Newsletter: Volume 05 – Número 13

GBETH
Newsletter
Volume 05 Número 13 02 de junho de 2007
Competências em Genética para Profissionais de
Saúde
GBETH Newsletter é uma
publicação semanal
distribuída aos sócios do
Grupo Brasileiro de
Estudos de
Tumores Hereditários
Sede
R José Getúlio, 579 cjs 42/43
Aclimação São Paulo - SP
CEP 01503-001
E-mail
[email protected]
Erika Maria Monteiro Santos
Centro de Pesquisa – Hospital A.C. Camargo
Segundo Skirton et al.(2006) a genômica tem um impacto crescente na
prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças. Com isto, um número maior de
indivíduos deve tomar decisões a respeito de sua saúde, tais como realização de
teste genético, comunicação à família sobre a ocorrência de uma doença hereditária,
realização de testes de prevenção e detecção precoce. De forma distinta das demais
Editores
Erika Maria M Santos
Ligia P Oliveira
Diretoria
Presidente
Benedito Mauro Rossi
Vice-Presidente
Erika Maria Monteiro Santos
Diretor Científico
Gilles Landman
Secretário Geral
Fábio de Oliveira Ferreira
Primeira Secretária
Ligia Petrolini de Oliveira
Tesoureiro
Wilson T Nakagawa
decisões sobre saúde, as decisões baseadas na informação genética afetam não
só o indivíduo, mas sua família. Frente a este cenário, todos os profissionais de
saúde devem reconhecer o impacto do conhecimento genômico e devem estar
preparados para atender as novas necessidades de cuidado.
Para responder a estas necessidades, os profissionais de saúde necessitam
desenvolver um conjunto de habilidades básicas para reconhecer indivíduos sob
risco genético.
Enquanto serviços especializados em genética continuarão a fornecer
diagnóstico e aconselhamento genéticos para condições hereditárias, profissionais
de saúde quer sejam generalistas, quer sejam especialistas devem equipar-se
para lidar com os questionamentos do paciente, reconhecer o impacto da história
familiar, oferecer informação sobre a sua área específica e encaminhar indivíduos
para profissionais especialistas em genética.
É necessário, portanto, garantir o preparo dos profissionais. Um dos movimentos
para garantir este preparo é através do ensino por competências, e não mais por
conteúdos. Os currículos dos profissionais de saúde são determinados para atender
a um conjunto de competências.
Competência descreve um comportamento
esperado por um profissional no ambiente no qual trabalha.
Diversas associações, sociedades e instituições estabeleceram competências
em genética a serem compartilhadas pelos profissionais de saúde. Dentre as
instituições que estabeleceram competências destaca-se o Sistema Nacional de
Competências em Genética para Profissionais de Saúde
Saúde do Reino Unido (National Healthcare SystemNHS) que estabeleceu o NHS National Genetics
Education and Development Centre que tem como
objetivo principal facilitar a educação em genética
para todos os profissionais de saúde do NHS.
Competência 2: Identificar pacientes sob risco de
condições genéticas
Esta competência refere-se à identificação de
pacientes sob risco de condições genéticas, utilizando
conhecimento sobre genética e os sinais e sintomas
O NHS estabeleceu nove competências que
da doença na sua área de atuação.
devem ser desenvolvidas por todos os profissionais
de saúde:
1 – Compreender a importância da genética na
sua área de atuação.
2 – Identificar pacientes sob risco de condições
genéticas.
Competência 3: Obter informações sobre a história
familiar com múltiplas gerações
Esta competência refere-se à necessidade dos
profissionais de saúde em obter a história familiar.
O NHS adverte que na obtenção dessa informação o
3 – Obter informações sobre a história familiar
com múltiplas gerações.
profissional necessita considerar o impacto emocional
do processo de obtenção da história familiar e
4 – Usar a história familiar para desenhar um
também os aspectos culturais. Na medida em que as
informações são reveladas e coletadas, o indivíduo
heredograma.
5 – Reconhecer em uma família o modo de herança
de uma condição genética.
pode passar a refletir sobre a própria saúde, e é
necessário que o profissional esteja pronto para lidar
com as reações do indivíduo.
6 – Avaliar o risco genético.
7 – Encaminhar indivíduos para especialistas de
acordo com as suas necessidades de saúde.
8 – Reconhecer as indicações e as implicações de
um teste genético.
9 – Comunicar informações genéticas aos
pacientes, famílias e equipe de saúde.
Competência 4: Usar a história familiar para desenhar
um heredograma
O heredograma deve fazer parte da história clínica
dos pacientes. Recomenda-se que para a realização
do heredograma sejam utilizados os símbolos
padronizados internacionalmente, no entanto, as
instituições podem adotar a sua própria metodologia
É importante destacar que não são todos
os
profissionais
que
desenvolverão
todas
e símbolos.
as
competências – depende da sua área de atuação.
A seguir as competências são descritas em
detalhe.
Competência 5: Reconhecer em uma família o modo de
herança de uma condição genética
Os profissionais devem reconhecer o modo de
herança em uma família através do diagnóstico,
Competência 1: Compreender a importância da genética
na sua área de atuação
Esta
competência
refere-se
à
identificação
do próprio conhecimento sobre genética, e do
reconhecimento do impacto da genética na própria
área de prática.
informação sobre história familiar ou heredograma.
Para o reconhecimento do modo de herança o
profissional deve considerar: quem são os indivíduos
afetados, como estes indivíduos são relacionados,
o mecanismo genético subjacente, a possibilidade
da condição ser causada por modos distintos de
herança. A identificação do padrão de herança é
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Competências em Genética para Profissionais de Saúde
realizada para: decidir quais indivíduos e famílias se
específico. Os profissionais devem assegurar que
beneficiem com cálculo do risco genético, seguimento
o indivíduo tomou a decisão de submeter-se a um
e teste genético; responder aos questionamentos
teste genético com o conhecimento adequado e com
dos indivíduos e encaminhar adequadamente os
consentimento informado.
indivíduos a profissionais especializados.
Competência 9: Comunicar informações genéticas aos
Competência 6: Avaliar o risco genético
pacientes, famílias e equipe de saúde
A avaliação do risco genético pode incluir (a)
Esta competência refere-se a comunicação da
determinar o nível de risco a partir da associação
informação genética aos pacientes e famílias sob risco
entre um diagnóstico conhecido e informação sobre
de uma condição genética e a comunicação adequada
a história familiar; (b) interpretação do risco com
da informação genética a outros profissionais da equipe
base nos resultados familiar; (c) cálculo do risco
envolvidos no cuidado a estes pacientes e famílias.
genético, particularmente, quando realizado por
É importante que na comunicação da informação
um especialista em genética; (d) uso de aplicativos e
genética sejam consideradas a origem, linguagem
ferramentas para avaliação do risco genético.
e capacidade de compreensão e preferências dos
indivíduos. Esta competência é aplicável a todos os
Competência
7:
Encaminhar
indivíduos
para
especialistas de acordo com as suas necessidades de saúde
Os profissionais devem ser capazes de identificar
indivíduos que se beneficiem da assistência de
especialistas. Ao decidir qual indivíduo referir para
um especialista, o profissional deve considerar:
(a) os riscos e dificuldades daqueles que cuidam
do indivíduo; (b) a extensão das necessidades do
indivíduo; (c) a probabilidade de deterioração da
condição; (d) os riscos aos quais o indivíduo será
submetido;
(e) o risco genético aos membros da
família; (f) a urgência das ações.
profissionais da equipe. A informação genética pode
incluir: (a) causa da condição genética; (b) modo
de herança; (c) implicação para outros membros da
família; (d) implicações sobre decisões reprodutivas;
(e) disponibilidade do teste genético. A comunicação
sobre a informação genética deve ser não diretiva.
Como
mencionado
anteriormente,
outras
organizações estabeleceram competências e currículos.
Além
do
estabelecimento
das
competências,
foram lançadas diversas iniciativas educacionais,
disponíveis em sites que estão apresentados nesta
newsletter e também na página de links do site do
GBETH. O GBETH, que tem como um dos objetivos
a educação dos profissionais, também deve fazer
Competência 8: Reconhecer as indicações e as
implicações de um teste genético
Um teste molecular pode ter utilidade em
situações particulares, mas pode não ser clinicamente
apropriado para todos os pacientes com uma
determinada condição. Os profissionais devem
parte deste movimento e oferecer sua contribuição.
Contamos com a colaboração de todos os profissionais
do grupo para desenvolvermos estas atividades.
Bibliografia
ser aplicável apenas aos membros da equipe de saúde
National Genetics Education and Development Centre. UK
– National Workforce Competences for Genetics in Clinical
Practice for Non-Genetics Healthcare Staff: Draft Competence
Framework. Available at: <URL http://www.geneticseducation.
nhs.uk> Accessed 20 May 2007.
Skirton H, Coviello D, Lewis C, Kent A, Cerratto N. Core
competences in genetics for health professionals in Europe.
Available at: <URL http://www.eurogentest.org> Accessed 20
com papéis definidos e que receberam treinamento
May 2007.
reconhecer as indicações de um teste molecular, e as
implicações do resultado de um teste molecular para
o paciente e seus familiares. Esta competência pode
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LINKS
Association of Genetic Nurses and Counsellors
Organização do Reino Unido que representa enfermeiras, aconselhadores genéticos e outros
profissionais não-médicos que trabalham com genética clínica.
http://www.agnc.org.uk/
Canadian Association of Genetic Counsellors
Organização canadense que reúne aconselhadores genéticos, enfermeiras, médicos e assistentes
sociais.
http://www.cagc-accg.ca/
EuroGenTest
Projeto da União Européia com o objetivo de estabelecer padrões para o teste genético, discutir o
impacto de novas tecnologias e educação de profissionais e pacientes.
http://www.eurogentest.org/
National Coalition for Health Professional Education in Genetics
Organização dos Estados Unidos que tem o objetivo de preparar os profissionais para a revolução
genômica.
http://www.nchpeg.org/
PHG Foundation
Fundação internacional e independente que tem como objetivos: identificar o potencial da ciência em
beneficiar a saúde; contribuir para a integração da ciência na medicina e serviços de saúde; promover
o desenvolvimento de sistemas e políticas para avaliar novas tecnologias advindas da pesquisa;
promover a educação para a aplicação responsável e efetiva da ciência biomédica na saúde.
http://www.phgfoundation.org/
The National Genetics Education and Development Centre
Departamento do NHS (Sistema Nacional de Saúde) do Reino Unido que tem como objetivo facilitar
a integração da educação em genética no treinamento de todos os profissionais de saúde do NHS.
http://www.geneticseducation.nhs.uk/
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