Genética Mendeliana

CAPÍTULO 1:
Pré-Mendelismo e
Genética Mendeliana
Prof.
João
Biologia I – Prof. João
O DNA
Cromossomo
CAP. 1
CAP. 1
●
DNA: Ácido Desoxirribonucleico (em inglês desoxyribonucleic
acid). É encontrado organizado sob a forma de cromossomos.
●
Cromossomos: estrutura compactada dos ácidos nucleicos que
formam o DNA. O material genético humano completo é
composto por 23 pares de cromossomos (46 no total).
●
Gene: é um determinado segmento do cromossomo que
codifica uma determinada proteína (ou parte dela).
CAP. 1
Estrutura do DNA e RNA
Tanto o DNA quanto o RNA são
ácidos nucleicos formados por:
Bases nitrogenadas: adenina,
guanina, citosina, timina (somente
DNA) e uracila (somente RNA).
●
Açúcar: desoxirribose (DNA) ou
ribose (RNA)
●
●
Fosfato
Algumas diferenças entre DNA e RNA:
DNA possui dupla fita e RNA possui fita
simples
●
DNA possui o açúcar desoxirribose, e
CAP. 1
RNA possui o açúcar ribose.
●
O DNA é composto pela combinação de
4 bases nitrogenadas:
●
Púricas ou purínicas: adenina (A) e
guanina (G)
●
Pirimídicas ou pirimidínicas: citosina
(C) e timina (T)
●
A estrutura do DNA é uma dupla
hélice em espiral, e o pareamento de
bases ocorre da seguinte forma:
●
A–T
●
C–G
CAP. 1
Duplicação ou replicação do DNA
É o processo onde ocorre a duplicação do DNA. É chamado de
semiconservativo, já que cada dupla-fita de DNA origina outras 2
duplas-fitas, sendo que em cada uma existirá uma fita-mãe e uma
fita-filha.
CAP. 1
Tipos de RNA
Existem 3 tipos de RNA (sigla, em inglês, de ribonucleic acid). São eles: RNA
mensageiro, RNA transportador e RNA ribossomal.
RNA mensageiro ou RNAm: responsável por levar a informação contida
em um gene pra os ribossomos. É uma cópia de um trecho de uma das fitas
do DNA, com substituição da base timina (T) por uracila (U).
●
RNA
transportador
ou
RNAt:
transporta
os
aminoácidos
correspondentes aos códigos presentes na fita de RNAm para a síntese de
proteínas.
●
RNA ribossomal ou RNAr: atua nos ribossomos, participando da síntese
de proteínas.
●
CAP. 1
Transcrição do DNA em RNAm
É o processo onde ocorre a transcrição da informação contida em
um determinado gene (ou conjunto deles) para a formação do
RNAm. Ocorre no núcleo celular.
CAP. 1
Transcrição do DNA
Uma vez que a fita de RNAm é formada, ocorre um processo
chamado RNA splicing. Neste processo são retiradas do RNAm as
regiões não codificantes (chamadas íntrons) e somente as partes
codificantes (chamadas éxons) são mantidas na fita de RNAm final.
CAP. 1
Tradução do RNA-m
É o processo onde a informação contida no RNAm formado na transcrição é
lido para que ocorra a síntese de proteínas. Ocorre no citoplasma, mais
precisamente nos ribossomos.
CAP. 1
Pré-Mendelismo
Alcmeão de Crotona
(560-500 a.C.)
• Fluídos (sêmen)
produzidos pelos pais
definiriam o sexo dos
filhos
• Hermafroditas:
proporção igual
Empédocles (492-432
a.C.)
• Calor do útero
determinava o sexo do
bebê
• Quente = meninos, frio
= meninas
Anaxágoras (500-428
a.C.)
• Sêmen atribuído ao
homem
• Mulheres eram vistas
como incubadoras
Hipócrates (492-432
a.C.)
• Pais transmitem
características aos
filhos
• Órgãos produzem miniórgãos que são
transferidos durante as
relações sexuais
CAP. 1
Aristóteles (384-322
a.C.)
• Semente masculina
anima a matéria fria
do ventre feminino
• Homem transferia a
“alma” ao filho
• Desenvolvimento
normal = parecido
com o pai,
desenvolvimento
atípico = semelhante
à mãe
Willian Harvey (15781657)
• A vida vem do ovo
• Sêmen masculino
fertiliza o ovo da
fêmea
• Duas possibilidades
de desenvolvimento:
• Completo
• Gradual
Nehemiah Grew (16411712)
• Autor de “A Anatomia
das Plantas”
• Estames como órgão
reprodutor masculino
• Grão de pólen como
elemento reprodutor
CAP. 1
Teorias que surgiram durante o século XVIII
Teoria da Pré-Formação ou
Pré-formismo
• Óvulo e espermatozoide
continham um bebê em
miniatura, o humúnculo
Teoria da Epigênese
• Não aceitava a existência de um
“mini humano”
• O interior do ovo fertilizado
haveria um material amorfo, com
capacidade de gerar um novo ser
CAP. 1
O Monge e as ervilhas

Em 1856 Mendel realizou
seus primeiros grupos de
experimentos
com
hibridização de ervilhas.
Trabalhou com elas até
1868, quando foi eleito
abade do Monastério.

Morreu em 1884, com
problemas renais.
CAP. 1

Mendel propôs substituir a teoria da herança
por mesclagem pela teoria da herança
particulada.

Introduziu o conceito de gene (mas não a
palavra) em 1865, que seriam as unidades
independentes, herdadas ao longo das
gerações, e que determinariam o aparecimento
das características hereditárias.
CAP. 1
Mas... Por que ervilhas (Pisum sativum)?
1) Fácil cultivo e ocupam pouco
espaço
2) Plantas apresentavam
características contrastantes,
como a coloração das flores, o
formato das sementes...
3) Autofecundação (flores
hermafroditas). Fecundação
ocorre antes da abertura das
pétalas (cleistogamia)
4) Fácil polinização artificial.
Mendel podia transferir grãos
de pólen entre plantas de
morfologias distintas
CAP. 1
Para o experimento de Mendel, ele observou sete características:
CAP. 1
Mendel cruzou ao longo de dois anos duas linhagens puras para
cada uma das 7 características, evitando a autofecundação.
Dessa Geração parental originou a Geração F1, que sofreu
autofecundação originando a Geração F2
P
Pura
Pura
CAP. 1
Mendel observou que para todas as características a
Geração F2 era composta de uma proporção 3:1
75% de flores roxas e 25% flores brancas
P
Pura
Pura
Determinou-se então que a cor roxa era dominante e a
cor branca era de uma variedade recessiva (escondida
em F1 e reaparecendo em F2)
CAP. 1
Primeira Lei de Mendel
Princípio da Segregação dos Fatores
• Mendel determinou que cada
característica era regida por um par de
fatores, onde um deles viria do pai, e o
outro da mãe (fatores hereditários)
AA
aa
• Chamou o fator dominante de A e o
fator recessivo de a, onde:
• Plantas puras dominantes seriam
AA
Aa
Aa
Aa
Aa
• Plantas puras recessivas seriam aa
• Durante a fecundação, um dos pais
puros forneceria o fator A e o outro o
fator a
• A descoberta ficou conhecida como
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
AA ou aa: HOMOZIGOTO
Aa: HETEROZIGOTO
CAP. 1
CAP. 1
CAP. 1
Quadro de Punnett
Aa: 50%
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
AA: 25%
Aa: 25%
CAP. 1
Homozigose
É a situação em que seres diploides podem apresentar duas cópias
de um mesmo gene  cada um em um cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene,
sejam eles genes dominantes ou recessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Caracteres recessivos só se manifestam em homozigose!
CAP. 1
Heterozigose
Situação em que indivíduos apresentam nos cromossomos
homólogos dois alelos DIFERENTES de um gene para uma dada
característica.
Os indivíduos nesta situação são chamados heterozigotos.
•
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Caracteres dominantes se manifestam tanto em homozigose
quanto em heterozigose!
CAP. 1
Conclusões da Primeira Lei de Mendel
• Existem determinantes de natureza particular, denominados
fatores. Os fatores são atualmente chamados de genes
• Os fatores são responsáveis pelas características do indivíduo
• Cada característica é determinada por dois fatores (alelos)
• Os fatores são herdados em igual proporção do genitor
masculino e feminino
• Fatores são segregados de forma igual para a formação das
células reprodutoras (AA > A + A, Aa > A + a, aa > a + a)
• Gametas são combinados ao acaso, não levando em
consideração os fatores das células reprodutoras
CAP. 1