ginecologia e obstetrícia

Informação para Profissionais de Saúde
GINECOLOGIA
E OBSTETRÍCIA
Experience the power of
clinical genetic testing
O CGC Genetics integra as diferentes
valências da Genética Médica, dando
aos Colegas as melhores abordagens
de diagnóstico, sempre com o suporte
da Consulta de Genética Médica.
Diagnóstico integral para todas as áreas:
>Diagnóstico Pré-natal
>Patologia Oncológica, incluindo a mamária
>Embriofetopatologia
>Infertilidade
No âmbito da especialidade de Ginecologia Obstetrícia, o CGC Genetics disponibiliza uma lista de testes integrada em
múltiplas vertentes:
1. TOMORROW Prenatal Test
• Teste pré-natal não invasivo para deteção dos síndromes
mais frequentes, originados por aneuploidias, desde a
10ª semana. O TOMORROW Prenatal Test deteta, de
uma forma não invasiva, a presença de trissomias 21, 18
e 13 no DNA fetal, assim como alterações numéricas dos
cromossomas sexuais e a identificação do sexo fetal.
• Array CGH. A análise cromossómica através de
microarray, ou array CGH, é uma técnica analítica de alta
resolução que permite um estudo detalhado de todo o
genoma, podendo detetar deleções e duplicações não
visíveis ao microscópio. As soluções disponibilizadas pelo
CGC Genetics têm a mais elevada resolução analítica
juntamente com a interpretação clínica dos resultados
assegurada pelos nossos médicos geneticistas. Temos ao
seu dispor o array CGH com a resolução que melhor se
adequa aos casos de Diagnóstico Pré-Natal.
As recomendações internacionais sobre a utilização
deste teste em pré-natal são:
> Cariótipo normal com anomalias ecográficas estruturais
• Cariótipo em líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
> Cariótipo normal com translucência aumentada
• QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain
>Translocações e inversões aparentemente equilibradas,
e outras alterações estruturais
Reaction) para a pesquisa rápida das aneuploidias mais
frequentes (nos cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em
líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
• Estudos genéticos familiares – pesquisa no feto, de
alterações genéticas familiares.
• Diagnóstico genético – na presença de alterações
estruturais compatíveis com doença genética especifica.
Experience the power of clinical genetic testing
GINECOLOGIA
2. Rastreio Pré-natal combinado
• O Rastreio Pré-Natal permite identificar gestantes com
risco aumentado para as principais trissomias: 21, 18 e
13. ste teste combina valores de parâmetros bioquímicos
(free ßhCG e PAPP-A) com parâmetros ecográficos
(translucência da nuca e ossos próprios do nariz).
3. Patologia Oncológica, incluindo a mamária
• Sequenciação dos genes BRCA1 e BRCA2
• MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2
• Mutações familiares de cancro hereditário
• Painel de sequenciação de 10 genes associados a cancro
da mama/ovário
• Painel de sequenciação de 18 genes associados a cancro
da mama/ovário
4. Embriofetopatologia
Este laboratório realiza preferencialmente exames nas
áreas da patologia cirúrgica obstétrica e da autópsia,
nomeadamente:
• Aborto precoce: embrião e saco gestacional (< 11
• Autópsia fetal /neonatal (> 11 semanas)
• Peças cirúrgicas (Gravidez Ectópica e Patologia Uterina
da gravidez)
5. Infertilidade
• Estudo de trombofilia
• Estudo de portadores para casais
> Básico: Fibrose quística, Síndrome de X-frágil (apenas
nas mulheres), Atrofia muscular espinhal e β-talassemia
> Premium: Sequenciação completa de 100 genes
causadores de doenças raras mais prevalentes através de
NGS, Fibrose quística, Síndrome de X-frágil (apenas nas
mulheres), Atrofia muscular espinhal e β-talassemia • Estudo etiológico da infertilidade (falência ovárica
precoce, microdelecções do cromossoma Y, agenesia
bilateral congénita dos vasos deferentes, deficiência em
21-hidroxilase, e cariótipo em sangue periférico)
6. Outros Estudos
O CGC Genetics disponibiliza ainda uma ampla lista de
testes de Genética Médica. Consulte o catálogo de testes
disponível em www.cgcgenetics.com.
semanas)
LER AINDA
LINKS ÚTEIS
Array CGH
Genética Médica na Medicina da Reprodução
Tomorrow
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http://www.cgcgenetics.com
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CGC GENETICS
GARANTIA DOS ESPECIALISTAS E A SEGURANÇA DE ESTAR EM BOAS MÃOS
Fundado em 1992, o CGC Genetics é líder em testes de Genética Médica em Portugal é um
dos principais laboratórios de genética clínica Europeus. O CGC Genetics, com sede no Porto,
reforçou o seu investimento com instalações em Lisboa, nos EUA (Newark) e em Espanha
(Madrid), recebendo amostras para testes genéticos de todo o mundo, desde Hospitais,
nacionais e internacionais, públicos e privados, bem como clínicas, companhias de seguros
e universidades. Usando as últimas tecnologias e uma rigorosa política de qualidade, o CGC
Genetics tem, além de um departamento clínico com 7 Médicos Especialistas em Genética
Médica, mais de 80 Geneticistas altamente qualificados divididos por 5 áreas laboratoriais
diferentes: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Rastreio Pré-natal e
Anatomia Patológica que oferecem mais de 3.400 testes genéticos de rastreio e diagnóstico
pré-natal, hematologia, oncologia, neurologia, oftalmologia, cardiologia, medicina
preventiva, doenças comuns e raras, farmacogenética/ensaios clínicos. Dispõe ainda de
vasta experiência em array CGH, painéis NGS, Disease Exome e Whole Exome Sequencing,
analisado e interpretado com uma elevada integração clínica. O grande investimento na
inovação e desenvolvimento de novos e exclusivos testes, colocam o CGC Genetics como
centro de referência internacional (com mais de 3.000 entradas em diferentes diretórios
de testes genéticos), sendo para algumas doenças, o prestador exclusivo de diagnóstico.
Para sua maior comodidade e segurança, os relatórios dos seus doentes são
disponibilizados online através do nosso portal do cliente. Por favor registe-se
contactando [email protected].
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BUREAU VERITAS
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MKT.01.04 – 19-10-2016
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