vezes o rei de espadas. • Três vezes a face cara da moeda. • Duas vezes o número 6 em dois dados e a carta 3 de copas. • Três vezes o número 1 em três dados, a face coroa da moeda e a carta 5 de espadas. 2. Se os dados de um jogo são mais pesados na face seis, os resultados do lançamento dos dados continuam sendo resultados de um evento aleatório? 3. Suponha que o avô paterno de um menino apresente uma anomalia condicionada por um alelo dominante, e que ela não esteja presente na família materna. Sabendo que o avô é homozigoto para essa anomalia, construa um heredograma e identifique quais indivíduos apresentam a doença. Em seguida, calcule a probabilidade de o menino apresentar a doença. 4. Considerando os cruzamentos entre: • ervilhas lisas heterozigotas: Rr Rr, • ervilha amarela heterozigota e verde: Vv vv e • ervilha amarela homozigota e verde: VV vv. Calcule as probabilidades de os descendentes apresentarem: sementes lisas, sementes rugosas, genótipo homozigoto para a textura (lisa ou rugosa) ou para a cor (amarela ou verde) da semente, genótipo heterozigoto para a textura ou para a cor da semente. 5. Como foi estudado anteriormente, na espécie humana a fenilcetonúria é uma doença genética determinada por gene recessivo. Conside três casais com os seguintes genótipos: Aa Aa (casal 1); AA Aa (casal 2); e Aa aa (casal 3). Calcule a probabilidade de cada casal ter os seguintes descendentes, independentemente do sexo. a)Um filho portador de fenilcetonúria (aa). b)Dois filhos portadores de fenilcetonúria. c) Três filhos portadores dessa doença. 6. Observe a tabela abaixo com os resultados de três cruzamentos de plantas de feijão, altas e baixas, e responda às questões a seguir. Cruzamento Descendência I – Alta X Alta 640 altas, 220 baixas II – Alta X Baixa 714 altas, 698 baixas III – Alta X Baixa Todas altas a)Qual é o caráter dominante? Como você chegou a essa conclusão? b)Em seu caderno, construa uma tabela com o número do cruzamento, o fenótipo das plantas cruzadas, o fenótipo da descendência e a quantidade de indivíduos obtidos, o genótipo das plantas cruzadas e o genótipo da descendência. 7. No heredograma a seguir estão representados indivíduos de uma família de portadores de determinada característica. O gene que condiciona o caráter herdado é dominante ou recessivo? Justifique sua resposta. A partir dessa conclusão, escreva no caderno os possíveis genótipos dos indivíduos do heredograma. I 1 2 II 3 4 5 6 7 8 9 III 10 11 12 13 14 15 16 17 18 IV 19 20 21 8. Um homem que não apresenta albinismo casouse pela primeira vez com uma mulher que também não apresenta a condição e tiveram sete filhos, todos com pigmentação normal. Com a segunda mulher, também normal, esse homem teve três filhos, sendo dois normais e um albino. Qual é o possível genótipo do pai, das duas mulheres e de todos os seus filhos? 43 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 43 27.04.10 18:14:12 3 Métodos utilizados em genética mendeliana Atividades 9. Observe o heredograma abaixo e responda às questões a seguir: heredograma A A heredograma I 1 2 3 4 4 5 aa aa Aa Aa aa aa aa aa II 1 2 3 6 7 Aa Aa possível possível pai pai aa aa mãe mãe III 1 2 3 4 5 6 Aa Aa criança criança IV 1 heredograma BB heredograma a)Qual o tipo de herança da característica representada no heredograma? b)Qual o grau de parentesco do indivíduo 1 da quarta geração com o indivíduo 1 da primeira geração? c) Sabendo que as mulheres I-2 e II–4 são homozigotas para a característica, é correto afirmar que o indivíduo IV-1 herdou a característica de seu bisavô materno? O que se pode afirmar em relação à família paterna? 10. A partir do cruzamento de duas linhagens puras de moscas, obtiveram-se os seguintes resultados: Primeiro cruzamento: P (corpo preto) X P (corpo cinza) F1: 100% cinza Segundo cruzamento: F1 (cinza) X F1 (cinza) F2: 239 cinza; 85 preto a) Qual a característica recessiva? b) Qual o resultado esperado para o cruzamento de F1 com a mosca de corpo preto da geração parental? 11. Antigamente, antes da descoberta do teste de paternidade pelo exame do DNA, era mais difícil determinar exatamente a paternidade quando havia dúvida sobre qual seria o possível pai de uma criança. Numa situação hipotética, na qual teria havido dúvida sobre a paternidade de uma criança, suponha que tenham sido feitos estudos genealógicos mediante a construção de dois heredogramas, cada um deles contendo os respectivos pais prováveis, a mãe e os avós paternos e maternos. Durante a investigação do caso descobriu-se que a criança herdou uma característica determinada por um gene dominante. Considerando esses fatos, indique qual dos heredogramas (A ou B) contém os pais biológicos da criança e justifique sua resposta. aa aa aa aa aa aa aa aa possível pai pai possível aa aa aa aa mãe mãe Aa Aa criança criança 12. Transcreva para o caderno os quadros de Punnett a seguir e complete-os com os símbolos dos genes que estão faltando. ///////////////////////////////// a A ///////////////////////////////// ///////////////////////////////// a Aa aa ///////////////////////////////// b B Bb Bb ///////////////////////////////// ///////////////////////////////// bb ///////////////////////////////// a A Aa ///////////////////////////////// A Aa Aa 13. Toda alteração fenotípica é vantajosa para o ser vivo? Explique. 44 EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 44 27.04.10 18:14:12 Ciência, tecnologia e sociedade Bebês à la carte? Reza o dito popular que de urna de eleição e barriga de mulher grávida ninguém pode dizer o que vai sair. [...] Pela diversidade dos nossos genomas, cada casal é capaz de gerar um número estonteante de pimpolhos geneticamente diferentes entre si, do resto da família e de toda humanidade. Assim, o processo é absolutamente imprevisível. Mas há quem queira controlá-lo. [...] Estou falando de gente que seriamente quer planejar características de seus filhos, tais como cor da pele e dos olhos, altura, habilidades, traços de comportamento e nível de inteligência. Gente que quer usar a genética molecular, técnicas de clonagem e terapia gênica para “engenheirar” a natureza humana. Em outras palavras, produzir bebês à la carte. Tivemos uma introdução distópica a essa possibilidade no excelente filme Gattaca [...que] se passa em um futuro no qual os bebês são geneticamente planejados. Antes da sua implantação, embriões concebidos in vitro são submetidos a uma triagem [...]. Muitos são descartados e os restantes são geneticamente modificados de acordo com as especificações da sociedade e dos pais. Para sua desventura, o herói do filme, Vincent [...] foi resultado de um ato de amor, ao invés de ser concebido em proveta. Ainda na sala de parto, um teste de DNA mostra que ele tem uma probabilidade de 99% de desenvolver um problema cardíaco e morrer antes dos 30 anos. Vincent passa a vida lutando contra esse sombrio “destino genético” [...]. Não contarei o resto do filme para não estragar o divertimento de quem deseje vê-lo [...]. De qualquer maneira, quando os pais de Vincent planejam uma nova gravidez, abrem mão do amor e optam por um bebê à la carte como todos os outros daquela sociedade. Quão viável é esse cenário Gattaca? Quem diz “isto é impossível” com relação a avanços tecnológicos quase sempre vai dar com os burros n’água [...]. Mesmo assim vou me arriscar e prognosticar que o cenário Gattaca não é possível agora e nunca o será. [...] No planejamento das características psíquicas e comportamentais dos bebês, os geneticistas simplesmente não saberiam qual genótipo “engenheirar”, simplesmente porque nunca poderiam prever a norma de reação com Noite estrelada, do pintor holandês Vincent van Gogh (1853-1890), que tinha distúrbios psicológicos. > relação a todos os ambientes futuros que aquela criança encontrará em sua vida. Daí a minha certeza de que o cenário Gattaca jamais se concretizará. E será possível no futuro a eliminação de características indesejáveis tais como tendências criminais, predisposições à dependência de drogas, distúrbios de comportamento e outros? Não. Esta é outra ideia falaciosa [...]. Ninguém herda um “gene da inteligência”, mas um genótipo que, como um todo, condiciona certo nível de inteligência em complexa interação com o ambiente. [...] Analogamente, não podemos nos esquecer de que o ser humano é um todo e não a soma de partes que possam ser modificadas independentemente umas das outras. A mesma característica pode ser qualidade ou defeito, dependendo do contexto. [...] A violência de Rambo o fez um super-herói no Vietnã, mas inadequado para a vida civil nos Estados Unidos. Assim, mesmo que pudéssemos, não deveríamos tentar fazer uma seleção pré-natal de embriões, exceto em casos de doenças graves e incuráveis que possam comprometer radicalmente a qualidade de vida do indivíduo. Deveríamos descartar o embrião do genial pintor francês Toulouse-Lautrec porque ele era portador de uma forma autossômica recessiva de nanismo, chamada picnodisostose? [...] Vincent van Gogh pintou o seu maravilhoso Noite estrelada apesar da esquizofrenia ou justamente por causa dela? [...] Bebês à la carte? Não, obrigado, prefiro a surpresa do chef! Pena, Sergio Danilo. Bebês à la carte? Revista Ciência Hoje On-line. Disponível em: <http://cienciahoje.uol.com.br/63257> Acesso em: 4 jul. 2009 Para discutir 1. Explique com suas palavras a afirmação “os geneticistas simplesmente não saberiam qual genótipo ‘engenheirar’, simplesmente porque nunca poderiam prever a norma de reação com relação a todos os ambientes futuros que aquela criança encontrará em sua vida”. 2.Qual(is) é(são) o(s) principal(is) argumento(s) do autor contra a seleção pré-natal de embriões? Você concorda com esses argumentos? 45 4P_EMB3_LA_U01_C03_034A045.indd 45 17.04.10 10:32:25
