Albinismo 2 - Luzimar Teixeira

Texto de apoio ao curso de Especialização
Atividade física adaptada e saúde
Prof. Dr. Luzimar Teixeira
ALBINISMO: o que é?
Melanina:
A melanina é um pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos, protegendo da
radiação ultra-violeta emitida pelo Sol ou por dispositivos artificiais, como câmaras de
bronzeamento e lâmpadas fluorescentes.
A melanina, na verdade, divide-se em dois tipos de pigmento: a eumelanina, de
coloração que varia de castanha a preta, e a feomelanina, cuja pigmentação varia de
avermelhada a amarela.
Estes pigmentos são produzidos em células especializadas da pele e dos cabelos
denominadas melanócitos, a partir da quebra de um aminoácido (proteína) de nome
tirosina. Por meio de uma enzima chamada tirosinase, a tirosina é hidroxidada e assim
inicia-se a síntese bioquímica da melanina.
A enzima tirosinase é sintetizada nos ribossomos da célula melanócito e transportada
pelo Retículo Endoplasmático até o Complexo de Golgi, de onde se originam vesículas
contendo a enzima. Tais vesículas são inicialmente denominadas pré melanossomos.
Conforme a enzima tirosinase vai reagindo com a tirosina, essas vesículas vão se
pigmentando e aumentando de tamanho, de forma que passam de pré melanossomos a
melanossomos.
Há 4 estágios para a diferenciação do melanossomo, de acordo com seu grau de
pigmentação, de modo que o estágio 4 equivale ao melanossomo maduro, ou seja,
totalmente pigmentado.
Albinismo
O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e se trata de uma
condição rara em que o indivíduo apresenta defeitos genéticos que inibem ou reduzem
acentuadamente a produção de melanina em seu organismo.
O albinismo parcial é aquele em que o indivíduo possui apenas algumas áreas específicas
do corpo despigmentadas e é causado por ausência ou redução do número de melanócitos
nessas áreas específicas. Sua herança é autossômica dominante, afetando indivíduos com
os genótipos AA e Aa.
O albinismo universal (ou total) é aquele no qual o indivíduo apresenta despigmentação
em todo o corpo e ocorre como conseqüência de algum defeito na síntese de melanina,
em razão de alguma anomalia bioquímica ou de ultra-estrutura. Sua herança costuma ser
autossômica recessiva, afetando apenas os indivíduos com genótipo aa.
Tipos de Albinismo:
O albinismo pode ser ocular, afetando apenas a área dos olhos; cutâneo, afetando apenas
pele e cabelo; ou óculo-cutâneo, afetando olhos, pele e cabelo.
Em sua maioria, os diferentes tipos de albinismo universal (óculo-cutâneo) têm herança
autossômica recessiva (aa).
Herança autossômica porque não está ligada aos genes sexuais (X e Y). Herança recessiva
porque a presença do gene que o determina não tem efeito imediato sobre o fenótipo
(aparência do indivíduo), sendo necessária a presença desse gene em duplicidade para
que a característica manifeste-se (aa).
Portanto, uma pessoa não albina pode portar o gene do albinismo, caso o tenha herdado
de um dos pais. Mas para que uma pessoa seja Albina, é preciso que ela receba o gene do
albinismo de ambos os pais.
Albinismos Óculo-cutâneos de Herança Autossômica Recessiva:
Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o
Albinismo
Tipo
1
(tirosinase
negativo)
e
o
Tipo
2
(tirosinase
positivo).
Para diferenciar entre um e outro, é feito um teste para verificar a atividade da enzima
tirosinase in vitro, Tal teste é realizado mergulhando-se um fio de cabelo da pessoa
albina em tirosina e se verificando o que ocorre no bulbo capilar.
AOC Tirosinase Negativo:
Resultado do teste: imergindo o fio de cabelo em tirosina, o bulbo capilar não reage, ou
seja, não sintetiza melanina.
Isso significa que esse tipo de albinismo caracteriza-se por uma ausênica da enzima
tirosinase, que é a responsável pela transformação da substância tirosina em melanina.
Portanto, o albino tirosinase negativo possui uma anomalia genética no loco que rege a
síntese de tirosinase, de modo que não produz quantidades suficientes dessa enzima para
promover a oxidação da tirosina e iniciar o processo de formação da melanina. Dessa
forma, conseguimos encontrar nos melanócitos desse indivíduo apenas pré melanossomos
e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.
Assim, o indivíduo que apresenta albinismo óculo cutâneo tirosinase negativo possui pele
de coloração leitosa e cabelos cuja cor varia de branco a amarelo claro. Verifica-se
também pouca pigmentação na íris, que em geral é azulada, e na retina, o que causa
graves problemas visuais.
AOC Tirosinase Positivo:
Resultado do teste: ocorre a síntese de melanina no bulbo capilar, quando este entra em
contato com a solução de tirosina.
De acordo com o resultado desse teste, podemos constatar que o indivíduo tem uma
atividade normal da enzima tirosinase em seu organismo (ou seja: que ele produz tal
enzima normalmente) e que, portanto, a mutação genética deve estar em algum outro
loco, que afete o transporte do substrato tirosina para as céluilas ou que produza alguma
substância inibidora.
Ainda hoje não se descobriu qual o problema que impede a produção completa de
melanina nos indivíduos portadores de albinismo tirosinase positivo; sabe-se apenas que o
problema não está relacionado à enzima tirosinase, uma vez que esta é normalmente
produzida pelo organismo desses indivíduos.
Nos melanócitos desses indivíduos, podemos encontrar pré-melanossomos, bem como
melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns até maduros, ou seja, no estágio 4 de total
pigmentação.
Portanto, ainda que o albino tirosinase positivo não seja normalmente pigmentado, ele
apresenta pele e cabelo um pouco menos claros que o albino tirosinase negativo. A pele
tem
cor
que
varia
de
leitosa
a
creme
e
o
cabelo
é
loiro
claro.
Assim como o albino tirosinase negativo, o albino tirosinase positivo também apresenta
baixa pigmentação na íris e na retina, e ,conseqüentemente, também sofre de sérios
problemas visuais.
Observações:
1)Como as mutações genéticas que determinam o albinismo tirosinase negativo e o
tirosinase positivo estão em dois locos autossômicos distintos, ou seja, em genes
diferentes, o casamento entre um albino tirosinase positivo (AAbb) e outro tirosinase
negativo (aaBB) resulta em descendentes (filhos) com pigmentação normal, isto é, não
albino.
Como um dos pais será AAbb e o outro aaBB, a criança será AaBb, de modo que não será
nem albina trisonase positiva e nem albina tirosinase negativa, mas carregará os genes de
ambos os tipos de albinismo (a e b).
2) A diferenciação clínica entre essas duas formas de albinismo é raramente possível,
uma vez que a única diferença clínica entre os dois grupos está no fato de que os albinos
tirosinase positivo podem ter sua acuidade visual melhorada na idade adulta, enquanto
que os tirosinase negativo não.
3) Os tipos mais comuns de albinismo são o Albinismo Óculo-cutâneo Tirosinase Negativo
e o Tirosinase Positivo, descritos acima. Mas existem também alguns tipos bastante raros,
alguns inclusive com outros problemas associados, que serão explicados abaixo.
AOC Amish (Mutante Amarelo)
Verificaram-se casos desse tipo de albinismo em 1970 no povoado religioso de Amish, nos
EUA.
Nesse tipo de albinismo, o indivíduo nasce despigmentado e até os 2 anos de idade a pele
e os cabelos vão adquirindo pigmentação, de modo que por fim a pele torna-se
normalmente pigmentada e os cabelos adquirem a coloração amarelo palha. Entretanto,
o albinismo ocular permanece.
O indivíduo apresenta uma atividade intermediária da tirosinase em bulbo capilar, ou
seja,
apresenta
certa
atividade
da
tirosinase,
embora
abaixo
do
normal.
Nos melanócitos podemos encontrar pré-melanossomos típicos de pessoas ruivas e
melanossomos
até
o
estágio
3,
mas
nenhum
no
estágio
4
(maduro).
Não se sabe se a mutação que gera o albinismo Amish está no mesmo loco que a geradora
do AOC tirosinase negativo, que a do AOC tirosinase positivo ou em algum outro.
Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)
Esse tipo de albinismo óculo cutâneo está acompanhado de diátese hemorrágica e tem
maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha.
Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela hipopigmentação de pele, cabelos e
olhos e, por outro, pelo acúmulo atípico de pigmentação nas células endoteliais da
medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos
linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de diátese hemorrágica, fibrose
pulmonar (presença de tecidos cicatrizados – com fibras - no pulmão, que não executam
atividades funcionais e apenas dificultam a respiração) e colite granulomatosa
(inflamação intestinal).
A SHP é uma espécie de “pseudo hemofilia”, pois o que compromete a pigmentação do
indíviduo e determina seu albinismo é um defeito plaquetário.
Sugere-se que o defeito básico que determina essa síndrome esteja nos lisossomos, o que
explicaria simultaneamente o albinismo óculo-cutâneo, o defeito plaquetário e o
acúmulo de material ceróide.
Os indivíduos que apresentam SHP são em geral tirosinase positivo, sua expressão é
menos grave do que a do AOC tirosinase positivo simples. Todavia, em povos mais claros,
podemos encontrar indivíduos c/ SHP e albinismo tirosinase negativo.
Síndrome de Chediak-Higashi (SCH):
Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de
origem espanhola.
Nessa síndrome, além de albinismo universal, o indivíduo apresenta anemia, neutropenia,
trombocitopenia e infecções recorrentes.
Tais problemas são consequências de alterações nos granulócitos do sangue periférico e
formas irregulares em seu citoplasma; lisossomos agigantados e leucócitos com atividade
migratória mais lenta que o normal (ou seja; as células de defesa do organismo demoram
muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria).
Ocorrem infecções recorrentes porque, embora as bactérias sejam fagocitadas
(capturadas) normalmente pelos leucócitos, sua digestão é muito lenta, pois os vacúolos
formados para a digestão recebem pouca peroxidase (enzima necessária ao processo
digestivo) dos lisossomos, de modo que a função antimicrobiana dos leucócitos torna-se
defeituosa.
Assim como na SHP, na SCH sugere-se que o defeito genético gerador de toda a síndrome
esteja nos lisossomos.
Os afetados geralmente falecem ainda na infância.
AOC Castanho:
Há relatos de casos desse tipo de albinismo na Nigéria.
O AOC castanho caracteriza-se por uma redução generalizada do pigmento da pele, que
fica bem clara, não podendo bronzear-se a apresentando sardas quando exposta em
demasia ao Sol. Embora haja também grande sensibilidade ao Sol, ela é menor que a
apresentada por indivíduos albinos tirosinase negativo e positivo.
Os cabelos apresentam coloração castanha e os olhos podem variar de azuis a castanho
amarelados. Entretanto, nistagmo e hipopigmentação da retina estão presentes, gerando
problemas visuais.
Presume-se que o AOC Castanho seja uma forma menos grave do AOC Tirosinase positivo.
Síndrome de Cross:
Trata-se
de
uma
síndrome
óculo-cerebral
com
hipopigmentação
associada.
Ou seja: o indivíduo afetado pela Síndrome de Cross apresenta retardo neuro motor,
retardo no crescimento e na erupção dos dentes; hipopigmentação na pele e cabelos
(semelhante ao AOC tirosinase positivo); e anomalias oculares que incluem microcórnea
opaca, ausência aparente da íris, nistagmo e cegueira total.
O indivíduo apresenta uma hipopigmentação de pele e cabelo causada pela existência de
um número muito pequeno de melanossomos (a maioria no estágio 3) nos melanócitos. E
esses poucos melanossomos distribuem-se de forma irregular pelo citoplasma.
Portanto, o problema gerador da baixa pigmentação não está relacionado à dificuldades
na síntese da melanina (como no caso dos albinismos tirosinase positivo e negativo). O
que impede o desenvolvimento da pigmentação normal é a ausência de quantidade
suficiente
na
pele
de
células
onde
ocorre
a
produção
de
melanina.
Albinismo da Criança Lua:
Nesse tipo de albinismo, além da hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, verifica-se
retina despigmentada com ausência aparente da mácula (região da retina responsável
pela visão central), nistagmo, estrabismo, miopia e percepção reduzida das cores.
Ocorrem ainda problemas como ossos finos; musculatura com força reduzida; excesso de
cartilagem em algumas regiões (nariz, garganta e orelhas); mãos pequenas e com
sudorese excessiva e deficiência de hormônios sexuais, deixando os homens com a voz
mais aguda que o normal.
Albinismo Óculo-cutâneo de Herança Autossômica Dominante:
Albinismo de Bergsma e Kayser-Kupper:
Este tipo de albinismo é o único conhecido de herança autossômica dominante, isto é,
que precisa da presença de apenas um gene para se manifestar e, assim, afeta indivíduos
com genótipo Aa.
Os
indivíduos
são
loiros,
de
olhos
azuis
e
não
conseguem
se
bronzear.
Embora a pupila seja maior que o normal e haja transiluminação difusa da íris, bem como
ausência de reflexo foveal, seus problemas visuais são menos severos que os dos demais
tipos de albinismo óculo-cutâneo.
A retina não é totalmente despigmentada; ocorre despigmentação em apenas algumas
áreas espalhadas pela retina, embora essa despigmentação seja mais acentuada na região
macular.
A acuidade visual, após correção, está apenas um pouco abaixo da normal: 20/30.
Albinismo Óculo-cutâneo Ligado ao X
Síndrome de François-De Rouck:
Única forma de albinismo conhecida cuja herança não é autossômica, estando ligada ao
gene sexual X, de modo que afeta muito mais homens do que mulheres, uma vez que os
homens (XY) precisam ter apenas um gene afetado para se manifestar a síndrome,
enquanto que as mulheres (XX) precisam ter dois.
Esta síndrome é caracterizada pela hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, bem como
por problemas visuais tais como distrofia retiniana, estando a acuidade visual abaixo de
5/10.
Albinismo Cutâneo:
Síndrome de Ziprokowski-Margolis:
Esta síndrome foi encontrada em pessoas de origem judaica no Egito e não se trata de
herança autossômica, pois tudo indica que esteja ligada ao gene sexual X.
Tal síndrome é caracterizada pela surdez total e pela presença simultânea de
hiperpigmentação em algumas poucas áreas do corpo e hipopigmentação em outras,
embora em ambas as áreas o número de melanócitos presentes seja normal.
A coloração do cabelo varia de branco à amarelo palha. A retina é normalmente
pigmentada e não há nistagmo ou fotofobia. Não há. Portanto, problemas visuais.
Albinismo da Ilha de Lençóis:
Esse tipo de albinismo cutâneo foi encontrado em residentes da Ilha de Lençóis, no
Maranhão.
Seus diferentes afetados apresentam hipopigmentação variada. A cor dos olhos também
varia de verde a castanha escura. E, embora a retina seja normalmente pigmentada,
verifica-se a presença de nistagmo e fotofobia leve.
Albinismo de Pele Vermelha em Indígenas da Nova Guiné:
Trata-se de um tipo de albinismo cutâneo com nistagmo associado encontrado em tribos
negras da Nova Guiné, em que o indivíduo afetado possui pele vermelha-acastanhada,
cabelos que variam de quase branco a preto, fotofobia e nistagmo.
Embora haja fotofobia e nistagmo, os olhos e a retina apresentam pigmentação normal
Problemas Visuais:
Todas as pessoas que apresentam albinismo óculo-cutâneo sofrem de sérios problemas
visuais, que estão relacionados principalmente com o fato de que a retina de albinos é
hipopigmentada e a ligação do nervo óptico com o cérebro é diferente da que se verifica
em não albinos.
Entre os problemas visuais decorrentes do albinismo temos: ambliopia; pouco ou nenhum
reflexo foveal; nistagmo; fotofobia; transiluminação da íris; reflexo vermelho; erros de
refração (hipermetropia, miopia e astigmatismo) e baixa acuidade visual. Devido a esses
problemas
visuais,
diz-se
que
pessoas
albinas
apresentam
visão
subnormal.
1) Ambliopia:
A ambliopia é um distúrbio visual que pode ser detectado no consultório oftalmológico no
momento em que o paciente lê a tabela de optotipos (letrinhas projetadas à distância).
Na ambliopia há uma diferença na leitura de duas ou mais linhas da tabela entre os dois
olhos.
Apesar desta diferença, o olho com o qual o paciente “enxerga menos” é considerado
saudável. O problema está no processo do desenvolvimento visual que é composto de
muitos fatores. Pode-se dizer então que o desenvolvimento sensorial do olho amblíope foi
interrompido ou prejudicado em algum momento.
A ambliopia pode ser monocular ou afetar os dois olhos podendo ser tratada com
bastante sucesso quanto mais cedo for detectado o problema.
Para saber se seu filho ou aluno tem ambliopia peça que ele tampe um dos olhos com a
mão e com o olho descoberto leia algo visível à distância. Depois repita o procedimento
no
outro
olho.
Este
é
um
teste
simples
mas
que
pode
ajudar
bastante.
Qualquer dúvida ou problema identificado encaminhe imediatamente a criança ao
oftalmologista.
2) Erros de Refração:
A luz penetra nos olhos através da córnea, que é uma membrana convexa transparente
que cobre a parte anterior do olho. A curvatura da córnea faz com que a luz refrate
(mude sua direção), de modo a convergir para a retina, que se trata de uma película
sensível à luz localizada dentro da cavidade do olho, em sua porção posterior.
Na visão normal, não há erros de refração e, portanto, o ponto focal da luz está
exatamente localizado sobre a retina.
Entre os problemas visuais existentes, os distúrbios mais comuns são falhas na refração
(problemas com o foco), que ocorrem quando a forma de córnea está incorreta, de modo
que o foco dos raios de luz não estejam sobre a retina. De acordo com a incorreção da
córnea, podemos ter: miopia, hipermetropia ou astigmatismo.
A maioria dos albinos apresenta algum desses erros de refração, sendo mais comuns a
hipermetropia e o astigmatismo associados. Mas também existem casos de albinos que
apresentam miopia.
a) Hipermetropia: esse distúrbio visual ocorre quando a córnea apresenta um formato
muito plano, fazendo com que o ponto focal se desenvolva após a retina, o que
compromete principalmente a visão de perto, tornando a imagem borrada, e dificultando
especialmente a leitura de textos.
Em geral, a hipermetropia é conseqüente de uma má formação congênita do olho, na
qual o diâmetro do globo ocular é mais curto que o normal. Mas, em casos mais raros, ela
pode provir de uma capacidade refratária reduzida da córnea e do cristalino (hiperopia).
A hipermetropia pode ser compensada, especialmente em crianças e jovens (que ainda
têm o cristalino flexível), forçando-se os olhos de modo a usar o poder de acomodação do
cristalino, levando os raios luminosos para o plano focal da retina. Porém, esse esforço
resulta em:dores de cabeça, sensação de peso nos olhos, lacrimejamento, ardor e
vermelhidão.
Pode-se amenizar os efeitos da hipermetropia mediante uso de óculos de grau com lentes
positivas ou lentes de contato, que reposicionam a imagem sobre a retina, ou mediante
cirurgia para correção desse problema de refração. No caso de pessoas albinas, no
entanto, a cirurgia refrativa não corrige o problema, sendo necessário o uso de óculos.
b) Astigmatismo: distúrbio visual que se verifica quando a córnea não é perfeitamente
esférica como deveria ser (e sim ovalada), apresentando uma maior curvatura em uma
direção, o que produz mais de um ponto focal, comprometendo tanto a visão de longe
quanto a de perto, o que torna a imagem levada ao cérebro deformada, distorcida ou
desfocada.
Isso ocorre porque a irregularidade na curvatura da córnea faz com que os raios de luz
cheguem em pontos diferentes da retina: alguns são direcionados em mais de um ponto
na retina e outros à frente ou atrás dela.
Tal como ocorre com os demais erros de refração, o astigmatismo geralmente é
congênito, ou seja, está relacionado a uma herança genética que leva a uma má
formação da córnea, porém a causa dessa má formação ainda é desconhecida.
O astigmatismo, na maioria dos casos, aparece no nascimento e sofre poucas alterações
durante o desenvolvimento. Entretanto, coçar os olhos pode favorecer o aumento do
astigmatismo.
O astigmatismo pode estar associado a miopia, hipermetropia e presbiopia (vista
cansada), mas nem sempre afeta os dois olhos.
Esse erro de refração pode ser corrigido com o uso de óculos, lentes de contato ou
cirurgia refrativa. As lentes de contato devem ser adaptadas para curvaturas específicas
e com espessuras diferentes ao longo da superfície ocular, de modo a compensar a
superfície irregular da córnea. Quanto maior o grau do astigmatismo, maior é a diferença
de espessura da lente de contato.
c) Miopia: tal distúrbio ocorre como conseqüência de uma córnea muito curva, o que faz
com que o ponto focal se forme a frente da retina, comprometendo principalmente a
visão de longe e deixando a imagem borrada e difícil de ser visualizada,conforme a
intensidade do problema.
A miopia pode ser estacionária ou progressiva e seus sintomas mais evidentes são:
dificuldade para identificar objetos afastados; assistir a filmes; dirigir automóveis; etc.
Embora a capacidade visual pareça melhorar ao se fechar um pouco os olhos, é
aconselhável o uso de recursos ópticos para a correção da miopia, pois quando ela não é
corrigida devidamente podem ocorrer dores de cabeça, lacrimejamento ou tensão ocular.
A miopia pode ser congênita ou, de acordo com alguns estudos, se resultado de uma
sobrecarga dos olhos com trabalhos realizados muito de perto. Alguns pesquisadores
apontam ainda a relação de vários outros fatores, incluindo os ambientais, como causa
desse problema.
Como tratamento da miopia são receitados óculos de grau ou lentes de contato para
compensar o erro de refração, ou ainda cirurgia refrativa, mas esta última não corrige o
problema nos casos de albinismo.
3) Transiluminação da Íris:
Histologicamente, podemos descrever a íris da seguinte maneira: a porção anterior é
constituída por camadas de fibroblastos e melanócitos e a porção central abriga o
estroma da íris onde eventualmente fibroblastos e melanócitos também podem estar
presentes. A porção posterior se dispõe de fibras nervosas, células mioepiteliais
pigmentadas e epitélio pigmentado. E essa pigmentação da íris é resultante
primordialmente da presença de melanina
A pigmentação da íris tem por função proteger os olhos dos raios solares e permitir que a
luz entre no olho apenas pelas pupilas. No entanto, em pessoas albinas, como a íris é
hipopigmentada, essa proteção é muito pequena, de modo que a luz muitas vezes
consegue atravessar a íris e é a este fenômeno que denominamos transiluminação da íris.
Em razão disso, pessoas albinas têm dificuldade de enxergar em ambientes muito
iluminados e devem usar óculos de sol sempre que forem expor-se ao Sol, para que a
radiação solar não comprometa a retina.
4) Nistagmo:
Nistagmo é o movimento involuntário, oscilatório, rítmico e repetido do globo ocular,
que dificulta muito o processo de focagem das imagens. Os movimentos podem ocorrer
de um lado para outro, de cima para baixo ou até mesmo em movimentos circulares e
podem surgir isolados ou associados a outras doenças.
Em geral, o nistagmo provoca incapacidade de manter fixação estável, gerando
significativa
ineficiência
visual,
especialmente
para
visão
à
distância.
O nistagmo pode ocorrer por inúmeras razões, podendo ser congênito ou adquirido (como
conseqüência de distúrbios neurológicos, por exemplo). . O nistagmo congênito
raramente surge logo ao nascimento e é mais freqüente entre 8 e 12 semanas de vida.
Crianças com nistagmo devem ter um apoio educacional adequado com o objetivo de
aprimorar o processo de focalização de imagens, por meio de condicionamento
A terapêutica para o nistagmo ainda é limitada, mas muito pode ser feito para melhorar
a visão de quem tem esse problema. Pode-se recorrer à ortóptica (oclusão alternada),
tratamento óptico (com uso de prismas) para corrigir o mau posicionamento da cabeça,
mudança dos óculos por lentes de contato (para prevenir outros problemas
oftalmológicos), etc.
Pode-se ainda recorrer ao tratamento medicamentoso com substâncias estimuladoras do
sistema neurotransmissor inibitório ou depressoras do sistema neurotransmissor
excitatório. Além disso, há novos estudos que indicam como tratamento a aplicação
periódica da toxina botulínica (botox) para reduzir os movimentos oculares, mas tal
forma
de
tratamento
não
teve
resultados
comprovados
até
o
momento.
Há também o tratamento cirúrgico do nistagmo, que objetiva a melhoria da acuidade
visual através de procedimentos específicos nos músculos dos olhos.
5) Estrabismo:
O estrabismo equivale à perda do paralelismo dos olhos, pois desvia os olhos para
posições diferentes. Esse desvio pode ser constante e sempre notado ou ocorrer apenas
em alguns momentos.
No olho humano, existem seis pares de músculos extra-oculares, presos do lado de fora
de cada globo ocular, que trabalham em conjunto para controlar os movimentos
oculares. Em cada olho, dois músculos movimentam os olhos para a direita e a esquerda,
enquanto que os outros quatro movimentam os olhos para cima e para baixo. Quando
esses músculos não estão em equilíbrio de forças e não trabalham em conjunto, ocorre o
estrabismo.
O estrabismo é mais freqüente entre as crianças, mas pode ocorrer também nos adultos.
Atinge de maneira similar homens e mulheres, podendo ser congênito ou causado por
doenças neurológicas, diabetes, doenças de tiróide, tumores cerebrais, cataratas,
acidentes, entre outros. Há ainda o pseudoestrabismo, que vem a ser uma condição em
que
fatores
anatômicos
ou
funcionais
podem
simular
um
desvio
nos
olhos.
Crianças com paralisia cerebral, Síndrome de Down, hidrocefalia ou tumores cerebrais
podem desenvolver estrabismo, uma vez que o funcionamento dos músculos oculares é
controlado pelo cérebro.
Temos como sinais da presença de estrabismo: visão dupla; embaralhamento visual;
embaçamento aos esforços visuais; entortar a cabeça para ver; fechar um olho na
claridade e piscar constantemente. Caso haja suspeita, são necessários exames
oftalmológicos para determinar sua causa e iniciar o tratamento imediatamente.
Não há cura espontânea para o estrabismo, apenas por meio de tratamento, cujo
principal objetivo é preservar a visão, colocar os olhos de forma paralela e recuperar a
visão binocular. O tipo de tratamento de estrabismo depende muito de qual é sua causa,
podendo ser clínico, cirúrgico ou óptico.
Há ainda o tratamento com a aplicação intramuscular de toxina botulínica (botox), que
provoca uma paralisia temporária do músculo e ajuda em alguns casos recomendados de
estrabismo.
6) Fotofobia:
Trata-se da aversão à luz, decorrente de uma excessiva sensibilidade à luz. É muito
comum em pessoas albinas, em razão da pouca pigmentação nos olhos. Pode ser
amenizada mediante o uso de lentes de contato de coloração mais escura.
7I Visão Subnormal:
Uma pessoa possui visão subnormal (ou baixa visão) quando há comprometimento do
funcionamento visual em ambos os olhos, mesmo depois de feita a correção de erros de
refração comuns (miopia, hipermetropia e astigmatismo) com uso de óculos, lentes de
contato ou cirurgias oftalmológicas.
Este comprometimento visual deve equivaler a uma acuidade visual menor que 0,3 (30%),
até a percepção de luz ou, um campo visual menor que 10 graus do ponto de fixação.
A Organização Mundial de Saúde (OMS) considera deficiente visual a pessoa que é
privada, em parte (segundo critérios pré-estabelecidos) ou totalmente da capacidade de
ver. Assim sendo, as pessoas com visão subnormal são tidas como deficientes visuais.
Os principais indícios relacionados à baixa acuidade visual são: constante irritação ocular,
excessiva aproximação junto ao rosto para ler ou escrever, dificuldade para leitura à
distância, esforço visual, inclinação da cabeça para tentar enxergar melhor, dificuldade
de enxergar pequenos obstáculos no chão, nistagmo (olho constantemente trêmulo),
estrabismo
ou
dificuldade
de
enxergar
em
ambientes
claros.
As formas de tratamento para pessoas com visão subnormal consistem na adoção de
recursos ópticos e não ópticos a fim de estimular o indivíduo a utilizar melhor sua
capacidade visual e promover sua inserção social no ambiente escolar e ou profissional.
As pessoas com albinismo óculo-cutâneo apresentam, em média, acuidade visual em
torno de 20/200 (isto é, 10% de acuidade visual), mas esse valor pode variar para mais ou
para menos dependendo da pessoa. No entanto, raramente é superior a 20/60 (30%).
Portanto, o portador de albinismo óculo-cutâneo possui visão subnormal e, assim, é
considerado deficiente visual, podendo prestar concurso público nesta categoria.
Na verdade, recomenda-se mesmo que a pessoa Albina preste concurso como deficiente
visual,
pois
desta
maneira
poderá
Luciana Gonçalez
http://albinosdomeubrasil.blogspot.com/
solicitar
prova
com
letra
ampliada.