Padrões de desequilíbrio de ligação e de diversidade genética no

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Padrões de desequilíbrio de ligação e de diversidade
genética no cromossomo X em populações ameríndias
e não-ameríndias
Amorim, CEG1; Wang, S2; Marrero, AR1; Ruiz-Linares, A2; Salzano, FM1; Bortolini, MC1
Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular e Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Universidade
Federal do Rio Grande do Sul, Caixa Postal 15053, 91501-970, Porto Alegre, RS, Brasil
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The Galton Laboratory, Departament of Biology, University College London, Londres, Reino Unido
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Palavras-chave: Ameríndios, deriva genética, mistura genética, STRs.
Introdução: A compreensão dos padrões de desequilíbrio de ligação (DL), i.e. a associação não aleatória de alelos
em dois ou mais loci, é a base para o mapeamento de genes e para o planejamento de estudos de associação.
Objetivo: Analisar os padrões de diversidade genética e de DL no cromossomo X em populações americanas.
Metodologia: Cinco populações foram investigadas (N=132 cromossomos), entre elas três populações ameríndias
da Colômbia (Kogi, Wayuu e Zenu) e duas não-ameríndias (Vale Central da Costa Rica e gaúchos brasileiros). Foram
utilizados para as análises 47 loci de microssatélites distribuídos ao longo de todo cromossomo X. Resultados
e Discussão: As populações ameríndias apresentaram menor diversidade genética e maior proporção de loci
em DL do que as não-ameríndias. O padrão observado em nativos americanos está associado principalmente
a fenômenos de natureza estocástica e demográfica durante a entrada no continente, bem como a eventos de
fissão-fusão na propagação das populações, ocorridos posteriormente. A reduzida proporção de loci em DL
nas populações não-ameríndias é inesperada visto que populações mestiças apresentam normalmente altos
índices de DL. No entanto, os resultados podem ter ocorrido devido à baixa heterogeneidade genética entre
os estoques parentais nos loci considerados. Dois blocos haplotípicos foram encontrados, ambos restritos às
populações ameríndias. O primeiro, presente nas três populações, envolveu os marcadores DXS8051 e DXS7108,
localizados em Xp22.22 e Xp22.3 respectivamente. O segundo bloco haplotípico, encontrado somente entre os
Kogi, envolve oito marcadores (DXS993, DXS8080, DXS8083, DXS1055, DXS1039, DXS991, DXS1216 e DXS986)
entre Xp11.4 e Xq21.1, para qual uma árvore haplotípica foi construída. Conclusões: Em concordância com outros
trabalhos, populações relativamente isoladas, como as populações ameríndias analisadas, parecem ser ideais
para a implementação de estudos de associação devido à grande extensão de DL observada entre seus loci. Os
blocos haplotípicos encontrados constituem uma potencial ferramenta para estudos evolutivos; no entanto,
sua aplicação demanda análises adicionais envolvendo um número maior de populações nativo-americanas.
Apoio financeiro: CNPq, FAPERGS