ATIVIDADES 9 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( c ) Herança ligada ao sexo ( b ) Daltonismo ( e ) Porção não homóloga ( d ) Holândrico ( a ) Hemofilia a) Tendência hereditária a hemorragias causada pela deficiência de um dos fatores da coagulação. b) Incapacidade geneticamente determinada de se distinguirem cores (geralmente verde e vermelho). c) Relacionada com genes da porção não homóloga do cromossomo X. d) Alelo da porção não homóloga do cromossomo Y. e) Região dos cromossomos sexuais em que os genes de X não ocorrem em Y, e vice-versa. 10 (Vunesp) Marcos e Paulo são filhos do mesmo pai, mas de mães diferentes. Com relação aos tipos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh, Marcos é um “doador universal”. Contudo, ao invés de doar sangue, Marcos é obrigado a recebê-lo por doação, pois tem hemofilia tipo A, uma característica ligada ao sexo. Nas vezes em que recebeu transfusão sanguínea, Marcos teve por doadores Paulo e a mãe de Paulo. Sua mãe e seu pai não puderam doar sangue, embora fossem compatíveis pelo sistema Rh, mas não o eram pelo sistema ABO. Já adultos, Marcos e Paulo casaram-se com mulheres em cujas famílias não havia histórico de hemofilia, e ambos os casais esperam um bebê do sexo masculino. Contudo, estão receosos de que seus filhos possam vir a ter hemofilia. O heredograma representa as famílias de Marcos e de Paulo. O indivíduo apontado pela seta é Marcos. 11 (Vunesp) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando-se a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o alelo para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o alelo para daltonismo? A probabilidade de João ter herdado do pai o alelo para daltonismo é nula, porque ele recebe do pai o cromossomo Y. Para Maria, é 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai, que é daltônico (XdY). b) Por que é mais frequente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas? O homem é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. Sendo homozigota, a mulher daltônica possui genótipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois alelos e o homem de apenas um. I 1 2 3 12 II 1 2 3 4 III 1 2 Considerando o histórico, qual o provável tipo sanguíneo da mãe e do pai de Marcos e qual a probabilidade de que os filhos de Marcos e de Paulo sejam hemofílicos? Justifique suas respostas. Se Marcos é doador universal em relação aos tipos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh, ele é O (ii) e Rh negativo (dd) e, sendo hemofílico, é XhY. Se os pais de Marcos eram compatíveis em relação ao sistema Rh, mas não puderam lhe doar sangue em razão de incompatibilidade no sistema ABO, então possuem tipo sanguíneo A ou B e Rh negativo. Se a mulher de Marcos e a de Paulo não possuem histórico de hemofilia em suas famílias, elas provavelmente são XHXH. Sendo assim, a probabilidade de os filhos de Marcos e Paulo serem portadores de hemofilia é nula, pois terão genótipo XHY, ao herdarem o XH da mãe e o Y do pai. (Fuvest-SP) Uma mulher é portadora de um alelo letal ligado ao sexo que causa aborto espontâneo. Supondo que 15 de suas gestações se completem, qual o número esperado para crianças do sexo masculino entre as que nascerem? Justifique sua resposta. O fato de existirem mulheres portadoras do alelo letal implica que ele é recessivo, pois, se fosse dominante, as mulheres não sobreviveriam. No caso, a mulher tem genótipo XAXa, e o homem possui genótipo XAY, pois, sendo ele hemizigoto, não pode portar o alelo. A descendência seria: XAXA, XAXa, XAY, XaY (este não sobrevive). A proporção esperada é de 2 meninas para 1 menino, ou, em 15 crianças, 10 meninas e 5 meninos. 33 13 (Fuvest-SP) Um homem afetado por uma doença genética muito rara, de herança dominante, casa-se com uma mulher não consanguínea. Imagine que o casal tenha doze descendentes, seis filhos e seis filhas. Responda, justificando sua resposta, qual será a proporção esperada de filhas e de filhos afetados pela doença do pai, no caso de o alelo em questão estar localizado: a) em um autossomo; d) dois genes, um localizado em um autossomo e o outro no cromossomo X. e) um gene ligado ao cromossomo X, em que o alelo para olho vermelho é dominante sobre o branco. 15 (U. E. Londrina-PR) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se por meio de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar: a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas. b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos. c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres. d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene. 16 (UFMG) Observe a figura, em que está representado o cromossomo X. Os alelos podem ser assim representados: A condiciona a doença, e a determina o fenótipo normal. É provável que o homem doente seja heterozigoto (Aa), pois a doença é muito rara. O cruzamento com uma mulher normal (aa) produz uma descendência com 50% de doentes (Aa) e 50% de normais (aa), independentemente do sexo. Portanto, a proporção esperada de filhas e de filhos será: 3 filhas doentes e 3 filhos doentes; 3 filhas normais e 3 filhos normais. b) no cromossomo X. Nesse caso, a representação dos alelos será: XA para a doença e Xa para o fenótipo normal. O cruzamento de um homem doente (XAY) com uma mulher normal (XaXa) produzirá a seguinte descendência: XAXa (filha doente) e XaY (filho normal). Logo, serão 6 filhas doentes e 6 filhos normais. Exercícios complementares 14 (Unifesp) O cruzamento de moscas-do-vinagre de olhos vermelhos originou 100% de descendentes machos e fêmeas de olhos vermelhos. O cruzamento de moscas-do-vinagre de olhos brancos originou 100% de descendentes machos e fêmeas de olhos brancos. Quando fêmeas de olhos brancos foram cruzadas com machos de olhos vermelhos, a descendência obtida foi 100% de fêmeas de olhos vermelhos e 100% de machos de olhos brancos. Com base nesses resultados, podemos afirmar que o caráter cor de olho da mosca-do-vinagre é determinado por: a) um gene autossômico, em que o alelo para olho vermelho é dominante sobre o branco. b) um gene ligado ao cromossomo X, em que o alelo para olho branco é dominante sobre o vermelho. c) dois genes, cada um com dois alelos, ambos responsáveis pelo mesmo fenótipo. Alelo dominante para visão em cores Alelo dominante para síntese de G-6-PD Mutação Mutação + ambiente favorável Daltonismo Crise hemolítica (anemia) A enzima G-6-PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas drogas — por exemplo, alguns tipos de analgésicos. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, argumente a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolíticas é igual. b) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G-6-PD podem apresentar fenótipos diferentes. c) Os alelos para o daltonismo e para a síntese de G-6-PD segregam-se independentemente. TAREFA PROPOSTA 13-24 34 ATIVIDADES 1 2 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( e ) Mutação ( f ) Mutação gênica ( a ) Aberração cromossômica ( c ) Euploidia ( b ) Aneuploidia ( d ) Agentes mutagênicos a) Mutação que afeta fragmentos de cromossomos, cromossomos inteiros ou lotes de cromossomos. b) Aberração cromossômica numérica que afeta um número de cromossomos menor que um lote. c) Aberração cromossômica que afeta um lote de cromossomos. d) Agentes físicos e químicos capazes de promover alterações genéticas. e) Alteração súbita do material genético. f) Mutação que afeta apenas um loco gênico. Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos em pares de cromossomos homólogos, um paterno e outro materno. A síndrome de Down é determinada pela presença de três cromossomos (trissomia), em vez do par usual de cromossomos homólogos no genoma humano. a) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na síndrome de Down? O par número 21. b) Escreva o cariótipo do portador da síndrome de Down. 47, XX + 21 e 47, XY + 21 c) Cite o nome e escreva o cariótipo de uma aberração cromossômica numérica de cromossomos sexuais. Síndrome de Klinefelter (47, XXY), trissomia X (47, XXX), síndrome do duplo-Y (47, XYY). (PUC-MG) “Quanto maior for a variabilidade genética de uma população, maior será a capacidade de ela se adaptar às adversidades do ambiente.” Analise a validade dessa afirmativa, discutindo se há diferenças entre o papel individual e o populacional da variabilidade intraespecífica. d) Na síndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene A esteja localizado neste cromossomo e que um indivíduo portador desta síndrome seja homozigoto para este loco. Qual seria o número de cópias deste gene na metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo? Quanto maior a variabilidade genética, maior probabilidade de existirem variações fenotípicas favoráveis, as quais aumentam a chance de manutenção da população em caso de mudanças adversas do ambiente. Tal efeito manifesta-se predominantemente em nível populacional, uma vez que é a espécie que se perpetua, quando alguns de seus membros resistem às mudanças ambientais, sobrevivem e se reproduzem. 3 Se o indivíduo possui três cromossomos 18 em cada célula somática, durante a metáfase mitótica, uma célula apresentará 6 cópias do gene A, pois os cromossomos estarão duplicados. e) Suponha que no cromossomo 18 existam dois genes denominados A e B. Um indivíduo de genótipo AaBb produz gametas na seguinte proporção: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual seria a distância aproximada destes genes no cromossomo? (UFSC) Leia atentamente o trecho a seguir. […] o que ele quer resolver agora não é o problema da criança, mas o espaço que ela ocupa na sua vida. E esses contatos medonhos do dia a dia: explicar. Já viu na enciclopédia que o nome da síndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), médico inglês. À maneira da melhor ciência do império britânico, descreveu pela primeira vez a síndrome frisando a semelhança da vítima com a expressão facial dos mongóis, lá nos confins da Ásia; daí “mongoloides”. Que tipo de mentalidade define uma síndrome pela semelhança com os traços de uma etnia? […] TEZZA, Cristóvão. O filho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/São Paulo: Record, 2009. p. 42-43. No texto, é citado o nome do médico que descreveu uma síndrome, hoje chamada de síndrome de Down, e a razão de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As síndromes cromossômicas são ocasionadas por alterações no número de cromossomos (aneuploidias) ou por alterações na sua estrutura (deleções, inversões, entre outras). Os gametas produzidos em menor quantidade são os recombinantes. Se a frequência de gametas recombinantes é de 20%, então a taxa de recombinação é de 20% e, consequentemente, a distância entre os genes A e B é de 20 unidades de recombinação. 4 (U. E. Ponta Grossa-PR) A permutação é um processo que permite a recombinação entre os genes, aumentando a variabilidade genética nas populações. O aumento da variabilidade genética pode ocorrer por mudanças estruturais nos cromossomos, chamadas mutações cromossômicas estruturais. A respeito dessas mutações, julgue (V ou F). (01) A deficiência ou deleção ocorre quando um cromossomo perde um segmento em razão de quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera profundamente as condições do indivíduo. 45 (02) As mutações cromossômicas estruturais apresentam alteração no número de cromossomos, além da alteração estrutural. (04) A translocação ocorre quando dois cromossomos homólogos se quebram simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose, os dois pares de cromossomos homólogos emparelham-se lado a lado em razão da translocação. (08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, assim, invertida em relação à anterior. (16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou mais segmentos em dose dupla, em um mesmo cromossomo, e nem sempre reduz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente. Dê a soma dos números dos itens corretos. Exercícios complementares 6 (U. F. Uberlândia-MG) “O DNA possui capacidade de duplicação. Durante esse processo, uma cópia pode eventualmente diferir do modelo original. O DNA assim formado passa então a se duplicar segundo a forma modificada.” a) Identifique o fenômeno conceituado no texto. b) Relacione-o com a adaptação e a evolução dos seres vivos. 7 (Unicamp-SP) No cariótipo humano figurado a seguir, existe uma dada alteração cromossômica. Identifique-a e explique um mecanismo que pode levar à sua formação. 6 (02) As aberrações cromossômicas estruturais não modificam o número de cromossomos de uma célula. (04) A translocação deve-se à transferência de fragmentos entre cromossomos não homólogos e não deve ser confundida com permutação. Soma = 25 (01 + 08 + 16) 13 (Unicamp-SP) Os animais podem sofrer mutações gênicas, que são alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA. As mutações podem ser espontâneas, como resultado de funções celulares normais, ou induzidas, pela ação de agentes mutagênicos, como os raios X. As mutações são consideradas importantes fatores evolutivos. a) Como as mutações gênicas estão relacionadas com a evolução biológica? As mutações gênicas originam novas versões de genes, que podem determinar novas características, sobre as quais atua a seleção natural. Portanto, são responsáveis por modificações sofridas pelos seres vivos ao longo da evolução biológica. b) Os especialistas afirmam que se deve evitar a excessiva exposição de crianças e de jovens em fase reprodutiva aos raios X, por seu possível efeito sobre os descendentes. Explique por quê. Os raios X podem alterar geneticamente as células da linhagem germinativa, a partir das quais são formados os ovócitos e os espermatozoides, ocasionando problemas genéticos que poderão ser transmitidos para os descendentes. 3 7 8 14 15 21 8 5 2 1 4 9 16 22 10 17 18 5 11 19 20 x (UFCE) A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) proibiu a venda e a utilização de equipamentos para bronzeamento artificial no Brasil. A Sociedade Brasileira de Dermatologia solicitava a proibição, alertando sobre o risco de câncer de pele. Responda aos itens a seguir, relacionados ao tema. a) Que células produzem o bronzeamento quando estimuladas pela radiação ultravioleta tipo A (UVA), emitida pelo equipamento? A que tecido pertencem essas células? b) A radiação UVA absorvida pela timina no DNA pode causar a formação de ligações covalentes entre bases de nucleotídios adjacentes. Por que essas ligações covalentes podem induzir mutações? c) Existem nas células mecanismos moleculares de reparo do DNA. Esses mecanismos, porém, nem sempre funcionam em células somáticas que se dividem com elevada frequência. No tecido em questão, que células apresentam essa característica? d) As células somáticas que sofreram mutação podem tornar-se malignas (cancerosas). Elas perdem o controle sobre a divisão celular e passam a expressar o gene da telomerase. Qual a consequência da ativação dessa enzima na reprodução dessas células? TAREFA PROPOSTA 1-12 46 12 ATIVIDADES 9 10 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( d ) Pool gênico ( c ) Cruzamento consanguíneo ( a ) Seleção natural ( e ) Princípio de Hardy-Weinberg ( b ) População pan-mítica a) Ação do ambiente sobre a variabilidade de uma população, selecionando os indivíduos mais aptos. b) População em que os cruzamentos ocorrem ao acaso. c) Situação em que os participantes de um cruzamento possuem ancestral comum. d) Conjunto de genes de uma população. e) “Em uma população, sob certas condições, as frequências dos alelos e dos fenótipos que determinam permanecem constantes, geração após geração.” a) Cite duas das condições propostas por Hardy e Weinberg para que o equilíbrio possa ser atingido. Para que as frequências dos alelos se mantenham constantes, é necessário: ausência de ação da seleção natural, não ocorrência de mutações, ausência de migrações, ocorrência de cruzamentos casuais e populações suficientemente grandes. b) Defina o conceito de evolução com base na frequência dos genes de uma população e indique de que forma a diminuição da população afetou a evolução dos jabutis gigantes. A evolução é a consequência da alteração progressiva das frequências gênicas em uma população. A diminuição da população de jabutis pode torná-la mais sujeita, por exemplo, a variações gênicas aleatórias, fenômeno conhecido como deriva genética ou oscilação genética. 12 (UFRJ) O gráfico a seguir mostra as frequências dos genótipos de um loco que pode ser ocupado por dois alelos A e a. No gráfico, p representa a frequência do alelo A. 1,0 0,8 População 1: considerando 220 alelos A (180 nos 90 indivíduos AA e 40 nos 40 indivíduos Aa) num total de 400 alelos, então f(A) = 220/400 = 0,55. Sendo assim, a f (a) = 0,45. População 2: considerando 220 alelos A (90 nos 45 indivíduos AA e 130 nos 130 indivíduos Aa) num total de 400 alelos, então f(A) = 220/400 = 0,55. Sendo assim, a f (a) = 0,45. 0,6 0,4 0,2 p 0,0 0,0 0,1 0,2 AA 0,3 0,4 0,5 aa 0,6 0,7 0,8 0,9 Aa Considerando p (frequência do alelo A) igual a 0,6, então q (frequência do alelo a) é igual a 0,4, pois p + q = 1. Considerando-se a população em equilíbrio: tf (AA) = p2 = 0,6 · 0,6 = 0,36 ou 36% tf (Aa) = 2pq = 2 · 0,6 · 0,4 = 0,48 ou 48% tf (aa) = q2 = 0,4 · 0,4 = 0,16 ou 16% 54 b) Qual delas tem a maioria dos indivíduos homozigotos? Explique. 1,0 Calcule a frequência dos genótipos AA, Aa, aa nos pontos determinados pela linha pontilhada. Justifique sua resposta. 11 (Vunesp) Considere duas populações diferentes, 1 e 2, cada uma com 200 indivíduos diploides, portanto com 400 alelos. A população 1 apresenta 90 indivíduos com genótipo AA, 40 indivíduos com genótipo Aa e 70 indivíduos com genótipo aa. A população 2 apresenta 45 indivíduos com genótipo AA, 130 indivíduos com genótipo Aa e 25 indivíduos com genótipo aa. a) Qual a frequência dos alelos A e a em cada uma das populações? (UERJ) Segundo o teorema de Hardy-Weinberg, uma população ideal deve atingir o equilíbrio, ou estado estático, sem grandes alterações de seu reservatório genético. Em uma das ilhas do arquipélago de Galápagos, uma das condições estabelecidas por Hardy e Weinberg para populações ideais foi seriamente afetada por uma erupção vulcânica ocorrida há cerca de cem mil anos. Esta erupção teria diminuído drasticamente a população de jabutis gigantes da ilha. A população 1 apresenta 160 homozigotos (90 AA e 70 aa) e a população 2 apresenta 70 homozigotos (45 AA e 25 aa). 13 (UFRJ) As frequências de dois alelos em uma população, numa dada geração, foram: A = 80% e a = 20%. Na geração seguinte, observaram-se frequências de A = 60% e a = 40%. Alguns mecanismos evolutivos que alteram a frequência dos alelos são: I. seleção natural; II. mutação gênica; III. deriva ao acaso da frequência gênica, principalmente em populações pequenas. Qual das três hipóteses apresentadas não pode ser aceita para explicar a variação da frequência dos alelos citados? Justifique sua resposta. Não pode ser aceita a hipótese II, porque as mutações são eventos raros e dificilmente aumentariam a frequência de um alelo de uma geração para a outra. As demais hipóteses são válidas, pois tanto a seleção natural como a deriva genética poderiam eliminar preferencialmente os indivíduos portadores do alelo A, cuja frequência diminuiria, aumentando a participação relativa do alelo a na população. Exercícios complementares 14 15 (Unirio) Uma característica fenotípica de uma população, como a cor amarela, é determinada por um gene dominante. O alelo recessivo não produz essa característica. Um estudo dessa população determinou que a frequência do fenótipo amarelo era de 50% e não se sabe se essa população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Com base nessas informações, não é possível saber a frequência do alelo para a cor amarela. Explique. a) b) c) d) e) 16 (UFPR) Em mexilhões, as cores externas das conchas são determinadas por dois alelos de um gene, sendo a cor azulada determinada por um alelo recessivo e a cor castanha, por um dominante. Em uma população de cem animais, foram encontrados 16 azuis. Com relação a essa população, considere as seguintes afirmativas: I. Ela não pode estar em equilíbrio de Hardy-Weinberg. II. Se houver 48 heterozigotos, ela estará em equilíbrio de Hardy-Weinberg. III. Se houver 30 heterozigotos, é possível que a seleção natural seja a causa do aumento do número de heterozigotos. IV. A endogamia pode ser a causa do desvio em relação ao equilíbrio de Hardy-Weinberg, se houver 76 animais castanhos. Assinale a alternativa correta. Somente a afirmativa I é verdadeira. Somente as afirmativas I e II são verdadeiras. Somente as afirmativas I e III são verdadeiras. Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. (PUC-MG) No heredograma adiante, os indivíduos 3 e 5 são afetados por uma anomalia genética recessiva. 1 3 4 2 5 6 7 8 Considerando-se que a família representada faz parte de uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, na qual a frequência de indivíduos afetados é de 1%, é correto afirmar, exceto: a) A segunda geração pode ser composta apenas por indivíduos homozigotos. b) O indivíduo 8 apresenta o mesmo fenótipo e o mesmo genótipo do avô para o caráter em questão. c) A probabilidade de o indivíduo 7 ser heterozigoto é de 18%. d) O caráter em estudo pode ser ligado ao sexo. TAREFA PROPOSTA 13-24 TAREFA PROPOSTA 1 (UFRJ) O gráfico representa a taxa de pares de alelos em heterozigose em três espécies diferentes de animais. b) c) d) e) Seres humanos Cães Guepardos 0 2 4 6 8 10 12 Pares de alelos em heterozigose (em porcentagem) Qual das três espécies terá maior probabilidade de sobreviver se o ambiente em que vive for alterado? Justifique sua resposta. 2 (UFPA) Um dos problemas decorrentes do melhoramento genético é a perda de variabilidade genética nas linhagens produzidas, deixando-as muito vulneráveis a mudanças no ambiente. Sabe-se que as espécies evoluem graças à variabilidade genética, que é garantida por dois processos básicos. São eles: a) mutação gênica e adaptação. 3 mutação gênica e seleção natural. seleção natural e recombinação gênica. seleção natural e fluxo gênico. recombinação gênica e mutação gênica. (Mackenzie-SP) Uma das causas possíveis de abortamentos espontâneos são as aneuploidias. A respeito de aneuploidias, assinale a alternativa correta. a) São alterações nas quais a ploidia das células se apresenta alterada. b) Sempre são causadas por erros na meiose, durante a gametogênese, não sendo possível sua ocorrência após a fecundação. c) Há casos em que um indivíduo aneuploide pode sobreviver. d) Em todos os casos, o indivíduo apresenta cromossomos a mais. e) A exposição a radiações não constitui fator de risco para a ocorrência desse tipo de situação. 55 Darwin explicava que, dentro de cada espécie, ocorre grande diversidade, ou seja, os indivíduos são diferentes uns dos outros; essa diversidade é transmitida e vai se acentuando ao longo de gerações (descendência com modificação). Em cada grupo, alguns indivíduos sobrevivem, enquanto outros são eliminados, sendo a “escolha” realizada pelo ambiente, por meio da seleção natural. Suas ideias eram compartilhadas apenas com poucas pessoas, até que, em 1858, Alfred R. Wallace enviou cópia de um trabalho a Darwin solicitando sua apreciação. Quando Darwin o leu, percebeu que as ideias de Wallace sobre evolução das espécies eram muito semelhantes às suas. Os dois publicaram conjuntamente seus trabalhos em uma mesma revista científica, sem despertar a atenção dos leitores. A partir de então, Darwin iniciou a produção de sua maior obra, A origem das espécies, publicada em 1859. Uma das grandes críticas à obra de Darwin foi a falta de exemplos concretos e atuais de evolução. Outro motivo de críticas foi a ausência de uma explicação convincente sobre as causas da diversidade intraespecífica. Apenas no início do século XX, com a redescoberta dos trabalhos de Mendel e os conhecimentos a respeito da variabilidade genética, até mesmo das mutações, as ideias de Darwin puderam ser mais bem explicadas. Tanto Darwin como Lamarck foram evolucionistas que procuraram explicar as adaptações como resultado de mudanças nos seres vivos. Para Darwin, o ambiente funciona como agente de seleção natural, atuando sobre a diversidade da espécie. Lamarck, por outro lado, considerava o ambiente como elemento estimulador de mudanças adaptativas e herdáveis nos seres vivos. Esses dois estudiosos explicavam de maneiras diferentes o tamanho atual do pescoço das girafas, por exemplo. Figura 9 (A) De acordo com a explicação lamarckista, para alcançar o alimento no alto das árvores, as girafas tinham necessidade de esticar o pescoço, que cresceu ao longo do tempo (lei do uso e desuso). Essa característica foi sendo passada para a descendência, geração após geração (lei da transmissão das características adquiridas). (B) Conforme a explicação darwinista, entre as girafas, havia diversidade, que podia ser transmitida para a prole (descendência com modificação). Animais com pescoço longo tinham mais facilidade para conseguir o alimento no alto das árvores, o que favorecia a sua sobrevivência e reprodução (seleção natural). Em consequência, passaram a predominar na população, resultando nas girafas atuais. A B ATIVIDADES 1 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( c ) Criacionismo ( g ) Evolucionismo ( b ) Paleontologia ( f ) Lei do uso e desuso ( a ) Lei da transmissão das características adquiridas ( d ) Seleção natural ( e ) Taxa diferencial de reprodução a) Transferência, de um organismo a seus descendentes, das mudanças ocorridas em decorrência de imposições ambientais. b) Estudo dos fósseis. 64 c) Afirma que os seres vivos foram criados perfeitamente adaptados aos ambientes, permanecendo inalterados desde sua criação. d) Ação do ambiente sobre a diversidade intraespecífica, a qual elimina os indivíduos menos adaptados e seleciona os mais aptos. e) Organismos bem-adaptados têm maior probabilidade de gerar descendentes, que herdarão suas características. f) Desenvolvimento de estruturas do corpo frequentemente utilizadas e atrofia daquelas de pouco uso. g) Afirma que os seres vivos se modificam, adaptando-se de forma contínua e dinâmica ao ambiente. 3 (U. E. Ponta Grossa-PR) Há um número muito grande de fatos que comprovam que a evolução realmente ocorreu e continua ocorrendo. Sobre tal assunto, analise as afirmações a seguir e assinale (V ou F). ( V ) Semelhança quase sempre sugere parentesco. Foi observando essa constante que o estudo intensivo da anatomia comparada acabou por reforçar a ideia da evolução. ( V ) Órgãos que possuem a mesma origem evolutiva, embora suas funções sejam diferentes, são denominados homólogos. É o caso do esqueleto dos membros anteriores dos vertebrados. ( V ) A embriologia comparada evidencia a evolução quando se estudam embriões e percebe-se que, quanto mais precoce a fase embrionária observada, mais parecidos são os embriões de grupos diferentes dentro de uma mesma classificação. ( V ) Nas últimas décadas foram desenvolvidas algumas técnicas bioquímicas que permitem o estudo da evolução. Todos os métodos baseiam-se na ideia de que espécies muito próximas evolutivamente, que descendem de um ancestral comum, têm maior semelhança na sua composição química do que espécies mais distantes. ( V ) Quanto maior a semelhança entre DNAs de espécies cujo parentesco evolutivo se quer determinar, mais relacionadas estarão as espécies. Um dos métodos mais simples de fazer essa comparação consiste em “hibridizar”, em tubos de ensaio, as fitas isoladas de seus DNAs. Determina-se em que medida houve pareamento entre os DNAs diferentes. Quanto maior a taxa de pareamento, maior a semelhança entre as sequências do DNA e mais próximas, portanto, estarão as espécies em termos evolutivos. (UERJ) Considere as proposições a seguir, relacionadas ao conceito de evolução das espécies. I. O filósofo grego Anaximandro, que viveu por volta de 500 a.C., acreditava que os humanos evoluíram a partir de seres aquáticos parecidos com peixes. Esses seres teriam abandonado a água para se adaptar à vida terrestre por encontrarem melhores condições neste ambiente. II. Em 400 a.C., outro grego, Empédocles, propunha que seres humanos e animais não surgiram como indivíduos completos, mas como partes de um corpo que se juntaram ao acaso, formando criaturas estranhas e fantásticas. Algumas delas, incapazes de se reproduzir, foram extintas, enquanto outras prosperaram. III. Sabe-se que mutações neutras, ou seja, aquelas que não alteram substancialmente a atividade biológica da proteína modificada, tendem a se acumular naturalmente a intervalos de tempo longos, porém estatisticamente regulares. a) Aponte, para cada proposição dos primeiros evolucionistas citados, Anaximandro e Empédocles, a teoria evolutiva formulada no século XIX que a ela mais se assemelha e justifique sua resposta. A proposição de Anaximandro pode ser genericamente comparável à de Lamarck: os órgãos e estruturas dos seres vivos se desenvolvem ou se atrofiam em razão da influência ambiental e do uso ou desuso desses órgãos. A proposição de Empédocles antecipou os princípios fundamentais da teoria da seleção natural de Darwin: ocorrem alterações nos seres vivos, mas apenas os organismos modificados que são mais aptos sobrevivem e se reproduzem. b) Explique a aplicação do conhecimento das estruturas primárias de um mesmo tipo de proteína, encontrada em diferentes espécies de seres vivos, em estudos evolutivos. Uma maior ou menor diferença entre as estruturas primárias de um tipo de proteína encontrada em várias espécies indica um maior ou menor número de mutações ocorridas. A quantidade de mutações, por sua vez, é proporcional ao tempo decorrido desde que tais espécies se originaram de um ancestral comum. 4 (Unicamp-SP) O gráfico a seguir mostra a variação ao longo do tempo na frequência de dois fenótipos, relativos à forma do bico de uma espécie de ave. Os pesquisadores notaram uma relação dessa variação fenotípica com uma alteração na disponibilidade de diferentes tipos de organismos predados por essas aves e atribuíram a variação observada à seleção natural. 100 Frequência de indivíduos 2 90 Bico largo 80 Bico fino 70 60 50 40 30 20 10 0 0 1 2 3 4 5 6 Tempo 7 8 9 10 65 a) Explique como a variação em populações de presas pode causar as mudanças nas frequências dos fenótipos mostradas no gráfico. b) Como a teoria de Darwin poderia explicar a situação relacionada com a altura da girafa? De acordo com a explicação darwinista, entre as girafas, havia diversidade, que podia ser transmitida para a prole (descendência com modificação). Animais com pescoço longo tinham mais facilidade para conseguir o alimento no alto das árvores, o que favorecia a sua sobrevivência e reprodução (seleção natural). Em consequência, passaram a predominar na população, resultando nas girafas atuais. Inicialmente, as populações de presas tinham determinadas características que favoreciam os predadores com o fenótipo bico largo, e essas aves eram mais numerosas. Com o passar do tempo, as populações de presas mudaram e suas características passaram a favorecer o bico fino, e esse fenótipo passou a ser o mais frequente entre as aves. b) Como o darwinismo explica o mecanismo de adaptação como parte do processo evolutivo? De acordo com a teoria de Darwin, o processo evolutivo relaciona-se com a forma de adaptação dos seres vivos aos ambientes, que resulta da seleção natural de características vantajosas em determinado ambiente. Os indivíduos portadores dessas características têm mais chance de sobreviver e de deixar descendentes, aos quais transmitem suas características. 5 (Unicamp-SP) A evolução biológica é tema amplamente debatido e as teorias evolucionistas mais conhecidas são as de Lamarck e Darwin, a que remete a tira do Calvin a seguir. Exercícios complementares 6 (UFPB) Sabendo que os fósseis constituem uma das principais evidências da evolução biológica: a) explique o que são fósseis; b) cite uma informação, importante para o entendimento da evolução, que pode ser obtida por meio do estudo dos fósseis. 7 (UFBA) Como, de cada espécie, nascem muito mais indivíduos do que o número capaz de sobreviver, e, como, consequentemente, ocorre uma frequente retomada da luta pela existência, segue-se daí que qualquer ser que sofra uma variação, mínima que seja, capaz de lhe conferir alguma vantagem sobre os demais, dentro das complexas e eventualmente variáveis condições de vida, terá maior condição de sobreviver […]. E, em virtude do poderoso princípio da hereditariedade, qualquer variedade que tenha sido selecionada tenderá a propagar sua nova forma modificada. DARWIN, 1985. p. 45. Com base nessas informações: a) identifique o processo sugerido por Darwin que relaciona condições vantajosas a maiores chances de sobrevivência e reprodução; b) explique, no contexto da biologia contemporânea, o significado da expressão “poderoso princípio da hereditariedade”, destacando as duas propriedades sugeridas no texto que são inerentes à sua natureza molecular. a) Como a altura da girafa, lembrada pela tira do Calvin, foi utilizada para explicar a teoria de Lamarck? De acordo com a explicação lamarckista, para alcançar o alimento no alto das árvores, as girafas tinham necessidade de esticar o pescoço, que cresceu ao longo do tempo (lei do uso e desuso). Essa característica foi sendo passada para a descendência, geração após geração (lei da transmissão das características adquiridas). 8 (Vunesp) Aquecimento já provoca mudança em gene animal. Algumas espécies animais estão se modificando geneticamente para se adaptar às rápidas mudanças climáticas no espaço de apenas algumas gerações, afirmam cientistas. Folha de S.Paulo, 9 maio 2006. O texto pressupõe uma interpretação darwinista ou lamarckista do processo evolutivo? Justifique. TAREFA PROPOSTA 1-12 66 4 Teoria sintética da evolução Variabilidade da espécie Os fundamentos da teoria sintética da evolução (ou neodarwinismo) incluem as principais ideias de Darwin, complementadas pelos conhecimentos relativos à genética clássica e às mutações. Leia a seguir. t0TTFSFTWJWPTEFVNBNFTNBFTQÏDJFBQSFTFOUBNdiversidade intraespecífica, isto é, diferem entre si em aspectos como acuidade visual, cor, tamanho, resistência a doenças e outros. A variabilidade genética de uma espécie é determinada pelas mutações e pela recombinação genética (proporcionada pela segregação independente dos cromossomos homólogos e pelas permutações). Seleção natural Indivíduos adaptados t0BNCJFOUFBUVBTPCSFBEJWFSTJEBEFJOUSBFTQFDÓåDBTFMFDJPOBOdo os mais adaptados, que sobrevivem e se reproduzem. Esse processo é denominado seleção natural. A evolução pode ser entendida como o conjunto de mudanças das frequências dos alelos com o passar do tempo. As mutações acrescentam alelos ao pool gênico das espécies; a segregação independente e as permutações recombinam esses alelos, aumentando a variabilidade. A seleção natural tende a eliminar os indivíduos menos adaptados, diminuindo a variabilidade e direcionando a evolução. A evolução também pode ser entendida como um conjunto de mudanças cumulativas que ocorrem ao longo do tempo em uma população, como forma de adaptação dos seres vivos. A adaptação é o ajuste de uma espécie ao ambiente, possibilitada por um conjunto de características que permitem a sobrevivência e a reprodução. Figura 10 Representação esquemática da ação da seleção natural. Exemplos de evolução O acúmulo de variações favoráveis dentro das espécies constitui a microevolução, que pode ser exemplificada por diversos casos bem estudados. Insetos e inseticidas O DDT é um inseticida que começou a ser usado em larga escala na Segunda Guerra Mundial. Inicialmente, ocorria a morte da quase totalidade dos insetos que combatia; depois de algum tempo, contudo, a eficácia do inseticida diminuiu. Os insetos que morriam eram sensíveis, e os que sobreviviam eram resistentes. Os insetos sensíveis e resistentes diferiam geneticamente: ser resistente ou não ao DDT depende de genótipos diferentes, e o DDT foi o agente de seleção (figura 11). Apenas os indivíduos resistentes ao DDT sobreviveram, tratando-se de um caso de seleção natural decorrente de ação humana. A B Observação As variações adaptativas aumentam a probabilidade de sobrevivência e de reprodução em determinado hábitat ou nicho ecológico. Os seres vivos bem-adaptados têm maior probabilidade de sobreviver e de gerar descendentes, que herdarão suas características. Assim, a seleção natural estabelece uma taxa diferencial de reprodução. C Figura 11 (A) Havia insetos sensíveis (assinalados em preto) e insetos resistentes (assinalados em azul), mesmo antes do início das pulverizações. (B) O DDT eliminou indivíduos sensíveis, permitindo a sobrevivência dos resistentes, que se reproduziram (C) e passaram a predominar na população. 67 ATIVIDADES 9 10 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( c ) Irradiação adaptativa ( e ) Convergência adaptativa ( d ) Homologia ( f ) Analogia ( a ) Isolamento geográfico ( g ) Isolamento reprodutivo ( b ) Raça a) Separação de uma população em duas ou mais por uma barreira física, como oceano, rio, cordilheira ou vale. b) Subconjunto ou variedade genética de uma espécie. c) Formação de espécies a partir de uma espécie ancestral comum. d) Semelhança, quanto à estrutura, entre órgãos de espécies diferentes que têm ancestral comum. e) Desenvolvimento de características adaptativas semelhantes em diferentes organismos que ocupam o mesmo tipo de ambiente e que foram submetidos à mesma pressão seletiva. f) Semelhança, quanto à função, entre órgãos de espécies diferentes. g) Incapacidade de organismos de espécies diferentes produzirem descendentes férteis. 11 Logo após a introdução do vírus causador da mixomatose, ocorreu a seleção natural dos coelhos resistentes, e a população declinou rapidamente porque os coelhos sensíveis à doença morreram. No entanto, os poucos resistentes que sobreviveram produziram descendentes com as mesmas características, o que determinou o novo crescimento da população de coelhos, agora resistentes à ação do vírus. 12 (UEGO) O planeta Terra abriga uma diversidade biológica que ocupa diferentes hábitats. As teorias evolucionistas tentam explicar os mecanismos que propiciaram essa variedade de seres vivos. Um exemplo clássico, explicado pelas diferentes teorias, é o da chamada “guerra microscópica”, descrita quando se diz que os diversos microrganismos, como as bactérias, desenvolvem resistência aos antibióticos por causa do uso abusivo dessas substâncias na tentativa da cura de determinadas infecções. Sobre este exemplo, responda ao que se pede: a) Da forma como está descrito, ele faz referência a qual teoria evolucionista? b) Que pressão seletiva deve ter determinado a presença de aves com bicos diferentes em diferentes ilhas? Tipo de alimento disponível. c) Qual seria o procedimento para confirmar que as aves encontradas nas diferentes ilhas são, de fato, espécies diferentes? O procedimento mais simples é verificar se o cruzamento entre os membros das duas populações produz descendentes férteis. Se isso não acontecer, estará caracterizado o isolamento reprodutivo, tratando-se de espécies distintas. b) Explique como se dá a resistência bacteriana segundo a teoria sintética da evolução. 74 (Unicamp-SP) Em um arquipélago oceânico, todas as ilhas são habitadas por aves de um mesmo gênero. Cada ilha possui uma única espécie desse gênero, e as diferenças morfológicas principais entre elas são o tamanho e o formato do bico. a) Qual foi a primeira etapa desse processo de especiação? Isolamento geográfico. O exemplo faz referência à teoria lamarckista, pois da forma como está escrito, as bactérias desenvolvem resistência, posteriormente transferida aos descendentes, para se adaptarem aos antibióticos. De acordo com a teoria sintética da evolução ou neodarwinismo, os antibióticos apenas selecionam as bactérias resistentes aos antibióticos, pois, em meio à população bacteriana, algumas já possuem essa capacidade, graças a determinados genes. Na presença dos antibióticos, as formas sensíveis morrem e as formas resistentes sobrevivem e geram descendentes igualmente resistentes. (UFPR) A população de coelhos da Austrália descende quase exclusivamente de 24 indivíduos trazidos da Inglaterra em 1859. A multiplicação desses animais foi tão rápida que em 1950 atingia proporções calamitosas, constituindo um problema sério para os agricultores. Nesse mesmo ano, o governo australiano resolveu introduzir no país um vírus causador da mixomatose, uma infecção letal para os coelhos europeus e australianos. Em pouco tempo, a população de coelhos reduziu-se a cerca de um por cento do seu tamanho anterior. Em 1958, no entanto, a população de coelhos começou a crescer novamente e, nos primeiros anos da década de 1960, já se apresentava novamente em proporções alarmantes. Explique esse fato à luz da teoria da evolução. 13 (UFES) As estruturas corporais de diferentes animais podem indicar que essas espécies descendem de um ancestral comum, dependendo da organização anatômica e da origem embrionária dessas estruturas e independentemente de suas funções. As figuras a seguir representam a asa de um inseto, a asa de uma ave e a nadadeira anterior de um golfinho. Carpos e Metacarpos Rádio Úmero Rádio no litoral do estado de Santa Catarina. Os dois se corresponderam por 17 anos, até a morte de Darwin em 1882. a) De acordo com o proposto por Darwin e reforçado pelos estudos de Müller, qual o papel da seleção natural no processo de evolução? b) Os crustáceos, estudados por Müller, são classificados como pertencentes ao filo Arthropoda, o filo animal com maior número de espécies descritas. Cite duas características desse filo e relacione-as às vantagens evolutivas que estas características trouxeram para este grupo. Carpo Falanges Falanges Úmero Ulna Ulna Metacarpos CHAPMAN, R. F. The insects: structure and function. 3. ed. Cambridge: Harvard University Press, 1982. p. 919. AMABIS, J. M. e MARTHO, G. R. Biologia das populações. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2004. 15 Com base no exposto, faça o que se pede. a) Compare a asa do inseto com a da ave, em relação a suas origens evolutivas e suas funções. Explique o evento evolutivo envolvido no surgimento de estruturas com essas condições. A A asa do inseto e a da ave são órgãos análogos, pois têm origem embrionária e plano estrutural diferentes, mas desempenham a mesma função. O evento evolutivo envolvido é a convergência adaptativa, ou seja, descendentes de ancestrais diferentes que ocuparam o mesmo tipo de ambiente foram submetidos aos mesmos fatores de seleção natural e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas semelhantes. b) Compare a asa da ave com a nadadeira do golfinho, em relação a suas origens evolutivas e suas funções. Explique o evento evolutivo envolvido no surgimento de estruturas com essas condições. A hipótese de Lamarck não é considerada correta, pois apenas alguns tecidos, como os musculares, se modificam em decorrência de seu uso ou desuso. Além disso, essas modificações não podem ser transmitidas aos descendentes. Exercícios complementares 14 (U. F. São Carlos-SP) Em 2009, comemorou-se o bicentenário do nascimento de Charles Darwin e os 150 anos da publicação da primeira edição do livro A origem das espécies. O que pouca gente sabe é que Darwin teve a colaboração de um alemão naturalizado brasileiro, Fritz Müller, que forneceu evidências empíricas da consistência da teoria da seleção natural por meio de seus estudos com crustáceos, realizados B C Área de sobreposição Adaptado de PURVES, W. K. e col. Vida, a ciência da biologia. Porto Alegre: Artmed, 2005. p. 416. a) Qual é o tipo de especiação representado nas figuras? Explique. b) Se o nível do mar voltar a baixar e as duas populações mostradas em B recolonizarem a área de sobreposição (figura C), como poderia ser evidenciado que realmente houve especiação? Explique. A asa da ave e a nadadeira do golfinho são órgãos homólogos, pois têm a mesma origem embrionária e plano estrutural semelhante. O evento evolutivo envolvido é a irradiação adaptativa, ou seja, descendentes do mesmo ancestral que ocuparam diferentes tipos de ambiente foram submetidos a fatores de seleção natural distintos e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas próprias. c) Para Lamarck, o surgimento de uma nadadeira do tipo da do golfinho seria em decorrência do desenvolvimento de um outro tipo de apêndice, que, progressivamente, em cada indivíduo, ao longo de gerações, iria se modificando em decorrência do seu uso para o nado. As modificações adquiridas em cada indivíduo seriam transmitidas para seus descendentes, até que, ao longo de gerações, o apêndice se transformasse em uma nadadeira. Diga se essa hipótese é correta ou não e justifique sua resposta. (Unicamp-SP) As figuras a seguir mostram o isolamento, por um longo período de tempo, de duas populações de uma mesma espécie de planta em consequência do aumento do nível do mar por derretimento de uma geleira. 16 (U. F. Juiz de Fora-MG) A teoria da seleção natural foi apelidada “um longo argumento” porque Darwin escreveu um livro com mais de 500 páginas para demonstrar a realidade desse processo, atualmente resumido a um ou dois parágrafos nos livros de ensino médio. Todavia, a crítica mais séria à sua ideia é que a seleção, por ser simplificadora, não poderia ser responsável pela diversidade de organismos, nem mesmo pela origem de novas espécies; apenas poderia selecionar a espécie mais bem adaptada entre as já existentes. Somente com o avanço da genética e da biogeografia foram identificados os fatores evolutivos que atuam sobre a variabilidade originada pela mutação, que são a recombinação gênica, a deriva genética e a migração. Defina cada um destes fatores: a) Recombinação gênica. b) Deriva genética. c) Migração. d) Por que, geralmente, uma espécie invasora se torna dominante no ambiente invadido, se ela nunca participou do processo de seleção natural que permitiu a existência das espécies nativas? TAREFA PROPOSTA 13-24 75 BIOLOGIA VARIABILIDADE E EVOLUÇÃO CAPÍTULO 1 LIGAÇÃO GÊNICA E MAPA CROMOSSÔMICO Conexões F–F–V–V–F I. O experimento do cientista Craig Venter não confirma a teoria da geração espontânea. O experimento mostrou ser possível sintetizar material genético a partir de informações digitalizadas. II. A bactéria criada é sintética, pois é controlada por um genoma montado a partir de pedaços de uma síntese química de DNA, mas não deixa de ser um organismo vivo. III. A pesquisa é um trabalho de engenharia genética de alto nível, mais um passo na substituição de parte de DNA, mas na realidade não se criou vida. IV. As características descritas são típicas dos seres vivos e devem estar presentes na bactéria gerada artificialmente. V. O criacionismo atribui o surgimento da vida a causas sobrenaturais ou religiosas, o que não é o caso no experimento descrito. 8. O caso 2, que ocorre quando os dois loci estão no mesmo cromossomo, com permuta gênica entre eles, produzindo fenótipos parentais em proporção maior do que fenótipos recombinantes. A proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 (caso 1) corresponde à segunda lei de Mendel e ocorre quando os dois loci estão em cromossomos diferentes. 25 UR 14. a) M N 15 UR Exercícios complementares 6. a) Dizer que dois genes se segregam independentemente na formação dos gametas significa que estão localizados em cromossomos diferentes. b B A 7. a) O cruzamento de VvRr com vvrr deveria produzir, de acordo com a segunda lei de Mendel, quatro fenótipos na frequência de 25% cada, ou seja: 40 com flores púrpura e grãos de pólen longos; 40 com flores vermelhas e grãos de pólen redondos; 40 com flores púrpura e grãos de pólen redondos; 40 com flores vermelhas e grãos de pólen longos. b) As diferenças entre as frequências esperadas e as observadas devem-se ao fato de os genes que determinam a cor das flores e a forma dos grãos de pólen estarem ligados no mesmo cromossomo, ou seja, em linkage. a b) Dizer que dois genes estão ligados significa que estão em linkage, ou seja, localizados no mesmo cromossomo. A a B b O 10 UR b) O alelo P não permutou com M porque, provavelmente, se localiza muito próximo a ele, à sua direita ou à esquerda (MPNO ou PMNO). Quanto maior a distância entre dois genes, maior será a probabilidade de ocorrer permuta entre eles. Entre genes muito próximos, a probabilidade de ocorrer permuta é menor. 15. b O gene x está a 45 UR do gene z. Se o gene y, distante 15 UR do gene x, não estivesse entre x e z, distaria 60 UR de z. Como a distância entre os genes y e z é de 30 UR, pode-se dizer que o gene y se encontra entre os genes x e z. 16. a) Há diversas respostas corretas possíveis. É importante que o emparelhamento de bases (A com T e C com G) esteja correto. b) Depende da sequência construída na resposta ao item a. c) São diversos os potenciais benefícios: melhor compreensão do funcionamento do material genético e dos mecanismos da hereditariedade, determinação das causas de doenças hereditárias e predição de doenças, o que pode melhorar as estratégias de prevenção. Com os resultados do PGH, pode ser possível conhecer os fatores de predisposição das principais doenças e, dependendo dos resultados, os indivíduos poderão se precaver. 1 Tarefa proposta 1. c A situação I é um caso de segregação independente, ou seja, os genes estão em cromossomos diferentes. A situação II é um caso de ligação gênica sem crossing-over, e a situação III é um caso de ligação gênica com crossing-over. 2. e Todos os conceitos escritos pelo aluno estão corretos. 3. d As células em que ocorre crossing-over (40%) formam os gametas AB (10%), Ab (10%), aB (10%) e ab (10%). As células em que não ocorre crossing-over (60%) formam apenas os gametas AB (30%) e ab (30%). 4. a) Os descendentes mais numerosos (Aabb e aaBb) são os que surgem dos gametas parentais (Ab e aB), formados em maior proporção. Dessa forma, o genitor heterozigoto apresenta genótipo do tipo trans: Ab/aB. b) Os gametas recombinantes, que se formam por permutação, aparecem em menor proporção e originam os descendentes menos numerosos (AaBb e aabb). A frequência de tipos recombinantes (80 indivíduos de um total de 400) reflete a proporção de gametas recombinantes e permite calcular uma taxa de recombinação de 20% (ou 0,2). 5. a A ocorrência de descendentes com quatro genótipos em frequências diferentes sugere que os genes estão ligados e há permuta entre eles. O indivíduo heterozigoto é trans (De/dE) e forma gametas parentais De e dE e recombinantes DE e de. O indivíduo recessivo é de/de e forma gametas de. A taxa de recombinação é de 20%. 6. b As células em que ocorre permutação (80%) formam gametas nas seguintes proporções: 20% AB, 20% Ab, 20% aB e 20% ab. As células em que não ocorre permutação (20%) formam apenas gametas AB (10%) e ab (10%). Dessa forma, a porcentagem esperada de gametas Ab é de 20%. 7. b Na ausência de permutação, uma célula com genótipo heterozigoto na posição trans (Ab/aB) produz apenas gametas parentais, ou seja, 50% Ab e 50% aB. 8. V – V – V – F – F I. Os descendentes recombinantes somam 397, num total de 2.300. Portanto, a frequência de recombinação entre os loci A e B é de aproximadamente 17%. II. A frequência dos descendentes parentais é de 83%, sendo aproximadamente 41,5% AB/ab. III. Se ocorrer permutação em 100% das células germinativas, a proporção será de 50% de gametas parentais e 50% de gametas recombinantes. 2 IV. Se, em 50% das células produtoras de gametas, ocorrer permutação entre os loci A e B, os gametas parentais serão 75% e os recombinantes, 25%. V. Considerando-se o cruzamento ilustrado na figura, pode-se inferir que ocorreu permutação (ou crossing-over) em aproximadamente 34% das células formadoras de gametas. 9. c O indivíduo AB/ab produzirá 10% de gametas recombinantes (5% Ab e 5% aB) e 90% de gametas parentais (45% AB e 45% ab). O indivíduo ab/ab produzirá 100% de gametas ab. Portanto, a porcentagem de descendentes AB/ab esperada é de 45%. 10. a De acordo com os resultados obtidos, os indivíduos F1 eram heterozigotos na posição trans (Ea/eA), e a taxa de recombinação é de 20%, pois foram produzidos 80 descendentes recombinantes, num total de 400 descendentes. Portanto, os indivíduos Ea/eA produziram gametas EA (10%), Ea (40%), eA (40%) e ea (10%). 11. a) Conclui-se que ocorre segregação independente entre os dois pares de alelos se o indivíduo formar quatro tipos de gametas (AB, ab, aB e ab) nas mesmas proporções (25% de cada tipo). b) Se estiverem ligados e não ocorrer permutação, serão formados apenas dois tipos de gametas (AB e ab ou Ab e aB), nas mesmas proporções (50% de cada tipo). c) Se estiverem ligados e ocorrer permutação, serão formados quatro tipos de gametas (AB, Ab, aB e ab), mas as proporções não serão as mesmas, uma vez que os gametas parentais serão formados em maior porcentagem que os gametas recombinantes. 12. É o cromossomo Y, que, durante a meiose, se emparelha apenas parcialmente com o cromossomo X. Além disso, esse emparelhamento acontece apenas nos indivíduos do sexo masculino (cariótipo XY), pois as mulheres possuem dois cromossomos X (cariótipo XX). 13. Se a distância entre os genes é de 17 UR, a frequência de recombinação é de 17%. Isso significa que 17% dos gametas produzidos pelo duplo-heterozigoto serão recombinantes, enquanto 83% serão parentais. As proporções entre os gametas serão: 41,5% AB, 8,5% aB, 8,5% Ab e 41,5% ab. 14. d A proporção de gametas recombinantes, nesse caso 3% (Br e bR), equivale à taxa de recombinação, que, por sua vez, corresponde à distância entre os genes B e R, ou seja, 3 morganídeos. 15. d O resultado do cruzamento sugere que o indivíduo colorido liso possui genótipo heterozigoto na posição trans (Br/bR), pois os descendentes recombinantes (150 BR/br e 150 br/br), menos frequentes, resultam da fusão de gametas recombinantes. Como há 300 indivíduos recombinantes numa prole de 800 indivíduos, a frequência de recombinação é de 37,5%. Portanto, a distância entre os genes é de 37,5 UR. 16. a) Observe que a maioria dos descendentes (480 em 500) tem asas onduladas e cerdas normais ou asas normais e cerdas desfiadas. Os descendentes mais numerosos refletem a distribuição dos alelos no par de cromossomos homólogos do genitor heterozigoto, que, portanto, é do tipo trans (Od/oD). b) A taxa de recombinação entre os genes é igual a 20 = 0,04 (4%); portanto, a distância entre eles é de 4 UR. 500 17. a) Os gametas do indivíduo heterozigoto determinam as frequências dos genótipos na prole, uma vez que o indivíduo homozigoto gera sempre o mesmo tipo de gameta (ab). Os gametas parentais surgem em maior proporção e refletem a distribuição dos alelos nos cromossomos do indivíduo. São mais frequentes os descendentes aaBb e Aabb, formados a partir dos gametas parentais, que são aB e Ab. Dessa forma, o genitor heterozigoto tem genótipo Ab/aB (posição trans). b) Como os tipos recombinantes (que aparecem nas menores proporções) representam 4% do total de descendentes, refletem a porcentagem de gametas recombinantes, que é de 4%. Logo, a distância relativa entre os genes é de 4 UR. 18. a O cruzamento ocorre entre indivíduos duplamente heterozigotos (Ee/Aa) e indivíduos homozigotos recessivos (ee/aa), como mostra a análise da descendência. As diferentes frequências entre os tipos de descendentes devem-se aos gametas gerados pelos indivíduos EeAa, nos quais os alelos estão ligados, mas com ocorrência de permutação. Os tipos recombinantes são menos frequentes e resultam da fusão de gametas recombinantes. Há 40 indivíduos recombinantes em uma prole de 200 indivíduos, o que resulta em uma frequência de recombinação de 20% e, em consequência, uma distância de 20 unidades de recombinação entre os alelos. 19. c O tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo, pois a análise das informações da tabela mostra que espécies com maior tamanho estimado do genoma, como o arroz, produzem menos proteínas do que espécies com menor tamanho estimado do genoma, como o camundongo e o ser humano. 20. d A região não codificante do genoma pode conter informações que, apesar de não serem traduzidas em sequências de aminoácidos, interferem no fenótipo. A região não codificante do DNA não codifica proteínas. Os genes não são formados por sequência de aminoácidos, mas, sim, por nucleotídios. 21. d O sequenciamento dos nucleotídios do DNA, recentemente concluído, foi apenas um passo no conhecimento do genoma humano. 22. c Um projeto genoma consiste no sequenciamento dos nucleotídios do DNA, presentes no material genético do organismo. 23. a) Um potencial benefício é o maior desenvolvimento da medicina preditiva, com a possibilidade de diagnóstico mais preciso de doenças genéticas antes de sua manifestação, conduzindo a tratamentos preventivos. b) O diagnóstico precoce de doenças poderá trazer dificuldades psicológicas para o paciente, que antecipadamente passará de “sadio” a “doente”. É possível que os planos de saúde passem a recusar pessoas predispostas a desenvolver certas moléstias identificadas por testes genéticos. O mesmo tipo de preconceito poderá ser adotado por empresas como critério para efetivar contratações. c) Existe o temor de que esses conhecimentos possam ser usados para favorecer a discriminação ainda durante a gestação ou para modificar e até catalogar os seres humanos, com base em um determinismo genético desvinculado de influências ambientais favoráveis. 24. a) Genoma é o material genético de qualquer organismo, representado geralmente pela sequência de nucleotídios do DNA. O conhecimento do genoma da Xylella fastidiosa permitirá a identificação de genes causadores da doença, bem como o seu mecanismo de ação na infecção. O efeito nocivo da bactéria poderá ser eliminado, melhorando a produção agrícola. b) O bloqueio do xilema impede a ascensão da seiva bruta, constituída por água e sais minerais, absorvida do solo pelas raízes. Com isso, reduz-se a produção de matéria orgânica por meio da fotossíntese. CAPÍTULO 2 SEXO E HERANÇA Conexões 1. b Por meio de manipulação genética, uma população de machos criados em laboratório recebeu um gene modificado que produz uma proteína que mata a prole do cruzamento com fêmeas normais existentes em qualquer ambiente. Essa estratégia pode levar à diminuição do número de indivíduos dessa espécie e, consequentemente, diminuir a incidência da doença entre seres humanos. 3 2. c As fêmeas geneticamente modificadas se desenvolvem normalmente até a fase de larva, mas, ao se tornarem adultas, são incapazes de voar. Por causa disso, elas não conseguem sair da água e morrem, sem se reproduzir e se alimentar de sangue. Assim, não deixam descendentes nem transmitem a dengue. Os machos transgênicos conseguem voar, mas isso não causa problemas. Eles não se alimentam de sangue, e sim de néctar e sucos vegetais. Também continuam ativos sexualmente e cruzam com as fêmeas selvagens, passando à sua descendência o gene que impede os mosquitos do sexo feminino de voar. Exercícios complementares 6. a) Leucócito (neutrófilo) relacionado com a defesa orgânica. b) Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, que corresponde a um dos cromossomos X que se condensa e se torna inativo, observada em células somáticas de mulheres. c) Normal: mulher 2A + XX; síndrome de Klinefelter: homem 2A + XXY. d) Síndrome de Turner: mulher 2A + X0. 7. Rainha: 2n = 32, fêmea fértil e produzida a partir de larva de fêmea alimentada com geleia real. Operária: 2n = 32, fêmea estéril e produzida a partir de larva de fêmea alimentada com mel e pólen. Zangão: n = 16, macho fértil e produzido por partenogênese, ou seja, formação de um indivíduo a partir de um óvulo não fecundado. 8. Nos aligatores, as porcentagens de machos na ninhada aumentam com a elevação da temperatura do ambiente, sobretudo acima de 30 °C. Na maioria das tartarugas, ocorre o contrário, ou seja, com o aumento da temperatura, as porcentagens de machos se reduzem na ninhada. Pode-se concluir que, em aligatores e tartarugas, a temperatura tem grande influência sobre a determinação do sexo. Mas, nos lagartos, a temperatura do ambiente não exerce influência sobre a determinação do sexo, uma vez que a porcentagem dos machos é sempre de 50%, qualquer que seja a temperatura. 14. e A ocorrência de apenas dois fenótipos, vermelho e branco, sugere tratar-se de herança monogênica, ou seja, determinada por apenas um gene. O cruzamento de fêmeas de olhos brancos com machos de olhos vermelhos, produzindo descendência de 100% de fêmeas de olhos vermelhos e 100% de machos de olhos brancos, sugere tratar-se de herança ligada ao sexo, sendo o alelo para olho vermelho dominante sobre o branco. Fêmea de olhos brancos (XbXb) × macho de olhos vermelhos (XBY) m 100% fêmeas de olhos vermelhos (XBXb) e 100% machos de olhos brancos (XbY) 4 15. e Para o nascimento de uma mulher hemofílica (XhXh), é necessário o pai ser hemofílico (XhY) e a mãe ser, no mínimo, portadora do alelo (X–Xh). 16. A análise da figura permite concluir que o alelo para a síntese de G-6-PD é exclusivo do cromossomo X, pois, assim como o alelo para o daltonismo, ocorre na porção não homóloga do cromossomo. Sendo assim: a) é incorreta, pois a probabilidade de homens desenvolverem crises hemolíticas é maior, já que apresentam apenas um cromossomo X. b) é correta, pois o fenótipo depende da interação entre genótipo e ambiente. c) é incorreta, pois estão ligados ao mesmo cromossomo, ou seja, estão em linkage. Tarefa proposta 1. Soma = 3 (01 + 02) (04) Nem todos os genes dos cromossomos sexuais determinam características relacionadas ao sexo. (08) O cromossomo Y tem genes que determinam a diferenciação sexual masculina. (16) Nem todos os genes do cromossomo Y determinam características relacionadas ao sexo. (32) O sistema XY ocorre na maioria dos mamíferos, em alguns invertebrados e em certas plantas. (64) Os nomes dados aos cromossomos são apenas uma convenção. 2. Como os alelos que determinam a cor da pelagem estão localizados no cromossomo X, os machos só apresentam dois tipos de genótipos: XPY (macho malhado de branco e preto) e XAY (macho malhado de branco e amarelo). Os machos só possuem um cromossomo X e, por essa razão, não existe macho malhado de branco, preto e amarelo. Entre as fêmeas, há três possíveis genótipos: XPXP (fêmea malhada de branco e preto), XPXA (fêmea malhada de branco, preto e amarelo) e XAXA (fêmea malhada de branco e amarelo). 3. d Se o gene SRY do cromossomo Y dos mamíferos determina a formação dos testículos, os indivíduos 46, XY com deleção desse gene não terão os testículos. 4. a Na espécie humana, o sexo masculino possui no cromossomo Y um gene que determina a formação dos testículos. A progesterona atua no desenvolvimento de órgãos genitais típicos do sexo feminino. Os núcleos das células somáticas possuem 44 autossomos e 2 cromossomos X, na mulher, ou um cromossomo X e um Y, no homem. A testosterona é o principal hormônio sexual masculino produzido nos testículos. As células femininas apresentam cromatina sexual. 5. a O sexo genético do indivíduo é determinado no momento da união dos gametas: XX desenvolverá ovários, e XY, testículos. Os cromossomos sexuais (X e Y) são responsáveis pela determinação do sexo em humanos. A probabilidade de produzir espermatozoides com o cromossomo X ou com o Y é a mesma (50%). 6. P: (galo carijó) ZBZB r ZbW (galinha branca) F1: ZBZb (galo carijó) r ZBW (galinha carijó) F2: 25% ZBZB, 25% ZBZb, 25% ZBW e 25% ZbW, ou seja, 50% galo carijó, 25% galinha carijó e 25% galinha branca. 7. e Se os gêmeos são monozigóticos, formaram-se a partir do mesmo zigoto. Sendo um deles menino, o zigoto era XY. Portanto, no momento da divisão mitótica do zigoto, o cromossomo Y se perdeu, e a criança formada a partir da célula alterada é uma menina com síndrome de Turner (45, X0). 8. d Na gametogênese de machos de mamíferos, após a metáfase II, a célula que possui o cromossomo X irá formar dois gametas X, e a célula que possui o cromossomo Y irá formar dois gametas Y. X X Y Metáfase I X X Y Metáfase II Y Y Gametas 9. a O óvulo da abelha possui 5,0 · 10–14 gramas ou 5,0 · 10–11 miligramas. A célula somática do zangão, formado por partenogênese, também possui 5,0 · 10–11 miligramas. Na prófase da mitose, os cromossomos estão duplicados, portanto a quantidade de DNA é de 10,0 · 10–11 miligramas ou 1,0 · 10–10 miligramas. 10. b Sendo exclusivamente masculino, o cromossomo Y só existe em espermatozoides, nunca em ovócitos. 11. d O clone tem material genético idêntico ao do indivíduo clonado. No caso em questão, Rainbow e Copy Cat são geneticamente idênticas. No entanto, a inativação aleatória de um dos cromossomos X, durante o desenvolvimento embrionário de Copy Cat, resultou em padrão de pelagem diferente em relação à Rainbow. 12. a) A mulher tem três cromossomos X: um não condensado, portanto ativo, e dois condensados, logo inativos, constituindo as cromatinas sexuais que a análise revelou. b) Se a mulher XXX, que produz gametas X e XX, se casar com um homem XY, que forma gametas X e Y, os genótipos da descendência poderão ser XX, XXX, XY e XXY. Assim, a probabilidade de ter uma criança com constituição cromossômica igual a sua é de 1 ou 25%. 4 13. c I. A diferenciação sexual em mamíferos é determinada por um gene localizado no cromossomo masculinizante Y. IV. O fenótipo recessivo ligado ao cromossomo X é mais frequente em machos do que em fêmeas, porque nos machos o gene que determina essa característica atua isoladamente. 14. c III. O homem 9 não pode ter recebido o alelo para a hemofilia de sua avó paterna, pois seu pai lhe transfere o cromossomo Y. IV. A probabilidade de a filha da mulher 10 ter o genótipo XHXh é 100%, pois o pai, homem 11, é XhY. 1 ou 25%. O III-1 recebeu da mãe 4 o alelo que determina sua hemofilia (Xh), uma vez que recebeu do pai o cromossomo Y. Assim, o casal em questão tem genótipos XHXh e XHY. Sua descendência pode ser: XHXH (mulher normal), XHXh (mulher normal portadora), XHY (homem normal) e XhY (homem hemofílico). b) O indivíduo II-3 recebeu o alelo Xh de sua mãe: por isso, o casal I-1 × I-2 tem genótipos XHY e XHXh. A mulher II-2 certamente recebeu de seu pai o lelo XH. De sua mãe pode receber o alelo XH ou o alelo Xh, o qual a tornaria portadora do alelo para a hemofilia. Dessa forma, a probabilidade é 15. a) A probabilidade é de de 1 ou 50%. 2 16. A mulher não tem razão, porque o alelo que condiciona a hemofilia é recessivo e ligado ao sexo, ou seja, está localizado no cromossomo X (Xh). É a mãe que transmite tal alelo para seus descendentes do sexo masculino, uma vez que, do pai, eles recebem sempre o cromossomo Y. 17. d Homem daltônico com pigmentação de pele normal (cujo pai era albino): XdYAa Mulher duplamente heterozigota: XDXdAa P(A_ e XdXd) = 3 1 3 4 4 16 18. e O genótipo do homem 1 é XDY P_ e o da mulher 2 é XdXd pp. Sendo assim, o genótipo da mulher 4 é XDXd Pp. O homem 3 é XdY pp. Então, a probabilidade de o casal 3 × 4 ter uma filha XDXd pp é 1 1 1 . 4 2 8 5 CAPÍTULO 3 19. a I. O daltonismo é uma característica determinada geneticamente e não pode ser prevenido por meio de medicação específica. II. O alelo para daltonismo se localiza na porção não homóloga do cromossomo sexual X. IV. O daltonismo ainda não tem tratamento e cura. 20. a A mulher I-2 é normal portadora do alelo para o daltonismo (XDXd), pois o filho II-4 é daltônico (XdY), e ele, certamente, recebeu o alelo para o daltonismo de sua mãe. Casais como I-1 e I-2 (XdY e XDXd) têm a mesma probabilidade de terem filhos ou filhas daltônicas. Os filhos da mulher II-2 só serão daltônicos se ela lhes transferir o alelo Xd. 21. d A análise do heredograma permite afirmar que a doença é causada por alelo recessivo, pois se fosse dominante, o homem 1 seria XAY e certamente teria todas as filhas afetadas. Portanto, o homem 1 é XaY, a mulher 7 é XAXa, a mulher 12 é XAX–, o homem 13 é XAY. Sendo assim, a probabilidade de serem portadores do alelo mutante é, respectivamente, um, meio e zero. 22. e O cruzamento de machos pretos com fêmeas cinza, ambos puros, gerando machos e fêmeas pretas em F1 sugere que o caráter preto é dominante. O cruzamento de machos cinza e fêmeas pretas, ambos puros, gerando machos pretos e fêmeas cinza em F1 e machos e fêmeas pretos e cinza na mesma proporção em F2 sugere que o caráter está ligado ao sexo e a fêmea é o sexo heterogamético (ZW). P cinza × Z aZ a F1 preto × Z AZ a F2 preta Z AW cinza Z aW 50% 50% 50% 50% preto – Z AZ a cinza – Z aZ a preta – Z AW cinza – Z aW 23. Se forem cruzados machos uniformes (ZbZb) com fêmeas barradas (ZBW), todos os descendentes uniformes serão fêmeas (ZbW) e todos os barrados serão machos (ZBZb). 24. a I. O homem não calvo e de visão normal é C2C2 XDY e a mulher não calva e de visão normal é C1C2 XDXd, pois o casal tem um filho calvo (C1C2) e daltônico (XdY). II. O casal pode ter filhas não calvas (C1C2) e de visão normal em um dos olhos, mas daltônicas do outro. Sendo heterozigotas (XDXd), isso pode acontecer por causa da cromatina sexual, ou seja, a inativação aleatória do cromossomo X nas células do corpo da mulher, ficando o XD ativo nas células do olho normal e o Xd ativo nas células do olho daltônico. III. O casal não pode ter filhas daltônicas, pois o homem é normal. 6 BASES GENÉTICAS DA EVOLUÇÃO Conexões 1. Exames de ultrassonografia, aspiração e análise citogenética e bioquímica do líquido amniótico e de células que ele contém. 2. Ultrassonografia: má-formação do sistema nervoso central (como anencefalia); análise citogenética de células do líquido amniótico: síndrome de Down (pela análise do cariótipo). 3. Colchicina é uma substância química de origem vegetal, extraída de plantas do gênero Colchicum. Como promove a despolimerização de moléculas da proteína tubulina, provoca a desagregação de microtúbulos, que são importantes na divisão celular. Células tratadas com colchicina têm a divisão celular interrompida na fase em que os cromossomos estão mais condensados (metáfase) e, portanto, mais visíveis. 4. Colocados em solução hipotônica, os leucócitos absorvem água e “incham”, o que separa os cromossomos uns dos outros e facilita sua visualização ao microscópio. Exercícios complementares 6. a) Mutação gênica. b) As mutações gênicas são a fonte de novos alelos — que determinam variações nas populações — e fator primário da variabilidade intraespecífica. Sobre tal variabilidade age o ambiente (seleção natural), mantendo as variações favoráveis e eliminando as desfavoráveis, o que contribui para modificar gradualmente as características da espécie. 7. É a síndrome de Down, trissomia do 21o par de cromossomos, decorrente da não disjunção dos cromossomos do par durante a meiose, quando são formados os gametas, ou, o que é mais raro, durante as primeiras divisões celulares, por mitose, do desenvolvimento embrionário. 8. a) As células estimuladas são os melanócitos, localizados na camada basal da epiderme, um tipo de tecido epitelial. b) As ligações covalentes entre as bases de nucleotídios adjacentes levam a distorções na molécula de DNA, causando problemas na sua replicação. c) As células da camada basal da epiderme dividem-se com elevada frequência, garantindo a renovação da pele. d) A telomerase é uma enzima que tem como função adicionar sequências definidas e repetitivas de DNA, os telômeros, à extremidade dos cromossomos. A ativação da telomerase nas células cancerosas evita que seus cromossomos encolham ao perderem seus telômeros em cada duplicação, permitindo que continuem a se reproduzir de forma indefinida. 14. O fenótipo cor amarela engloba os genótipos AA e Aa, e o outro fenótipo corresponde ao genótipo aa. Se a população estivesse em equilíbrio, teríamos que a frequência do genótipo recessivo (aa) seria de 50% ou 0,5. Sendo assim, a frequência do alelo a seria aproximadamente 0,7 e, consequentemente, a do alelo para cor amarela (A) seria 0,3. Para calcular a frequência do alelo para cor amarela sem saber se a população está em equilíbrio, seria necessário saber a proporção de indivíduos AA e Aa. 15. d I. As informações fornecidas são insuficientes para desconsiderar a população em equilíbrio de Hardy-Weinberg. II. Se houver 48 heterozigotos, além dos 16 recessivos, serão 36 homozigotos dominantes. Sendo assim, a população está em equilíbrio, com f(A) = 0,6 e f(a) = 0,4. III. O esperado para a população em equilíbrio é de 48 heterozigotos. Se houver 30 heterozigotos, é possível que a seleção natural seja a causa da diminuição do número de heterozigotos. IV. A endogamia é o acasalamento entre indivíduos aparentados. Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose e, como efeito fenotípico, uma maior manifestação de alelos recessivos, que acabam resultando em diminuição de vigor, assim como a redução da variância, à medida que aumenta o parentesco. 16. d O caráter em estudo não pode ser ligado ao sexo, pois a mulher 3, sendo afetada, teria genótipo XaXa e só poderia gerar filhos afetados (XaY). Se a frequência de indivíduos aa é de 1%, então a f(a) = 0,1 e, consequentemente, a f(A) = 0,9. Assim, f(AA) = 81% e f(Aa) = 18%. Tarefa proposta 1. A espécie humana, que apresenta maior variabilidade genética e, portanto, maior diversidade fenotípica. Diante de alterações ambientais, é a que possui maior probabilidade de exibir variações fenotípicas favoráveis à sobrevivência. 2. e A variabilidade genética de uma espécie é determinada pelas mutações e pela recombinação genética, resultante da segregação independente dos cromossomos homólogos e das permutações. 3. c As aneuploidias são aberrações em que a alteração do número de cromossomos é inferior a um lote cromossômico e resultam de defeitos na separação dos cromossomos na meiose ou na mitose. Na espécie humana, são exemplos de aneuploidias compatíveis com a vida as síndromes de Down (2n + 1), Klinefelter (2n + 1) e Turner (2n – 1). 4. d II. A síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica, pois afeta o cromossomo 21, que não é um cromossomo sexual. 5. Soma = 68 (04 + 64) (01) Ocorrem ao acaso, por causa de erro na ovulogênese ou na espermatogênese. (02) É uma aberração cromossômica numérica e não problema de transcrição gênica. (08) Ocorrem igualmente em meninos e meninas. (16) Ocorre em filhos e filhas de mulheres em qualquer idade, porém a incidência aumenta com a idade materna. (32) Ocorre independentemente de fatores socioeconômicos. 6. A não disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma divisão mitótica anômala. Se a não disjunção tivesse ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal seria detectado em todas as células pesquisadas. 7. a) Aneuploidias são aberrações cromossômicas numéricas caracterizadas por ganho ou perda de um ou mais cromossomos. Surgem por causa da não disjunção cromossômica na meiose. O gato de José apresenta uma trissomia XXY. b) O gato malhado de preto e amarelo apresenta ambos os alelos (A e P), ligados ao sexo; por isso, essa característica fenotípica só costuma aparecer em fêmeas. O gato de José é trissômico quanto aos cromossomos sexuais, apresentando genótipo XAXPY, o que possibilita a manifestação das duas cores. 8. d As plantas da geração F1 possuíam dois lotes cromossômicos diferentes, ou seja, 14 cromossomos de uma gramínea e 14 cromossomos da outra. Sendo assim, não era possível a ocorrência de meiose, já que não se formavam pares de cromossomos homólogos ou bivalentes. A duplicação dos lotes cromossômicos, com o uso da colchicina, levou à formação de 28 pares de cromossomos homólogos, permitindo a ocorrência de meiose normal, que resultou na formação de gametas e, posteriormente, na produção de sementes. 9. c A transferência de fragmentos entre cromossomos não homólogos é a translocação e não deve ser confundida com permutação ou crossing-over. 10. a) A radiação provoca alteração da sequência de nucleotídios nas moléculas de DNA (mutações), afetando o ciclo normal de divisão celular e causando diversas formas de câncer, como a leucemia e o câncer ósseo. b) As alterações genéticas que afetam células da linhagem germinativa (responsável pela formação dos gametas) podem ser transmitidas dos portadores para seus descendentes. c) Porque materiais contaminados com produtos radioativos (até mesmo o solo) podem permanecer emitindo radiações durante centenas ou milhares de anos. 7 11. a) Os agentes mutagênicos são fatores físicos, químicos ou biológicos que provocam as mutações gênicas, alterações no DNA que podem levar ao descontrole dos mecanismos de divisão celular e, consequentemente, à proliferação descontrolada de células, formando tumores, como o câncer. b) As radiações nucleares e os vírus são agentes mutagênicos de natureza física e biológica, respectivamente. 12. Os raios X e outras radiações ionizantes, como o ultravioleta e os raios gama, são agentes mutagênicos, ou seja, são capazes de induzir mutações genéticas, que podem causar doenças como o câncer. Deve-se evitar seu uso em crianças e jovens em idade reprodutiva, pois, se as mutações atingirem as células germinativas, elas poderão ser passadas para os descendentes. 13. e Sendo a frequência do alelo recessivo 0,3, a do alelo dominante é 0,7. Dessa forma, a frequência de homozigotos dominantes é (0,7)2 = 0,49 ou 49%, e a de heterozigotos é 2 · 0,7 · 0,3 = 0,42 ou 42%. 14. e Em 20.000 plantas, 12.800 desenvolveram raízes brancas (fenótipo dominante); logo, 7.200 tinham raízes amarelas (fenótipo 7.200 recessivo), correspondendo a uma frequência de 0,36 . 20.000 Dessa forma, a frequência do alelo a é 0,6 (60%), e a do alelo A, consequentemente, é 0,4 (40%). A frequência de heterozigotos é dada por 2 0,4 0,6 = 0,48. Se os heterozigotos são 48% da população, os homozigotos correspondem a 52%. 15. a) Em 100 indivíduos, 36 exibem o genótipo dd, o que corresponde a uma frequência de 0,36. Dessa forma, a frequência do alelo d é 0,6 (60%), e a do alelo D, que condiciona o fenótipo normal, é 0,4 (40%). b) Os homozigotos têm genótipo DD ou dd. A frequência de DD é (0,4)2 = 0,16, e a de dd, já fornecida, é 0,36. A frequência de homozigotos é, portanto, 0,16 + 0,36 = 0,52 (52%), o que representa, na população em questão, 52 indivíduos. c) Indivíduos com fenótipo dominante têm genótipo DD ou Dd. A frequência de DD, já calculada, é 0,16, enquanto a de Dd é 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48. Assim, a frequência de indivíduos com fenótipo dominante é 0,16 + 0,48 = 0,64 ou 64%. 16. Como a frequência de fenilcetonúricos (genótipo ff) é de a frequência do alelo f é de 1 , 10.000 1 . Portanto, a frequência de he100 terozigotos é determinada por 2 · 0,99 · 0,01 = 0,0198 (1,98%). 17. a) Em um total de 500 indivíduos, há 1.000 alelos, sendo 800 alelos V e 200 alelos v. Portanto, a frequência do alelo V é 0,8 (80%) e a do alelo v é 0,2 (20%). b) A frequência do genótipo homozigoto vv é determinada pelo quadrado da frequência do alelo v. Logo: (0,2)2 = 0,04 (4%) 8 18. Na população de europeus do norte, a frequência do alelo M é de 0,4 (40%); entre os europeus do sul, é de 0,6 (60%). A população do norte da Europa é pan-mítica, pois obedece ao princípio de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + q2 = 1). 19. b A chegada de grande quantidade de indivíduos homozigotos dominantes acrescenta muitos alelos dominantes à população, levando à redução proporcional dos alelos recessivos. O aumento (alternativa e) ou a redução (alternativa a) global da população não reduziriam a frequência de indivíduos homozigotos recessivos, pois todos os genótipos seriam afetados. O nascimento de 48 afetados entre 300 nascidos (alternativa c) representa exatamente a frequência de 0,16 (48/300). Um casamento de heterozigotos (alternativa d) produziria, teoricamente, 25% dos descendentes com a anomalia e, portanto, não haveria redução da frequência. 20. c 1 , então a 25.000 , pois, como homens Se a frequência de homens hemofílicos (XhY) é 1 25.000 são hemizigotos para alelos ligados ao cromossomo X, a frequência de alelos ligados ao cromossomo X é igual à frequência de homens com a característica determinada por tais alelos. frequência do alelo Xh na população é 21. e 1 Se a frequência de homens daltônicos (XdY) é de , então a fre30 1 d quência do alelo X na população é . Sendo assim, a frequência 30 1 1 1 · , ou seja, . de mulheres daltônicas (XdXd) será de 30 30 900 22. a) Todas as pessoas possuem alelos em heterozigose, e muitos alelos deletérios (ou seja, que podem causar doenças) recessivos não se manifestam por estarem em dose única. Caso duas pessoas apresentem ancestrais comuns, há possibilidade de que tenham recebido deles os mesmos alelos deletérios recessivos. Portanto, aumenta a probabilidade de que esses alelos venham a se encontrar em homozigose, expressando-se. b) A a A AA Aa a Aa aa Doente 23. Nas mulheres, o alelo que condiciona a calvície é recessivo; logo, mulheres calvas são homozigotas (C1C1) e representam 4% (0,04) da população. A frequência do alelo C1, que determina a calvície, é 0,2 (20%), e a do alelo C2, que condiciona fenótipo normal, é 0,8 (80%). Homens calvos podem ser homozigotos (C1C1) ou heterozigotos (C1C2). A frequência do genótipo C1C1 é (0,2)2 = 0,04, e a do genótipo C1C2 é 2 0,2 0,8 = 0,32. A frequência de homens calvos, portanto, é 0,04 + 0,32 = 0,36 ou 36%. 24. c A análise da genealogia permite concluir que a anomalia é condicionada por alelo autossômico recessivo. A probabilidade de o casal gerar uma criança com a anomalia, se ambos forem 1 . A probabilidade de o homem III-1 ser Aa 4 1 , pois não há nenhuma informação sobre seus pais. é de 20 2 de ser Aa, pois Já a mulher III-2 tem uma probabilidade de 3 seus pais são heterozigotos. Assim, a probabilidade final é de heterozigotos, é de 1 1 2 2 1 . 4 20 3 240 120 CAPÍTULO 4 EVOLUÇÃO: EVIDÊNCIAS E TEORIAS Conexões e Os estudos em epigenética têm mostrado que, além de selecionarem modificações em organismos, os fatores ambientais têm o poder de causá-las. Exercícios complementares 6. a) Quando um animal morre, normalmente é devorado por necrófagos, como abutres e hienas. Suas partes moles, como músculos, vísceras e nervos, são atacadas por decompositores, os fungos e as bactérias. Normalmente, restam as partes duras, como ossos, cascos e dentes. Se esses materiais ficarem expostos, poderão ser pisoteados por outros animais e ainda sofrer a ação do sol, da chuva e do vento. Com o tempo, serão totalmente desagregados e, do animal morto, não restará mais nada intacto. No entanto, sob determinadas condições, pode ocorrer a preservação de restos de seres vivos, constituindo os fósseis. Também podem ser considerados fósseis outros vestígios de seres vivos, como pegadas e restos de alimentos. b) A cronologia do surgimento de espécies, que pode ser determinada pela estimativa da idade do material estudado. Essa análise geralmente é feita pela técnica do decaimento de isótopos radioativos. 7. a) O processo sugerido por Darwin é a seleção natural. b) O “poderoso princípio da hereditariedade” corresponde ao DNA, o material genético dos seres vivos. As duas propriedades sugeridas no texto — sofrer variação e propagar sua forma modificada — são a mutação e a replicação (duplicação). 8. A interpretação do processo evolutivo é lamarckista, pois sugere que o animal se modifique para se adaptar às mudanças ambientais. 14. a) A seleção natural atua sobre a variabilidade, reduzindo a frequência dos alelos que não favorecem a adaptação e favorecendo a sobrevivência e reprodução dos indivíduos mais adaptados. b) Exoesqueleto quitinoso: fornece sustentação e protege contra desidratação e ação de predadores. Patas e apêndices articulados: promovem maior mobilidade, favorecendo a captura de alimento e defesa. 15. a) As figuras representam a especiação por isolamento geográfico, processo de formação de novas espécies a partir da separação de uma população ancestral em duas ou mais por uma barreira física. b) A especiação pode ser evidenciada pelo isolamento reprodutivo, ou seja, pela impossibilidade de troca de genes entre as duas populações. 16. a) A recombinação gênica é a combinação aleatória de material genético durante a meiose, que origina novos arranjos gênicos, sobre os quais a seleção natural atua. b) Deriva genética é a mudança drástica na frequência de certos alelos devida a fatores climáticos (como chuvas torrenciais, nevascas, granizo, vendavais etc.), terremotos, predação diferencial intensa e outros fatores não previsíveis. c) A migração é a entrada e a saída de indivíduos, o que pode transferir alelos de uma população para a outra. d) Porque geralmente, no ambiente invadido, não há predadores, competidores ou parasitas tão capazes de controlar a espécie invasora como são para as espécies nativas. Tarefa proposta 1. c A teoria criacionista ou fixista (figura II) propõe que os seres vivos foram criados ao mesmo tempo, perfeitamente adaptados a seu ambiente, tendo permanecido inalterados desde então. A teoria transformista ou lamarckista (figura I) propõe a transformação e a evolução dos organismos ao longo do tempo. A teoria darwinista (figura III) propõe que a seleção natural conduziria à divergência dos caracteres, o que, em longo prazo, pode levar à formação de novas espécies e à extinção completa das formas não adaptadas. 2. Pela análise de fósseis e da composição bioquímica dos seres vivos e também pelas modernas técnicas da genômica. 3. c São fósseis de animais que possuem esqueleto interno: ictiólitos, carapaça de gliptodonte, pseudomorfos de ouriço, dente de tubarão e escamas de peixes. São fósseis de animais que possuem esqueleto externo: insetos carbonizados, conchas de bivalves e conchas de gastrópodes. 9 4. e Nas ideias de Lamarck, há dois aspectos principais: a lei do uso e desuso e a lei da transmissão das características adquiridas. A lei do uso e desuso é válida para alguns órgãos, como os músculos, que se desenvolvem com exercícios e se atrofiam com a inatividade. Entretanto, o desenvolvimento do órgão ou sua atrofia não são herdados pelos descendentes. 5. Uma maneira seria provocar, artificialmente, o aparecimento de certa característica em um organismo (cortar a cauda de um camundongo, por exemplo). Geração após geração, os animais seriam submetidos ao mesmo procedimento, verificando-se o aparecimento ou não dessa característica (no caso, a ausência da cauda) entre os descendentes. 6. A proposição I é lamarckista, pois sugere que, por viver na grama, o gafanhoto desenvolveu a cor verde, em resposta a uma exigência ambiental, e passou a transmitir essa característica aos descendentes. A proposição II é darwinista, pois indica que o ambiente verde selecionou os gafanhotos com essa cor, que passaram a predominar e a gerar mais descendentes. 7. c Darwin propôs que entre os indivíduos existe variabilidade genética e que o meio atua sobre esta, selecionando os mais aptos, que, por sua vez, têm mais chances de deixar descendentes. 8. e A teoria evolutiva de Darwin baseia-se na seleção natural de indivíduos com características que favorecem a sobrevivência e a reprodução no meio em que vivem e, consequentemente, a geração de descendentes que possuem as mesmas características adaptativas. 9. a O comportamento materno é transmitido de geração a geração, pois é determinado geneticamente. A seleção natural atua favorecendo esse comportamento porque as fêmeas capazes de coletar alimentos e proteger sua prole, em ambientes onde os filhotes podem ser atacados e predados, são mais bem-sucedidas em termos reprodutivos. 10. V – F – F – F II. Na época em que Darwin viveu ainda não se conheciam as mutações. III. O fortalecimento de um órgão pelo uso e sua atrofia pela falta de uso é um processo conhecido como lei do uso e desuso. IV. Darwin utilizou as espécies que viviam nas ilhas Galápagos, como aves e répteis, em defesa de suas ideias. 11. A frase I é a mais adequada. A frase II expressa o pensamento lamarckista de que os indivíduos se modificam em resposta a exigências ambientais. A frase III é inadequada, porque os organismos que vencem a “luta pela sobrevivência” só ditarão o rumo da evolução se gerarem descendentes que herdem suas características. 10 12. I. a) Mandíbula: fornece informação sobre o tipo de alimentação. b) Pelve: fornece informação sobre postura e locomoção. II. a) Um marcador que pode ser usado para se estudar a ancestralidade materna é o DNA mitocondrial, pois as mitocôndrias presentes na célula-ovo ou zigoto são aquelas presentes no ovócito materno. b) Os dados sugerem que ocorreram cruzamentos entre o homem de Neandertal e a linhagem que originou o ser humano moderno. 13. a) Mutações e seleção natural. b) As mutações geram variabilidade, sobre a qual age a seleção natural. 14. a) Mutações. b) A recombinação gênica decorre da segregação independente dos pares de cromossomos homólogos (durante a formação dos gametas) e da troca de fragmentos entre suas cromátides (permutação ou crossing-over). c) Seleção natural. 15. c A melhor explicação para a semelhança entre a cor da pelagem e a cor do solo é a seleção natural. Os indivíduos de pelagem clara são favorecidos em ambientes com substrato claro, enquanto os de pelagem escura são favorecidos em ambiente com substrato escuro. 16. d A explicação darwinista para o fato de a cascavel estar ficando mais silenciosa é a seleção natural, pois as cascavéis barulhentas são mais facilmente localizadas e acabam sendo mortas. Com o passar do tempo, as cascavéis silenciosas estão passando a predominar no ambiente. 17. O fenômeno geológico responsável pela separação dos continentes é a deriva continental, ocasionada pela movimentação das placas tectônicas. As diferenças entre as espécies hoje encontradas na África e na América do Sul devem-se ao isolamento geográfico, que impediu as duas populações de realizar um intercâmbio gênico. Mutações e seleção natural diferenciadas propiciaram um aumento nas diferenças entre as duas populações, o que culminou num isolamento reprodutivo e na consequente formação de duas espécies distintas. 18. a) A sequência é: III – I – II b) Diferentes mutações em cada população e seleção natural. c) O isolamento reprodutivo impede o fluxo gênico entre as populações, que se tornam progressivamente diferentes. 19. a) Pode-se concluir que, entre essas populações, o fluxo gênico é perfeitamente viável, o que define as populações A, B e D como componentes da mesma espécie. O fator inicial que poderia ter dado origem às populações A, B, C e D é o isolamento geográfico. b) Égua e jumento, que produzem descendentes estéreis, o burro e a mula. 20. e Podem-se considerar as três hipóteses corretas. I. Se indivíduos das duas populações se encontram, cruzam e geram descendentes férteis, eles continuam pertencendo à mesma espécie, podendo ou não ser de raças diferentes. II. A formação de novas espécies normalmente se inicia com a separação da espécie em duas ou mais populações. III. As populações A e B, como raças, possuem sequências de bases nitrogenadas de DNA semelhantes. 21. a) Convergência adaptativa. b) Nadadeiras de peixes, asas de pinguins, nadadeiras de baleias, de focas e de golfinhos. Todos esses órgãos estão adaptados ao deslocamento na água e resultam de convergência adaptativa. 22. d O processo evolutivo envolvido é a irradiação adaptativa, ou seja, descendentes do mesmo ancestral que ocuparam diferentes tipos de ambientes foram submetidos a fatores de seleção natural distintos e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas próprias. 23. a A presença de estruturas semelhantes em organismos sem parentesco evolutivo próximo pode ser resultado do processo de convergência adaptativa, ou seja, descendentes de ancestrais diferentes que ocuparam o mesmo tipo de ambiente foram submetidos aos mesmos fatores de seleção natural e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas semelhantes. 24. a) A presença de folhas modificadas de maneira semelhante em plantas sem parentesco evolutivo próximo pode ser resultado do processo de convergência adaptativa, ou seja, descendentes de ancestrais diferentes que ocuparam o mesmo tipo de ambiente foram submetidos aos mesmos fatores de seleção natural e, com o tempo, desenvolveram características adaptativas semelhantes. b) As características descritas são típicas de plantas encontradas em florestas tropicais, bioma representado no Brasil pela mata atlântica e pela floresta amazônica. Esse tipo de bioma apresenta elevada pluviosidade, alta umidade do ar e pequena penetração de luz, o que pode explicar as características observadas no arbusto, como as folhas largas, os estômatos em suas duas faces e a alta concentração de clorofila. 11