Biologia

Biologia
Fascículo 09
Juvenal Carlos Schalch
Índice
Genética ............................................................................................................................................1
Exercícios ...........................................................................................................................................7
Gabarito ..........................................................................................................................................10
Genética
Nomenclatura genética
• genótipo: é o patrimônio genético de um indivíduo, representado pelo conjunto de seus genes. O
genótipo não é visível mas pode ser deduzido a partir de características do indivíduo ou a partir do
resultado de cruzamentos.
• fenótipo: é a variedade de cada caráter, exibida por um indivíduo. O fenótipo é resultante da
interação entre o genótipo e o meio ambiente.
• alelos: são genes que determinam um mesmo caráter. Localizam-se no mesmo locus, em
cromossomos homólogos.
• homozigoto (ou puro): é o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos iguais. Os
homozigotos produzem apenas um tipo de gameta. Homozigotos: AA e aa.
• heterozigoto (ou híbrido): é o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos diferentes. Os
heterozigotos produzem dois tipos de gametas. Heterozigoto: Aa
• gene dominante: é o gene que se manifesta em dose simples. Ex.: A.
• gene recessivo: é o gene que só se manifesta em dose dupla. Os indivíduos com fenótipo recessivo
são sempre homozigotos. Ex.: a.
• cruzamento - teste: é o tipo de cruzamento em que um indivíduo de fenótipo dominante (e
genótipo desconhecido) é cruzado com um indivíduo homozigoto recessivo. Ex.: A— x aa.
• retrocruzamento: é o tipo de cruzamento em que o indivíduo de fenótipo dominante (e genótipo
desconhecido) é cruzado com um ancestral homozigoto recessivo. É um tipo específico de
cruzamento-teste.
• alelos múltiplos: são 3 ou mais formas alternativas de um mesmo gene, localizadas em um mesmo
locus (em cromossomos homólogos) e interagindo dois a dois na determinação de um caráter. Ex.:
cor da pelagem em coelhos: genes C > cch > ch > ca
Genótipos
CC – Ccch – Cch – Cca
cchcch – cchch – cchca
chch – chca
caca
Fenótipos
aguti
chinchila
himalaia
albino
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores)
“Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes) que se separam na formação
dos gametas”.
Abaixo, estão representados três tipos de cruzamentos, envolvendo apenas um par de
genes, e seus respectivos resultados:
a. AA x aa => 100% Aa
b. Aa x aa => 50% Aa e 50% aa
c. Aa x Aa => 25% AA, 50% Aa e 25%aa
A = gene dominante
a = gene recessivo
1
Casos particulares de Primeira Lei de Mendel
a. Codominância ou herança intermediária.
Alelos intermediários ou codominantes não apresentam relações de dominância ou
recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e geralmente
intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos homozigotos.
Exemplo: cor da flor maravilha.
Alelos
Fenótipos
Branco
Vermelho
Róseo
MV e MB
Genótipos
MBMB
MVMV
MVMB
Gametas
MB
MV
MV e MB
b. Genes letais.
São genes que provocam a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-natal, anterior ao
período de maturidade. Exemplo: nos ratos, o gene A é letal em homozigose (AA), enquanto em
heterozigose (Aa) condiciona a cor do pêlo amarelo. O alelo a condiciona pêlo preto. O cruzamento
entre ratos amarelos (Aa x Aa) produz uma geração na qual 2/3 dos descendentes têm pêlo amarelo e
1/3 têm pêlo preto.
a
`A
A
a
Aa
AA
(morre)
Aa
a
2/3 amarelos: 1/3 pretos
aa
Segunda Lei de Mendel (lei da segregação independente)
“Os genes que determinam duas ou mais características distribuem-se
independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso, nas mesmas proporções.”
A
a
B
b
meiose
A
A
a
B
25%
a
b
25%
B
gametas
25%
b
25%
No caso da segregação independente, o número de gametas produzidos por um
indivíduo é igual a 2n, onde n corresponde ao número de pares de genes heterozigotos presentes no
genótipo. Portanto:
VvRr ==> produz 4 tipos de gametas (22).
AaBbCc ==> produz 8 tipos de gametas (23).
2
De acordo com a segunda lei de Mendel, o cruzamento entre dois indivíduos
duplo-heterozigotos VvRr pode ser representado através do quadro seguinte:
a
VR
Vr
vR
vr
`
VR
VVRR
VvRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
V v R rvr
Vvrr
vvRr
vvRr
vvrr
gametas
descendência
A proporção fenótipica esperada é:
9/16 V—R— : 3/16 V—rr : 3/16 vvR— : 1/16 vvrr
9:3:3:1
Pleiotropia
fenômeno no qual um gene interfere na manifestação de várias características
Genes pleiotrópicos são genes que apresentam efeito múltiplo. Isto é observado quando
apenas um gene afeta a determinação de mais de uma característica. Exemplo: na espécie humana, a
homozigose de um certo gene recessivo provoca crescimento exagerado das mãos e pés, defeitos
cardíacos e problemas de visão.
Interação Gênica
A interação gênica pode ser considerada como o inverso da pleiotropia. Fala-se em
interação gênica quando dois ou mais pares de genes atuam na determinação de um caráter.
Exemplos:
a. Interação gênica simples: crista de galinhas
Fenótipos
Rosa
Ervilha
Noz
Simples
Genótipos
R_ee
rrE_
R_E_
rree
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 3 : 1.
b. Interação gênica complementar: cor das flores em ervilhas
Fenótipos
Branca
Púrpura
Genótipos
A_bb
aaB_
aabb
A_B_
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 7.
3
c. Epistasia dominante: plumagem de galinhas (I é epistático).
Fenótipos
Branca
Colorida
Genótipos
I_C_
I_cc
iicc
iiC_
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 13 : 3 ou, em alguns
casos, 12 : 3 : 1.
d. Epistasia recessiva: pelagem de ratos ( c é epistático).
Fenótipos
Aguti
Preto
Albino
Genótipos
C_A_
C_aa
ccA_
ccaa
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 4.
e. Herança quantitativa: É um tipo de interação gênica, na qual dois ou mais pares de genes (atuando
sobre um mesmo caráter) somam seus efeitos, determinando diversas intensidades fenotípicas. A
herança quantitativa também é conhecida como herança poligênica. Exemplo: cor da pele humana
(cada gene dominante acrescenta um pouco mais de melanina à cor da pele).
Genótipos
aa bb
Aa bb
aa Bb
AA bb
aa BB
AaBb
AA Bb
Aa BB
AA BB
Fenótipos
branco
mulato claro
Na herança quantitativa, o número de fenótipos
para uma certa característica é igual ao número
de genes + 1.
Na cor da pele, temos 4 genes aditivos e 5 fenótipos.
mulato médio
mulato escuro
negro
Ligação gênica ou linkage
Na ligação gênica, dois ou mais pares de alelos que se localizam no mesmo par de
homólogos, são estudados. Os genes localizados no mesmo par de cromossomos não sofrem
segregação independente, permanecendo ligados durante o processo de formação dos gametas. A
ligação pode ser completa (linkage sem crossing) ou incompleta (linkage com crossing)
4
A
a
A
a
B
b
B
b
A
A a
a
A
B
B b
b
B
a
A
B b
a
b
A
A
a
a
A
a
A
a
B
B
b
b
B
B
b
b
A
A
a
a
A
a
A
a
B
B
b
b
B
B
b
b
50%AB
gameta
parental
50%ab
gameta
parental
gametas
recombinantes
Ligação incompleta (heterozigoto CIS)
gametas
Ligação completa (heterozigoto CIS)
Lembre-se: os genes também podem estar ligados na posição trans (Ab/aB)
Quando dois ou mais genes estão ligados, é possível calcular as distâncias entre eles
através das frequências de recombinação.
Quanto maior for a distância entre dois genes, maior será a taxa de crossing
(permutação) entre eles. Convencionou-se que cada 1% de permutação entre dois genes corresponde
a uma unidade de distância (U.R.) no mapa genético.
1% = 1 U.R.
Genes
AeB
BeC
AeD
DeC
BeD
Freqüência
16%
8%
10%
14%
6%
Mapa gênico:
A
10
D B
8
6
C
Cromossomos sexuais e herança ligada ao sexo
Sexo hetrogamético é aquele que, através da meiose, é capaz de produzir dois tipos
diferentes de gametas, quanto aos cromossomos sexuais. Sexo homogamético é aquele que produz
apenas um tipo de gameta, quanto os cromossomos sexuais.
Sistema XY : XY (sexo heterog.) e XX (sexo homog.)
XY = ` e XX = a
Sistema ZW: ZZ (sexo homog.) e ZW (sexo heterog.)
ZZ = ` e ZW = a
5
Herança ligada ao sexo é a herança de genes situados exclusivamente no cromossomo X
(ou Z, no sistema ZW). Na espécie humana existem dois exemplos clássicos: daltonismo e hemofilia.
XD XD
XD Xd
Xd Xd
XD Y
Xd Y
a
`
normal
normal portadora
daltônica
normal
daltônica
a
`
XH XH
XH Xh
Xh Xh
XH Y
Xh Y
normal
normal portadora
hemofílica (rara)
normal
hemofílico
Observe que, para os genes situados no cromossomo X, a mulher pode ser homozigota
ou heterozigota. Como o homem apresenta esses genes em dose simples, ele é chamado hemizigoto.
Grupos sanguíneos
a. Na tabela abaixo, são apresentadas as características dos principais grupos sanguíneos:
Grupo
A
B
AB
O
Rh+
Rh–
M
N
MN
Antígeno nas Hemácias
A
B
AeB
—
Fator Rh
—
M
N
MeN
Anticorpo no Plasma
Anti–B
Anti–A
—
Anti–A e Anti–B
—
—
—
—
—
Genótipo
 A  A ou  Ai
 B  B ou  Bi
AB
ii
RR ou Rr
rr
MM
NN
MN
b. Transfusões
As transfusões sanguíneas devem ser feitas, preferencialmente, entre indivíduos com o
mesmo tipo sanguíneo. Porém, para o caso das pequenas transfusões, pode-se considerar o sangue
tipo O como doador universal e o AB como receptor universal. Isto porque, nessas transfusões, leva-se
em conta apenas o efeito do soro do receptor sobre as hemácias do doador. Para pequenas
transfusões, é válido o seguinte esquema:
0
0
A
B
AB
AB
c. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido
+
criança Rh .
A eritroblastose fetal só poderá ocorrer quando uma mulher Rh– estiver grávida de uma
Os indivíduos Rh– normalmente não possuem anticorpos para o fator Rh, mas são
capazes de produzi-los quando antígenos Rh (encontrados no sangue Rh+) são introduzidos no seu
6
corpo. Uma mulher que já tenha um filho Rh+ pode estar imunizada contra o antígeno Rh. Nesse
caso, um segundo filho Rh+ sofrerá as conseqüências dessa imunização: os anticorpos anti–Rh da mãe
atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto, causando uma grave anemia.
Essa doença poderá ser evitada se a mulher Rh– tomar um soro que contenha os
anticorpos anti-Rh, logo após dar à luz um filho Rh+.
Exercicíos
01. (UF-PA) No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se considera apenas um par de alelos,
sabe-se que:
a. No caso em que há dominância, aparecem 3 fenótipos na F2.
b. Nos casos que há ausência de dominância há na geração F2, 2 fenótipos.
c. A proporção fenotípica na F2 é de 3 : 1, quando não há dominância.
d. A proporção fenotípica na F2 é 1 : 2 : 1 nos casos com dominância e nos casos sem dominância.
e. A proporção genotípica na F2 é de 1 : 2 : 1, quando há dominância e quando não há dominância.
02. (UNESP) Em ratos, a coloração do pêlo depende da ação de dois pares de genes independentes. O
gene C leva à formação de pigmento e seu alelo c, em condição homozigótica, impede a formação de
pigmento. O gene B produz cor preta e seu alelo b determina a cor marrom.
Um rato preto heterozigoto (para os dois locos gênicos) é cruzado com um rato albino homozigoto
recessivo (para os dois locos gênicos). Assinale a proporção fenotípica esperada na descendência desse
cruzamento:
a. 3 pretos
b. 1 preto
c. 2 marrons
d. 2 pretos
e. 2 pretos
: 1 albino.
: 1 marrom : 2 albinos.
: 1 albino.
: 2 albinos.
: 1 marrom : 1 albino.
03. (FESP-PE) Em um mapa genético a distância entre os loci P e R é de 25 morganídios. Escolha a
alternativa que indique a freqüência relativa dos gametas PR, Pr, pR, pr produzidos pelo
genotipo PR/pr.
a.
b.
c.
d.
e.
PR
Pr
pR
pr
25%
50%
12.5%
37.5%
43.75%
25%
0%
37.5%
12.5%
6.25%
25%
0%
37.5%
12.5%
6.25%
25%.
50%.
12.5%.
37.5%.
43.75%
04. (F.Objetivo-SP) Sendo o daltonismo um caráter condicionado por um gene recessivo (d) ligado ao
sexo, pode-se afirmar que um homem daltônico que tenha filhos e filhas transmitirá esse gene para:
a. Todos os seus filhos homens.
b. 50% dos seus filhos homens.
c. Todas as suas filhas.
d. 50% das suas filhas.
e. Todos os seus filhos e filhas.
7
05. (UF-CE) A genealogia abaixo nos mostra uma forma de transmissão do daltonismo.
1
2
XdY
3
XDXD
5
Daltônico
Portadora
XDY
7
4
— —
XDXd
6
8
XDY
9
— —
— —
10
Assinale dentre as alternativas que se seguem, as que são corretas:
a. O daltonismo está relacionado com genes localizados em cromossomos autossômicos.
b. O daltonismo é determinado por um gene recessivo d, sendo que seu alelo dominante D condiciona
visão normal.
c. O homem 1 transmite a todos os seus descendentes um cromossomo Xd.
d. O genótipo do indivíduo 5 é XdXd.
e. O casal 1x2 pode ter filhos homens daltônicos.
f. O genótipo do indivíduo 9 é XdY.
g. O indivíduo 8 tem o mesmo genótipo de sua mãe.
06. O heredograma a seguir analisa em uma família a sensibilidade ao PTC, uma herança autossômica.
Qual é probabilidade do casal 4x5 ter um menino insensível ao PTC ?
Dados:
sensíveis
insensíveis
a. 1/8.
b. 1/16.
c. 1/6.
d. 1/32.
e. 2/3.
8
1
2
3
4
5
6
07. (UF-CE) Observe a árvore genealógica abaixo, relativa a grupos sangüíneos ABO.
 Ai
1
2
 A A
 Bi
 Bi
5
6
4
3
 B B
7
8
9
Assinale a alternativa correta:
a. O indivíduo 2 pertence ao grupo sanguíneo O.
b. O indivíduo 4 pode ser do grupo sanguíneo O.
c. O indivíduo 7 pode ser do grupo sanguíneo O.
d. O indivíduo 9 pode ser do grupo sanguíneo O.
e. O casal 5X6 pode ter filhos de grupo sanguíneo AB.
08. (F.Objetivo-SP) Em drosófila, os genes para cor do corpo (cinza ou preto) e tamanho das asas
(normais ou vestigiais) situam-se no mesmo par de homólogos. Uma fêmea de corpo cinza e asas
normais duplamente heterozigota, cruzada com um macho de corpo preto e asa vestigial, birrecessivo,
apresenta os seguintes resultados:
cinza
cinza
preto
preto
—
—
—
—
normal
vestigial
normal
vestigial
—
—
—
—
128
22
24
126
Qual é a distância, em morganídios, entre os genes para cor do corpo e tamanho da asa?
a. 5.
b. 10.
c. 15.
d. 45.
e. 60.
09. Leia o texto abaixo referente à hipótese de Lyon.
“A pesquisadora inglesa Mary Lyon propôs, em 1961, a hipótese de que fêmeas de mamíferos
compensariam a dose dupla de genes do cromossomo X através da inativação de um desses
cromossomos. Assim, as células femininas ficariam iguais as masculinas, que possuem apenas uma
cópia funcionante dos genes ligados ao cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao
acaso, independentemente dos genes que possuem, e nos blastômeros iniciais do desenvolvimento
embrionário. Logo, as mulheres apresentam células geneticamente diferentes entre si, pois em
algumas estão ativos os genes provenientes do cromossomo X materno e em outras do cromossomo X
paterno. Mulheres heterozigotas para os genes ligados aos cromossomos X expressam o alelo
dominante em algumas células e o alelo recessivo em outras.”
9
Assinale a alternativa que confirma o texto acima.
a. Algumas mulheres, heterozigotas para os grupos sangüíneos, são tipo A e B simultaneamente.
b. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor do cabelo, são loiras e castanhas, simultaneamente.
c. Algumas mulheres, heterozigotas para o daltonismo (XD Xd), têm visão normal em um dos olhos e
daltonismo no outro.
d. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor da pele, têm manchas brancas e pretas,
simultaneamente.
e. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor dos olhos, têm um olho azul e outro castanho.
10. Analise a genealogia abaixo, onde foi estudado o caráter braquidactilia (dedos curtos), que é
determinado por um par de genes:
homem
mulher
1
2
3
5
4
6
7
8
Nessa família, os indivíduos 1,2,3,4 e 7 são braquidáctilos, enquanto os indivíduos 5 e 8 apresentam
dedos normais.
Considerando essas informações e desprezando a possibilidade de ocorrência de mutação, pode-se
afirmar que o indivíduo 6:
a. É braquidáctilo e homozigoto.
b. É braquidáctilo e heterozigoto.
c. Tem dedos normais e é homozigoto.
d. Tem dedos normais e é heterozigoto.
e. Pode ser ou não braquidáctilo e é homozigoto.
Gabarito
01. Alternativa e.
Proporção genotípica F2
Proporção fenotípica F2
Monoib. sem dominância
1 AA: 2 AA’: 1 A’A’
1 extremo: 2 intermediários:
1 extremo
02. Alternativa b.
C— – formação de pigmento. cc – não formação de pigmento.
B— – cor preta. bb – cor marrom.
10
Monoib. com dominância
1 AA: 2 Aa: 1 aa
3 dominantes: 1 recessivo
O cruzamento proposto é: CcBb x ccbb. A tabela para esse cruzamento é:
CB
CcBb (preto)
cb
Cb
Ccbb (marrom)
cB
ccBb (albino)
cb
ccbb (albino
Assim, a proporção da descendência será: 1 preto: 1 marrom: 2 albinos.
03. Alternativa d.
Indivíduo: PR/pr (heterozigoto cis). Se a distância entre os genes é 25 morganídeos, a
soma das freqüências dos gametas recombinantes é 25%. Portanto, esse indivíduo produzirá os
seguintes gametas: 37,5% PR e 37,5% pr (gametas parentais = 75%), 12,5% Pr e 12,5% pR (gametas
recombinantes = 25%).
04. Alternativa c.
Um homem daltônico tem genótipo XdY e produz metade dos seus gametas carregando
o Xd e metade carregando o Y. Os gametas Xd, se fecundarem um óvulo, originarão meninas
portadoras do gene para daltonismo, mas não daltônicas. A menina só será daltônica se receber de
sua mãe também um Xd. Já os gametas que carregam o Y, originarão meninos que jamais receberão
o Xd do pai.
05. Alternativas corretas: b, f, g.
A alternativa a está incorreta pois o daltonismo, assim como a hemofilia e a distrofia
muscular, é uma anomalia que se relaciona com um gene recessivo, localizado no cromossomo X
(cromossomo sexual, e não autossômico).
A alternativa c está incorreta pois o homem 1 transmite a seus descendentes homens o
cromossomo Y, portanto ele não transmite a todos os seus descendentes o Xd.
A alternativa d está incorreta pois se a mulher 5 é portadora do gene, mas não é
daltônica, seu genótipo é XDXd.
A alternativa e está incorreta pois o casal 1 x 2 jamais terá um filho daltônico. Para que
um menino seja daltônico, sua mãe deve ser, no mínimo, heterozigota.
06. Alternativa c.
Sensíveis: II ou Ii. Insensíveis: ii.
A criança 6 poderá nascer insensível ao PTC, se sua mãe for Ii. A probabilidade da mãe ser
Ii é 2/3 (probabilidade condicional). Se a mãe for Ii, a chance da criança nascer ii será: 2/3 x 1/2 = 1/3.
A probabilidade de nascer um menino é 1/2 . Portanto, a probabilidade final será: 1/3 x 1/2 = 1/6.
07. Alternativa c.
Analisando-se a genealogia, conclui-se que o grupo sangüíneo do indivíduo 2 é AB
A B
( I I ). O indivíduo 4 pode pertencer aos grupos A, B ou Ab ( IA IA, IA i, IA IB, IB i ). O indivíduo 7 pode
ser dos grupos B ou O ( IB IB, IB i ou ii ). O indivíduo 9 jamais será do grupo O pois sua mãe (8) é AB.
11
08. Alternativa c.
A distância entre dois genes é dada pela freqüência de recombinação entre eles. A
freqüência de recombinação é igual a soma das freqüências das classes recombinantes:
22 + 24
46
=
≅ 0,15 ou15% (15 unidades).
300
300
09. Alternativa c.
As características tipos sangüíneos (A, B, AB, e O), cor dos cabelos, cor da pele e cor dos
olhos, não são determinadas por genes ligados ao X. Assim, o fato de um X ser inativo nas mulheres,
não interfere nessas características.
o XD ou Xd.
O daltonismo é ligado ao X e, nas mulheres heterozigotas, o X inativo pode ser
10. Alternativa b.
Braquidactilia: B—
Normais: bb
1, 2, 3, 4 e 7 = Bb
5, 8 = bb
Para ter um filho braquidactilo (7) e outro normal (8), o indivíduo 6 deve ser Bb.
12